E se le analisi del sangue che facciamo abitualmente potessero raccontare qualcosa non soltanto sul nostro stato di salute attuale, ma anche sul rischio di sviluppare un tumore negli anni successivi? Non si tratta di individuare un cancro già presente nell’organismo, ma di riconoscere, attraverso l’intelligenza artificiale, una combinazione di segnali che potrebbe indicare una maggiore probabilità di ammalarsi in futuro. È questa la prospettiva aperta da un ampio studio internazionale presentato al congresso della Società Europea di Oncologia Medica (Esmo) di Madrid, che ha utilizzato dati clinici raccolti nel corso degli anni per sviluppare modelli capaci di stimare il rischio di diversi tipi di tumore.
L’idea è sfruttare informazioni che spesso sono già disponibili nelle cartelle cliniche, come i risultati degli esami del sangue, le malattie precedenti e gli stili di vita, per individuare le persone che potrebbero beneficiare di controlli più mirati. Una possibilità interessante soprattutto per quei tumori per i quali oggi non esistono programmi di screening rivolti alla popolazione generale.
L’intelligenza artificiale alla ricerca dei segnali di rischio
I ricercatori hanno sviluppato centinaia di modelli di machine learning, una forma di intelligenza artificiale capace di riconoscere relazioni complesse all’interno di grandi quantità di dati. L’obiettivo era stimare il rischio di sviluppare 20 tra i tumori più comuni. La ricerca ha utilizzato le informazioni raccolte dalla UK Biobank, un grande progetto britannico che segue nel tempo la salute di centinaia di migliaia di persone. I partecipanti sono stati osservati fino a circa 18 anni, durante i quali decine di migliaia hanno sviluppato una diagnosi oncologica.
I dati analizzati dall’IA
Gli algoritmi hanno analizzato diverse categorie di informazioni: età e caratteristiche demografiche, abitudini di vita, storia delle malattie, parametri ematici e, in alcuni modelli, dati genetici e metabolomici. Successivamente, i ricercatori hanno valutato le prestazioni dei sistemi anche utilizzando dati provenienti da altre popolazioni, comprese quelle statunitensi e giapponesi. Il risultato è che i modelli hanno mostrato una capacità di distinguere le persone destinate a sviluppare alcuni tumori da quelle che non li avrebbero sviluppati superiore a quella di approcci statistici tradizionali utilizzati come confronto.
Risultati migliori per polmone, esofago e fegato
La capacità predittiva non è stata uguale per tutti i tumori. Le prestazioni più promettenti sono emerse per quelli del polmone, dell’esofago e del fegato, mentre i risultati sono stati più limitati per le neoplasie dell’ovaio, della mammella e della cervice uterina. Per un esito combinato che comprendeva i tumori prevedibili attraverso i dati clinici ordinari, il modello ha raggiunto un valore Auroc di 0,83 a 15 anni. Si tratta di un indicatore statistico che misura la capacità di distinguere le persone a maggiore rischio da quelle a rischio minore: più il valore si avvicina a 1, migliore è la discriminazione.
Il ruolo dei fattori di rischio
Questo non significa, però, che l’intelligenza artificiale riesca a prevedere correttamente l’83% dei futuri tumori, né che sia in grado di indicare con certezza chi si ammalerà. Le differenze tra le varie neoplasie dipendono anche dal fatto che alcuni fattori di rischio lasciano tracce più riconoscibili nelle informazioni sanitarie raccolte abitualmente. “I diversi tipi di tumore differiscono sostanzialmente nei meccanismi che li provocano e nella misura in cui i fattori di rischio e le condizioni che li precedono vengono rilevati dai dati clinici di routine”, spiega Paul-Henry Koop, del Centro Else Kröner Fresenius per la Salute Digitale dell’Università Tecnica di Dresda, in Germania, primo autore dello studio.
