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A

SIGNIFICATO CLINICO
L’emoglobina glicata rappresenta circa il 2% dell’emoglobina presente nel globulo rosso ed è il risultato del processo, non enzimatico, del legame del glucosio alla molecola stessa. Tale processo avviene in modo proporzionale alla concentrazione media del glucosio nel sangue e durante tutto il periodo di vita del globulo rosso (120 giorni in media). Pertanto l’emoglobina glicata riflette i livelli medi di glicemia nelle ultime 8 -12 settimane.
Pazienti diabetici con concentrazioni elevate di glucosio hanno livelli di glicata da 2 a 3 volte superiori rispetto ad un soggetto normoglicemico.

INDICAZIONI CLINICHE
Controllo del efficacia della terapia; screening per il diabete mellito

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Recenti raccomandazioni dell’American Diabetes Association (ADA) riferiscono l’uso di questo test per la diagnosi di diabete utilizzando come livello decisionale il 6.5% di emoglobina.
Anemia emolitica od emorragia possono falsamente abbassare i livelli di glicata misurata mentre la presenza di varianti ereditarie dell’emoglobina (HbS, HbC) può causare risultati falsamente elevati.

SIGNIFICATO CLINICO
L’Antibiogramma è un indagine che viene eseguita sui batteri isolati dai vari materiali patologici (urine, secreto faringeo, feci, espettorato ecc.) al fine di testare la sensibilità o la resistenza di tali germi ai vari chemio-antibiotici.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento di esame colturale positivo.

NOTE
Il laboratorio produrrà un Referto in cui, quando il ceppo allo studio (es: E.coli isolato dalle urine) viene definito Sensibile (S) ad un certo antibiotico significa che quell’antibiotico è candidato all’uso in terapia, mentre quando il ceppo viene definito Resistente (R) significa che quell’Antibiotico non può essere utilizzato. E’ indispensabile però ricordare che non sempre all’attività dimostrata “in vivo” dagli antibiotici corrisponde un’ altrettanta efficacia nell’uomo, in quanto questa dipende anche dalla capacità di assorbimento del farmaco e dalla concentrazione che riesce a raggiungere nella sede di infezione.
Pertanto è compito del Medico , che conosce la farmacocinetica e la farmacodinamica degli antibiotici, scegliere l’antibiotico più adatto tra quelli a cui il ceppo è Sensibile. In Laboratorio vengono anche definiti i valori di Concentrazione Minima Inibente (MIC) degli antibiotici verso il ceppo isolato, valori che, in condizioni di patologie infettive di particolare complessità, sono utili per perfezionare la scelta e il dosaggio degli antibiotici.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi antisurrene sono anticorpi di classe IgG rivolti contro i microsomi delle cellule cortico-surrenali. Questo test è utilizzato nella diagnosi della malattia di Addison (insufficienza cortico-surrenale a genesi autoimmune) in cui sono presenti nel 50-70% dei casi. La presenza di questi anticorpi si riscontra anche nelle sindromi autoimmuni plurighiandolari (pancreas, tiroide, ovaio).

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta malattia di Addison, sospetta sindrome autoimmune plurighiandolare.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
La determinazione di questi anticorpi può essere utilizzata nella diagnostica differenziale dell’insufficienza surrenalica tra la forma autoimmune e quella infettiva (TBC, micosi) o neoplastica.

SIGNIFICATO CLINICO
L’ACE (Enzima di conversione dell’Angiotensina) è un enzima prodotto dalle cellule endoteliali dei vasi sanguigni di tutti gli organi, ma in particolare dal polmone. L‘azione dell’ACE è di catalizzare la trasformazione dell’Angiotensina I in Angiotensina II, intervenendo così nella regolazione del sistema Renina-Angiotensina-Aldosterone.

In circa l’80% dei soggetti affetti da Sarcoidosi in fase attiva si riscontra un aumento significativo dell’ACE, in tal senso il suo dosaggio può essere di ausilio nell’inquadramento diagnostico di tale malattia. Il suo valore diagnostico risulta limitato dalla sua relativa aspecificità dato che tassi elevati si riscontrano anche nelle Pneumoconiosi, TBC, Pneumopatie allergiche, malattia di Gaucher, malattie autoimmuni, epatopatie, ipertiroidismo.

L’ACE può essere anche utilizzato nel follow-up dei pazienti affetti da Sarcoidosi trattati farmacologicamente poiché i livelli dell’ACE risultano correlati all’attività della malattia.

Diminuzioni dell’ACE possono riscontrarsi nelle gravi fibrosi polmonari, linfomi, ipotiroidismi non trattati.

INDICAZIONI CLINICHE
Sarcoidosi in fase attiva, monitoraggio dell’efficacia del trattamento cortisonico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. L’analisi su urina necessita di un campione prima e dopo il turno.

NOTE
Nei pazienti in trattamento con Ace-inibitori per ipertensione arteriosa i valori possono essere diminuiti.
L’ACE viene usato solo per lo studio della sarcoidosi. Il dosaggio dell’ACE non ha indicazioni nella diagnostica o il controllo della terapia dell’ipertensione arteriosa.

SIGNIFICATO CLINICO
L’acetone è una molecola normalmente presente nel nostro organismo in piccole quantità. Un eccesso di produzione di acetone si ha in condizioni di severa carenza di zuccheri, quando l’organismo è costretto ad utilizzare quasi esclusivamente i grassi per soddisfare il metabolismo. L’acetone è volatile e può pertanto essere eliminato attraverso la respirazione, conferendo all’aria espirata un caratteristico odore di frutta matura. Ecco spiegato il caratteristico alito dei bambini affetti dal cosiddetto “acetone” in seguito a febbre elevata (e quindi con metabolismo accelerato) aggravata da un’insufficiente alimentazione (quindi in carenza di carboidrati), e infatti l’ “acetone” dei bambini si corregge semplicemente dando loro acqua e zucchero. Un eccesso di acetone (ketoacidosi) da carenza di glucosio si può avere anche nel diabete scompensato (laddove la carenza di insulina fa si che il glucosio non riesca ad entrare in quantità sufficiente nelle cellule) e nel digiuno (specie se carboidratico) protratto.
L’acetone è impiegato ampiamente, quale solvente, nelle lavorazioni industriali e, se assorbito in dosi elevate, può provocare cefalea, vertigini, sonnolenza, epigastralgie, vomito, rinofaringite e congiuntivite. In caso di intossicazione da isopropanolo, l’acetone, suo principale metabolita, aumenta.

INDICAZIONI CLINICHE
Sorveglianza dei lavoratori professionalmente esposti.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue/urine.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. L’analisi su urina necessita di un campione prima e dopo il turno.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli acidi biliari sono formati nel fegato a partire dal colesterolo e coniugati principalmente con glicina e taurina; sono concentrati nella cistifellea e sono escreti, con la bile, nell’intestino tenue in seguito ad un pasto. Gli acidi biliari sono potenti detergenti, riescono ad emulsionare i grassi ingeriti con la dieta facilitandone l’idrolisi da parte della lipasi pancreatica. Nell’ultima parte dell’intestino tenue, gli acidi biliari sono riassorbiti per il 90% e tornano al fegato per ricominciare il ciclo.

Nel siero delle persone sane, la concentrazione degli acidi biliari è mantenuta bassa dalla captazione epatica, anche dopo un pasto; al contrario, specialmente dopo un pasto, livelli elevati sono riscontrati in varie malattie epatiche quali cirrosi, epatite, colestasi, trombosi portale, sindrome di Budd-Chiari, colangite, malattia di Wilson, emocromatosi. Non si riscontrano invece livelli aumentati nella malattia di Gilbert, nelle sindromi di Crigler-Najar e di Dubin-Johnson.Il malassorbimento intestinale non causa un aumento della concentrazione degli acidi biliari nel siero.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione della funzionalità epatica. Diagnosi differenziale nelle iperbilirubinemie

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Possono causare un aumento della concentrazione nel siero le ciclosporine, l’isoniazide, il methotraxate, la rifampicina, l’acido fusidico; la colestiramina può causare una diminuzione.
La concentrazione sierica degli acidi biliari totali è estremamente variabile e, anche se risulta genericamente aumentata nelle epatopatie, aggiunge poche informazioni diagnostiche per la loro valutazione.

SIGNIFICATO CLINICO
Un corretto assetto degli acidi grassi è importante per un miglioramento dello stato di salute in generale, per una buona forma fisica e per prevenire l’insorgenza di diverse condizioni patologiche quali aterosclerosi, malattie cardiovascolari, malattie degenerative del sistema nervoso centrale, tumori, alterazioni metaboliche, ormonali, immunitarie, etc. L’analisi include il dosaggio dei singoli acidi grassi di seguito elencati, espresso come quantità percentuale sul totale degli acidi grassi, con riferimento ai valori medi della popolazione italiana in buono stato di salute:

Acido palmitico
Acido stearico
Acido oleico
Acido palmitoleico
Acido linolenico
Acido di-omo-gamma linolenico
Acido arachidonico
Acido alfa-linolenico
Acido eicosapentaenoico
Acido docosapentaenoico
Acido docosaesaenoico
Inoltre, vengono calcolati i seguenti indici:

ACIDI SATURI, MONOINSATURI E POLINSATURI utili per valutare l’adeguatezza della dieta;
OMEGA 6/OMEGA 3 (LA+DGLA+AA / ALA+EPA+DPA+DHA), importante indice alla base della prevenzione di patologie degenerative, cardiovascolari e metaboliche;
AA/EPA (Acido Arachidonico: EPA) utile nella valutazione dello stato infiammatorio silente;
AA/DHA indice valido per valutare la funzionalità delle membrane cellulari.
INDICAZIONI CLINICHE
E’ consigliato a tutti, anche in condizioni di buona salute, ed a maggior ragione in caso di:

alimentazione non equilibrata;
disturbi cardiovascolari;
presenza di una patologia cronica (aterosclerosi, ipertensione, diabete, obesità, dislipidemia, artriti…);
assunzione di statine;
malattie immuno-allergiche o cutanee (ad es. eczema, dermatite atopica, psoriasi, alopecia);
elevato stress psico-fisico;
gravidanza e allattamento.
E’ di valido supporto per:

la valutazione dello stato nutrizionale (adeguatezza della dieta) in atto;
la personalizzazione dell’ intervento dietetico atto ad ottimizzare l’apporto di acidi grassi mediante l’assunzione di alimenti appropriati;
la valutazione della necessità di una eventuale integrazione mirata di acidi grassi;
il monitoraggio nel tempo della risposta all’intervento dietetico-integrativo attuato.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente deve sottoporsi ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 12 ore e sospendere l’assunzione di integratori alimentari contenenti acidi grassi polinsaturi per almeno 3 giorni prima. Il paziente dovrà compilare, inoltre, una scheda che raccoglie dati anamnestici ed informazioni sullo stile di vita e sulle abitudini alimentari.

SIGNIFICATO CLINICO
Le sostanze solventi genericamente definite cellosolve e cellosolve acetato, rispettivamente 2-etossietanolo e 2-etossietil acetato, sono largamente impiegate nella produzione di vernici e nei processi di verniciatura.

Le caratteristiche fisiche dei cellosolve (alto punto di ebollizione, bassa tensione di vapore), portano in genere ad una minor dispersione nell’aria dei relativi vapori rispetto ai solventi tradizionali. D’altro canto le loro elevate caratteristiche di liposolubilità ne esaltano l’assorbimento attraverso la cute. Ne consegue che l’indagine più efficace per la misura dell’assorbimento e quindi dell’esposizione professionale è quella biologica associata a quella ambientale.

Il metabolita specifico da ricercare nelle urine è rappresentato dall’acido 2-etossiacetico.

Una esposizione cronica può causare danni ematologici (anemia e leucopenia) e alterazioni del S.N.C.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione a 2-etossietanolo e 2-etossietilacetato.

TIPO DI CAMPIONE
Urina

PREPARAZIONE
Nessuna

NOTE
Nelle esposizioni professionali a queste sostanze, si rende necessario un controllo delle condizioni ambientali espositive e la valutazione comparata tra i valori di concentrazione nelle urine misurati all’inizio e alla fine del turno di lavoro.

SIGNIFICATO CLINICO
5-HIAA è un metabolita della serotonina, un ormone prodotto principalmente dal sistema nervoso ma anche, in piccole quantità, dai polmoni e dall’intestino. La serotonina favorisce la trasmissione degli impulsi nervosi e la contrazione dei vasi sanguigni, è coinvolta nel ritmo veglia-sonno ed influenza l’umore. Esaurita la sua funzione, la serotonina è distrutta dal fegato ed i suoi metaboliti, tra cui il 5-HIAA, sono eliminati nelle urine. Nelle urine il 5-HIAA è presente in piccole quantità.

Alcuni tumori carcinoidi, principalmente quelli del tratto gastrointestinale, secernono, in maniera continua o intermittente, serotonina in quantità sufficiente da provocare i sintomi della cosiddetta sindrome carcinoide e cioè vampate al volto, diarrea, aumento della frequenza cardiaca, respiro ansimante. Conseguentemente, maggiorilivelli di 5-HIAA sono riscontrabili nelle urine.

INDICAZIONI CLINICHE
Diagnosi dei tumori carcinoidi, talvolta in abbinamento con il dosaggio della serotonina nel siero.

TIPO DI CAMPIONE
Urine 24 h + HCl

PREPARAZIONE
Si richiede una raccolta delle urine delle 24 ore. Per la raccolta si utilizza un recipiente contenente Acido Cloridrico.

NOTE
Possono interferire, causando un aumento della concentrazione misurata, l’acetaminofene, gli alimenti ricchi di idrossiindolo (avocado, banana, pomodori, prugna, melanzana, noce, ananas) che vanno pertanto evitati nei tre giorni precedenti la raccolta delle urine, guaiacolato, mefenesina, metobarbamolo, fenacetina.
Dal momento che i tumori carcinoidi possono secernere serotonina in maniera intermittente, in caso di negatività del test è consigliabile ripeterlo

SIGNIFICATO CLINICO
L’Acido ?-aminolevulinico (ALA) è un composto intermedio della biosintesi dell’eme ed è trasformato in Porfobilinogeno per azione dell’ALA deidratasi. Questo enzima è fortemente inibito dalla presenza di piombo nel sangue, provocando di conseguenza un accumulo di ALA nell’organismo che viene successivamente escreto nelle urine.

L’ALA urinario è anche aumentato in alcune porfirie (acuta intermittente, variegata, coproporfiria) e nella tirosinemia ereditaria.

INDICAZIONI CLINICHE
Porfirie. Esposizione ed avvelenamento da piombo.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue, se richiesto deve portare un campione di urina

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
L’ALA urinario è un buon indice della quantità di piombo assorbito, ma solo nelle forti esposizioni.
La Penicillina e la Glucosamina possono interferire.

SIGNIFICATO CLINICO
L’acido fenilgliossilico rappresenta, insieme all’acido mandelico, uno dei principali metaboliti dello stirene, idrocarburo aromatico ampiamente utilizzato in numerosi processi di sintesi chimica oltre che come solvente. L’intossicazione da stirene provoca effetti irritativi sulla cute e le mucose; a più elevate concentrazioni svolge un’azione tossica sul Sistema Nervoso Centrale.
La concentrazione urinaria dell’acido fenilgliossilico è ben correlata con i livelli di esposizione allo stirene. Poiché questo acido è caratterizzato da una emivita biologica più lunga rispetto a quella dell’acido mandelico, la sua concentrazione urinaria tende ad aumentare nel corso della settimana lavorativa. Il monitoraggio biologico dell’esposizione a stirene può essere effettuato anche attraverso la determinazione della concentrazione urinaria di acido mandelico, o attraverso i valori di concentrazione di questi due metaboliti

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione allo stirene

TIPO DI CAMPIONE
Urina

PREPARAZIONE
Si richiede la raccolta di un campione di urine. La raccolta deve essere effettuata prima e dopo il turno di lavoro.

NOTE
L’esposizione professionale può essere ulteriormente chiarita attraverso la valutazione comparata dei valori di concentrazione dell’acido fenilgliossilico misurati nelle urine all’inizio e alla fine della giornata di lavoro.

SIGNIFICATO CLINICO
L’Acido Folico (Ac. Pteroilglutammico) deriva il nome dall’essere contenuto, prevalentemente sotto forma di poliglutammati, in alcuni vegetali a foglia larga. Dopo l’idrolisi dei poliglutammati nel tratto digerente, viene assorbito a livello del digiuno prossimale.
Il suo fabbisogno giornaliero va dai 50 ai 100 microg/die. Le sue riserve epatiche sono molto labili e possono rapidamente esaurirsi nel caso di scarso apporto nutrizionale.
L’Acido Folico svolge un ruolo essenziale nella sintesi delle basi puriniche e pirimidiniche; di conseguenza una sua carenza comporta una ridotta sintesi di DNA. L’Ac. Folico interviene anche nella sintesi dell’amino-acido metionina a partire dall’omocisteina in presenza di Vitamina B12.
Un deficit di Acido Folico determina anemia megaloblastica a causa della ridotta sintesi di cellule a rapido turnover come quelle della linea ematopoietica.
Carenze dell’Acido Folico possono essere dovute o ad aumentato fabbisogno (gravidanza, allattamento, crescita, tumori, infezioni) o a ridotto apporto nutritivo (malnutrizione, alcolismo) oppure a malassorbimento (celiachia, sprue, malattia infiammatoria intestinale, resezioni intestinali).
Nei primi mesi di gravidanza la somministrazione giornaliera di Ac. Folico risulta molto utile nella prevenzione dei difetti del tubo neurale (anencefalia, spina bifida).

INDICAZIONI CLINICHE
Anemia megaloblastica da carenza, gravidanza, terapia con farmaci (methotrexate), malassorbimento, alcolismo, iperomocistinemia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. L’analisi su urina necessita di un campione prima e dopo il turno.

NOTE
Farmaci antagonisti dell’Acido Folico: methotrexate, triamterene, trimetoprim, pirimetamina; farmaci che riducono l’assorbimento dell’Acido Folico: acido acetilsalicilico, anticonvulsivanti, isoniazide, contraccettivi orali, metformina, antiacidi, colestiramina.
Nei pazienti affetti da anemia megaloblastica da deficit di folati devono essere valutati anche i livelli sierici di Vitamina B12.

SIGNIFICATO CLINICO
L’acido formico è uno dei metaboliti del metanolo e della formaldeide per cui il dosaggio nelle urine può essere utilizzato nel monitoraggio biologico dell’esposizione professionale a questi composti. L’acido formico risulta essere altresì un utile indicatore biologico negli episodi di intossicazione extraprofessionale a metanolo. E’ inoltre un metabolita naturale dell’attività umana.

L’esposizione professionale incrementa la presenza dell’acido formico nei liquidi biologici.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione a metanolo e formaldeide.

TIPO DI CAMPIONE
Urina.

PREPARAZIONE
Si richiede la raccolta di un campione di urine. La raccolta deve essere effettuata prima e dopo il turno di lavoro.

NOTE
L’esposizione al metanolo viene maggiormente chiarita dalla ricerca della sostanza immutata nel sangue e nelle urine e dalla conoscenza delle condizioni espositive nei luoghi di lavoro.
Valutare la concentrazione urinaria prima e dopo il turno lavorativo.

SIGNIFICATO CLINICO
L’acido ippurico è un metabolita del toluene, prodotto dal fegato per coniugazione dell’aminoacido glicina con acido benzoico, ma è presente anche nelle urine di soggetti non esposti al solvente in quanto metabolita di sostanze normalmente presenti nella dieta (vegetali, farmaci). Il toluene è irritante sulla cute e le mucose; è anche tossico sul Sistema Nervoso Centrale e sulla crasi ematica.

La quota assorbita nel corso dell’esposizione professionale si somma a quella introdotta con la dieta determinando un innalzamento della concentrazione rispetto ai valori normali. Tale innalzamento risulta proporzionale ai livelli di esposizione al toluene.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione al toluene.

TIPO DI CAMPIONE
Urina.

PREPARAZIONE
Si richiede la raccolta di un campione di urine. La raccolta deve essere effettuata prima e dopo il turno di lavoro.

NOTE
Il metabolismo del toluene è abbastanza rapido per cui l’esposizione professionale risulta chiaramente identificata attraverso la valutazione comparata tra i valori di concentrazione nelle urine dell’acido ippurico misurati all’inizio e alla fine del turno di lavoro.
Possono interferire preparati antitosse a base di benzoato, psicostimolanti a base di para-amino-benzoato.

SIGNIFICATO CLINICO
Il lattato è il prodotto del metabolismo glucidico in condizioni di anaerobiosi ed è catabolizzato da fegato e rene.

INDICAZIONI CLINICHE
È solitamente utilizzato a livello ospedaliero.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Evitare esercizi fisici prolungati nelle ore precedenti la raccolta del campione.

NOTE
Aumenta dopo un esercizio fisico intenso a causa di una carenza relativa di ossigeno.

SIGNIFICATO CLINICO
L’acido mandelico e l’acido fenilgliossilico sono i principali metaboliti dello stirene. L’acido mandelico risulta presente anche come metabolita dell’etilbenzene.L’intossicazione da stirene provoca effetti irritativi sulla cute e le mucose; a più elevate concentrazioni svolge un’azione tossica sul Sistema Nervoso Centrale.
Poiché la concentrazione urinaria dell’acido mandelico è ben correlata con i livelli di esposizione sia dello stirene che dell’etilbenzene, la sua determinazione può essere utilizzata per il monitoraggio biologico dell’esposizione professionale a entrambe le due sostanze. Si ricorda che l’acido mandelico è chimicamente più stabile dell’acido fenilgliossilico per cui risulta essere il metabolita di riferimento.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale allo stirene e all’etilbenzene.

TIPO DI CAMPIONE
Urina

PREPARAZIONE
Si richiede la raccolta di un campione di urine. La raccolta deve essere effettuata prima e dopo il turno di lavoro.

NOTE
L’esposizione professionale è chiaramente identificabile attraverso la valutazione comparata tra i valori di concentrazione nelle urine dell’acido mandelico misurati all’inizio e alla fine del turno di lavoro.

SIGNIFICATO CLINICO
Lo xilene è un idrocarburo aromatico molto utilizzato nell’industria sia come materia prima in numerosi procedimenti di sintesi chimica che come solvente. Lo xilene è irritante per la cute e le mucose; ha anche un’azione tossica sul Sistema Nervoso Centrale e sulla crasi ematica.

È presente in tre distinte forme isomeriche orto, meta e para e la metabolizzazione comporta la sintesi del metabolita acido metilippurico. Questo metabolita viene eliminato attraverso le urine con una cinetica piuttosto rapida. La sua concentrazione è ben correlata con i livelli di esposizione ambientale agli xileni.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione allo xilene.

TIPO DI CAMPIONE
Urina.

PREPARAZIONE
Si richiede la raccolta di un campione di urine. La raccolta deve essere effettuata prima e dopo il turno di lavoro.

NOTE
L’esposizione quotidiana al solvente può essere verificata con maggior precisione confrontando il dato di concentrazione di fine turno con il dato ottenuto da un campione raccolto al mattino, prima dell’inizio del turno di lavoro.

SIGNIFICATO CLINICO
L´acido omovanilico è il principale catabolita della dopamina per azione della MAO (monoaminoossidasi) e della COMT (catecol-O-metiltransferasi). E’ un marcatore aspecifico utile nell’indagine sul metabolismo delle catecolamine ed eventuali squilibri delle vie metaboliche che coinvolgono la dopamina.

INDICAZIONI CLINICHE
Elevati livelli di acido omovanillico vengono associati all’insorgenza del neuroblastoma, feocromocitoma e ganglioblastoma.

TIPO DI CAMPIONE
Urine 24 h + HCl.

PREPARAZIONE
Per la raccolta si utilizza un recipiente contenente acido cloridrico da utilizzarsi così come fornito senza lavarlo.

SIGNIFICATO CLINICO
L’acido ossalico è un prodotto terminale del metabolismo dell’acido ascorbico e dell’ac. gliossilico. La maggior parte dell’acido ossalico (80 – 90 %) è di origine endogena, ma esiste anche una quota esogena legata all’apporto alimentare (spinaci, cacao, the, barbabietole, rabarbaro, pomodori). Ci sono anche lavoratori esposti a sostanze che lo contengono (detergenti, sbiancanti) e può ritrovarsi come metabolita dopo esposizione a glicole etilenico. L’acido ossalico viene eliminato per via renale e tende facilmente a precipitare dando luogo, se in eccesso, a depositi di ossalato di calcio con nefropatia tubulo-interstiziale, nefrocalcinosi, calcolosi renale.

INDICAZIONI CLINICHE
Iperossalurie primarie (deficit genetici enzimatici); iperossalurie secondarie da aumentato assorbimento intestinale (Crohn, celiachia, resezione ileale, insufficienza pancreatica); deficit Vit. B6; Esposizione professionale ad acido ossalico e a glicole etilenico.

TIPO DI CAMPIONE
Si richiede una raccolta delle urine delle 24 ore.

PREPARAZIONE
Per la raccolta si utilizza un recipiente contenente Acido Cloridrico  da utilizzarsi così come fornito senza lavarlo.

NOTE
Il metossiflurano, alcuni alimenti e l’acido ascorbico possono aumentarne la concentrazione.

SIGNIFICATO CLINICO
L’acido acetilsalicilico è un farmaco ampiamente utilizzato come analgesico, antinfiammatorio e antipiretico. Negli stati infiammatori acuti (in particolare nel reumatismo articolare acuto) si utilizza a dosaggio pieno.

A dosaggi minori (100-300 mg) è anche un efficace antiaggregante piastrinico. Assorbito a livello gastrointestinale viene idrolizzato ad acido salicilico che è il metabolita farmacologicamente attivo.

Il suo meccanismo d’azione è legato all’inibizione irreversibile dell’enzima ciclossigenasi che trasforma l’acido arachidonico in trombossano. Gli effetti collaterali più comuni, anche a dosaggi terapeutici, sono quelli gastrolesivi. L’intossicazione comporta invece importanti alterazioni dell’equilibrio acido-base, possibile sofferenza epatica (necrosi epato-cellulare dose dipendente) e del Sistema Nervoso Centrale.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale è individuale e dipende anche dalla funzionalità epatica e renale. Effetti tossici possono manifestarsi al di sopra di 300 microg/ml.

NOTE
L’alcalinizzazione delle urine aumenterà l’eliminazione renale, mentre l’acidificazione la ridurrà.
Idrossido d’alluminio e di magnesio possono ridurre la concentrazione ematica. Aumenti anche minimi della posologia possono determinare un notevole incremento dei livelli sierici. Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica. L’insufficienza renale ne modifica la cinetica, aumentandone l’emivita.

SIGNIFICATO CLINICO
Il benzene è una importante sostanza chimica ampiamente utilizzata nell’industria, a causa della sua presenza in miscele di olii minerali ed alla sua formazione in molti processi di combustione, è considerato un inquinante per l’ambiente.

Da quando il benzene è stato classificato cancerogeno per l’uomo, ha assunto una importanza rilevante.

L’acido transmuconico attualmente è considerato il metabolita più selettivo per il monitoraggio dell’esposizione a benzene anche in basse concentrazioni nell’ambiente.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione a benzene

TIPO DI CAMPIONE
Urina

PREPARAZIONE
Si richiede la raccolta di un campione di urine. La raccolta deve essere effettuata prima e dopo il turno di lavoro.

VALORI DI RIFERIMENTO
Valori normali: non rilevabile

NOTE
Utile la valutazione comparata dei valori rilevati all’inizio e alla fine del turno di lavoro.

SIGNIFICATO CLINICO
L’acido tricloroacetico urinario rappresenta il composto di elezione, insieme al tricloroetanolo, nel monitoraggio biologico dell’esposizione professionale a idrocarburi alifatici clorurati. È un indicatore sufficientemente sensibile ma scarsamente specifico in quanto le caratteristiche tossicocinetiche e tossicodinamiche variano, talora anche notevolmente, tra i diversi idrocarburi di questo gruppo. Per questo motivo anche i valori di riferimento subiscono notevoli variazioni.

In alcuni casi, come ad esempio nell’esposizione a miscele di idrocarburi alifatici alogenati, potrebbe essere utile affiancare, od utilizzare in modo esclusivo, indicatori più specifici quali le quote dei diversi idrocarburi eliminate immodificate con le urine.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale a idrocarburi alifatici clorurati.

TIPO DI CAMPIONE
Urina

PREPARAZIONE
Si richiede la raccolta di un campione di urine. La raccolta deve essere effettuata prima e dopo il turno di lavoro.

NOTE
Nelle esposizioni professionali a queste sostanze si rende necessario un controllo delle condizioni ambientali espositive e la valutazione comparata tra i valori di concentrazione nelle urine misurati all’inizio e alla fine del turno di lavoro.

SIGNIFICATO CLINICO
L’acido urico è il prodotto terminale del catabolismo dei nucleotidi purinici e cioè l’acido adenilico (AMP) e l’acido guanilico (GMP). I nucleotidi sono le unità fondamentali degli acidi nucleici (DNA e RNA) ma svolgono, anche in forma libera, un ruolo importante nel nostro metabolismo. L’acido urico è poco solubile in acqua e un aumento della sua concentrazione sanguigna può portare alla sua precipitazione nei tessuti articolari (tofi gottosi) o nelle vie urinarie (calcoli renali). L’aumento della concentrazione di acido urico nel sangue deriva da uno squilibrio tra la sua produzione e la sua eliminazione (2/3 con le urine ed 1/3 con la bile). Un aumento della produzione può essere dovuto ad una ipergenerazione endogena da aumentato catabolismo o ad una dieta particolarmente ricca di acidi nucleici (carne, specialmente fegato, reni), mentre una diminuzione della sua eliminazione è dovuta ad alterata funzionalità renale.

Un aumento dell’acido urico sierico può essere dovuto a gotta primaria, insufficienza renale, leucemia, mieloma multiplo, policitemia, psoriasi; un aumento dell’escrezione giornaliera di acido urico può essere dovuto a leucemia, malattia di Wilson, gotta.

Una diminuzione dell’acido urico sierico può essere dovuta a malattia di Wilson, epatite virale, diete povere di purine; una diminuzione dell’escrezione giornaliera di acido urico può essere dovuta a deficienza di acido folico, intossicazione da piombo, digiuno

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta gotta, monitoraggio del trattamento farmacologico dell’ipeuricemia, monitoraggio degli effetti catabolici della chemioterapia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

Se richiesto il paziente deve raccogliere le urine delle 24 ore.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Un reale aumento dell’acido urico sierico può essere causato da Beta bloccanti, chemioterapici, furosemite, etanolo, acido nicotinico, salicilati.
Una reale diminuzione dell’acido urico sierico può essere causata da allopurinolo, azatioprina, clofibrati, furosemide.

SIGNIFICATO CLINICO
L’acido valproico (VPA) è un anticonvulsivante largamente utilizzato sia nella terapia delle diverse forme di epilessia generalizzata, tra cui ricordiamo le assenze, il grande male e le mioclonie, sia nelle epilessie parziali, in particolare quelle idiopatiche. Viene anche impiegato in alcuni disturbi dell’umore (mania, disturbo bipolare). Il VPA agisce attraverso molteplici meccanismi, non del tutto chiariti, ma questa sua complessità è probabilmente alla base dell’ampio spettro d’azione.

Rapidamente assorbito nel tratto intestinale, si lega quasi completamente alle proteine plasmatiche.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

Se richiesto il paziente deve raccogliere le urine delle 24 ore.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale è individuale e dipende anche dalla funzionalità epatica e renale. Effetti tossici possono manifestarsi al di sopra di 100 microg./ml.

NOTE
Numerosi farmaci possono aumentare o diminuire la biodisponibilità del VPA. Ricordiamo soprattutto gli altri farmaci anticonvulsivanti che possono essere utilizzati in associazione nella terapia dell’epilessia: fenilidantoina, carbamazepina, fenobarbital diminuiscono le concentrazioni di VPA; la lamotrigina l’aumenta. E’ utile il controllo della funzionalità epatica, dell’ammoniemia, dell’emocromo e della coagulazione.
I livelli ematici del farmaco devono restare all’interno del range terapeutico (valori superiori ai 100 microg/ml sono potenzialmente tossici). Non esiste una stretta correlazione tra intervallo terapeutico ed effetto clinico. Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.

SIGNIFICATO CLINICO
L’acido vanilmandelico è il metabolita terminale del catabolismo delle catecolamine (adrenalina, noradrenalina). Esso proviene dall’azione di due enzimi che degradano le catecolamine: la catecol-o-metil trasferasi (COMT) e la mono-amino-ossidasi (MAO). Il VMA viene rapidamente eliminato con le urine e la quantità escreta nelle 24 ore è utilizzata come marker dei tumori del tessuto cromaffine (feocromocitoma, neuroblastomi).

INDICAZIONI CLINICHE
Feocromocitoma, neuroblastoma, ganglioneuroma, tumore carcinoide (rari casi).

TIPO DI CAMPIONE
Si richiede una raccolta delle urine delle 24 ore.

PREPARAZIONE
Per la raccolta si utilizza un recipiente contenente Acido Cloridrico  da utilizzarsi così come fornito senza lavarlo.

NOTE
Glucagone, L-dopa, litio, nitroglicerina, metildopa, ac. acetilsalicilico, alcuni alimenti (banane, caffè, the, cacao) possono determinare aumenti del VMA.
Clorpromazina, clonidina, IMAO, morfina, mezzi di contrasto, disulfiram ne riducono la concentrazione. Nella diagnostica del feocromocitoma è utile associare anche il dosaggio delle catecolamine nelle urine delle 24 ore.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-cardiolipina IgG e IgM fanno parte del gruppo di autoanticorpi rilevati nella così detta sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS, antiphospholipid syndrome). La cardiolipina è un fosfolipide anionico di cui è ricca la membrana interna dei mitocondri contro la quale sono diretti appunto gli ACL in presenza di un importante cofattore, la ?2 glicoproteina I. Nella sindrome APS si manifestano trombosi venose e/o arteriose ricorrenti, poliabortività e presenza nel siero di anticorpi antifosfolipidi. Si distingue una APS primaria propriamente detta e una APS secondaria a connettiviti, in particolare LES.

INDICAZIONI CLINICHE
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Infezioni (sifilide, micoplasmi, HIV), farmaci (anticonvulsivanti) possono dare positività di solito a basso titolo.
La positività va confermata con uno o più prelievi a distanza di almeno sei settimane dal primo. Un titolo medio-alto è maggiormente significativo per la diagnosi di APS. Utile la conferma con il dosaggio degli anticorpi anti-?2 glicoproteina I.

SIGNIFICATO CLINICO
Di scarso significato clinico, questo enzima intracellulare è presente nella prostata ma anche nei globuli rossi, nelle piastrine, nel fegato, nella milza e nei muscoli. Un tempo veniva utilizzato per la diagnostica del carcinoma della prostata.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Occorre essere in posizione eretta da almeno 30 minuti.

SIGNIFICATO CLINICO
L’ormone adrenocorticotropo (ACTH) è un ormone polipeptidico che esiste principalmente come catena di 39 amminoacidi, con un peso molecolare di circa 4500 dalton. Viene prodotto nella ghiandola pituitaria e serve per stimolare la produzione di steroidi da parte della corteccia surrenalica. La secrezione dell’ACTH è controllata a livello ipotalamico dal fattore di rilascio della corticotropina (CRF) e dal cortisolo attraverso feedback negativo.

Valori elevati si riscontrano nella malattia di Cushing, nella produzione ectopica di ACTH e nel morbo di Addison.

Valori bassi si riscontrano nel tumore del surrene e nell’ipopituitarismo.

INDICAZIONI CLINICHE
Malattia di Cushing, Sindrome di Cushing, malattia di Addison, insufficienza surrenalica secondaria, ipopituitarismo.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
I livelli di ACTH presentano un significativo ritmo circadiano. (livelli più bassi tra le 21 e le 22, livelli più elevati tra le 6 e le 8) Per questo motivo è importante standardizzare l’ora del prelievo.
Insulina, anfetamine, levodopa, lmetoclopramide e RU 486 possono indurre un aumento dei livelli di ACTH. La secrezione di ACTH può essere aumentata dallo stress. Desametasone, prednisone, idrocortisone, prednisolone, e megestrol acetato possono indurre una riduzione dei livelli di ACTH.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli Adenovirus sono virus a DNA appartenenti alla famiglia delle Adenoviridae, genere Mastadenovirus. Gli oltre 40 sierotipi di Adenovirus conosciuti sono raggruppati in 6 categorie (dalla A alla F) a seconda del tipo di patologia provocata. Le infezioni del tratto respiratorio e quelle gastrointestinali sono prevalenti. Normalmente l’infezione da Adenovirus, ancorchè acuta, è auto-limitante; nei soggetti gravemente immunodepressi e nei neonati può tuttavia essere mortale. Il contatto con il virus causa la formazione di specifici anticorpi della classe G (IgG) il cui aumento è però solo suggestivo di infezione da Adenovirus.

INDICAZIONI CLINICHE
Infezioni da Adenovirus

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
N.A.

NOTE
IgG assenti IgM assenti: Assenza esposizione. In caso di incertezza clinica i pazienti devono essere monitorati nel tempo.
IgG presenti IgM assenti: Infezione pregressa.
IgG assenti IgM presenti: Infezione in fase iniziale.
IgG presenti IgM presenti: Infezione acuta
Si ricorda che le infezioni da Adenovirus sono infezioni acute a rapido decorso mentre la produzione anticorpale ha una latenza di circa 8-10 giorni dall’inizio dei sintomi.

SIGNIFICATO CLINICO
La vasopressina è un ormone prodotto e sintetizzato nell’ipotalamo e quindi trasportato lungo gli assoni nervosi fino all’ipofisi posteriore, dove si accumula per essere secreto nel sangue al momento opportuno. La vasopressina agisce a livello dei tubuli contorti distali del rene stimolando il riassorbimento dell’acqua. Una carenza di vasopressina, o l’incapacità del nefrone a rispondere al suo stimolo, sono alla base del diabete insipido.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto diabete insipido.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’AFP è una glicoproteina a catena singola con un peso molecolare di circa 70.000 dalton.

L’AFP e l’albumina condividono una significativa omologia di sequenza e alcune funzioni fisiologiche. Nel feto, la sintesi dell’AFP si verifica nel fegato, nel sacco vitellino e nel tratto gastroenterico e raggiunge un picco sierico in corrispondenza delle 13 settimane di gravidanza, diminuendo quindi gradualmente durante la gravidanza. Subito dopo la nascita, il livello di AFP nel neonato raggiunge il normale livello di un adulto. Negli adulti, le concentrazioni di AFP nel siero rimangono basse eccetto durante la gravidanza e in caso di patologie del fegato (epatite, cirrosi, carcinoma epatocellulare primario) e di alcuni tipi di tumori delle cellule germinative.

INDICAZIONI CLINICHE
Su campioni prelevati a 15–20 settimane di gravidanza, in combinazione con ecografia e amniografia, come ausilio per rilevare difetti del tubo neurale.
Nella sorveglianza del trattamento e delle recidive del cancro testicolare non seminomatoso e del carcinoma epatocellulare.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Lo stress, l’esercizio fisico, la gravidanza, i contraccettivi orali, le patologie polmonari croniche, possono fare aumentarne i livelli sierici.

SIGNIFICATO CLINICO
La malattia celiaca (M.C.) è una enteropatia che colpisce soprattutto il tratto prossimale dell’intestino tenue provocando malassorbimento. Essa è causata da un’intolleranza al glutine, contenuta nel frumento ed in altri cereali. Gli anticorpi antigliadina (AGA) sono immunoglobuline di tipo IgA/IgG e si affiancano agli anticorpi antiendomisio (EMA) e antitransglutaminasi (TGA) nella diagnostica sierologica della M.C. Gli AGA sono rivolti contro la gliadina, una frazione solubile del glutine, sono abbastanza sensibili ma hanno minore specificità degli EMA e dei TGA, risultando più utili nel monitoraggio della terapia di eliminazione del glutine.

INDICAZIONI CLINICHE
Malattia celiaca

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Un decremento del titolo degli AGA IgG e IgA dopo l’introduzione di una dieta priva di glutine è indicativo di una risposta favorevole nei pazienti con M.C. In caso di deficienza congenita di IgA e nei bambini molto piccoli il test potrebbe risultare negativo.

SIGNIFICATO CLINICO
L’Acido ?-aminolevulinico (ALA) è un composto intermedio della biosintesi dell’eme ed è trasformato in Porfobilinogeno per azione dell’ALA deidratasi. Questo enzima è fortemente inibito dalla presenza di piombo nel sangue, provocando di conseguenza un accumulo di ALA nell’organismo che viene successivamente escreto nelle urine.

L’ALA urinario è anche aumentato in alcune porfirie (acuta intermittente, variegata, coproporfiria) e nella tirosinemia ereditaria.

INDICAZIONI CLINICHE
Porfirie. Esposizione ed avvelenamento da piombo.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue, se richiesto deve portare un campione di urina

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
L’ALA urinario è un buon indice della quantità di piombo assorbito, ma solo nelle forti esposizioni.
La Penicillina e la Glucosamina possono interferire.

SIGNIFICATO CLINICO
La delta-aminolevulinico deidratasi è un enzima che interviene nella catena della sintesi dell’Eme, in particolare nella conversione dell’acido delta-aminolevulinico in porfobilinogeno. Il piombo esercita un’azione fortemente inibitoria sull’attività di tale enzima, di conseguenza il suo dosaggio permette di mettere in evidenza effetti tossici precoci anche per concentrazioni ematiche di piombo inferiori a 40 microg/dl.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione al piombo.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
L’ALA deidratasi presenta un polimorfismo genetico che potrebbe spiegare la maggiore suscettibilità di alcuni soggetti all’azione tossica del piombo.

SIGNIFICATO CLINICO
Le transaminasi sono enzimi che catalizzano il trasferimento di un gruppo aminico da un aminoacido a un chetoacido; questa reazione, detta di deaminazione, consente di degradare il gruppo aminico degli aminoacidi in eccesso ad ammoniaca. In effetti, al contrario degli acidi grassi e degli zuccheri, gli aminoacidi in eccesso non possono essere accumulati nel nostro organismo ma devono essere trasformati in energia e la deaminazione è il primo passo di questo “smontaggio” degli aminoacidi. Dal punto di vista clinico sono importanti due transaminasi: l’aspartato amino transferasi (AST) e la alanina amino transferasi (ALT).
L’alanina amino-transferasi catalizza il trasferimento del gruppo aminico dall’alanina (un aminoacido) all’?-chetoglutarato (un chetoacido) ed è presente in vari tessuti ma la sua massima concentrazione è raggiunta nel fegato e, in misura minore, nel cuore e nel muscolo scheletrico. Nelle affezioni che causano una necrosi cellulare di questi tessuti, l’ALT viene liberata nel torrente circolatorio dove la sua concentrazione aumenta.
Un aumento dell’ALT nel siero può essere pertanto riscontrato nelle seguenti condizioni: epatite acuta (infettiva, tossica), epatite cronica, ittero ostruttivo, metastasi epatiche, infarto miocardico, rabdomiolisi (cioè necrosi delle cellule muscolari scheletriche) traumatica o da farmaci, ipotiroidismo, infarto intestinale da occlusione. Quando le cellule danneggiate sono quelle epatiche, l’ALT sierica prevale sull’AST.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening del danno epatico, sospetto infarto miocardico, sorveglianza dei pazienti in trattamento.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Un reale aumento dell’AST nel siero può essere provocato da farmaci epatotossici (es. acetaminofene, allopurinolo, ciclosporine, metotrexate etc) o capaci di causare una colestasi (es. carbamazepina, acido nicotinico, tamoxifene etc); molti sono comunque i farmaci capaci di indurre un temporaneo aumento dell’AST .

SIGNIFICATO CLINICO
L’albumina è la più abbondante proteina presente nel plasma; di piccole dimensioni, è sintetizzata dal fegato e, pertanto, nelle gravi insufficienze epatiche la concentrazione di albumina plasmatica diminuisce. Ovviamente, anche gravi carenze nutrizionali possono spiegare una diminuzione generalizzata delle proteine circolanti, tra cui l’albumina. Le funzioni dell’albumina sono tre: trasporto dei metaboliti di per sé insolubili nell’acqua (es. bilirubina, acidi grassi liberi, ormoni tiroidei), mantenimento della pressione oncotica ( fondamentale per il controllo degli scambi idrici fra capillari e liquido interstiziale), riserva di aminoacidi (può infatti penetrare nelle cellule ed essere demolita per permettere la sintesi di altre proteine). Il turnover dell’albumina è elevato tanto che il 50% delle molecole prodotte viene degradato entro 10 giorni.

Una diminuzione di albumina plasmatica può essere causata da insufficiente sintesi epatica (cirrosi), da malnutrizione proteica (Kwashiorkor) o per eccessiva eliminazione con le urine per alterazioni del filtro glomerulare.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione funzionalità renale, valutazione funzionalità renale, diagnostica dell’edema.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue. Urina temporizzata (per poter calcolare la quantità di albumina eliminata per unità di tempo). Prime urine del mattino (per poter normalizzare l’albumina eliminata per la creatinina urinaria).

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Per la raccolta delle urine temporizzata seguire le istruzioni fornite dal laboratorio.

NOTE
E’ raccomandabile misurare l’albumina nelle prime urine del mattino, normalizzandola per la creatinina.
L’escrezione urinaria di albumina aumenta dopo intenso esercizio fisico.
La presenza di albumina semplicemente dovuta alla stazione eretta (proteinuria ortostatica o posturale) può essere distinta da quella patologica analizzando due campioni: uno raccolto la mattina immediatamente prima di alzarsi dal letto ed il secondo dopo almeno 2 ore di stazione eretta.

SIGNIFICATO CLINICO
L’albumina è la più abbondante proteina presente nel plasma; di piccole dimensioni, è sintetizzata dal fegato e, pertanto, nelle gravi insufficienze epatiche la concentrazione di albumina plasmatica diminuisce. Ovviamente, anche gravi carenze nutrizionali possono spiegare una diminuzione generalizzata delle proteine circolanti, tra cui l’albumina. Le funzioni dell’albumina sono tre: trasporto dei metaboliti di per sé insolubili nell’acqua (es. bilirubina, acidi grassi liberi, ormoni tiroidei), mantenimento della pressione oncotica ( fondamentale per il controllo degli scambi idrici fra capillari e liquido interstiziale), riserva di aminoacidi (può infatti penetrare nelle cellule ed essere demolita per permettere la sintesi di altre proteine). Il turnover dell’albumina è elevato tanto che il 50% delle molecole prodotte viene degradato entro 10 giorni.

Una diminuzione di albumina plasmatica può essere causata da insufficiente sintesi epatica (cirrosi), da malnutrizione proteica (Kwashiorkor) o per eccessiva eliminazione con le urine per alterazioni del filtro glomerulare.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione funzionalità renale, valutazione funzionalità renale, diagnostica dell’edema.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue. Urina temporizzata (per poter calcolare la quantità di albumina eliminata per unità di tempo). Prime urine del mattino (per poter normalizzare l’albumina eliminata per la creatinina urinaria).

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Per la raccolta delle urine temporizzata seguire le istruzioni fornite dal laboratorio.

NOTE
E’ raccomandabile misurare l’albumina nelle prime urine del mattino, normalizzandola per la creatinina.
L’escrezione urinaria di albumina aumenta dopo intenso esercizio fisico.
La presenza di albumina semplicemente dovuta alla stazione eretta (proteinuria ortostatica o posturale) può essere distinta da quella patologica analizzando due campioni: uno raccolto la mattina immediatamente prima di alzarsi dal letto ed il secondo dopo almeno 2 ore di stazione eretta.

SIGNIFICATO CLINICO
L’albumina è la più abbondante proteina presente nel plasma; di piccole dimensioni, è sintetizzata dal fegato e, pertanto, nelle gravi insufficienze epatiche la concentrazione di albumina plasmatica diminuisce. Ovviamente, anche gravi carenze nutrizionali possono spiegare una diminuzione generalizzata delle proteine circolanti, tra cui l’albumina. Le funzioni dell’albumina sono tre: trasporto dei metaboliti di per sé insolubili nell’acqua (es. bilirubina, acidi grassi liberi, ormoni tiroidei), mantenimento della pressione oncotica ( fondamentale per il controllo degli scambi idrici fra capillari e liquido interstiziale), riserva di aminoacidi (può infatti penetrare nelle cellule ed essere demolita per permettere la sintesi di altre proteine). Il turnover dell’albumina è elevato tanto che il 50% delle molecole prodotte viene degradato entro 10 giorni.

Una diminuzione di albumina plasmatica può essere causata da insufficiente sintesi epatica (cirrosi), da malnutrizione proteica (Kwashiorkor) o per eccessiva eliminazione con le urine per alterazioni del filtro glomerulare.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione funzionalità renale, valutazione funzionalità renale, diagnostica dell’edema.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue. Urina temporizzata (per poter calcolare la quantità di albumina eliminata per unità di tempo). Prime urine del mattino (per poter normalizzare l’albumina eliminata per la creatinina urinaria).

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Per la raccolta delle urine temporizzata seguire le istruzioni fornite dal laboratorio.

NOTE
E’ raccomandabile misurare l’albumina nelle prime urine del mattino, normalizzandola per la creatinina.
L’escrezione urinaria di albumina aumenta dopo intenso esercizio fisico.
La presenza di albumina semplicemente dovuta alla stazione eretta (proteinuria ortostatica o posturale) può essere distinta da quella patologica analizzando due campioni: uno raccolto la mattina immediatamente prima di alzarsi dal letto ed il secondo dopo almeno 2 ore di stazione eretta.