La sorpresa: bastano molti dei dati che abbiamo già
Uno degli aspetti più interessanti della ricerca riguarda il tipo di informazioni necessarie per effettuare queste previsioni. Gran parte della capacità predittiva derivava da comuni analisi del sangue e dalla storia clinica delle persone. L’aggiunta di informazioni genetiche e metabolomiche migliorava ulteriormente i risultati, ma in misura relativamente contenuta. In particolare, gli esami ematici continuavano a fornire informazioni utili anche per tumori diagnosticati oltre cinque anni dopo la raccolta dei dati. “Per alcuni tumori, questi modelli potrebbero rappresentare una fase preliminare di screening a basso costo, utilizzando dati già disponibili nell’assistenza sanitaria ordinaria”, osserva Koop. “Gli attuali programmi di screening riguardano soltanto alcuni tumori e spesso utilizzano criteri generali di accesso, anziché valutare il rischio individuale di ogni persona”. La prospettiva è quella di rendere la prevenzione più personalizzata. Oggi molti programmi di screening si basano prevalentemente su fasce d’età o caratteristiche specifiche. In futuro, strumenti di questo tipo potrebbero aiutare a identificare persone che, pur non rientrando nei gruppi tradizionalmente considerati ad alto rischio, presentano una combinazione di fattori meritevole di maggiore attenzione.
Non solo algoritmi: il ruolo dei sistemi simili a ChatGPT
Lo studio ha esplorato anche una possibile applicazione dei sistemi di intelligenza artificiale generativa. I ricercatori hanno sviluppato Pre-Screen, uno strumento che permette ad agenti basati su grandi modelli linguistici, la stessa famiglia tecnologica alla base di ChatGPT, di utilizzare in modo standardizzato gli algoritmi di previsione del rischio. Quando questi agenti si servivano dello strumento specifico, le prestazioni risultavano decisamente migliori rispetto a quelle ottenute chiedendo ai modelli linguistici di formulare previsioni autonomamente. È una distinzione importante: non significa che ChatGPT possa stabilire il rischio oncologico di una persona semplicemente leggendo i suoi esami. La ricerca suggerisce piuttosto che i modelli linguistici potrebbero diventare un’interfaccia per strumenti clinici specializzati e validati, senza sostituirli.
Il rischio dei falsi allarmi
Nonostante i risultati promettenti, siamo ancora lontani dall’utilizzo di questi sistemi come strumenti di screening nella pratica clinica. Lo studio ha analizzato retrospettivamente dati sanitari già raccolti. Non ha quindi dimostrato che impiegare gli algoritmi nella popolazione permetta di diagnosticare prima un tumore o di ridurre il numero dei decessi. C’è poi il problema delle persone classificate come ad alto rischio che, in realtà, non svilupperanno mai la malattia. Una segnalazione di questo tipo potrebbe provocare ansia, accertamenti inutili e un aumento della pressione sui servizi sanitari. Lo stesso Koop invita alla cautela: molte persone identificate come ad alto rischio non si ammaleranno. Per questo, secondo il ricercatore, un’eventuale segnalazione dovrebbe portare inizialmente ad accertamenti poco invasivi, evitando di trasformare una previsione statistica in un sospetto diagnostico non giustificato.
Verificare l’affidabilità dei dati
A sottolineare la necessità di ulteriori verifiche è anche Marco Lorenzi, direttore di ricerca all’Inria Sophia Antipolis dell’Université Côte d’Azur, in Francia, che non ha partecipato allo studio. “Quello che serve è una valutazione completa del protocollo proposto in diversi tipi di popolazioni e contesti, esterni alla coorte della UK Biobank”, afferma Lorenzi. L’esperto richiama l’attenzione sulla necessità di verificare l’affidabilità dei risultati, la loro applicabilità a popolazioni differenti e la presenza di possibili distorsioni nei dati.
Verso una prevenzione più personalizzata?
La ricerca apre dunque una prospettiva interessante: utilizzare informazioni già presenti nei sistemi sanitari per riconoscere in anticipo le persone che potrebbero beneficiare di percorsi di prevenzione e sorveglianza più mirati. “Il protocollo di analisi automatizzata proposto in questo lavoro potrebbe rappresentare uno strumento utile per stabilire le priorità tra i pazienti, favorire la diagnosi precoce e valutare il rischio”, osserva Lorenzi. “Il vantaggio sarebbe quello di alleggerire il carico dell’assistenza sulla società e sul sistema sanitario”. Prima che questa possibilità diventi realtà, però, saranno necessari studi prospettici, nei quali gli algoritmi vengano utilizzati e valutati nel mondo reale, verificando non soltanto quanto siano accurate le previsioni, ma anche se portino a diagnosi più tempestive, cure più efficaci e migliori risultati per i pazienti. Per ora il messaggio non è che un esame del sangue possa prevedere con certezza un tumore con molti anni di anticipo. È che informazioni che già raccogliamo per altri motivi potrebbero contenere segnali utili a costruire una prevenzione più personalizzata, se interpretate e validate con strumenti adeguati.
Fonte: La Repubblica Salute