SIGNIFICATO CLINICO
L’albumina è la più abbondante proteina presente nel plasma; di piccole dimensioni, è sintetizzata dal fegato e, pertanto, nelle gravi insufficienze epatiche la concentrazione di albumina plasmatica diminuisce. Ovviamente, anche gravi carenze nutrizionali possono spiegare una diminuzione generalizzata delle proteine circolanti, tra cui l’albumina. Le funzioni dell’albumina sono tre: trasporto dei metaboliti di per sé insolubili nell’acqua (es. bilirubina, acidi grassi liberi, ormoni tiroidei), mantenimento della pressione oncotica ( fondamentale per il controllo degli scambi idrici fra capillari e liquido interstiziale), riserva di aminoacidi (può infatti penetrare nelle cellule ed essere demolita per permettere la sintesi di altre proteine). Il turnover dell’albumina è elevato tanto che il 50% delle molecole prodotte viene degradato entro 10 giorni.

Una diminuzione di albumina plasmatica può essere causata da insufficiente sintesi epatica (cirrosi), da malnutrizione proteica (Kwashiorkor) o per eccessiva eliminazione con le urine per alterazioni del filtro glomerulare.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione funzionalità renale, valutazione funzionalità renale, diagnostica dell’edema.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue. Urina temporizzata (per poter calcolare la quantità di albumina eliminata per unità di tempo). Prime urine del mattino (per poter normalizzare l’albumina eliminata per la creatinina urinaria).

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Per la raccolta delle urine temporizzata seguire le istruzioni fornite dal laboratorio.

NOTE
E’ raccomandabile misurare l’albumina nelle prime urine del mattino, normalizzandola per la creatinina.
L’escrezione urinaria di albumina aumenta dopo intenso esercizio fisico.
La presenza di albumina semplicemente dovuta alla stazione eretta (proteinuria ortostatica o posturale) può essere distinta da quella patologica analizzando due campioni: uno raccolto la mattina immediatamente prima di alzarsi dal letto ed il secondo dopo almeno 2 ore di stazione eretta.

SIGNIFICATO CLINICO
L’alcool butilico o butanolo è ampiamente utilizzato come solvente di vernici, oltre che nella produzione di materie plastiche e nell’industria tessile. Nonostante la metabolizzazione che consegue al suo assorbimento, una quota dell’alcool resta immodificata e può essere rilevata nel sangue e nelle urine, rendendo possibile il monitoraggio biologico dell’esposizione.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione ad alcool butilico.

TIPO DI CAMPIONE
l paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o di urina.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

VALORI DI RIFERIMENTO
Non rilevabile

NOTE
Non essendo disponibili valori di riferimento, è utile effettuare la determinazione comparata tra i valori misurati all’inizio e quelli misurati alla fine del turno di lavoro con il supporto della conoscenza dei livelli espositivi nei luoghi di lavoro.

SIGNIFICATO CLINICO
L’ alcool etilico è normalmente presente in concentrazioni variabili nel sangue e nelle urine poiché viene regolarmente introdotto nella dieta (vino, birra, liquori). È impiegato nell’industria come solvente e in processi di sintesi chimica. La quota assorbita nel corso di esposizioni professionali si somma a quella endogena determinando un innalzamento rispetto ai valori normali. Nonostante la metabolizzazione che consegue al suo assorbimento, una quota dell’alcool resta immodificata e può essere rilevata nel sangue e nelle urine, rendendo possibile il monitoraggio biologico dell’esposizione

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione ad alcool etilico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o di urina

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

NOTE La variabilità della quota dovuta alla dieta suggerisce, per la valutazione dell’esposizione professionale, una correlazione del dato analitico con la conoscenza delle abitudini di vita del soggetto e con le condizioni espositive nei luoghi di lavoro.

SIGNIFICATO CLINICO
L’alcool isobutilico è ampiamente utilizzato come solvente di vernici, nella formulazione di prodotti svernicianti, in processi di sintesi chimiche. Può provocare irritazione della cute e delle vie aeree.
La cinetica di questo alcool è assai rapida. Nonostante la metabolizzazione che consegue al suo assorbimento, una quota dell’alcool resta immodificata e può essere rilevata nel sangue e nelle urine, rendendo possibile il monitoraggio biologico dell’esposizione.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione ad alcool etilico

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o di urina

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno

NOTE
E’ utile effettuare la valutazione comparata tra i valori misurati all’inizio e quelli rilevabili alla fine del turno di lavoro con il supporto della conoscenza dei livelli espositivi nei luoghi di lavoro.

SIGNIFICATO CLINICO
L’alcool isopropilico viene impiegato su larga scala nell’industria delle vernici come solvente e come diluente. Trova impiego anche nell’industria farmaceutica e nell’industria chimica nei processi di sintesi. Può determinare irritazione oculare e alterazioni del S.N.C. Si ricorda che, come tutti i solventi in genere, l’alcool isopropilico, dopo l’assorbimento nell’organismo, è presente nel sangue e viene eliminato con le urine anche nella sua forma originaria che, quindi, può essere utilizzata e misurata nel monitoraggio biologico dell’esposizione professionale.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale ad alcool isopropilico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o di urina

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

VALORI DI RIFERIMENTO
Non rilevabile

NOTE
Non essendo disponibili valori di riferimento, è utile effettuare la determinazione comparata tra i valori misurati all’inizio e quelli misurati alla fine del turno di lavoro con il supporto della conoscenza dei livelli espositivi nei luoghi di lavoro.

SIGNIFICATO CLINICO
L’alcool metilico o metanolo viene ampiamente utilizzato in ambito industriale: nell’industria di vernici come solvente e diluente, nell’industria farmaceutica e nell’industria chimica nei processi di sintesi. È inoltre presente, come sostanza non desiderata, in distillati alcolici. L’intossicazione da metanolo determina acidosi, danni oculari e neurologici. L’intossicazione acuta non trattata può risultare mortale.
L’alcool metilico è normalmente presente nelle urine perché in piccole dosi viene anche assorbito con la dieta. Uno dei suoi metaboliti è rappresentato dall’acido formico.
L’alcool metilico, dopo l’assorbimento nell’organismo, è presente nel sangue e viene eliminato con le urine anche nella sua forma originaria che, quindi, può essere utilizzata e misurata nel monitoraggio biologico dell’esposizione professionale. Si ricorda che la quota dovuta all’esposizione professionale si somma a quella endogena determinando un innalzamento dei valori normali.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale ad alcool metilico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o di urina

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno

NOTE La valutazione comparata tra i valori di concentrazione nel sangue e nelle urine misurati all’inizio e alla fine del turno di lavoro permette un controllo delle condizioni di esposizione professionale, supportata anche dalla conoscenza dei livelli espositivi.

SIGNIFICATO CLINICO
L’alcool propilico viene utilizzato in ambito industriale come solvente per oli vegetali, gomme e resine ed inoltre come componente di vernici e nei processi di sintesi dell’industria chimica. Può causare danni oculari e alterazioni del S.N.C.

Dopo l’assorbimento nell’organismo l’alcool propilico rimane in parte immodificato nel sangue e in parte eliminato con le urine nella sua forma originaria che, quindi, può essere utilizzata e misurata nel monitoraggio biologico dell’esposizione professionale.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale ad alcool propilico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Non rilevabile

NOTE
Il confronto tra i valori di concentrazione nelle urine determinati all’inizio e alla fine del turno di lavoro nonché la conoscenza dei livelli di inquinamento dell’aria dell’ambiente di lavoro permettono una valutazione delle concentrazioni dell’esposizione professionale.

SIGNIFICATO CLINICO
È un enzima coinvolto nella glicolisi, cioè nell’utilizzazione del glucosio come substrato; l’aldolasi è particolarmente presente nei muscoli scheletrici ma anche nel fegato, nel miocardio, nel cervello.

INDICAZIONI CLINICHE
>Valutazione del danno cellulare nelle miopatie (distrofie muscolari, miositi necrotizzanti etc)

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’aldosterone è un potente mineralcorticoide la cui sintesi e liberazione è controllata dal sistema renina-angiotensina. L’aldosterone regola il volume sanguigno promuovendo il riassorbimento del sodio nei tubuli distali del rene con escrezione di potassio e ritenzione del sodio. L’aumento cronico di produzione di aldosterone provoca ipertensione.

INDICAZIONI CLINICHE
Iperaldosteronismo primario (sindrome di Conn), ipertensione arteriosa, insufficienza surrenalica (morbo di Addison)

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue e se richiesta, la raccolta delle urine delle 24 ore.

Materiale occorrente per la raccolta delle urine delle 24 ore:

contenitore per le urine delle 24 ore, acquistabile in farmacia
contenitore sterile a bocca larga oppure provette dedicate.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
La quantità di sale nella dieta ed alcuni farmaci, come alcuni antidolorifici non steroidei, diuretici, betabloccanti, steroidi, ACE inibitori e contraccettivi orali possono alterare il risultato.
Lo stress e l’esercizio fisico estremo possono aumentare temporaneamente i livelli di aldosterone.
Valori elevati si riscontrano nell’iperaldosteronismo primario e secondario
Valori bassi o normali si riscontrano nella sindrome di Cushing.
Valori bassi si riscontrano nell’insufficienza surrenalica.

SIGNIFICATO CLINICO
La alfa-1-antitripsina, della famiglia delle serpine, è un inibitore delle serine proteasi (elastasi leucocitaria, tripsina, chimo tripsina). Si conoscono molte varianti genetiche della ?1-antitripsina, di cui alcune associate a deficit clinici rilevanti. Questi deficit possono essere causati da malattie epatiche.

INDICAZIONI CLINICHE
La carenza congenita di alfa1-antitripsina deve essere considerata nella diagnosi differenziale di pazienti con enfisema, ittero, malattia epatica in infanzia ed in età adulta.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Lo stress, l’esercizio fisico, la gravidanza, i contraccettivi orali, le patologie polmonari croniche, possono aumentarne i livelli sierici.
Concentrazioni inferiori al 40% della norma necessitano di una genotipizzazione dell’ ?1-antitripsina per chiarirne le cause.

SIGNIFICATO CLINICO
L’AFP è una glicoproteina a catena singola con un peso molecolare di circa 70.000 dalton.

L’AFP e l’albumina condividono una significativa omologia di sequenza e alcune funzioni fisiologiche. Nel feto, la sintesi dell’AFP si verifica nel fegato, nel sacco vitellino e nel tratto gastroenterico e raggiunge un picco sierico in corrispondenza delle 13 settimane di gravidanza, diminuendo quindi gradualmente durante la gravidanza. Subito dopo la nascita, il livello di AFP nel neonato raggiunge il normale livello di un adulto. Negli adulti, le concentrazioni di AFP nel siero rimangono basse eccetto durante la gravidanza e in caso di patologie del fegato (epatite, cirrosi, carcinoma epatocellulare primario) e di alcuni tipi di tumori delle cellule germinative.

INDICAZIONI CLINICHE
Su campioni prelevati a 15–20 settimane di gravidanza, in combinazione con ecografia e amniografia, come ausilio per rilevare difetti del tubo neurale.
Nella sorveglianza del trattamento e delle recidive del cancro testicolare non seminomatoso e del carcinoma epatocellulare.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Lo stress, l’esercizio fisico, la gravidanza, i contraccettivi orali, le patologie polmonari croniche, possono fare aumentarne i livelli sierici.

SIGNIFICATO CLINICO
L’alfa-1-glicoproteina acida è una mucoproteina prodotta nel fegato; aumenta nelle infiammazioni acute.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta flogosi acuta.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’amilasi è un enzima che scinde (idrolizza) l’amido ingerito. L’amilasi salivare, prodotta dalle omonime ghiandole, esplica la sua azione durante la masticazione e la deglutizione (viene infatti inattivata dall’acidità gastrica); l’amilasi pancreatica completa l’idrolisi dell’amido nel duodeno in presenza di ioni cloro. Viene eliminata con le urine.

L’amilasi sierica ed urinaria aumenta principalmente in seguito a pancreatite acuta e ad affezioni delle ghiandole salivari (parotite, litiasi).

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta pancreatite acuta.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue. Il paziente deve raccogliere le urine delle 24 ore.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’alluminio è un metallo largamente diffuso nell’ambiente non lavorativo ed è normalmente assorbito con la dieta. Nei pazienti in dialisi viene utilizzato come agente legante i fosfati e può accumularsi nell’organismo con effetti tossici a livello neurologico, osseo ed ematologico. L’esposizione professionale all’alluminio avviene in genere per inalazione di polveri o fumi contenenti il metallo.

Mentre, nei soggetti professionalmente esposti, la determinazione dell’alluminio urinario rappresenta un ottimo indicatore di assorbimento, la concentrazione sierica dell’alluminio viene utilizzata per il monitoraggio dei soggetti dializzati.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale all’alluminio; sorveglianza dei dializzati.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o ad un campione di urina.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Antiacidi contenenti idrossido d’alluminio, bevande contenute in lattine d’alluminio possono dare interferenze.

SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di un enzima intracellulare particolarmente presente nel fegato, osso, intestino, endometrio e placenta, la cui concentrazione ematica aumenta nelle situazioni di alterato catabolismo osseo (crescita ossea, iperparatiroidismo, morbo di Paget, osteosarcoma) o di malattie ostruttive biliari. Aumenta anche nel terzo trimestre di gravidanza e nella menopausa.
La determinazione della fosfatasi alcalina ha perso molto del suo significato diagnostico.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione del metabolismo osseo.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di un enzima intracellulare presente in vari tessuti (fegato, osso) in differenti isoforme che il test è in grado di riconoscere.
Serve a valutare la composizione percentuale delle frazioni di fosfatasi alcalina di origine epatica, ossea e di altri tessuti. I diversi isoenzimi derivano dalla diversa glicosilazione di uno stesso prodotto genico (epatico, osseo, renale) oppure di geni distinti (intestinale, placentare).
Nel siero di un soggetto adulto normale sono presenti circa in ugual quantità la frazione epatica e quella ossea.
Nei bambini e nei soggetti con elevata attività osteblastica prevale la frazione ossea.
Nelle affezioni epatiche aumenta la frazione epatica e, nel caso di ittero ostruttivo, quella biliare.
Nella gravidanza è presente l’isoenzima placentare, identico a una forma espressa in alcuni tumori (carcinoplacentare).

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico in caso di riscontro occasionale di valori patologici di fosfatasi alcalina sierica senza sospetti clinici.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Si fa una valutazione del tracciato elettroforetico indicando la prevalenza o l’assenza delle varie frazioni.

SIGNIFICATO CLINICO
Le transaminasi sono enzimi che catalizzano il trasferimento di un gruppo aminico da un aminoacido a un chetoacido; questa reazione, detta di deaminazione, consente di degradare il gruppo aminico degli aminoacidi in eccesso ad ammoniaca. In effetti, al contrario degli acidi grassi e degli zuccheri, gli aminoacidi in eccesso non possono essere accumulati nel nostro organismo ma devono essere trasformati in energia e la deaminazione è il primo passo di questo “smontaggio” degli aminoacidi. Dal punto di vista clinico sono importanti due transaminasi: l’aspartato amino transferasi (AST) e la alanina amino transferasi (ALT).
L’alanina amino-transferasi catalizza il trasferimento del gruppo aminico dall’alanina (un aminoacido) all’?-chetoglutarato (un chetoacido) ed è presente in vari tessuti ma la sua massima concentrazione è raggiunta nel fegato e, in misura minore, nel cuore e nel muscolo scheletrico. Nelle affezioni che causano una necrosi cellulare di questi tessuti, l’ALT viene liberata nel torrente circolatorio dove la sua concentrazione aumenta.
Un aumento dell’ALT nel siero può essere pertanto riscontrato nelle seguenti condizioni: epatite acuta (infettiva, tossica), epatite cronica, ittero ostruttivo, metastasi epatiche, infarto miocardico, rabdomiolisi (cioè necrosi delle cellule muscolari scheletriche) traumatica o da farmaci, ipotiroidismo, infarto intestinale da occlusione. Quando le cellule danneggiate sono quelle epatiche, l’ALT sierica prevale sull’AST.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening del danno epatico, sospetto infarto miocardico, sorveglianza dei pazienti in trattamento.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Un reale aumento dell’AST nel siero può essere provocato da farmaci epatotossici (es. acetaminofene, allopurinolo, ciclosporine, metotrexate etc) o capaci di causare una colestasi (es. carbamazepina, acido nicotinico, tamoxifene etc); molti sono comunque i farmaci capaci di indurre un temporaneo aumento dell’AST .

SIGNIFICATO CLINICO
L’amilasi è un enzima che scinde (idrolizza) l’amido ingerito. L’amilasi salivare, prodotta dalle omonime ghiandole, esplica la sua azione durante la masticazione e la deglutizione (viene infatti inattivata dall’acidità gastrica); l’amilasi pancreatica completa l’idrolisi dell’amido nel duodeno in presenza di ioni cloro. Viene eliminata con le urine.

L’amilasi sierica ed urinaria aumenta principalmente in seguito a pancreatite acuta e ad affezioni delle ghiandole salivari (parotite, litiasi).

INDICAZIONI CLINICHE
Riscontro occasionale se iperamilasiemia totale.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’amilasi è un enzima che scinde (idrolizza) l’amido ingerito. L’amilasi salivare, prodotta dalle omonime ghiandole, esplica la sua azione durante la masticazione e la deglutizione (viene infatti inattivata dall’acidità gastrica); l’amilasi pancreatica completa l’idrolisi dell’amido nel duodeno in presenza di ioni cloro. Viene eliminata con le urine.

L’amilasi sierica ed urinaria aumenta principalmente in seguito a pancreatite acuta e ad affezioni delle ghiandole salivari (parotite, litiasi).

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta pancreatite acuta.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue. Il paziente deve raccogliere le urine delle 24 ore.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’amilasi è un enzima che scinde (idrolizza) l’amido ingerito. L’amilasi salivare, prodotta dalle omonime ghiandole, esplica la sua azione durante la masticazione e la deglutizione (viene infatti inattivata dall’acidità gastrica); l’amilasi pancreatica completa l’idrolisi dell’amido nel duodeno in presenza di ioni cloro. Viene eliminata con le urine.

L’amilasi sierica ed urinaria aumenta principalmente in seguito a pancreatite acuta e ad affezioni delle ghiandole salivari (parotite, litiasi).

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta pancreatite acuta.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue. Il paziente deve raccogliere le urine delle 24 ore.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
La teofillina è un alcaloide estratto dalle foglie del tè che trova indicazione nelle patologie ostruttive delle vie respiratorie. Il suo meccanismo d’azione è legato all’inibizione dell’enzima fosfodiesterasi con aumento della concentrazione intracellulare dell’AMP ciclico e conseguente effetto broncodilatatore. La teofillina agisce anche sul cuore (aumento della forza contrattile e della frequenza), sul Sistema Nervoso Centrale (stimolazione del centro del respiro, aumentata eccitabilità), sui vasi (azione vasodilatatoria). Ben assorbita nel tratto gastroenterico, viene metabolizzata a livello epatico; una quota del 10% viene escreta in forma immodificata nelle urine.
Il farmaco ha una stretta finestra terapeutica con possibile insorgenza di fenomeni tossici da sovradosaggio a carico del cuore (aritmie), del Sistema Nervoso Centrale (agitazione, convulsioni) e dell’apparato gastroenterico (nausea, vomito, dolori addominali).

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale è individuale dipende anche dalla funzionalità epatica e renale.
Effetti tossici possono manifestarsi al di sopra di 20 microg/ml.

NOTE
Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.
Macrolidi, chinolonici, beta-bloccanti, antidepressivi, contraccettivi orali, calcioantagonisti, cimetidina, interferoni ne aumentano la concentrazione. Fumo di sigaretta, sulfinpirazone, anticonvulsivanti ne riducono la concentrazione. L’insufficienza epatica e cardiaca aumentano l’emivita.
In ragione dello stretto indice terapeutico e della farmacocinetica variabile è opportuno il monitoraggio costante della teofillina, in particolare in fase di aggiustamento della terapia e nelle politerapie. Effetti indesiderati possono manifestarsi anche per concentrazioni tra i 10 – 20 microg/l. Concentrazioni superiori a 20 microg/l ne aumentano sia la frequenza che la gravità.

SIGNIFICATO CLINICO
Le ammine aromatiche sono prodotti derivati dall’ammoniaca in cui uno o più atomi di idrogeno sono sostituiti da un radicale aromatico (ammine primarie, secondarie e terziarie). Sono utilizzate nell’industria del colore, gomma, plastica, farmaceutica. Assorbite per via inalatoria, gastroenterica, ma anche attraverso la cute, vengono metabolizzate a livello epatico. L’esposizione tossica può provocare vertigini, cefalea, nausea. La loro azione ossidante provoca aumenti della metaemoglobina. L’esposizione cronica può essere cancerogena per l’uomo (carcinoma vescicale). Questo test trova utilizzo, con i limiti rappresentati dalla scarsa specificità, nel monitoraggio biologico dell’esposizione professionale ad ammine aromatiche primarie (anilina, naftilammina, amminodifenile); per le ammine secondarie e terziarie è invece necessaria la determinazione di metaboliti specifici.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale ad ammine aromatiche.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente deve portare un campione di urina.

PREPARAZIONE
Per la raccolta si utilizza un contenitore contenente Acido citrico, da ritirarsi presso tutte le sedi C.D.I.

NOTE
Antiacidi contenenti idrossido d’alluminio, bevande contenute in lattine d’alluminio possono dare interferenze.

Fumo di sigaretta, paracetamolo, dieta possono aumentare la concentrazione urinaria. Segnalare se il paziente, nell’ultima settimana, e’ stato in trattamento con sulfamidici o anestetici.
Non essendo disponibili valori di riferimento accettati in modo univoco, è sempre necessario effettuare il confronto tra i valori analitici dei campioni raccolti all’inizio ed alla fine del turno di lavoro. Può essere utile la determinazione della metaemoglobinemia (vedi voce).

SIGNIFICATO CLINICO
L‘ammonio è un prodotto azotato che deriva dalla deaminazione degli aminoacidi e dalle fermentazioni batteriche intestinali. E’ un metabolita molto tossico per il Sistema Nervioso Centrale e deve essere rapidamente trasformato in urea dal fegato. Viene anche utilizzato dal rene come trasportatore di ioni idrogeno sotto forma di NH4+.

La concentrazione fisiologica dell’ammonio è bassa (<40 micromol/l). Una dieta ricca di proteine tende ad aumentarne la concentrazione; una dieta scarsa o vegetariana tende a diminuirla. Aumenti dell’ammoniemia nel neonato possono essere dovuti a deficit enzimatici congeniti. Più comunemente l’iperammoniemia riconosce una causa secondaria ad insufficienza epatica severa, poiché il fegato è l’unico organo capace di eliminare l’ammonio (funzione detossicante). INDICAZIONI CLINICHE Insufficienza epatica di grado severo, encefalopatia epatica, sindrome di Reye, sanguinamento di varici esofagee, shunt porto-cavale, monitoraggio nella terapia con acido valproico. TIPO DI CAMPIONE Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue. PREPARAZIONE E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. VALORI DI RIFERIMENTO Femmine: 5-86 microg/dl Maschi: 5-86 microg/dl NOTE Acido valproico, barbiturici, analgesici, diuretici, etanolo possono provocare interferenze. Aumenti possono verificarsi nell’iperalimentazione e nell’insufficienza renale. Neomicina, lattulosio, diete ipoproteiche ne abbassano la concentrazione. L’aumento dell’ammonio è un importante fattore nella genesi dell’encefalopatia epatica, tuttavia non esiste una stretta correlazione tra livelli di ammonio nel sangue e sofferenza cerebrale. Si ricorda che nel neonato i valori dell’ammoniemia sono più elevati che nell’adulto.

SIGNIFICATO CLINICO
Le malattie autoimmuni sistemiche sono patologie legate ad una imperfetta regolazione dei meccanismi di controllo della tolleranza immunitaria e caratterizzate dalla produzione di anticorpi diretti contro tessuti che non sono più riconosciuti come propri. Gli ANA sono autoanticorpi diretti contro i costituenti del nucleo cellulare.

La metodica di riferimento per la loro evidenziazione è l’immunofluorescenza indiretta che utilizza come substrato cellule HE p2 (Human epitelioma type 2 cells), cellule coltivate caratterizzate da un nucleo grosso e con molti nucleoli.

Per il depistage delle malattie autoimmuni la ricerca degli ANA è la prima tappa da affiancare alla valutazione clinica. Accanto alla dimostrazione della presenza degli ANA è importante la loro titolazione (titoli elevati hanno maggiore significatività clinica) e la descrizione del pattern, cioè l’aspetto morfologico che la fluorescenza assume sul vetrino.

I principali pattern sono:

omogeneo (diffusa, uniforme fluorescenza dell’intero nucleo in interfase, mentre in fase mitotica si osserva intensa fluorescenza dei cromosomi);
membrana nucleare (fine, lineare fluorescenza della membrana nucleare);
speckled (fluorescenza granulare del nucleo in interfase);
nucleolare (fluorescenza intensa dei nucleoli);
centromero (fluorescenza dei centromeri in mitosi).
INDICAZIONI CLINICHE
Malattie autoimmuni sistemiche (Lupus eritematoso sistemico, Sclerodermia, sindrome di Sjogren, polimiositi, dermatomiositi, connettiviti miste.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
ANA a basso titolo possono essere riscontrati in soggetti non affetti da patologie autoimmuni, in particolare anziani (20-25%). Virosi (mononucleosi, HIV), neoplasie (linfomi, mielomi), malattie renali, farmaci (procainamide, idralazina, isoniazide, clorpromazina, beta-bloccanti) possono dare una positività al test. Un titolo che varia da 1/80 a 1/160 viene considerato debole positivo, in assenza di una clinica significativa il dato va monitorato nel tempo. Titoli superiori a 1/160 vanno considerati positivi. La determinazione e la titolazione degli ANA hanno valore principalmente diagnostico, mentre sembrano meno significativi per la prognosi e il follow-up della malattia.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anticitoplasma dei polimorfonucleati (ANCA – Antineutrophil Cytoplasmic Antibodies) sono markers utilizzati nella diagnostica delle vasculiti sistemiche e localizzate. Gli ANCA sono suddivisi in due sottoclassi: i c-Anca diretti contro la proteinasi 3 (anti-PR3) contenuta nei granuli azzurrofili dei neutrofili e che danno all’immunofluorescenza indiretta un pattern di tipo citoplasmatico (c) ed i P-Anca diretti contro la mieloperossidasi (anti-MPO) con fluorescenza perinucleare (p) . Il tipo c-Anca è più comune nella Granulomatosi di Wegener (G.W.), mentre il tipo p-Anca si riscontra prevalentemente nella poliangioite microscopica (P.A.M.) con glomerulonefrite sclerosante. Nella sindrome di Churg-Strauss gli Anca (sia c sia p) sono presenti nel 40-60% dei casi.

INDICAZIONI CLINICHE
Vasculiti sistemiche e localizzate.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine:
assenti

Maschi:
assenti

NOTE
In caso di positività del test all’immunofluorescenza, per una corretta valutazione clinica, deve essere eseguita anche la ricerca degli anti-PR3 e anti-MPO con metodica ELISA. Esistono casi di positività agli Anca con anti-PR3 e anti-MPO negativi, detti anche Anca atipici, riscontrabili nelle malattie infiammatorie intestinali (M. di Chron, rettocolite), epatiti e colangiti autoimmnuni, LES, artrite reumatoide.

SIGNIFICATO CLINICO
L’Androstenedione (o ?4-androstenedione) è un ormone steroideo prodotto nelle ghiandole surrenali e nelle gonadi come intermedio della via biochimica della sintesi di testosterone, estrone e estradiolo. È il precursore comune degli ormoni sessuali maschili e femminili. L’androstenedione secreto nel plasma può essere convertito dai tessuti periferici in testosterone ed in estrogeni.

L’Androstenedione ha una attività androgena relativamente debole, valutata intorno al 20% dell’attività del testosterone.

Nelle donne in pre-menopausa le ghiandole surrenali e le ovaie sintetizzano circa la metà dell’androstenedione totale (circa 3 mg/giorno).

In menopausa la sintesi di androstenedione è ulteriormente dimezzata, poiché vi è una riduzione della sintesi da parte delle ovaie. Pur tuttavia, l’androstenedione rimane il principale steroide prodotto dalle ovaie in post-menopausa.

INDICAZIONI CLINICHE
La misurazione dell’androstenedione sierico fornisce un indice della biosintesi degli androgeni.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Livelli elevati di androstenedione sono stati individuati nell’iperplasia surrenale congenita, nell’ovaio policistico, nell’irsutismo nelle donne e in tumori surrenalici ed ovarici.

SIGNIFICATO CLINICO
Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo. L’emoglobina è costituita da quattro catene proteiche: due alfa (codificate da 4 geni sul cromosoma 16) e due beta (codificate da 2 geni sul cromosoma 11). A seconda di quali catene sono difettose si parla di alfa o beta talassemia.
La beta talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall’assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell’emoglobina (Hb). La prevalenza non è nota, ma l’incidenza alla nascita della forma grave è stimata in 100.000/anno. Sono stati descritti tre tipi di BT. 1) La talassemia minore (BT-minore) è la forma eterozigote, di solito asintomatica. 2) La talassemia maggiore (anemia di Cooley; BT-maggiore) è la forma omozigote, che si associa ad anemia microcitica e ipocromica, da diseritropoiesi ed emolisi. È presente anche splenomegalia. L’esordio avviene tra i 6-24 mesi di vita. L’anemia grave richiede trasfusioni sistematiche. 3) La talassemia intermedia (BTI) raggruppa insieme circa il 10% delle forme omozigoti della malattia e numerose forme eterozigoti composte. L’anemia nella BTI è variabile, ma è meno grave e viene diagnosticata più tardi, rispetto alla BT-maggiore. I pazienti affetti da BTI possono necessitare occasionalmente di trasfusioni. Può essere presente ipersplenismo, litiasi biliare, emopoiesi extramidollare, complicazioni trombotiche e progressivo sovraccarico di ferro.
La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: questo significa che una persona affetta possiede un difetto genetico su ciascuno dei due geni globinici, ereditati da entrambi i genitori, che sono almeno portatori sani.
Si conoscono più di 200 difetti molecolari responsabili di beta-talassemia. Nella gran parte dei casi si tratta di mutazioni puntiformi, più raramente delezioni, che alterano una o più tappe dell’espressione genica. Le mutazioni talassemiche sono classificate come gravi, lievi o silenti in base alla gravità del difetto molecolare e del conseguente quadro clinico.
Presso il Centro è possibile effettuare il sequenziamento (Next-generation sequencing) del gene per la beta globina (HBG) attraverso l’utilizzo di un sequenziatore Illumina MiSeq DX.

INDICAZIONI CLINICHE
Il sequenziamento è indispensabile quando:
-il test di 1° livello non ha consentito una diagnosi definitiva e sia richiesta una correlazione genotipo-fenotipo a supporto di una consulenza genetica adeguata;
-è prevista una diagnosi prenatale in cui è indispensabile la caratterizzazione dei difetti molecolari presenti nei genitori.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.

SIGNIFICATO CLINICO
Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo. L’emoglobina è costituita da quattro catene proteiche: due alfa (codificate da 4 geni sul cromosoma 16) e due beta (codificate da 2 geni sul cromosoma 11). A seconda di quali catene sono difettose si parla di alfa o beta talassemia.
La beta talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall’assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell’emoglobina (Hb). La prevalenza non è nota, ma l’incidenza alla nascita della forma grave è stimata in 100.000/anno. Sono stati descritti tre tipi di BT. 1) La talassemia minore (BT-minore) è la forma eterozigote, di solito asintomatica. 2) La talassemia maggiore (anemia di Cooley; BT-maggiore) è la forma omozigote, che si associa ad anemia microcitica e ipocromica, da diseritropoiesi ed emolisi. È presente anche splenomegalia. L’esordio avviene tra i 6-24 mesi di vita. L’anemia grave richiede trasfusioni sistematiche. 3) La talassemia intermedia (BTI) raggruppa insieme circa il 10% delle forme omozigoti della malattia e numerose forme eterozigoti composte. L’anemia nella BTI è variabile, ma è meno grave e viene diagnosticata più tardi, rispetto alla BT-maggiore. I pazienti affetti da BTI possono necessitare occasionalmente di trasfusioni. Può essere presente ipersplenismo, litiasi biliare, emopoiesi extramidollare, complicazioni trombotiche e progressivo sovraccarico di ferro.
La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: questo significa che una persona affetta possiede un difetto genetico su ciascuno dei due geni globinici, ereditati da entrambi i genitori, che sono almeno portatori sani.
Si conoscono più di 200 difetti molecolari responsabili di beta-talassemia. Nella gran parte dei casi si tratta di mutazioni puntiformi, più raramente delezioni, che alterano una o più tappe dell’espressione genica. Le mutazioni talassemiche sono classificate come gravi, lievi o silenti in base alla gravità del difetto molecolare e del conseguente quadro clinico.
Presso il Centro è possibile effettuare il sequenziamento (Next-generation sequencing) del gene per la beta globina (HBG) attraverso l’utilizzo di un sequenziatore Illumina MiSeq DX.

INDICAZIONI CLINICHE
Il sequenziamento è indispensabile quando:
-il test di 1° livello non ha consentito una diagnosi definitiva e sia richiesta una correlazione genotipo-fenotipo a supporto di una consulenza genetica adeguata;
-è prevista una diagnosi prenatale in cui è indispensabile la caratterizzazione dei difetti molecolari presenti nei genitori.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.

SIGNIFICATO CLINICO
L’ACE (Enzima di conversione dell’Angiotensina) è un enzima prodotto dalle cellule endoteliali dei vasi sanguigni di tutti gli organi, ma in particolare dal polmone. L‘azione dell’ACE è di catalizzare la trasformazione dell’Angiotensina I in Angiotensina II, intervenendo così nella regolazione del sistema Renina-Angiotensina-Aldosterone.

In circa l’80% dei soggetti affetti da Sarcoidosi in fase attiva si riscontra un aumento significativo dell’ACE, in tal senso il suo dosaggio può essere di ausilio nell’inquadramento diagnostico di tale malattia. Il suo valore diagnostico risulta limitato dalla sua relativa aspecificità dato che tassi elevati si riscontrano anche nelle Pneumoconiosi, TBC, Pneumopatie allergiche, malattia di Gaucher, malattie autoimmuni, epatopatie, ipertiroidismo.

L’ACE può essere anche utilizzato nel follow-up dei pazienti affetti da Sarcoidosi trattati farmacologicamente poiché i livelli dell’ACE risultano correlati all’attività della malattia.

Diminuzioni dell’ACE possono riscontrarsi nelle gravi fibrosi polmonari, linfomi, ipotiroidismi non trattati.

INDICAZIONI CLINICHE
Sarcoidosi in fase attiva, monitoraggio dell’efficacia del trattamento cortisonico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. L’analisi su urina necessita di un campione prima e dopo il turno.

NOTE
Nei pazienti in trattamento con Ace-inibitori per ipertensione arteriosa i valori possono essere diminuiti.
L’ACE viene usato solo per lo studio della sarcoidosi. Il dosaggio dell’ACE non ha indicazioni nella diagnostica o il controllo della terapia dell’ipertensione arteriosa.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anticitoplasma dei polimorfonucleati (ANCA – Antineutrophil Cytoplasmic Antibodies) sono markers utilizzati nella diagnostica delle vasculiti sistemiche e localizzate. Gli ANCA sono suddivisi in due sottoclassi: i c-Anca diretti contro la proteinasi 3 (anti-PR3) contenuta nei granuli azzurrofili dei neutrofili e che danno all’immunofluorescenza indiretta un pattern di tipo citoplasmatico (c) ed i P-Anca diretti contro la mieloperossidasi (anti-MPO) con fluorescenza perinucleare (p) . Il tipo c-Anca è più comune nella Granulomatosi di Wegener (G.W.), mentre il tipo p-Anca si riscontra prevalentemente nella poliangioite microscopica (P.A.M.) con glomerulonefrite sclerosante. Nella sindrome di Churg-Strauss gli Anca (sia c sia p) sono presenti nel 40-60% dei casi.

INDICAZIONI CLINICHE
Vasculiti sistemiche e localizzate.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine:
assenti

Maschi:
assenti

NOTE
In caso di positività del test all’immunofluorescenza, per una corretta valutazione clinica, deve essere eseguita anche la ricerca degli anti-PR3 e anti-MPO con metodica ELISA. Esistono casi di positività agli Anca con anti-PR3 e anti-MPO negativi, detti anche Anca atipici, riscontrabili nelle malattie infiammatorie intestinali (M. di Chron, rettocolite), epatiti e colangiti autoimmnuni, LES, artrite reumatoide.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anticitrullina sono utilizzati nella diagnosi dell’artrite reumatoide (A.R.). Essi sono diretti contro i residui citrullinati della proteina Fillagrina (peptide citrullinato ciclico) e mostrano sicuramente una maggiore specificità rispetto agli ormai obsoleti Reuma test e reazione di Waaler-Rose. Si riscontrano nel 60-80% dei pazienti affetti da A.R. e nel 30% di pazienti negativi per il fattore reumatoide. Inoltre hanno due importanti peculiarità: sono presenti nelle fasi iniziali, subcliniche della malattia, risultando utili nella diagnosi precoce e hanno valore anche come marker prognostico nell’evoluzione della malattia.

INDICAZIONI CLINICHE
Artrite reumatoide

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Possono essere presenti in corso di connettiviti, specialmente LES.

Valori tra 20-34 U/ml vanno considerati debolmente positivi
Valori tra 40-59 moderatamente positivi
Valori uguali o superiori a 60 U/ml molto positivi.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anticitoplasma dei polimorfonucleati (ANCA – Antineutrophil Cytoplasmic Antibodies) sono markers utilizzati nella diagnostica delle vasculiti sistemiche e localizzate. Gli ANCA sono suddivisi in due sottoclassi: i c-Anca diretti contro la proteinasi 3 (anti-PR3) contenuta nei granuli azzurrofili dei neutrofili e che danno all’immunofluorescenza indiretta un pattern di tipo citoplasmatico (c) ed i P-Anca diretti contro la mieloperossidasi (anti-MPO) con fluorescenza perinucleare (p) . Il tipo c-Anca è più comune nella Granulomatosi di Wegener (G.W.), mentre il tipo p-Anca si riscontra prevalentemente nella poliangioite microscopica (P.A.M.) con glomerulonefrite sclerosante. Nella sindrome di Churg-Strauss gli Anca (sia c sia p) sono presenti nel 40-60% dei casi.

INDICAZIONI CLINICHE
Vasculiti sistemiche e localizzate.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine:
assenti

Maschi:
assenti

NOTE
In caso di positività del test all’immunofluorescenza, per una corretta valutazione clinica, deve essere eseguita anche la ricerca degli anti-PR3 e anti-MPO con metodica ELISA. Esistono casi di positività agli Anca con anti-PR3 e anti-MPO negativi, detti anche Anca atipici, riscontrabili nelle malattie infiammatorie intestinali (M. di Chron, rettocolite), epatiti e colangiti autoimmnuni, LES, artrite reumatoide.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anti-TG sono immunoglobuline circolanti dirette contro la tireoglobulina, il principale costituente della colloide contenuta entro i follicoli tiroidei e sono spesso presenti nelle malattie autoimmuni della tiroide (anche se con minor frequenza rispetto agli anticorpi anti-tireoperossidasi). Si rilevano nei soggetti affetti da tiroidite autoimmune linfocitaria e nel 40% dei pazienti con morbo di Basedow. Alcune volte possono essere presenti anche nelle tiroiditi subacute tipo De Quervain.

INDICAZIONI CLINICHE
Tiroiditi autoimmuni. Follow-up del carcinoma tiroideo differenziato.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Il principale impiego del test è quello di confermare la tiroidite autoimmune anche se la sensibilità è minore rispetto a quella degli anticorpi anti- tireoperossidasi (anti-TPO).
La misurazione degli anticorpi anti-tireoglobulina risulta inoltre indispensabile quando è richiesto il dosaggio della tireoglobulina nel carcinoma tiroideo differenziato: la presenza degli anticorpi infatti può rendere impreciso il risultato della tireoglobulina in quanto può verificarsi una sottostima dei valori.

SIGNIFICATO CLINICO
La malattia celiaca (M.C.) è una enteropatia che colpisce soprattutto il tratto prossimale dell’intestino tenue provocando malassorbimento. Essa è causata da un’intolleranza al glutine, contenuta nel frumento ed in altri cereali. Gli anticorpi antitransglutaminasi sono immunoglobuline di tipo IgA/IgG e rappresentano, assieme agli anticorpi antiendomisio, il marker sierologico più specifico nella diagnostica della M.C. Gli anticorpi antitransglutaminasi sono diretti contro una proteina tissutale (transglutaminasi) espressa dall’intestino tenue che interagisce con la gliadina, svolgendo un ruolo fondamentale nella patogenesi della malattia celiaca.
Anche se la diagnosi certa della malattia celiaca è solo istologica, l’introduzione degli anticorpi antitransglutaminasi nella pratica clinica ha permesso la diagnosi di numerose forme di celiachia asintomatiche o paucisintomatiche.

INDICAZIONI CLINICHE
Malattia celiaca

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
In corso di terapia (dieta priva di glutine) il test tende a negativizzarsi e risulta quindi utile nel monitoraggio della malattia. In caso di deficit congenito di IgA e nei bambini molto piccoli il test potrebbe risultare negativo.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anti-TPO sono anticorpi diretti contro l’enzima tireoperossidasi, principale antigene della frazione microsomiale che provvede al processo di iodazione ed al processo di accoppiamento dei residui tiroidei MIT (monoiodotirosina) e DIT (diiodotirosina) per ottenere gli ormoni attivi tiroxina (T4) e triiodotironina (T3). Gli anti-TPO sono tipicamente presenti nei pazienti con malattie autoimmuni della tiroide tra cui la maggioranza dei pazienti affetti da tiroidite cronica di Hashimoto (>80%). Risulta pure presente in circa il 70% dei pazienti affetti da morbo di Graves-Basedow. Il 14% delle donne in gravidanza hanno un titolo positivo per gli anti-TPO.

INDICAZIONI CLINICHE
Malattie tiroidee autoimmuni (tiroidite di Hashimoto, mixedema idiopatico, malattia di Graves-Basedow).

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Occorre essere in posizione eretta da almeno 30 minuti.

NOTE
Nelle malattie tiroidee non autoimmuni la frequenza degli anti-TPO è simile a quella osservata nei soggetti normali. Gli anticorpi anti-TPO sono stati riscontrati nel 8-27% della popolazione normale.

SIGNIFICATO CLINICO
L’Antibiogramma è un indagine che viene eseguita sui batteri isolati dai vari materiali patologici (urine, secreto faringeo, feci, espettorato ecc.) al fine di testare la sensibilità o la resistenza di tali germi ai vari chemio-antibiotici.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento di esame colturale positivo.

NOTE
Il laboratorio produrrà un Referto in cui, quando il ceppo allo studio (es: E.coli isolato dalle urine) viene definito Sensibile (S) ad un certo antibiotico significa che quell’antibiotico è candidato all’uso in terapia, mentre quando il ceppo viene definito Resistente (R) significa che quell’Antibiotico non può essere utilizzato. E’ indispensabile però ricordare che non sempre all’attività dimostrata “in vivo” dagli antibiotici corrisponde un’ altrettanta efficacia nell’uomo, in quanto questa dipende anche dalla capacità di assorbimento del farmaco e dalla concentrazione che riesce a raggiungere nella sede di infezione.
Pertanto è compito del Medico , che conosce la farmacocinetica e la farmacodinamica degli antibiotici, scegliere l’antibiotico più adatto tra quelli a cui il ceppo è Sensibile. In Laboratorio vengono anche definiti i valori di Concentrazione Minima Inibente (MIC) degli antibiotici verso il ceppo isolato, valori che, in condizioni di patologie infettive di particolare complessità, sono utili per perfezionare la scelta e il dosaggio degli antibiotici.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi circolanti di tipo lupico (LAC) sono un gruppo di anticorpi che provocano un allungamento del tempo di coagulazione dipendente dai fosfolipidi. Il termine “anticoagulante” si riferisce solo al test di laboratorio in vitro; in vivo invece la presenza del LAC comporta un aumento di fenomeni di tipo trombotico.
La forma primitiva rientra nella così detta APS (antiphospholipid syndrome) caratterizzata da trombosi venose e/o arteriose ricorrenti, poliabortività e presenza di anticorpi anti-fosfolipidi. La forma secondaria si riscontra nelle connettiviti (in particolare LES), infezioni (lue, malattia di Lyme, micoplasmi, virus), emopatie, tumori.

INDICAZIONI CLINICHE
Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi, connettiviti.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Anticoagulanti (eparina, warfarin, cumarolici) e deficit di fattori della coagulazione possono indurre false positività.
La positività al LAC va confermata con uno o più prelievi a distanza di almeno sei settimane dal primo.

SIGNIFICATO CLINICO
Scoperta nel 1982, la spirocheta Borrelia burgdorferi è l’agente etiologico della borreliosi di Lyme, malattia trasmessa da diverse specie di zecche del genere Ixodes. La borreliosi di Lyme è un’affezione multi sistemica che può colpire diversi organi, come la pelle, il sistema nervoso, le articolazioni maggiori e il sistema cardiovascolare. Sebbene i batteri agenti della malattia di Lyme inducano una vigorosa risposta immunitaria, le spirochete sopravvivono e persistono nel sistema circolatorio dei soggetti infettati. La borreliosi di Lyme evolve generalmente in modo simile alla sifilide attraverso diversi stadi clinici:

Stadio 1: lesione della pelle a livello del morso della zecca; in assenza di terapia l’infezione precoce con esantema localizzato può trasformasi in infezione disseminata.
Stadio 2: affezioni neurologiche.
Stadio 3: artrite che si può osservare anche anni dopo l’infezione.

INDICAZIONI CLINICHE
Diagnosi differenziale di borreliosi di Lyme.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
N.A.

NOTE
IgG assenti IgM assenti: Assenza esposizione. In caso di incertezza clinica i pazienti devono essere monitorati nel tempo.
IgG presenti IgM assenti: Infezione pregressa.
IgG assenti IgM presenti: Infezione in fase iniziale.
IgG presenti IgM presenti: Infezione acuta
I livelli di anticorpi sono negativi durante la prima settimana dopo l’infezione.
La terapia antibiotica durante gli stadi precoci della malattia impedisce spesso lo sviluppo della risposta immunitaria.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti GAD sono anticorpi che si riscontrano precocemente nei pazienti con diabete insulino-dipendente (tipo I). Esistono due isoforme di GAD, ma solo quella di 65 kDa (GAD II) è stata correlata al diabete. Gli anticorpi anti-GAD sono anche utilizzati nello screening di soggetti a rischio (parenti di I grado di pazienti affetti da diabete insulino-dipendente) potendo comparire anche in una fase pre-clinica della malattia. Gli anti-GAD possono essere utili nel follow-up di pazienti affetti da diabete di tipo II a rischio di evoluzione verso una insulino-dipendenza, c.d. LADA (latent autoimmune diabete in adults).

INDICAZIONI CLINICHE
Diabete insulino-dipendente.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-dsDna sono anticorpi diretti contro il Dna a doppia elica (double stranded), in particolare verso i determinanti antigenici localizzati lungo lo scheletro deossiriboso-fosfato del Dna. Questi anticorpi hanno una elevata specificità per il LES (lupus eritematoso sistemico) e sembrano implicati nella patogenesi della malattia. Data la prevalenza intorno al 40-80% dei soggetti affetti, il test è stato compreso tra gli undici criteri diagnostici per il LES. Tra l’altro il riscontro di anti-dsDna in soggetti asintomatici è suggestivo di un LES sub-clinico. Anti-ds Dna possono riscontrarsi in altre malattie autoimmuni (Artrite Reumatoide, sindrome di Sjogren, connettivite mista, SAPL (sindrome primaria da anticorpi anti-fosfolipidi).

INDICAZIONI CLINICHE
LES. Malattie autoimmuni.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: assenti
Maschi: assenti

NOTE
Elevati titoli anticorpali sono molto suggestivi per la diagnosi di LES; la loro presenza è correlata all’attività della malattia per cui risultano utili per monitorarne il decorso.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-dsDna sono anticorpi diretti contro il Dna a doppia elica (double stranded), in particolare verso i determinanti antigenici localizzati lungo lo scheletro deossiriboso-fosfato del Dna. Questi anticorpi hanno una elevata specificità per il LES (lupus eritematoso sistemico) e sembrano implicati nella patogenesi della malattia. Data la prevalenza intorno al 40-80% dei soggetti affetti, il test è stato compreso tra gli undici criteri diagnostici per il LES. Tra l’altro il riscontro di anti-dsDna in soggetti asintomatici è suggestivo di un LES sub-clinico. Anti-ds Dna possono riscontrarsi in altre malattie autoimmuni (Artrite Reumatoide, sindrome di Sjogren, connettivite mista, SAPL (sindrome primaria da anticorpi anti-fosfolipidi).

INDICAZIONI CLINICHE
LES. Malattie autoimmuni.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: assenti
Maschi: assenti

NOTE
Elevati titoli anticorpali sono molto suggestivi per la diagnosi di LES; la loro presenza è correlata all’attività della malattia per cui risultano utili per monitorarne il decorso.

SIGNIFICATO CLINICO
Nei pazienti diabetici trattati con insulina (esogena) si formano con facilità anticorpi rivolti contro l’insulina stessa, rendendone impossibile il dosaggio; in questi casi, per valutare la funzionalità residua delle cellule ?, si ricorre al dosaggio del peptide C.

INDICAZIONI CLINICHE
Verifica della presenza di anticorpi.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Negativo

SIGNIFICATO CLINICO
Nella “malattia di Graves”, l’ipertiroidismo è dovuto alla presenza di autoanticorpi diretti contro il recettore del TSH (TSHR). Il dosaggio nel siero di questi autoanticorpi (TRab) è molto utile per la diagnosi della malattia.

INDICAZIONI CLINICHE
Diagnosi della “malattia di Graves”.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare il digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità d’acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il Clostridium tetani, agente etiologico del tetano, è un batterio sporigeno gram positivo, ubiquitario, normalmente presente nell’intestino degli animali (specialmente equini) e quindi nel terreno, dove riesce a sopravvivere trasformandosi in spora. Il tetano si sviluppa solo quando le spore del Clostridium tetani germinano e questo avviene in condizioni di anaerobiosi (tipicamente nelle ferite profonde, e quindi temporaneamente ipovascolarizzate, contaminate da terriccio o polvere); la germinazione delle spore è seguita dal rilascio di una potente neurotossina, la tetanospasmina, che causa le manifestazioni cliniche del tetano. L’unico modo per evitare il tetano è attraverso l’immunizzazione attiva (vaccino) o passiva (somministrazione di immunoglobuline specifiche nell’immediatezza della possibile esposizione).
L’infezione o la vaccinazione causano la comparsa di immunoglobuline della classe G (IgG) che permangono tutta la vita.

INDICAZIONI CLINICHE
Verifica dell?immunit?.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
N.A.

NOTE
IgG presenti: presenza di immunità
IgG assenti: assenza di immunità

B

SIGNIFICATO CLINICO
Il significato clinico della beta-2-microglobulina, prodotta da tutti i tipi di cellule, non è stato ancora del tutto chiarito. La concentrazione sierica di questa proteina aumenta generalmente in tutte le condizioni di aumentato turnover cellulare, quali infiammazioni di tutti i tipi, disordini autoimmunitari, leucemie, linfomi e malattie virali. E’ considerato un fattore prognostico indipendente per i pazienti affetti da AIDS.

INDICAZIONI CLINICHE
Di limitata utilità clinica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o, se richiesta, deve portare un campione di urina

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Si richiede la raccolta di urine.Il paziente, appena alzato, deve svuotare la vescica e gettare le urine, quindi, bere 300 ml (millilitri) di acqua (un paio di bicchieri circa) e, dopo 1 ora, raccogliere le urine emesse in una provetta dedicata.

NOTE
La positività va confermata con uno o più prelievi a distanza di almeno sei settimane dal primo. Un titolo medio-alto è maggiormente significativo per la diagnosi di APS.

SIGNIFICATO CLINICO
Le immunoglobuline sono anticorpi prodotti dalle cellule B del sistema immunitario che servono all’organismo per difendersi da agenti estranei. In generale, ogni immunoglobulina è costituita da due catene pesanti (identiche, dello stesso tipo) e da due catene leggere (identiche, dello stesso tipo). Le immunoglobuline sieriche vengono suddivise in 5 classi differenti (IgG, IgA, IgM, IgD, IgE) caratterizzate ognuna da un tipo particolare di catena pesante (?, ?, µ, ?, ?); le catene leggere possono essere ? o ?.

La cellula, infatti, assembla catene pesanti e leggere a formare l’intera molecola immunoglobulinica senza lasciare residui apprezzabili. In realtà, nel siero sono normalmente presenti piccole quantità di catene leggere libere, indicando che la produzione di catene leggere è in lieve eccesso rispetto a quella delle catene pesanti.

La concentrazione plasmatica di catene leggere nel soggetto normale comunque è molto bassa; esse infatti, grazie al loro basso peso molecolare, passano rapidamente nel filtrato glomerulare renale, vengono riassorbite a livello tubulare e qui vengono catabolizzate. In condizioni fisiologiche, quindi, la concentrazione anche urinaria di catene leggere libere è molto bassa e le catene leggere presenti nelle urine sono di tipo policlonale.

In alcune situazioni si verifica una produzione eccessiva di catene leggere con conseguente accumulo delle stesse nel plasma. Poiché le catene leggere sono molecole piccole, esse passano il filtro renale e, se vengono prodotte in una quantità tale da superare la capacità di riassorbimento tubulare o se il rene presenta un’insufficienza tubulare tale da ridurre la capacità di riassorbimento, possono essere eliminate con le urine.

L’aumento di concentrazione nelle urine delle catene leggere k o ? può essere di due tipi: policlonale o monoclonale. Policlonalità significa che si possono ritrovare nelle urine le catene leggere prodotte da tutti gli insiemi (cloni) di linfociti che producono tutto il repertorio di anticorpi, meccanismo di difesa specifico dell’organismo. Un aumento di catene leggere policlonali può essere dovuto a danno renale con incapacità di riassorbire le catene leggere, oppure ad un eccesso di produzione da parte dei linfociti stimolati da processi infiammatori cronici.

Invece, un aumento di eliminazione nelle urine di catene leggere monoclonali deriva da un eccesso di produzione ad opera di un solo clone di linfociti, che prolifera oltre i suoi limiti nomali (come nel caso del mieloma multiplo, della macroglobulinemia di Waldestroem, ecc.).

Le catene leggere urinarie possono quindi essere policlonali o monoclonali: in questo ultimo caso costituiscono la proteinuria di Bence Jones. Queste catene leggere immunoglobuliniche monoclonali sono presenti nel siero (e successivamente nelle urine) dei pazienti affetti da disordini proliferativi B-cellulari, caratterizzati dall’iperproduzione di catene leggere.

Le patologie più frequentemente associate a proteinuria di Bence Jones sono: mieloma multiplo, macroglobulinemia di Waldenström, linfomi maligni, leucemia linfatica cronica, M-GUS, amiloidosi; in alcuni casi, la proteinuria di Bence-Jones può essere idiopatica.

Per proteinuria di Bence-Jones si intende la presenza nelle urine di catene leggere immunoglobuliniche monoclonali, ossia prodotte da un singolo clone di cellula B. La proteinuria di Bence Jones è associata a lesioni a livello renale, infatti il 25% dei pazienti affetti da mieloma multiplo sviluppa insufficienza renale, ma alterazioni renali sono presenti in più del 50% dei pazienti.

INDICAZIONI CLINICHE
La ricerca della BJP è principalmente indicata per la diagnosi e la prognosi di malattie immunoproliferative, discrasie plasmacellulari, in particolare per la diagnosi differenziale fra gammapatie d’incerto significato (MGUS), mieloma multiplo e malattia di Waldenstrom, per il controllo nel tempo della stabilità di una MGUS e per la stadiazione, il monitoraggio e la risposta alla terapia nel mieloma. Nelle indagini di esclusione del Mieloma Multiplo è necessario eseguire la ricerca delle Proteine di Bence Jones, infatti in caso di “mieloma micromolecolare” frequentemente l’elettroforesi del siero non presenta significative e specifiche alterazioni. Si dovrebbe eseguire la valutazione quantitativa della BJP (catene leggere libere kappa e lambda nelle urine) al fine di evidenziarne le variazioni sia nel caso di malattia conclamata e suo trattamento sia nel caso di presenza di BJP e/o di CM nel siero non associate a malattia.

TIPO DI CAMPIONE
Occorre un campione di urina della seconda, terza minzione del mattino.

Materiale occorrente: provetta dedicata, forntia gratuitamente dal nostro laboratorio.

SIGNIFICATO CLINICO
Il benzene è un idrocarburo aromatico, derivato del petrolio, ampiamente diffuso anche negli ambienti non lavorativi, essendo presente nella benzina e nei prodotti della combustione della benzina stessa e di altri materiali organici, tra cui anche il tabacco. Nell’ambiente non lavorativo,la concentrazione di benzene nell’aria può arrivare a qualche decina di microgrammi/m3 e ciò spiega la possibile presenza di benzene nei fluidi biologici di soggetti non professionalmente esposti.

Nell’ambito industriale il benzene è presente in vari processi di sintesi chimica. L’attuale legislazione ne impedisce l’impiego come solvente per i suoi noti effetti mielotossici e carcinogenici.

Il monitoraggio dell’esposizione può essere effettuato dosando, nei liquidi biologici, i relativi metaboliti tra cui il fenolo. Quest’ultimo, però, si presenta poco adatto per il monitoraggio biologico a basse dosi. Buoni risultati in merito si ottengono con determinazioni, in campioni di sangue e di urina, di benzene nella sua forma originaria come quota non metabolizzata.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione a benzene

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o di urina

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno

VALORI DI RIFERIMENTO
Sangue
non rilevabile

Urina
non rilevabile

NOTE
Esposizione extraoccupazionale con impianti di riscaldamento, inquinamento da traffico, fumo di sigaretta possono interferire.
Utile la determinazione della concentrazione prima o dopo turno lavorativo.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-?2 glicoproteina I IgG-IgM appartengono alla classe degli anticorpi antifosfolipidi rilevati nella sindrome da antifosfolipidi (APS), caratterizzata da trombosi venose e/o arteriose ricorrenti, poliabortività e presenza nel siero di anticorpi antifosfolipidi. La ?2 glicoproteina I è un cofattore proteico che si lega ai fosfolipidi di membrana e pare essere il principale determinante antigenico per gli anticorpi antifosfolipidi. Gli anticorpi anti-?2 glicoproteina I hanno quindi una maggiore specificità rispetto ad altri anticorpi nella diagnostica dell’APS.

INDICAZIONI CLINICHE
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
La positività va confermata con uno o più prelievi a distanza di almeno sei settimane dal primo. Un titolo medio-alto è maggiormente significativo per la diagnosi di APS.

SIGNIFICATO CLINICO
Il significato clinico della beta-2-microglobulina, prodotta da tutti i tipi di cellule, non è stato ancora del tutto chiarito. La concentrazione sierica di questa proteina aumenta generalmente in tutte le condizioni di aumentato turnover cellulare, quali infiammazioni di tutti i tipi, disordini autoimmunitari, leucemie, linfomi e malattie virali. E’ considerato un fattore prognostico indipendente per i pazienti affetti da AIDS.

INDICAZIONI CLINICHE
Di limitata utilità clinica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o, se richiesta, deve portare un campione di urina

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Si richiede la raccolta di urine.Il paziente, appena alzato, deve svuotare la vescica e gettare le urine, quindi, bere 300 ml (millilitri) di acqua (un paio di bicchieri circa) e, dopo 1 ora, raccogliere le urine emesse in una provetta dedicata.

NOTE
La positività va confermata con uno o più prelievi a distanza di almeno sei settimane dal primo. Un titolo medio-alto è maggiormente significativo per la diagnosi di APS.

SIGNIFICATO CLINICO
Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo. L’emoglobina è costituita da quattro catene proteiche: due alfa (codificate da 4 geni sul cromosoma 16) e due beta (codificate da 2 geni sul cromosoma 11). A seconda di quali catene sono difettose si parla di alfa o beta talassemia.
La beta talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall’assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell’emoglobina (Hb). La prevalenza non è nota, ma l’incidenza alla nascita della forma grave è stimata in 100.000/anno. Sono stati descritti tre tipi di BT. 1) La talassemia minore (BT-minore) è la forma eterozigote, di solito asintomatica. 2) La talassemia maggiore (anemia di Cooley; BT-maggiore) è la forma omozigote, che si associa ad anemia microcitica e ipocromica, da diseritropoiesi ed emolisi. È presente anche splenomegalia. L’esordio avviene tra i 6-24 mesi di vita. L’anemia grave richiede trasfusioni sistematiche. 3) La talassemia intermedia (BTI) raggruppa insieme circa il 10% delle forme omozigoti della malattia e numerose forme eterozigoti composte. L’anemia nella BTI è variabile, ma è meno grave e viene diagnosticata più tardi, rispetto alla BT-maggiore. I pazienti affetti da BTI possono necessitare occasionalmente di trasfusioni. Può essere presente ipersplenismo, litiasi biliare, emopoiesi extramidollare, complicazioni trombotiche e progressivo sovraccarico di ferro.
La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: questo significa che una persona affetta possiede un difetto genetico su ciascuno dei due geni globinici, ereditati da entrambi i genitori, che sono almeno portatori sani.
Si conoscono più di 200 difetti molecolari responsabili di beta-talassemia. Nella gran parte dei casi si tratta di mutazioni puntiformi, più raramente delezioni, che alterano una o più tappe dell’espressione genica. Le mutazioni talassemiche sono classificate come gravi, lievi o silenti in base alla gravità del difetto molecolare e del conseguente quadro clinico.
Presso il Centro è possibile effettuare il sequenziamento (Next-generation sequencing) del gene per la beta globina (HBG) attraverso l’utilizzo di un sequenziatore Illumina MiSeq DX.

INDICAZIONI CLINICHE
Il sequenziamento è indispensabile quando:
-il test di 1° livello non ha consentito una diagnosi definitiva e sia richiesta una correlazione genotipo-fenotipo a supporto di una consulenza genetica adeguata;
-è prevista una diagnosi prenatale in cui è indispensabile la caratterizzazione dei difetti molecolari presenti nei genitori.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.

SIGNIFICATO CLINICO
Concorrono a mantenere l’equilibrio acido base.

INDICAZIONI CLINICHE
E’ solitamente utilizzato a livello ospedaliero.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
La bilirubina è un prodotto della degradazione dell’emoglobina che consegue alla distruzione dei globuli rossi da parte della milza. La bilirubina, di per se insolubile (è detta bilirubina indiretta) nell’ambiente acquoso che costituisce il sangue, deve, per essere trasportata al fegato, legarsi all’albumina. Una volta captata dal fegato, la bilirubina viene coniugata con due molecole di acido glucuronico diventando così solubile e rendendo quindi possibile la sua escrezione nella bile. Nell’intestino, la bilirubina coniugata (o bilirubina diretta) viene trasformata dai batteri in bilinogeno che concorre alla colorazione delle feci. Una parte del bilinogeno è tuttavia riassorbita in circolo e viene captata dal fegato per essere riescreta con la bile (circolo enteroepatico del bilinogeno) oppure viene escreta con le urine come urobilinogeno (vedi urine, esame chimico-fisico). Un aumento della bilirubina indiretta nel siero può essere causato da un eccesso di produzione (malattie emolitiche) o da un difetto di captazione epatica (ittero fisiologico neonatale, sidrome di Gilbert tipo I, danno epatocellulare intraepatico o extraepatico) o ancora, più raramente, da un difetto di coniugazione della bilirubina con l’acido glucuronico (es.ittero di Crigler-Najar tipo I e II). Un aumento della bilirubina diretta nel siero può essere dovuto, raramente, a difetto di escrezione nelle vie biliari (ittero di Dubin-Johnson, ittero di Rotor) o, più frequentemente, a stasi biliare di origine intraepatica (epatiti, cirrosi) o extraepatica (ostruzione delle vie biliari da calcolosi, compressione delle vie biliari da carcinoma pancreatico).

INDICAZIONI CLINICHE
Ittero, monitoraggio di disordini epatici.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il cuore produce normalmente piccole quantità di un precursore proteico, il pro-BNP, che viene scisso in due parti, rilasciando così l’ormone attivo, BNP e un frammento inattivo, l’NT-proBNP. Il BNP agisce regolando il volume del sangue (volemia), influendo quindi sul lavoro che il cuore deve compiere per pompare il sangue in tutto il corpo. Sia il BNP che l’NT-proBNP sono prodotti principalmente nel ventricolo sinistro del cuore (l’area del cuore con la maggior azione pompante). Quando il ventricolo sinistro è dilatato, per l’eccessivo carico di lavoro, la concentrazione ematica di BNP e NT-proBNP può aumentare notevolmente. Questo si può verificare nello scompenso cardiaco, ma anche in altre situazioni patologiche che coinvolgono il cuore ed il sistema circolatorio.

INDICAZIONI CLINICHE
Il dosaggio del BNP è di aiuto per diagnosticare la presenza e la gravità dello scompenso cardiaco in caso di sintomi tipici come respiro breve e frequente o stato di affaticamento. Utile anche nel monitoraggio dello scompenso in corso di trattamento.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore; è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
I livelli di BNP possono essere pi? bassi in pazienti sottoposti a trattamento con ACE-inibitori, beta-bloccanti e diuretici ed aumentano con l?et? e in concomitanza di patologie a carico del rene. Pertanto i risultati del dosaggio BNP vanno sempre valutati congiuntamente all’anamnesi del paziente, alla valutazione clinica e ad altre procedure diagnostiche.

SIGNIFICATO CLINICO
La Bordetella pertussis fa parte del genere Bordetella ed è un piccolo coccobacillo gram-negativo. La Bordetella pertussis è l’agente patogeno della pertosse, una malattia infettiva diffusa in tutto il mondo e trasmissibile da persona a persona per contagio aerogeno mediante l’inalazione di goccioline emesse dal malato con i colpi di tosse; la pertosse colpisce in primo luogo i bambini di età compresa tra 0 e 4 anni e provoca un elevato grado di mortalità nei lattanti (il 60% dei casi di decesso si verifica nel primo anno di vita). La colonizzazione del tratto respiratorio e lo stabilizzarsi dell’infezione vengono agevolati dall’azione combinata di diversi fattori di virulenza. Un importante fattore di virulenza è costituito dalla tossina della pertosse (PT) sintetizzata e secreta esclusivamente dalla Bordetella pertussis. La Commissione vaccini permanente dell’Istituto Roberto Koch di Berlino (STIKO) raccomanda dal 1991 la vaccinazione combinata contro difterite, tetano e pertosse per tutti i bambini fino al sesto anno di età. A vaccinazione avvenuta, in almeno il 90% dei casi avviene una siero-conversione con la comparsa di anticorpi specifici di classe G (IgG). La determinazione degli anticorpi IgG e IgM anti Bordetella pertussis consentono il follow-up dello stato immune e delle cinetiche anticorpali.

INDICAZIONI CLINICHE
Controllo del successo della vaccinazione sospetta infezione.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
N.A.

NOTE
IgG presenti e IgM assenti: infezione pregressa o siero-conversione vaccinale.

IgG assenti e IgM assenti: nessuna indicazione di infezione da B. pertussis.

IgG assenti/presenti e IgM presenti: nessuna indicazione di infezione in atto o recente.

SIGNIFICATO CLINICO
Scoperta nel 1982, la spirocheta Borrelia burgdorferi è l’agente etiologico della borreliosi di Lyme, malattia trasmessa da diverse specie di zecche del genere Ixodes. La borreliosi di Lyme è un’affezione multi sistemica che può colpire diversi organi, come la pelle, il sistema nervoso, le articolazioni maggiori e il sistema cardiovascolare. Sebbene i batteri agenti della malattia di Lyme inducano una vigorosa risposta immunitaria, le spirochete sopravvivono e persistono nel sistema circolatorio dei soggetti infettati. La borreliosi di Lyme evolve generalmente in modo simile alla sifilide attraverso diversi stadi clinici:

Stadio 1: lesione della pelle a livello del morso della zecca; in assenza di terapia l’infezione precoce con esantema localizzato può trasformasi in infezione disseminata.
Stadio 2: affezioni neurologiche.
Stadio 3: artrite che si può osservare anche anni dopo l’infezione.

INDICAZIONI CLINICHE
Diagnosi differenziale di borreliosi di Lyme.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
N.A.

NOTE
IgG assenti IgM assenti: Assenza esposizione. In caso di incertezza clinica i pazienti devono essere monitorati nel tempo.
IgG presenti IgM assenti: Infezione pregressa.
IgG assenti IgM presenti: Infezione in fase iniziale.
IgG presenti IgM presenti: Infezione acuta
I livelli di anticorpi sono negativi durante la prima settimana dopo l’infezione.
La terapia antibiotica durante gli stadi precoci della malattia impedisce spesso lo sviluppo della risposta immunitaria.

SIGNIFICATO CLINICO
I tumori della mammella e dell’ovaio sono malattie causate dalla combinazione e interazione di diversi e numerosi fattori di rischio. La familiarità rappresenta uno dei fattori di rischio noti.

Nell’ambito di una forte familiarità in presenza di una mutazione genetica predisponente si parla di “rischio ereditario”. Circa un 20% di tutte le neoplasie mammarie sono dovute alla sola familiarità, mentre un 5-10% dipende da una predisposizione ereditaria.

I due geni principalmente coinvolti nella predisposizione ereditaria di tali neoplasie sono il gene BRCA1 posto sul cromosoma 17 ed il gene BRCA2 posto sul cromosoma 13.

Le mutazioni a carico di questi geni conferiscono un aumentato rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o un tumore dell’ovaio.

Mutazioni genetiche a carico del gene BRCA2, inoltre, conferiscono un aumentato rischio di tumore della mammella maschile.

Le stime di rischio a 70 anni per carcinoma della mammella sono:

Rischio di carcinoma mammario per mutazioni di BRCA1: 57%
Rischio di carcinoma mammario per mutazioni di BRCA2: 49%
Rischio di carcinoma ovarico per mutazioni di BRCA1: 40%
Rischio di carcinoma ovarico per mutazioni di BRCA2: 18%
Bibliografia: Chen S, Parmigiani G. Meta-Analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol 2007; 25:1329-1333

L’indicazione alla prescrizione dell’esame segue le linee guida descritte nel documento F.O.N.C.A.M (Forza Operativa Nazionale sul Carcinoma Mammario).

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione del rischio legato alla familiarità di sviluppare tumori della mammella e/o ovaio.
Indicazione terapeutico-chirurgica di pazienti con neoplasie.
Indicazione sul monitoraggio di pazienti con pregressa storia di tumore alla mammella e/o ovaio.
TIPO DI CAMPIONE
Il test è eseguibile su prelievo ematico.

PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.

SIGNIFICATO CLINICO
I tumori della mammella e dell’ovaio sono malattie causate dalla combinazione e interazione di diversi e numerosi fattori di rischio. La familiarità rappresenta uno dei fattori di rischio noti.

Nell’ambito di una forte familiarità in presenza di una mutazione genetica predisponente si parla di “rischio ereditario”. Circa un 20% di tutte le neoplasie mammarie sono dovute alla sola familiarità, mentre un 5-10% dipende da una predisposizione ereditaria.

I due geni principalmente coinvolti nella predisposizione ereditaria di tali neoplasie sono il gene BRCA1 posto sul cromosoma 17 ed il gene BRCA2 posto sul cromosoma 13.

Le mutazioni a carico di questi geni conferiscono un aumentato rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o un tumore dell’ovaio.

Mutazioni genetiche a carico del gene BRCA2, inoltre, conferiscono un aumentato rischio di tumore della mammella maschile.

Le stime di rischio a 70 anni per carcinoma della mammella sono:

Rischio di carcinoma mammario per mutazioni di BRCA1: 57%
Rischio di carcinoma mammario per mutazioni di BRCA2: 49%
Rischio di carcinoma ovarico per mutazioni di BRCA1: 40%
Rischio di carcinoma ovarico per mutazioni di BRCA2: 18%
Bibliografia: Chen S, Parmigiani G. Meta-Analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol 2007; 25:1329-1333

L’indicazione alla prescrizione dell’esame segue le linee guida descritte nel documento F.O.N.C.A.M (Forza Operativa Nazionale sul Carcinoma Mammario).

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione del rischio legato alla familiarità di sviluppare tumori della mammella e/o ovaio.
Indicazione terapeutico-chirurgica di pazienti con neoplasie.
Indicazione sul monitoraggio di pazienti con pregressa storia di tumore alla mammella e/o ovaio.
TIPO DI CAMPIONE
Il test è eseguibile su prelievo ematico.

PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.

SIGNIFICATO CLINICO
L’alcool butilico o butanolo è ampiamente utilizzato come solvente di vernici, oltre che nella produzione di materie plastiche e nell’industria tessile. Nonostante la metabolizzazione che consegue al suo assorbimento, una quota dell’alcool resta immodificata e può essere rilevata nel sangue e nelle urine, rendendo possibile il monitoraggio biologico dell’esposizione.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione ad alcool butilico.

TIPO DI CAMPIONE
l paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o di urina.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

VALORI DI RIFERIMENTO
Non rilevabile

NOTE
Non essendo disponibili valori di riferimento, è utile effettuare la determinazione comparata tra i valori misurati all’inizio e quelli misurati alla fine del turno di lavoro con il supporto della conoscenza dei livelli espositivi nei luoghi di lavoro.

C

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anticitoplasma dei polimorfonucleati (ANCA – Antineutrophil Cytoplasmic Antibodies) sono markers utilizzati nella diagnostica delle vasculiti sistemiche e localizzate. Gli ANCA sono suddivisi in due sottoclassi: i c-Anca diretti contro la proteinasi 3 (anti-PR3) contenuta nei granuli azzurrofili dei neutrofili e che danno all’immunofluorescenza indiretta un pattern di tipo citoplasmatico (c) ed i P-Anca diretti contro la mieloperossidasi (anti-MPO) con fluorescenza perinucleare (p) . Il tipo c-Anca è più comune nella Granulomatosi di Wegener (G.W.), mentre il tipo p-Anca si riscontra prevalentemente nella poliangioite microscopica (P.A.M.) con glomerulonefrite sclerosante. Nella sindrome di Churg-Strauss gli Anca (sia c sia p) sono presenti nel 40-60% dei casi.

INDICAZIONI CLINICHE
Vasculiti sistemiche e localizzate.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine:
assenti

Maschi:
assenti

NOTE
In caso di positività del test all’immunofluorescenza, per una corretta valutazione clinica, deve essere eseguita anche la ricerca degli anti-PR3 e anti-MPO con metodica ELISA. Esistono casi di positività agli Anca con anti-PR3 e anti-MPO negativi, detti anche Anca atipici, riscontrabili nelle malattie infiammatorie intestinali (M. di Chron, rettocolite), epatiti e colangiti autoimmnuni, LES, artrite reumatoide.

SIGNIFICATO CLINICO
Il C1-inibitore appartiene alla famiglia delle serpine ed inibisce la serina proteasi del sistema del complemento e della coagulazione. Un deficit di origine genetica di C1-inibitore provoca un angioedema. Un deficit acquisito si riscontra nelle malattie del tessuto connettivo linfoproliferativo e nelle malattie autoimmuni.

INDICAZIONI CLINICHE
La determinazione del C1-inibitore può essere utilizzata per rilevare i deficit acquisiti e monitorarne il decorso e per chiarire i deficit congeniti.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il componente C3 è al centro della cosiddetta cascata del complemento, una serie di reazioni enzimatiche a catena che si attiva in difesa dell’organismo in condizioni infiammatorie e che porta ad una serie di effetti biologici tra i quali il più importante è la lisi cellulare. C3 è il componente più abbondante e viene sintetizzato principalmente dal fegato.
C3 aumenta nelle reazioni di fase acuta, nella malattia reumatica, nell’epatite virale, nell’infarto miocardico, nei tumori maligni, nel diabete, nelle tiroiditi, nelle malattie infiammatorie gastrointestinali e in una serie di malattie infettive.
C3 può diminuire in una serie di malattie infiammatorie ed infettive (artrite reumatoide, SLE, endocardite batterica subacuta).
La deficienza congenita di C3 è associata a infezioni batteriche ricorrenti.

INDICAZIONI CLINICHE
Il test ha perso molto della sua utilit? clinica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di 12 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il componente C4 partecipa alla via classica di attivazione della cosiddetta cascata del complemento, una serie di reazioni enzimatiche a catena che si attiva in difesa dell’organismo in condizioni infiammatorie e che porta ad una serie di effetti biologici tra i quali il più importante è la lisi cellulare. C4 viene sintetizzato principalmente dal fegato.
C4 aumenta nelle reazioni di fase acuta ed in alcuni tumori maligni, mentre diminuisce nelle malattie da immunocomplessi circolanti, nell’angioedema e nelle glomerulo nefriti.

INDICAZIONI CLINICHE
Il test ha perso molto della sua utilit? clinica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di una proteina che frequentemente, ma non sempre, viene prodotta in eccesso dalle cellule del carcinoma ovarico; per contro, il Ca125 può essere elevato in patologie benigne quali cisti ovariche, endometriosi, infiammazioni pelviche. Tuttavia, in considerazione dell’evoluzione subdola del carcinoma ovarico, il dosaggio del Ca125 viene prudenzialmente utilizzato quale esame di screening; in caso di positività allo screening, il dosaggio di HE4 è un utile complemento di indagine.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening per il carcinoma ovarico, tipizzazione iniziale della neoplasia, sorveglianza per l’insorgenza di recidive.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o, se richiesta, deve portare un campione di urina

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di una proteina che frequentemente, ma non sempre, viene prodotta in eccesso dalle cellule del carcinoma della mammella.

INDICAZIONI CLINICHE
Tipizzazione iniziale della neoplasia, sorveglianza per l’insorgenza di recidive.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di una proteina che frequentemente, ma non sempre, viene prodotta in eccesso dalle cellule di molte neoplasie gastrointestinali (pancreas, colon etc); per contro, il Ca19.9 può essere elevato nelle pancreatiti croniche, nelle colangiti e nelle cirrosi.

INDICAZIONI CLINICHE
Tipizzazione iniziale della neoplasia, sorveglianza per l?insorgenza di recidive.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, È ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il cadmio è un metallo normalmente presente nell’ambiente e negli alimenti. In seguito ad esposizione professionale (industria galvanica, vernici, accumulatori e batterie al cadmio, ecc ) il cadmio aumenta rapidamente nel sangue, mentre nelle urine l’ incremento è più lento, conservando però i livelli raggiunti anche dopo la cessata esposizione. Pertanto, mentre la determinazione del cadmio nel sangue è un ottimo mezzo per il monitoraggio biologico dell’esposizione recente, la determinazione nelle urine da informazioni sull’accumulo del metallo nell’organismo. L’intossicazione acuta interessa l’apparato respiratorio (fino all’edema polmonare), nervoso, digestivo e renale. L’intossicazione cronica coinvolge il polmone e il rene (S. De Toni- Fanconi- Debré). Si sospetta anche teratogenicità e cancerogenicità.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale al cadmio.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o di urina.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

VALORI DI RIFERIMENTO
Sangue
non rilevabile

Urine
non rilevabile

NOTE
Il fumo di sigaretta aumenta la concentrazione di cadmio. Antiacidi, antibiotici, farmaci antitubercolari possono ridurre i livelli di concentrazione urinaria. Si ritiene che livelli superiori a 10 microg/l nelle urine siano indicativi di danno tubulare renale.

SIGNIFICATO CLINICO
Il calcio è uno degli elementi più abbondanti e importanti dell’organismo. E’ essenziale per i segnali tra cellule e per l’appropriato funzionamento di muscoli, nervi e cuore. Il calcio è necessario per la coagulazione ed è importante per la formazione, la densità e il mantenimento delle ossa. Esistono due test che misurano il calcio nel sangue. Il calcio totale misura sia quello libero che la forma legata. Il calcio ione misura solo quello libero, biologicamente attivo. Un po’ di calcio viene perso ogni giorno, filtrato dal sangue attraverso i reni ed escreto con l’urina. La misura della quantità di calcio nell’urina è usata per determinare quanto calcio viene eliminato dai reni.

INDICAZIONI CLINICHE
Il calcio su sangue è prescritto per lo screening, la diagnosi e il monitoraggio di alcune patologie che interessano ossa, cuore, nervi, reni e denti. Questo esame può inoltre essere prescritto se la persona mostra i sintomi di patologie delle paratiroidi, malassorbimento o iper-attività della tiroide. Le persone alle quali dovrebbe essere misurato il calcio ione invece, sono pazienti in condizioni critiche, coloro che ricevono trasfusioni di sangue o liquidi per via endovenosa, i pazienti che devono subire grosse operazioni chirurgiche e coloro che hanno anomalie nelle proteine sieriche, come una bassa albumina.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue per il dosaggio ematico o raccogliere un campione di urine delle 24 ore per il dosaggio urinario.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
L’eliminazione di calcio nelle urine è ampiamente variabile sia in condizioni di perfetta salute che di malattia: l’escrezione varia con il contenuto di calcio e di proteine della dieta, con l’escrezione urinaria di fosfati. L’intervallo di riferimento riportato è indicativo ed è riferito ad una dieta con contenuto medio di calcio.

SIGNIFICATO CLINICO
La calcitonina (CT), ormone peptidico composto da 32 aminoacidi, è sintetizzato dalle cellule parafollicolari C della tiroide. La secrezione della calcitonina è stimolata dall’aumento della calcio ematico ed è metabolizzata da reni e fegato. L’effetto biologico principale della calcitonina è ridurre la calcemia attraverso l’inibizione del riassorbimento osseo osteoclastico e pertanto viene impiegata nel trattamento dell’osteoporosi. In caso di carcinoma midollare della tiroide (tumore delle cellule C della tiroide che producono calcitonina) la calcitonina sierica è caratteristicamente aumentata e viene utilizzata pertanto nella diagnosi di tale condizione.

INDICAZIONI CLINICHE
Diagnosi e monitoraggio del carcinoma midollare della tiroide.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
In una modesta percentuale di pazienti affetti da carcinoma midollare della tiroide in fase precoce, i livelli basali d’ormone sono indistinguibili dai livelli normali.

SIGNIFICATO CLINICO
La calcolosi urinaria è una patologia determinata dalla precipitazione nelle cavità escretrici urinarie di costituenti poco solubili dell’urina con formazione di aggregati cristallini di dimensioni e composizione chimica variabili. Sul materiale solido eliminato con le urine, oltre alla definizione di alcuni parametri (forma, superficie, dimensione, consistenza, colore e peso), si effettuano analisi chimiche per accertarne la composizione (ricerca di carbonati, cistina, fosfati, magnesio, calcio ammonio, acido urico, ossalati). L’identificazione della composizione chimica del calcolo è fondamentale per instaurare una corretta terapia sia dietetica sia nei confronti delle eventuali alterazioni metaboliche responsabili della calcolosi urinaria.

INDICAZIONI CLINICHE
Calcolosi urinaria

TIPO DI CAMPIONE
Calcolo renale

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno

SIGNIFICATO CLINICO
La calprotectina è una proteina legante il calcio presente nei neutrofili e in minor misura nei monociti. La sua presenza nelle feci può essere utilizzata come marker indiretto dell’infiltrazione neutrofila della parete e quindi dell’infiammazione intestinale. Livelli aumentati di calprotectina si riscontrano nella malattia cronica intestinale (Crohn, rettocolite ulcerosa), alcune neoplasie intestinali, diverticolite, enteriti acute. Può essere utilizzata nella diagnosi differenziale tra patologie funzionali dell’intestino (colon irritabile) dove non c’è aumento della calprotectina fecale dalle malattie croniche infiammatorie (I.B.D. Inflammatory Bowel Disease).

INDICAZIONI CLINICHE
Nella diagnostica differenziale tra malattia infiammatoria intestinale (I.B.D.) e colon irritabile; nel monitoraggio e nel follow-up terapeutico dell’attività infiammatoria intestinale. Neoplasie dell’intestino, diverticolite, patologie peptiche.

TIPO DI CAMPIONE
Feci

PREPARAZIONE
L’emissione deve essere spontanea senza l’ausilio di supposte e/o lassativi Nella settimana precedente la raccolta sospendere astringenti carbone e bismuto.

SIGNIFICATO CLINICO
Campylobacter è un batterio Gram negativo attualmente considerato tra i primi responsabili di forme diarroiche nell’uomo e che causa da solo più casi di quanti ne provochino Salmonella e Shigella, i tradizionali patogeni intestinali.

INDICAZIONI CLINICHE
Enteriti.

TIPO DI CAMPIONE
Si richiede la raccolta di un campione di feci.

PREPARAZIONE
L’emissione deve essere spontanea senza l’ausilio di supposte e/o lassativi. In assenza di specifica richiesta del medico curante non eseguire in caso di terapia antibiotica, far trascorrere almeno 7 giorni dall’ultima assunzione di antibiotico.

SIGNIFICATO CLINICO
La carbamazepina (CBZ) è un anticonvulsivante con ampio spettro d’azione su diverse forme di epilessie parziali e complesse, sul dolore neuropatico e sui disturbi dell’umore. Il suo meccanismo farmacodinamico si esplica attraverso una stabilizzazione di membrana della cellula nervosa per inibizione dei potenziali d’azione sodio-dipendenti. La CBZ è assorbita nel tratto gastro-intestinale, raggiungendo il suo picco ematico in modo variabile da soggetto a soggetto. Viene metabolizzata nel fegato a 10,11-epossi (metabolita attivo) dove induce una potente attivazione del sistema enzimatico microsomiale con conseguente aumento del metabolismo della stessa CBZ e di numerosi altri farmaci.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale è individuale e dipende anche dalla funzionalità epatica e renale. Effetti tossici possono manifestarsi al di sopra di 15 microg./ml

NOTE
Cimetidina, eritromicina, isoniazide, verapamil aumentano la concentrazione; fenobarbital primidone, fenilidantoina la riducono. Data la potenziale tossicità, sono da controllare anche emocromo (leucopenia, anemia); funzionalità epatica; elettroliti plasmatici (in particolare sodiemia). A causa della complessa farmacocinetica è utile il monitoraggio periodico dei livelli ematici. Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.

SIGNIFICATO CLINICO
Il monossido di carbonio è un gas incolore, inodore, molto tossico, prodotto dai processi di combustione che utilizzano combustibili organici. L’esposizione diretta comporta l’ingresso in circolo di questa sostanza, che è caratterizzata da un’affinità per l’emoglobina molto superiore a quella dell’ossigeno. Ne deriva la formazione di carbossiemoglobina con conseguente sottrazione dell’emoglobina al fisiologico compito di garantire l’ossigenazione dei tessuti. A parte le gravi intossicazioni accidentali in ambiente domestico, possono essere esposti tutti i lavoratori a contatto con l’inquinamento legato al traffico veicolare. L’intossicazione acuta determina una grave anossia con gravi danni al Sistema Nervoso Centrale e al cuore. L’intossicazione cronica può manifestarsi con cefalea, vertigini, astenia, nausea, alterazioni psichiche e sensoriali. I livelli di carbossiemoglobinemia sono ben correlati con quelli di esposizione a monossido di carbonio e può essere utilizzata come indicatore biologico di esposizione.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale a monossido di carbonio.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

NOTE
I livelli di carbossiemoglobinemia in soggetti non esposti variano principalmente in rapporto al consumo di tabacco: in forti fumatori, è possibile evidenziare livelli anche dell’ordine dell’8-10%. Questo test trova applicazione anche nel monitoraggio dell’esposizione a quelle sostanze che prevedono nel loro quadro metabolico l’ossido di carbonio. Il metilene cloruro ne è un esempio specifico.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-cardiolipina IgG e IgM fanno parte del gruppo di autoanticorpi rilevati nella così detta sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS, antiphospholipid syndrome). La cardiolipina è un fosfolipide anionico di cui è ricca la membrana interna dei mitocondri contro la quale sono diretti appunto gli ACL in presenza di un importante cofattore, la ?2 glicoproteina I. Nella sindrome APS si manifestano trombosi venose e/o arteriose ricorrenti, poliabortività e presenza nel siero di anticorpi antifosfolipidi. Si distingue una APS primaria propriamente detta e una APS secondaria a connettiviti, in particolare LES.

INDICAZIONI CLINICHE
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Infezioni (sifilide, micoplasmi, HIV), farmaci (anticonvulsivanti) possono dare positività di solito a basso titolo.
La positività va confermata con uno o più prelievi a distanza di almeno sei settimane dal primo. Un titolo medio-alto è maggiormente significativo per la diagnosi di APS. Utile la conferma con il dosaggio degli anticorpi anti-?2 glicoproteina I.

SIGNIFICATO CLINICO
L’analisi del cariotipo permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie) che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni). Le cellule prelevate dal sangue periferico, dal liquido amniotico o dai villi coriali, vengono dapprima coltivate in vitro e quindi bloccate durante la divisione ed i cromosomi sono colorati con sostanze che si fissano selettivamente a determinate zone, dando luogo ad un caratteristico aspetto a bande Q, G o R, secondo la tecnica di colorazione utilizzata. La fase successiva comprende l’osservazione al microscopio: i cromosomi vengono contati, analizzati e fotografati. I cromosomi vengono poi appaiati a due a due in base alle dimensioni, alla posizione del centromero (strozzatura del cromosoma) e al bandeggio. Con questo esame è possibile, per esempio, diagnosticare con certezza la Sindrome di Down (o Trisomia 21) che è l’anomalia cromosomica più diffusa (1/700) oppure rilevare la presenza di anomalie di struttura originate da rotture cromosomiche seguite da riarrangiamenti che possono causare aborti precoci o portare, nella discendenza, alla perdita di materiale genetico che può dare origine a diversi quadri patologici.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening pre-fecondazione.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue oppure deve sottoporsi a un prelievo di liquido amniotico.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

NOTE
Esame eseguibile solo su prenotazione.

Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

SIGNIFICATO CLINICO
L’analisi del cariotipo permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie) che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni). Le cellule prelevate dal sangue periferico, dal liquido amniotico o dai villi coriali, vengono dapprima coltivate in vitro e quindi bloccate durante la divisione ed i cromosomi sono colorati con sostanze che si fissano selettivamente a determinate zone, dando luogo ad un caratteristico aspetto a bande Q, G o R, secondo la tecnica di colorazione utilizzata. La fase successiva comprende l’osservazione al microscopio: i cromosomi vengono contati, analizzati e fotografati. I cromosomi vengono poi appaiati a due a due in base alle dimensioni, alla posizione del centromero (strozzatura del cromosoma) e al bandeggio. Con questo esame è possibile, per esempio, diagnosticare con certezza la Sindrome di Down (o Trisomia 21) che è l’anomalia cromosomica più diffusa (1/700) oppure rilevare la presenza di anomalie di struttura originate da rotture cromosomiche seguite da riarrangiamenti che possono causare aborti precoci o portare, nella discendenza, alla perdita di materiale genetico che può dare origine a diversi quadri patologici.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening pre-fecondazione.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue oppure deve sottoporsi a un prelievo di liquido amniotico.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

NOTE
Esame eseguibile solo su prenotazione.

Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

SIGNIFICATO CLINICO
Le catene leggere Kappa (K) sono uno dei due tipi di catena leggera (l’altro è detto lambda o ? ) che concorrono a costituire gli anticorpi (o gammaglobuline). Normalmente, le catene leggere K prevalgono sulle ? con un rapporto di circa 2:1 ; in presenza di una componente monoclonale di una certa rilevanza, questo rapporto può risultare alterato a favore della catena leggera impiegata nella componente stessa. Le catene leggere monoclonali (cappa o lambda) possono essere sintetizzate in eccesso (mielomi multipli) o in via esclusiva (mielomi micromolecolari) e possono provocare amiloidosi.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico in presenza di componente monoclonale rilevata all’elettroforesi; accoppiato alla ricerca di catene leggere lambda (rapporto K / ? ) può essere utilizzato per lo screening di gammopatie monoclonali rilevanti.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Le catene leggere lambda (?) sono uno dei due tipi di catena leggera (l’altro è detto cappa o K ) che concorrono a costituire gli anticorpi (o gammaglobuline). Normalmente, le catene leggere K prevalgono sulle ? con un rapporto di circa 2:1 ; in presenza di una componente monoclonale di una certa rilevanza, questo rapporto può risultare alterato a favore della catena leggera impiegata nella componente stessa. Le catene leggere monoclonali (cappa o lambda) possono essere sintetizzate in eccesso (mielomi multipli) o in via esclusiva (mielomi micromolecolari) e possono provocare amiloidosi.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico in presenza di componente monoclonale rilevata all’elettroforesi; accoppiato alla ricerca di catene leggere lambda (rapporto K / ? ) può essere utilizzato per lo screening di gammopatie monoclonali rilevanti.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO

Le immunoglobuline sono anticorpi prodotti dalle cellule B del sistema immunitario che servono all’organismo per difendersi da agenti estranei. In generale, ogni immunoglobulina è costituita da due catene pesanti (identiche, dello stesso tipo) e da due catene leggere (identiche, dello stesso tipo). Le immunoglobuline sieriche vengono suddivise in 5 classi differenti (IgG, IgA, IgM, IgD, IgE) caratterizzate ognuna da un tipo particolare di catena pesante (?, ?, µ, ?, ?); le catene leggere possono essere ? o ?.
La cellula, infatti, assembla catene pesanti e leggere a formare l’intera molecola immunoglobulinica senza lasciare residui apprezzabili. In realtà, nel siero sono normalmente presenti piccole quantità di catene leggere libere, indicando che la produzione di catene leggere è in lieve eccesso rispetto a quella delle catene pesanti.

La concentrazione plasmatica di catene leggere nel soggetto normale comunque è molto bassa; esse infatti, grazie al loro basso peso molecolare, passano rapidamente nel filtrato glomerulare renale, vengono riassorbite a livello tubulare e qui vengono catabolizzate. In condizioni fisiologiche, quindi, la concentrazione anche urinaria di catene leggere libere è molto bassa e le catene leggere presenti nelle urine sono di tipo policlonale.

In alcune situazioni si verifica una produzione eccessiva di catene leggere con conseguente accumulo delle stesse nel plasma. Poiché le catene leggere sono molecole piccole, esse passano il filtro renale e, se vengono prodotte in una quantità tale da superare la capacità di riassorbimento tubulare o se il rene presenta un’insufficienza tubulare tale da ridurre la capacità di riassorbimento, possono essere eliminate con le urine.

L’aumento di concentrazione nelle urine delle catene leggere k o ? può essere di due tipi: policlonale o monoclonale. Policlonalità significa che si possono ritrovare nelle urine le catene leggere prodotte da tutti gli insiemi (cloni) di linfociti che producono tutto il repertorio di anticorpi, meccanismo di difesa specifico dell’organismo. Un aumento di catene leggere policlonali può essere dovuto a danno renale con incapacità di riassorbire le catene leggere, oppure ad un eccesso di produzione da parte dei linfociti stimolati da processi infiammatori cronici.

Invece, un aumento di eliminazione nelle urine di catene leggere monoclonali deriva da un eccesso di produzione ad opera di un solo clone di linfociti, che prolifera oltre i suoi limiti nomali (come nel caso del mieloma multiplo, della macroglobulinemia di Waldestroem, ecc.).

Le catene leggere urinarie possono quindi essere policlonali o monoclonali: in questo ultimo caso costituiscono la proteinuria di Bence Jones. Queste catene leggere immunoglobuliniche monoclonali sono presenti nel siero (e successivamente nelle urine) dei pazienti affetti da disordini proliferativi B-cellulari, caratterizzati dall’iperproduzione di catene leggere.

Le patologie più frequentemente associate a proteinuria di Bence Jones sono: mieloma multiplo, macroglobulinemia di Waldenström, linfomi maligni, leucemia linfatica cronica, M-GUS, amiloidosi; in alcuni casi, la proteinuria di Bence-Jones può essere idiopatica.

Per proteinuria di Bence-Jones si intende la presenza nelle urine di catene leggere immunoglobuliniche monoclonali, ossia prodotte da un singolo clone di cellula B. La proteinuria di Bence Jones è associata a lesioni a livello renale, infatti il 25% dei pazienti affetti da mieloma multiplo sviluppa insufficienza renale, ma alterazioni renali sono presenti in più del 50% dei pazienti.

INDICAZIONI CLINICHE

La ricerca della BJP è principalmente indicata per la diagnosi e la prognosi di malattie immunoproliferative, discrasie plasmacellulari, in particolare per la diagnosi differenziale fra gammapatie d’incerto significato (MGUS), mieloma multiplo e malattia di Waldenstrom, per il controllo nel tempo della stabilità di una MGUS e per la stadiazione, il monitoraggio e la risposta alla terapia nel mieloma. Nelle indagini di esclusione del Mieloma Multiplo è necessario eseguire la ricerca delle Proteine di Bence Jones, infatti in caso di “mieloma micromolecolare” frequentemente l’elettroforesi del siero non presenta significative e specifiche alterazioni. Si dovrebbe eseguire la valutazione quantitativa della BJP (catene leggere libere kappa e lambda nelle urine) al fine di evidenziarne le variazioni sia nel caso di malattia conclamata e suo trattamento sia nel caso di presenza di BJP e/o di CM nel siero non associate a malattia.

TIPO DI CAMPIONE
Occorre un campione di urina della seconda, terza minzione del mattino.

SIGNIFICATO CLINICO
La carbamazepina (CBZ) è un anticonvulsivante con ampio spettro d’azione su diverse forme di epilessie parziali e complesse, sul dolore neuropatico e sui disturbi dell’umore. Il suo meccanismo farmacodinamico si esplica attraverso una stabilizzazione di membrana della cellula nervosa per inibizione dei potenziali d’azione sodio-dipendenti. La CBZ è assorbita nel tratto gastro-intestinale, raggiungendo il suo picco ematico in modo variabile da soggetto a soggetto. Viene metabolizzata nel fegato a 10,11-epossi (metabolita attivo) dove induce una potente attivazione del sistema enzimatico microsomiale con conseguente aumento del metabolismo della stessa CBZ e di numerosi altri farmaci.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale è individuale e dipende anche dalla funzionalità epatica e renale. Effetti tossici possono manifestarsi al di sopra di 15 microg./ml

NOTE
Cimetidina, eritromicina, isoniazide, verapamil aumentano la concentrazione; fenobarbital primidone, fenilidantoina la riducono. Data la potenziale tossicità, sono da controllare anche emocromo (leucopenia, anemia); funzionalità epatica; elettroliti plasmatici (in particolare sodiemia). A causa della complessa farmacocinetica è utile il monitoraggio periodico dei livelli ematici. Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli importanti effetti clinici e sociali dell’abuso dell’alcol hanno da tempo reso necessario sostituire indagini generiche sulle condizioni del fegato e dell’emocromo con markers tossicologici più specifici. La transferrina desialata (Carboydrate-deficient Transferrin – CDT) è un marker diagnostico estremamente sensibile e specifico per dimostrare la cronica assunzione di alcool. La transferrina è una glicoproteina di trasporto del ferro formata da una singola catena polipeptidica con due catene polisaccaridiche legate all’azoto. Queste catene polisaccaridiche sono ramificate con residui di acido sialico terminale. La transferrina umana è presente in diverse isoforme con gradi diversi di sializzazione. Sembra che le isoforme siano almeno 6: penta, tetra, tri, di, mono e asialo-transferrina e in un individuo non dedito all’abuso d’alcol dovrebbe prevalere la forma tetra-sialo. In seguito al consumo eccessivo e prolungato di alcol si riscontra invece un’aumentata presenza delle forme a-sialo, mono-sialo, di-sialo.

INDICAZIONI CLINICHE
Abuso cronico di alcool, monitoraggio di pazienti in trattamento di disintossicazione.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di una proteina che frequentemente, ma non sempre, viene prodotta in eccesso dalle cellule di molte neoplasie (colon, retto, polmone, mammella, fegato, pancreas, prostata, stomaco, ovaio); per contro, ma in misura minore, il CEA può essere elevato anche in malattie benigne quali epatiti, poliposi intestinale, colite ulcerosa polmoniti, enfisema. Nei fumatori, il CEA è generalmente più elevato rispetto ai non fumatori.

INDICAZIONI CLINICHE
Tipizzazione iniziale della neoplasia, sorveglianza per l’insorgenza di recidive.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
La malattia celiaca oggi non si presenta più come una patologia monomorfica e rara ma come un quadro clinico polimorfo da sensibilità al glutine presente in molte patologie autoimmuni e non. Studi recenti hanno segnalato l’esistenza di una possibile associazione tra l’enteropatia da glutine e manifestazioni cliniche relative al sistema riproduttivo (sterilità, aborti ricorrenti, oligo/azospermia), disturbi neurologici (epilessia, parestesie, neuropatia periferica, demenza presenile, patologia cerebellare) e altro (dermatite erpetiforme, tiroidite autoimmune, alopecia). Screening di massa hanno evidenziato un’intolleranza al glutine geneticamente determinata nell’1% della popolazione. Numerosi autori hanno dimostrato che gli HLA di classe II DQ2 e DQ8 sono presenti in oltre il 90% dei soggetti celiaci, a fronte di una frequenza, nella popolazione generale, pari a circa il 25%. La presenza di questi aplotipi, indagata dal test genetico, è sufficiente per definire il rischio di un soggetto a manifestare la malattia e quindi la necessità o meno di essere indirizzato al successivo iter diagnostico (test sierologici e biopsia intestinale, esame ovviamente invasivo) atto a formalizzare la diagnosi. L’assenza, rilevata dal test genetico, degli aplotipi DQ2 e DQ8 ha invece un elevato, se non assoluto, valore predittivo negativo nella diagnosi di celiachia in quanto riduce al 2% la possibilità di sviluppare celiachia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

SIGNIFICATO CLINICO
A causa del papillomavirus, l’epitelio della cervice uterina può andare incontro ad una serie di alterazioni che possono portare al carcinoma.
L’esame microscopico delle cellule epiteliali, prelevate mediante tampone, (Pap-Test) permette di identificare le cellule atipiche e, sulla base del grado di atipicità di queste ultime, di stimare indirettamente il livello di danno tissutale. Quando il risultato del Pap-Test è H-SIL, e quindi il probabile danno tissutale è CIN 2 o CIN 3, si rende opportuna una colposcopia che quasi sicuramente permetterà di evidenziare zone sospette per lesione e di effettuare biopsie mirate per un esame istologico di conferma.
Quando il risultato del pap-test è L-SIL, e quindi il probabile danno tissutale è CIN 1, non sempre la colposcopia evidenzia zone sospette e quindi è opportuno eseguire una FISH delle cellule cervicali per stimare il rischio di progressione. Lo stesso dicasi in caso di risultato positivo per ASC-US e ASC-H.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening preventivo

TIPO DI CAMPIONE
La paziente deve sottoporsi ad un prelievo cervico- vaginale. Cellule endo-eso cervicali

PREPARAZIONE
Sospendere eventuali trattamenti con ovuli o candelette almeno 48 ore prima, non fare lavande vaginali interne nelle 24 ore precedenti, evitare bagni in vasca entro le 24 h precedenti, evitare i rapporti sessuali nelle 24 h precedenti. Il test non può essere eseguito nel periodo mestruale, effettuarlo almeno 5 giorni prima delle mestruazioni o almeno 5 giorni dopo che sono terminate.

SIGNIFICATO CLINICO
Il carcinoma del collo dell’utero è provocato dal papilloma virus (HPV). Il papilloma virus, solitamente di genotipo ad alto rischio, può integrarsi nelle cellule cervicali e causarne la trasformazione neoplastica.

La trasformazione neoplastica puo’ avvenire attraverso due diversi meccanismi:

il primo consiste in una complessa cascata di eventi che vede coinvolti oncogeni ed oncosoppressori (p53, p21, p16 etc.) fino al risultato finale di immortalizzare la cellula. Esiste però un secondo meccanismo per raggiungere l’immortalizzazione cellulare, che consiste nell’amplificazione del gene della telomerasi, situato nel locus 26 del braccio lungo del cromosoma 3 (3q26). La telomerasi ha il compito di riparare le estremità dei cromosomi (telomeri) che normalmente, con l’invecchiamento cellulare, tendono ad accorciarsi.
L’amplificazione di 3q26, cioè la presenza di un numero maggiore delle due copie normalmente presenti nel nucleo, puo’ esssere indice di immortalizzazione della cellula infettata e conseguentemente a una più probablile progressione delle lesioni verso il carcinoma.
Mediante la tecnica FISH (Fluorescence In Site Hybridization) è possibile contare le copie del gene 3q26 nelle cellule cervicali prelevate con tampone; la tecnica FISH, per garantire risultati accurati, deve essere applicata su un numero molto elevato di cellule sospette e, nell’analisi dei risultati, è bene considerare solo le amplificazioni significative, cioè con un numero di copie di 3q26 pari o superiore a 5.

L’identificazione di una amplificazione di 3q26 in una cellula puo’ rappresentare un utile analisi di valutazione della progressione della lesione. La FISH delle cellule cervicali consente quindi di individuare i soggetti a rischio, che potranno essere più efficacemente sorvegliati mediante pap-test ravvicinati e/o colposcopia. L’esame viene consigliato nei casi di pap-test positivo per ASC-US, ASC-H ed L-SIL. In caso di risultato negativo si può procedere con un pap-test a distanza di 12 mesi, mentre in caso di positività è bene eseguire una colposcopia e comunque, in caso di negatività della stessa, un mapping bioptico. Tutto ciò si traduce in una maggiore efficacia clinica (migliore sensibilità diagnostica, minore invasività).

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento prognostico in presenza di pap-test positivo per L-SIL, ASC-US (se associato a papillomavirus ad alto rischio) e ASC-H;
approfondimento prognostico in caso di colposcopia negativa o positiva per C1;
monitoraggio post- conizzazione.
TIPO DI CAMPIONE
La paziente deve sottoporsi ad un prelievo cervico- vaginale. Cellule endo-eso cervicali.

PREPARAZIONE
Sospendere eventuali trattamenti con ovuli o candelette almeno 48 ore prima;
non fare lavande vaginali interne nelle 24 ore precedenti; evitare bagni in vasca entro le 24 h precedenti; evitare i rapporti sessuali nelle 24 h precedenti;
il test non può essere eseguito nel periodo mestruale effettuarlo almeno 5 giorni prima delle mestruazioni o almeno 5 giorni dopo che sono terminate.
VALORI DI RIFERIMENTO
Criteri di positività: presenza di almeno 2 cellule con almeno 5 copie di 3q26.

SIGNIFICATO CLINICO
L’adenocarcinoma dell’esofago, la neoplasia in più rapido aumento nei paesi industrializzati occidentali, è al settimo posto tra le forme tumorali, con un basso tasso di sopravvivenza (5-15% a 5 anni dalla diagnosi) per il fatto di esser generalmente diagnosticato tardivamente. La maggior incidenza si registra tra gli uomini di razza bianca di età superiore ai 50 anni.Il 25-30% degli adenocarcinomi è preceduto da una condizione preneoplastica, il cosiddetto “esofago di Barrett”, complicazione della malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) costituita da un’infiammazione cronica della mucosa esofagea dovuta all’esposizione continuata dell’epitelio esofageo distale all’acido gastrico. Tale condizione pre-neoplastica (presenza, all’interno della mucosa gastrica neo formata, di metaplasia/displasia delle cellule intestinali) aumenta di 125 volte il rischio di sviluppare un adenocarcinoma. E’ stato scientificamente dimostrato che, nelle cellule destinate ad evolversi verso il carcinoma, si osserva tipicamente un aumento dei geni ERBB2 (17q12), MYC (8q24), ZNF217 (20q13.2) e la perdita del gene che codifica per l’oncosoppressore p16 (9p21). Con la tecnica FISH è possibile identificare, nelle cellule esofagee prelevate durante l’esofagoscopia mediante spazzolamento (brushing) delle lesioni sospette, la presenza delle suddette aberrazioni geniche e quindi stimare il rischio di progressione dell’esofago di Barrett. Per garantire risultati accurati è necessario eseguire una FISH quantitativa, esaminando cioè un numero elevato di cellule colonnari dopo avere preventivamente scartato le cellule squamose della normale mucosa esofagea; in tal senso, l’equipe del Centro, formata da anatomo-patologi e da citogenetisti, esamina dapprima il preparato in colorazione panottica e procede con la FISH solo nei casi in cui la cellularità sia soddisfacente, evitando inutili sprechi di risorse nei casi in cui sia insoddisfacente.

La FISH delle cellule esofagee è un esame di secondo livello ed è indicata come approfondimento dei casi di Barrett istologicamente accertati.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento prognostico dell’esofago di Barrett e monitoraggio delle terapia.

TIPO DI CAMPIONE
Cellule esofagee

PREPARAZIONE
Il prelievo viene eseguito nel corso di un esofago-gastroscopia.

SIGNIFICATO CLINICO
La gastrite cronica è correlata, in un discreto numero di casi, ad una eziologia autoimmune dimostrata dalla presenza di anticorpi diretti contro le cellule parietali della mucosa gastrica. Si tratta di “autoanticorpi” che risultano presenti anche nell’85-90% di casi di anemia perniciosa (acloridia con atrofia della mucosa gastrica). Anche diverse altre patologie a genesi autoimmune hanno evidenziato la presenza di questi anticorpi (tiroiditi autoimmuni, diabete mellito, Addison, LES). Anticorpi anti-cellule parietali possono essere presenti anche in soggetti normali.

INDICAZIONI CLINICHE
Anemia perniciosa, gastrite cronica atrofica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
E’ possibile una cross-reazione con anticorpi anti-mitocondrio che reagiscono sullo stesso substrato (stomaco di ratto).

SIGNIFICATO CLINICO
Il tumore della vescica è la nona neoplasia più frequente nel mondo e la più frequente del tratto genito-urinario. I fattori di rischio più riconosciuti per il carcinoma sono il fumo di sigaretta, l’età avanzata, l’esposizione professionale a vernici e solventi.

Lo screening può essere effettuato con indagini non invasive come la ricerca di ematuria e la citologia urinaria. Programmi di diagnosi precoce sono stati suggeriti per popolazioni ad alto rischio come i forti fumatori o lavoratori con rischio occupazionale.

Nella maggior parte dei casi, l’iter diagnostico parte dal riscontro casuale di tracce di sangue nelle urine e dal successivo riscontro di cellule atipiche nelle urine raccolte in tre momenti differenti (esame citologico). Il passo successivo è una cistoscopia esplorativa che, nell’ipotesi più favorevole, permette di identificare visivamente il tumore e di prelevarne dei frammenti (biopsie) per la diagnosi istologica. Una volta diagnosticato, il più delle volte il tumore può essere escisso endoscopicamente mediante una cistoscopia operatoria in anestesia generale o peridurale. Seguirà un lungo periodo di sorveglianza per l’insorgenza di recidive (che sopravvengono in oltre il 50% dei casi) che mediamente comporta 15 cistoscopie esplorative nell’arco di dieci anni.

Occorre però ricordare che l’esame citologico è falsamente negativo nel 50% dei casi e che la cistoscopia esplorativa è falsamente negativa nel 30% dei casi (infatti il tumore è situato nella vescica solo nel 70% dei casi e, comunque, anche se fosse in vescica, potrebbe essere piatto e quindi non visibile come protrusione vegetante). L’accoppiamento dell’esame citologico alla cistoscopia esplorativa non riesce pertanto a garantire una sensibilità diagnostica del 100%, col rischio di estenuanti (per il paziente) e costose (per il SSR) sequele diagnostiche (cistoscopie ripetute, CT, NMR, ecografie).

Il carcinoma delle cellule uroteliali è caratterizzato dall’aumento dei cromosomi 3, 7 e 17 e dalla perdita del gene in posizione 9p21 (che codifica per l’oncosoppressore p16). Mediante la tecnica FISH (Fluorescence In Site Hybridization) è possibile contare i cromosomi 3,7 e 17 e le copie del gene 9p21 nelle cellule emesse con le urine.

La tecnica FISH, quando accoppiata all’analisi automatica dei risultati raggiunge il 99% di sensibilità. Inoltre, ikoniscope permette di quantificare la percentuale di cellule patologiche e questo è di grande importanza clinica essendo oramai scientificamente dimostrato come tale percentuale sia direttamente proporzionale all’invasività del tumore. Pertanto, nei casi di sicura positività alla FISH, è possibile evitare una cistoscopia esplorativa e ricorrere invece ad una CT per localizzare il tumore prima di intervenire con una cistoscopia operatoria; per contro, in caso di FISH sicuramente negativa è possibile procrastinare una cistoscopia esplorativa di controllo. Tutto ciò si traduce in una maggiore efficacia clinica (migliore sensibilità diagnostica, minore invasività, minore tempo, minori costi).

Per garantire una sicurezza diagnostica, la FISH deve essere eseguita su un numero molto elevato di cellule da personale altamente specializzato, sia in anatomia patologica che in citogenetica, e con una consistente casistica clinica.

La FISH quantitativa delle cellule uroteliali è in grado di garantire sicuramente le positività e le negatività, è quindi indicata, in fase di diagnosi, negli approfondimenti degli esami citologici ad esito incerto (atipie, ipercromasie nucleari etc …) mentre, in fase di monitoraggio delle recidive, deve precedere la cistoscopia di controllo.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio
Fondato sospetto di neoplasia (es. sangue nelle urine)
Sorveglianza per l’insorgenza di recidive (prima della cistoscopia)

TIPO DI CAMPIONE
Urina.

PREPARAZIONE
Al risveglio, scartare le prime urine della mattina; raccogliere in un contenitore standard le successive urine e portarle in laboratorio entro la mattina stessa.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-centromero sono autoanticorpi antinucleari diretti contro la struttura antigenica del centromero. Risultano positivi nella cosiddetta sindrome CREST, caratterizzata da una forma relativamente benigna di sclerodermia associata a calcinosi, fenomeno di Raynaud, motilità esofagea alterata, sclerodattilia e teleangectasie. Gli anticorpi possono essere raramente presenti anche nel lupus eritematoso disseminato, nella sindrome di Sjogren e nella artrite reumatoide.

INDICAZIONI CLINICHE
Sclerodermia, sindrome CREST.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
La ceruloplasmina è una proteina prodotta dal fegato e che, all’elettroforesi, migra con le ?–globuline; la sua funzione è di trasportare il rame. Nel morbo di Wilson la ceruloplasmina è completamente assente o notevolmente ridotta.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto morbo di Wilson.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
La ceruloplasmina aumenta in corso di gravidanza per effetto diretto degli estrogeni.

SIGNIFICATO CLINICO
La Cromogranina A è una proteina che, al pari delle catecolamine viene secreta dalle cellule della midollare del surrene e del sistema nervoso simpatico. Il dosaggio della Cromogranina è utilizzato prevalentemente per la sorveglianza post-operatoria delle recidive del feocromocitoma; spesso è utilizzato anche a scopo diagnostico, laddove un valore elevato associato ad elevati livelli di Catecolamine e ad un eGFR normale ha un valore predittivo positivo molto elevato (quando infatti l’ eGFR è inferiore alla norma, l’insufficiente eliminazione della Cromogranina ne provoca un falso aumento a livello plasmatico). Occorre comunque ricordare che elevati livelli di Cromogranina A sono riscontrabili anche nel carcinoma midollare della tiroide, nel carcinoma polmonare a piccole cellule e nei carcinomi epiteliali con differenziazione neuroendocrina (prostata, mammella, ovaio, pancreas, colon).

INDICAZIONI CLINICHE
Sorveglianza delle recidive

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Chlamydia trachomatis è un batterio a parassitismo endocellulare obbligato responsabile di infezioni dell’apparato genitale ed oculare. Chlamydia trachomatis rappresenta l’agente batterico dell’infezione sessualmente trasmessa più frequente in Italia: si stima che oltre il 70% delle infezioni siano diagnosticate in donne di età compresa tra i 15 e i 24 anni mentre nell’uomo l’infezione prevale nella fascia di età tra i 20 e i 29 anni.
Nella donna Chlamydia è responsabile di cerviciti ed uretriti che spesso si manifestano con sintomatologia lieve ed aspecifica; se non adeguatamente diagnosticata e trattata l’infezione cervicale può risalire verso l’apparato riproduttivo e condurre nel 25% dei casi a occlusione tubarica con conseguente sterilità. Una infezione cervicale non diagnosticata a termine di gravidanza può causare il contagio del neonato durante il passaggio nel canale del parto con conseguente rischio di congiuntivite e polmonite.
Nell’uomo Chlamydia è causa di circa il 50% delle uretriti non gonococciche che si manifestano con sintomi attenuati quali bruciori minzionali, disuria e secrezione chiara e vischiosa (la secrezione da uretrite gonococcica è di tipo purulento). L’infezione se non diagnosticata e trattata può diffondere per via ascendente verso l’epididimo e la prostata e causare complicanze funzionali fino a provocare sterilità.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta infezione; screening preventivo nelle giovani donne in età fertile e appena prima del parto.

TIPO DI CAMPIONE
Tampone uretrale, Tampone cervico/ vaginale, Urine

PREPARAZIONE
In assenza di specifica richiesta del medico curante si consiglia di non effettuare l’esame in corso di terapia antibiotica. Far trascorrere almeno una settimana dall’ultima assunzione di antibiotico. Per femmine: sospendere eventuali trattamenti con ovuli o candelette almeno 48 h prima – non fare lavande vaginali interne nelle 24 ore precedenti. Evitare i rapporti sessuali nelle 24 h precedenti.

NOTA
Per le urine, materiale occorrente: contenitore sterile a bocca larga senza conservanti.

La raccolta di urine non può essere consegnata nella giornata del Sabato.

Il prelievo di SECRETO URETRALE FEMMINILE deve essere eseguito dal ginecologo, come per i Pap Test e i tamponi vaginali, negli orari di apertura dell’Accettazione di Laboratorio (vedi Dettagli e Orari delle NOSTRE SEDI).

Il prelievo di SECRETO URETRALE MASCHILE deve essere eseguito da un medico, disponibile nelle ore pomeridiane SOLTANTO SU PRENOTAZIONE.

VALORI DI RIFERIMENTO
Assenza

SIGNIFICATO CLINICO
Il Cicloesano è un idrocarburo che viene utilizzato come solvente e diluente di vernici, nonché in altre applicazioni industriali. È caratterizzato da una discreta volatilità per cui tende a disperdersi nell’aria degli ambienti nei quali viene utilizzato. Può essere irritante per la cute e le vie aeree. I valori di concentrazione ematica sono correlati ai livelli espositivi.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale al cicloesano.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

VALORI DI RIFERIMENTO
Non rilevabile

NOTE
Il metabolismo del cicloesano è abbastanza rapido per cui i prelievi da analizzare devono essere effettuati alla fine del turno di lavoro.

SIGNIFICATO CLINICO
Il Cicloesanolo è un alcol che viene utilizzato come solvente e diluente di vernici, nonché in altre applicazione industriali. E’ caratterizzato da una discreta volatilità per cui tende a disperdersi nell’aria degli ambienti nei quali viene utilizzato. Può provocare irritazione alla cute, alla vie aeree e disturbi del Sistema Nervoso Centrale. Il monitoraggio biologico dell’esposizione professionale viene eseguito mediante il dosaggio nella quota eliminata immodificata con le urine.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale al cicloesanolo.

TIPO DI CAMPIONE
Urina

PREPARAZIONE
Occorre portare un campione di urina.

VALORI DI RIFERIMENTO
Non rilevabile

NOTE
Il metabolismo del cicloesanolo è abbastanza rapido per cui i campioni di urine da analizzare devono essere prelevati alla fine del turno di lavoro.

SIGNIFICATO CLINICO
L’enzima creatinfosfochinasi è contenuto prevalentemente nel muscolo cardiaco e scheletrico ma anche, in misura minore, nel cervello; svolge un ruolo fondamentale per l’equilibrio energetico della cellula, catalizzando lo scambio di fosfato tra la creatina e ATP (adenosintrisfosfato) che è la fonte di energia più utilizzata dalle cellule Un aumento della CPK nel siero è specificamente causato da un danno cellulare a livello cardiaco o muscolare.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto infarto miocardico, sospetto trauma muscolare, monitoraggio distrofia muscolare.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il cloro è un elettrolita prevalentemente extracellulare. A livello renale segue il destino del sodio.

INDICAZIONI CLINICHE
A livello ambulatoriale, il dosaggio è indicato soprattutto per valutare l’escrezione renale.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue. Il paziente deve portare la raccolta delle urine delle 24 ore se richiesta.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il Cloroformio (tricloroetano) è un alogeno alchilico che trova utilizzo come solvente, è un composto estremamente volatile per cui tende a disperdersi con facilità nell’aria degli ambienti in cui viene utilizzato. Dopo l’assorbimento viene in parte metabolizzato ed in parte eliminato nella sua forma originaria con le urine. Il cloroformio può causare disturbi del Sistema Nervoso Centrale e dell’apparato gastroenterico. Si è sospettato un potenziale effetto cancerogeno. La determinazione della presenza del cloroformio nel sangue può essere utilizzata come mezzo per il monitoraggio biologico dell’esposizione professionale.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale al cloroformio.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

VALORI DI RIFERIMENTO
Non rilevabile

NOTE
Il quadro completo dell’esposizione può essere ottenuto, per gruppi omogenei di lavoratori, mediante il confronto dei dati ambientali con quelli biologici.

SIGNIFICATO CLINICO
Il cloro è un elettrolita prevalentemente extracellulare. A livello renale segue il destino del sodio.

INDICAZIONI CLINICHE
A livello ambulatoriale, il dosaggio è indicato soprattutto per valutare l’escrezione renale.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue. Il paziente deve portare la raccolta delle urine delle 24 ore se richiesta.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’infezione da Clostridium difficile, un batterio sporigeno gram positivo, è ritenuta la principale causa delle coliti da antibiotico e delle coliti pseudo membranose. La maggior parte dei pazienti contrae l’infezione durante il ricovero ospedaliero, di solito in concomitanza con una terapia antibiotica che spesso porta alterazioni della normale flora batterica intestinale.
I ceppi patogeni sono in grado di produrre due tossine: la tossina A, un’enterotossina che causa diarrea e lesioni della mucosa e la tossina B, una potente citotossina, principale responsabile delle lesioni della mucosa intestinale.
Una diagnosi precoce che permetta di iniziare al più presto una terapia appropriata è fondamentale nella gestione delle infezioni da Clostridium difficile.

INDICAZIONI CLINICHE
Diarrea, specialmente dopo terapia antibiotica.

TIPO DI CAMPIONE
Feci

PREPARAZIONE
Si richiede la raccolta di un campione di feci. L’emissione deve essere spontanea senza l’ausilio di supposte e/o lassativi.

Materiale occorrente:contenitore sterile con spatola

SIGNIFICATO CLINICO
Il Clostridium tetani, agente etiologico del tetano, è un batterio sporigeno gram positivo, ubiquitario, normalmente presente nell’intestino degli animali (specialmente equini) e quindi nel terreno, dove riesce a sopravvivere trasformandosi in spora. Il tetano si sviluppa solo quando le spore del Clostridium tetani germinano e questo avviene in condizioni di anaerobiosi (tipicamente nelle ferite profonde, e quindi temporaneamente ipovascolarizzate, contaminate da terriccio o polvere); la germinazione delle spore è seguita dal rilascio di una potente neurotossina, la tetanospasmina, che causa le manifestazioni cliniche del tetano. L’unico modo per evitare il tetano è attraverso l’immunizzazione attiva (vaccino) o passiva (somministrazione di immunoglobuline specifiche nell’immediatezza della possibile esposizione).
L’infezione o la vaccinazione causano la comparsa di immunoglobuline della classe G (IgG) che permangono tutta la vita.

INDICAZIONI CLINICHE
Verifica dell?immunit?.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
N.A.

NOTE
IgG presenti: presenza di immunità
IgG assenti: assenza di immunità

SIGNIFICATO CLINICO
Concorrono a mantenere l’equilibrio acido base.

INDICAZIONI CLINICHE
E’ solitamente utilizzato a livello ospedaliero.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Concorrono a mantenere l’equilibrio acido base.

INDICAZIONI CLINICHE
E’ solitamente utilizzato a livello ospedaliero.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il cobalto è un metallo fisiologicamente presente in tracce nell’organismo ed è un essenziale costituente della vitamina B12. Il cobalto è anche utilizzato nell’industria (produzione di leghe, ceramiche, cemento, vetro). I fumi e i vapori vengono assorbiti per via polmonare e possono determinare fenomeni tossici acuti che provocano gastroenterite, nefrite, fenomeni emorragici. L’intossicazione cronica è responsabile di fenomeni allergici cutanei e respiratori e di fibrosi polmonare. Il cobalto viene eliminato per via renale.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale a polveri e fumi di cobalto.

TIPO DI CAMPIONE
Urina

PREPARAZIONE
Si richiede la raccolta di un campione di urina.

SIGNIFICATO CLINICO
Il colesterolo è una molecola importante per il nostro organismo: è il costituente fondamentale delle membrane cellulari e delle guaine mieliniche delle fibre nervose, è precursore degli ormoni steroidei (progesterone, testosterone, estradiolo, cortisolo) e delle vitamine D e da esso derivano anche i sali biliari. Il principale organo di produzione del colesterolo è il fegato ed infatti una dieta priva di colesterolo riesce a ridurne la concentrazione ematica solo del 50%. In circolo, il colesterolo è presente in forma libera o esterificata (circa il 65% del totale) ed è trasportato dalle lipoproteine, che si possono a loro volta distinguere in base alla loro densità; normalmente, distinguiamo il colesterolo legato alle lipoproteine ad alta densità (colesterolo HDL) dal colesterolo legato a quelle a bassa densità (colesterolo LDL). Una concentrazione elevata di colesterolo totale nel siero (ma soprattutto una concentrazione elevata di colesterolo LDL) costituisce un fattore di rischio per ischemie vascolari su base ateromatosa.
Un aumento del colesterolo totale sierico può essere dovuto a iperlipoproteinemia familiare o secondaria, ad una serie di disordini quali disordini epatocellulari, colestasi intra o extra epatica, glomerulo nefrite, sindrome nefrosica, insufficienza renale cronica, neoplasia del pancreas e della prostata, ipotiroidismo, gotta, gravidanza, alcolismo, diabete.
Una diminuzione del colesterolo totale nel siero può essere dovuta a ipolipoproteinemie, necrosi epatocellulare, tumori maligni del fegato, ipertiroidismo, malassorbimento, denutrizione, anemia megaloblastica e sideroblastica, talassemia.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione del rischio di malattie ischemiche cardiovascolari. Sorveglianza nei regimi dietetici e in corso di terapia ipocolesterolizzante.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di 12 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Si raccomanda, nei giorni che precedono il prelievo di mantenere una dieta quanto più possibile abituale.

SIGNIFICATO CLINICO
Studi epidemiologici hanno da tempo chiaramente dimostrato una associazione inversa tra la malattia coronarica e la concentrazione nel siero del colesterolo legato alle lipoproteine ad alta densità (HDL o High Density Lipoprotein). Le HDL sono formate prevalentemente da proteine (vedi apolipoproteina A) e hanno un basso contenuto relativo di colesterolo.
Un aumento del colesterolo HDL sierico può essere dovuto a iperlipoproteinemia familiare o secondaria, ad una serie di disordini quali cirrosi biliare primitiva, epatite cronica, alcolismo, altre intossicazioni croniche.
Una diminuzione del colesterolo HDL nel siero può essere dovuta a ipolipoproteinemie, diabete scompensato, disordini epatocellulari, colestasi, sindrome nefrosica, insufficienza renale cronica.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione del rischio di malattie ischemiche cardiovascolari. Sorveglianza nei regimi dietetici e in corso di terapia ipocolesterolizzante.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di 12 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Si raccomanda, nei giorni che precedono il prelievo di mantenere una dieta quanto più possibile abituale.

NOTE
Un reale aumento del colesterolo HDL sierico può essere dovuto, in vivo, a terapie con carbamazepina, cimetidina, estrogeni, statine, fenobarbital, fentoina oltre alla perdita di peso in individui obesi, l’esercizio fisico e un uso moderato di alcol.
Valori alti di trigliceridi possono provocare una diminuzione del colesterolo HDL.
Una reale diminuzione del colesterolo HDL sierico può essere dovuta, in vivo, a terapie con androgeni, beta-bloccanti, diuretici, interferone, interleuchina, progestinici oltre al fumo e a diete ad alto contenuto di grassi saturi e colesterolo. Un aumento della concentrazione totale di colesterolo nel siero è normalmente (ma non necessariamente) associato ad una diminuzione relativa del colesterolo HDL. Per una corretta valutazione del rischio di infarto miocardico è pertanto consigliabile considerare il colesterolo LDL o, meglio ancora, valutare le frazioni delle LDL, specialmente le più piccole.

SIGNIFICATO CLINICO
Esiste una associazione diretta tra la malattia coronarica e la concentrazione nel siero del colesterolo legato alle lipoproteine a bassa densità (LDL o Low Density Lipoprotein). A differenza delle HDL, le LDL sono formate prevalentemente da colesterolo ed hanno un basso contenuto relativo di proteine (vedi apolipoproteina B). La stima della concentrazione del colesterolo LDL nel siero viene eseguita mediante la formula di Friedewald che mette in relazione le concentrazioni misurate di trigliceridi, colesterolo totale e colesterolo HDL.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione del rischio di malattie ischemiche cardiovascolari. Sorveglianza nei regimi dietetici e in corso di terapia ipocolesterolizzante.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di 12 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Si raccomanda, nei giorni che precedono il prelievo di mantenere una dieta quanto più possibile abituale.

NOTE
La formula di Friedewald non è applicabile quando la concentrazione dei trigliceridi supera i 400 mg/dL o nei pazienti con iperlipoproteinemia familiare di tipo III.
Un aumento della concentrazione totale di colesterolo nel siero è normalmente (ma non necessariamente) associato ad un aumento relativo del colesterolo HDL. Per una corretta valutazione del rischio di infarto miocardico è pertanto consigliabile separare e misurare le frazioni delle LDL.

SIGNIFICATO CLINICO
Il colesterolo è una molecola importante per il nostro organismo: è il costituente fondamentale delle membrane cellulari e delle guaine mieliniche delle fibre nervose, è precursore degli ormoni steroidei (progesterone, testosterone, estradiolo, cortisolo) e delle vitamine D e da esso derivano anche i sali biliari. Il principale organo di produzione del colesterolo è il fegato ed infatti una dieta priva di colesterolo riesce a ridurne la concentrazione ematica solo del 50%. In circolo, il colesterolo è presente in forma libera o esterificata (circa il 65% del totale) ed è trasportato dalle lipoproteine, che si possono a loro volta distinguere in base alla loro densità; normalmente, distinguiamo il colesterolo legato alle lipoproteine ad alta densità (colesterolo HDL) dal colesterolo legato a quelle a bassa densità (colesterolo LDL). Una concentrazione elevata di colesterolo totale nel siero (ma soprattutto una concentrazione elevata di colesterolo LDL) costituisce un fattore di rischio per ischemie vascolari su base ateromatosa.
Un aumento del colesterolo totale sierico può essere dovuto a iperlipoproteinemia familiare o secondaria, ad una serie di disordini quali disordini epatocellulari, colestasi intra o extra epatica, glomerulo nefrite, sindrome nefrosica, insufficienza renale cronica, neoplasia del pancreas e della prostata, ipotiroidismo, gotta, gravidanza, alcolismo, diabete.
Una diminuzione del colesterolo totale nel siero può essere dovuta a ipolipoproteinemie, necrosi epatocellulare, tumori maligni del fegato, ipertiroidismo, malassorbimento, denutrizione, anemia megaloblastica e sideroblastica, talassemia.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione del rischio di malattie ischemiche cardiovascolari. Sorveglianza nei regimi dietetici e in corso di terapia ipocolesterolizzante.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di 12 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Si raccomanda, nei giorni che precedono il prelievo di mantenere una dieta quanto più possibile abituale.

NOTE
Un reale aumento del colesterolo totale sierico può essere dovuto, in vivo, a terapie con amiodarone, androgeni, catecolamine, acido chenodeossicolico, ciclosporina, diuretici, ergo calciferolo, corticosteroidi, levodopa e miconazolo oppure a diete ad alto contenuto di grassi saturi e colesterolo. Un apparente aumento del colesterolo totale sierico può essere dovuto ad interferenze chimiche nel dosaggio da parte di acido ascorbico, bilirubina, emolisi. Sono state riportate variazioni stagionali delle colesterolemia con un aumento in autunno ed in inverno ed una diminuzione in primavera ed in estate. Variazioni possono essere causate anche alla differente postura all’atto del prelievo, da pasti iperlipidici recenti, da stress emotico e dal ciclo mestruale.

SIGNIFICATO CLINICO
La colinesterasi è un enzima epatico che idrolizza la acetilcolina ed altri esteri della colina. La sua concentrazione sierica aumenta nelle epatopatie acute e croniche.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione funzionalità epatica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il componente C3 è al centro della cosiddetta cascata del complemento, una serie di reazioni enzimatiche a catena che si attiva in difesa dell’organismo in condizioni infiammatorie e che porta ad una serie di effetti biologici tra i quali il più importante è la lisi cellulare. C3 è il componente più abbondante e viene sintetizzato principalmente dal fegato.
C3 aumenta nelle reazioni di fase acuta, nella malattia reumatica, nell’epatite virale, nell’infarto miocardico, nei tumori maligni, nel diabete, nelle tiroiditi, nelle malattie infiammatorie gastrointestinali e in una serie di malattie infettive.
C3 può diminuire in una serie di malattie infiammatorie ed infettive (artrite reumatoide, SLE, endocardite batterica subacuta).
La deficienza congenita di C3 è associata a infezioni batteriche ricorrenti.

INDICAZIONI CLINICHE
Il test ha perso molto della sua utilit? clinica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di 12 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il componente C4 partecipa alla via classica di attivazione della cosiddetta cascata del complemento, una serie di reazioni enzimatiche a catena che si attiva in difesa dell’organismo in condizioni infiammatorie e che porta ad una serie di effetti biologici tra i quali il più importante è la lisi cellulare. C4 viene sintetizzato principalmente dal fegato.
C4 aumenta nelle reazioni di fase acuta ed in alcuni tumori maligni, mentre diminuisce nelle malattie da immunocomplessi circolanti, nell’angioedema e nelle glomerulo nefriti.

INDICAZIONI CLINICHE
Il test ha perso molto della sua utilit? clinica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Nelle anemie emolitiche su base immune, i globuli rossi presentano, adesi alla loro membrana, anticorpi o frazioni del complemento; il test di Coombs diretto li rivela agglutinandoli mediante anticorpi anti-anticorpi umani e/o anti-complemento.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta anemia emolitica

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il test rivela se nel siero del paziente sono presenti anticorpi rivolti contro globuli rossi diversi dai propri.

INDICAZIONI CLINICHE
Verifica nella gestante dell?eventuale presenza di anticorpi rivolti contro i globuli rossi fetali.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Per coprocoltura si intende la ricerca nelle feci di batteri responsabili di infezioni gastrointestinali che si manifestano il più spesso con sintomi diarroici, dolori addominali, e, talvolta con vomito e febbre. Numerose sono le specie batteriche responsabili e complessa è la scelta delle indagini, per tale motivo è importante ottenere informazioni di tipo clinico e anamnestico per indirizzare la scelta delle metodiche diagnostiche più idonee. Un’indagine di routine che volesse prendere in considerazione tutti i possibili patogeni intestinali non risulta giustificata. In pratica, alla semplice richiesta routinaria di coprocoltura si eseguono le ricerche di Salmonella, Shigella e Campylobacter, che sono nel nostro Paese i batteri più comunemente in causa nelle forme diarroiche. In alcuni casi particolari (enterocolite) viene effettuata la ricerca di Yersinia.

INDICAZIONI CLINICHE
Enteriti

TIPO DI CAMPIONE
Si richiede la raccolta di un campione di feci o di tampone rettale.

PREPARAZIONE
L’emissione deve essere spontanea senza l’ausilio di supposte e/o lassativi. In assenza di specifica richiesta del medico curante non eseguire in caso di terapia antibiotica, far trascorrere almeno 7 giorni dall’ultima assunzione di antibiotico.

Materiale occorrente: contenitore sterile

D

Il test è utile nella diagnosi di esclusione delle trombosi venose ed embolia polmonare. Un aumento si verifica in alcune situazioni fisiologiche (età, gravidanza) e patologiche (infezioni, neoplasie, stati infiammatori, infarto miocardico, traumi).

SIGNIFICATO CLINICO
Durante il processo emocoagulativo avviene, ad opera della trombina, la trasformazione del fibrinogeno in fibrina. La fibrina, stabilizzata dal fattore XIII, viene ulteriormente degradata dal sistema fibrinolitico in prodotti di degradazione della fibrina (FDP). I primi frammenti liberati dal processo fibrinolitico sono molto grossi (350-2000 KdA); mano a mano che la degradazione procede i frammenti si fanno sempre più piccoli fino a formare i d-dimeri (due frammenti legati tra loro da un legame covalente). Il dosaggio del d-dimero è utilizzato nella diagnostica delle trombo-embolie.

INDICAZIONI CLINICHE
Trombosi venosa profonda (TVP). Embolia polmonare. Coagulazione intravascolare disseminata (CID).

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
In corso di embolia polmonare e/o trombosi venosa profonda il test risulta positivo nel 98-100% dei casi (sensibilità intorno al 100%), ma con una specificità piuttosto bassa (50%) dato che numerose situazioni fisiologiche (età, gravidanza) e patologiche (infezioni, tumori, stati infiammatori, infarto miocardico, interventi chirurgici, traumi) possono indurre un aumento del d-dimero. Il test è quindi utile soprattutto nella diagnosi di esclusione dell’evento trombo-embolico. Una positività deve invece essere affiancata dalla valutazione del quadro clinico e da ulteriori indagini diagnostiche.

SIGNIFICATO CLINICO
La deossipiridinolina è una molecola che si forma dall’unione di tre residui lisinici di catene adiacenti di collagene di tipo I; ne risulta un legame crociato che stabilizza la matrice extracellulare dell’osso e della cartilagine. Il catabolismo dell’osso (riassorbimento) libera DPD che non viene riutilizzata e viene eliminata con le urine in forma libera o legata a peptidi; pertanto, la quantità di DPD emessa con le urine è direttamente proporzionale alla massa ossea riassorbita.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione della velocità del catabolismo osseo nell’osteoporosi.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente deve portare un campione di urina delle 24 ore.

SIGNIFICATO CLINICO
Il DHEA deriva quasi esclusivamente dalla zona reticolare della corteccia surrenale; può essere prodotto anche dai testicoli ma non dalle ovaie; la concentrazione sierica di DHEA è 1000 volte inferiore rispetto quella del DHEAS e, rispetto a quest’ultima, presenta marcate variazioni circadiane. Debolmente androgenico, il DHEA viene metabolizzato, a livello dei tessuti periferici, principalmente a testosterone e diidrotestosterone. I livelli sierici di DHEA aumentano progressivamente durante l’infanzia e l’adolescenza, aumentano rapidamente dopo la pubertà e raggiungono il picco a circa 20 anni per poi diminuire progressivamente.

INDICAZIONI CLINICHE
Pubertà ritardata

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

l DHEA deriva quasi esclusivamente dalla zona reticolare della corteccia surrenale; può essere prodotto anche dai testicoli ma non dalle ovaie; la concentrazione sierica di DHEA è 1000 volte inferiore rispetto quella del DHEAS e, rispetto a quest’ultima, presenta marcate variazioni circadiane. Debolmente androgenico, il DHEA viene metabolizzato, a livello dei tessuti periferici, principalmente a testosterone e diidrotestosterone. I livelli sierici di DHEA aumentano progressivamente durante l’infanzia e l’adolescenza, aumentano rapidamente dopo la pubertà e raggiungono il picco a circa 20 anni per poi diminuire progressivamente.

INDICAZIONI CLINICHE
Pubertà ritardata

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il DHEAS deriva quasi esclusivamente dalla zona reticolare della corteccia surrenale; può essere prodotto anche dai testicoli ma non dalle ovaie; la concentrazione sierica di DHEAS è 1000 volte superiore rispetto a quella del DHEA e, rispetto a quest’ultima, non presenta marcate variazioni circadiane. Debolmente androgenico, il DHEAS viene metabolizzato, a livello dei tessuti periferici, principalmente a testosterone e diidrotestosterone. I livelli sierici di DHEAS diminuiscono con l’avanzare dell’età in entrambi i sessi, mentre nel feto aumentano progressivamente nel corso della gravidanza per poi calare bruscamente al momento del parto.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione dell’attività surrenalica

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il diidrotestosterone deriva dal testosterone attraverso una reazione enzimatica (5-?-reduttasi) a livello dei tessuti periferici. La concentrazione sierica di DHT, seppure più bassa, è strettamente correlata a quella del testosterone ma riflette scarsamente la concentrazione intracellulare di DHT; pertanto, anche se il DHT è responsabile per la crescita dei peli, il suo dosaggio nel siero non può essere utilizzato per valutare l’irsutismo.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta carenza di 5-?-reduttasi

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’intolleranza all’istamina è il risultato di uno sbilanciamento tra l’istamina accumulata e la capacità di degradare l’istamina.

L’incremento di istamina può essere causato da una iperproduzione endogena (es. allergie o mastocitosi) o da un aumento dell’introduzione di istamina di origine esogena (alimenti, alcol, batteri) o dall’uso di farmaci che inibiscono la Diamino-ossidasi (DAO), l’enzima principale che catabolizza l’istamina esogena.

La causa principale è dovuta a uno squilibrio della degradazione enzimatica dell’istamina, causato da una carenza genetica o acquisita della funzione enzimatica della DAO.

INDICAZIONI CLINICHE
Aritmia, vasodilatazione, ipotensione, gonfiore delle palpebre, orticaria, secrezione della mucosa nasale, mal di testa, ostruzione delle vie respiratorie, disturbi gastrointestinali, monitoraggio di diete prive di istamina.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore.

LIMITAZIONI
E’ sconsigliato il dosaggio durante la gravidanza o in terapia con eparina.

Un’inibizione dell’attività della DAO avviene, ad esempio, per azione di sostanze quali alcool o farmaci (anti-infiammatori non steroidei, antiipertensivi, antiaritmici, antiemetici, antibiotici, mucolitici, simpaticomimetici, antagonisti dei recettori H2, antidepressivi e antistaminici).

SIGNIFICATO CLINICO
L’amilasi è un enzima che scinde (idrolizza) l’amido ingerito. L’amilasi salivare, prodotta dalle omonime ghiandole, esplica la sua azione durante la masticazione e la deglutizione (viene infatti inattivata dall’acidità gastrica); l’amilasi pancreatica completa l’idrolisi dell’amido nel duodeno in presenza di ioni cloro. Viene eliminata con le urine.

L’amilasi sierica ed urinaria aumenta principalmente in seguito a pancreatite acuta e ad affezioni delle ghiandole salivari (parotite, litiasi).

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta pancreatite acuta.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue. Il paziente deve raccogliere le urine delle 24 ore.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il metilene cloruro è ampiamente utilizzato come solvente e diluente per vernici, nella formulazione di collanti, nell’industria farmaceutica e in vari processi industriali. È una sostanza caratterizzata da una discreta tensione di vapore per cui tende a disperdersi con facilità nell’aria degli ambienti in cui viene utilizzata. L’esposizione professionale si esplica attraverso assorbimento inalatorio e anche per contatto cutaneo. Il metabolismo è abbastanza veloce, la prima trasformazione avviene a livello epatico con la formazione di monossido di carbonio. Generalmente alla fine del periodo di esposizione è possibile riscontrare nei fluidi biologici la presenza di questa sostanza come quota immutata nella sua forma originale. Il monossido di carbonio metabolizzato si lega all’emoglobina creando un incremento della percentuale di carbossiemoglobina che può essere utilizzata come indicatore per il monitoraggio biologico dell’esposizione professionale. In considerazione di altri processi che possono interferire nella formazione di carbossiemoglobina, per il monitoraggio biologico dell’esposizione professionale, risulta più efficace la ricerca e la determinazione nel sangue della quota immutata di metilene cloruro.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale a metilene cloruro.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

VALORI DI RIFERIMENTO
Sangue:
non rilevabile

NOTE
I valori riscontrati possono essere confrontati con i dati relativi ai livelli espositivi ottenuti da una indagine ambientale.

SIGNIFICATO CLINICO
Il metilene cloruro è ampiamente utilizzato come solvente e diluente per vernici, nella formulazione di collanti, nell’industria farmaceutica e in vari processi industriali. È una sostanza caratterizzata da una discreta tensione di vapore per cui tende a disperdersi con facilità nell’aria degli ambienti in cui viene utilizzata. L’esposizione professionale si esplica attraverso assorbimento inalatorio e anche per contatto cutaneo. Il metabolismo è abbastanza veloce, la prima trasformazione avviene a livello epatico con la formazione di monossido di carbonio. Generalmente alla fine del periodo di esposizione è possibile riscontrare nei fluidi biologici la presenza di questa sostanza come quota immutata nella sua forma originale. Il monossido di carbonio metabolizzato si lega all’emoglobina creando un incremento della percentuale di carbossiemoglobina che può essere utilizzata come indicatore per il monitoraggio biologico dell’esposizione professionale. In considerazione di altri processi che possono interferire nella formazione di carbossiemoglobina, per il monitoraggio biologico dell’esposizione professionale, risulta più efficace la ricerca e la determinazione nel sangue della quota immutata di metilene cloruro.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale a metilene cloruro.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

VALORI DI RIFERIMENTO
Sangue:
non rilevabile

NOTE
I valori riscontrati possono essere confrontati con i dati relativi ai livelli espositivi ottenuti da una indagine ambientale.

SIGNIFICATO CLINICO
La fenilidantoina è un farmaco anti-convulsivante maggiore che trova indicazione nelle crisi tonico-cloniche e parziali. Il suo meccanismo d’azione è legato alla stabilizzazione della membrana della cellula nervosa per un prolungamento dell’inattivazione dei canali del sodio voltaggio-dipendenti. E’ assorbita rapidamente dal tratto gastro-intestinale e si lega quasi totalmente all’albumina. Viene metabolizzata a livello epatico dove ha anche un’azione di induzione enzimatica microsomiale. Ha uno stretto indice terapeutico per cui aumenti della concentrazione oltre l’intervallo terapeutico possono dar luogo ad effetti tossici sul Sistema Nervoso Centrale (confusione mentale, atassia, diplopia, vertigini, letargia).

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale è individuale e dipende anche dalla funzionalità epatica e renale.
Effetti tossici possomo manifestarsi al di sopra di 20 microg./ml.

NOTE
Aumentano la concentrazione di fenilidantoina: amiodarone, cimetidina, esomeprazolo, antibiotici (macrolidi, cloramfenicolo, sulfamidici, isoniazide, metronidazolo), antimicotici, antidepressivi, FANS, anticonvulsivanti (etosuccimide, oxcarbazepina, topiramato,). Riducono la concentrazione: teofillina, folati, carbamazepina. Valproato, barbiturici, benzodiazepine e primidone possono aumentare o ridurre la concentrazione.
Il sistema enzimatico epatico che la trasforma nel suo metabolita inattivo è saturabile per cui in alcuni casi piccoli aumenti del dosaggio possono produrre notevoli aumenti dei livelli plasmatici con potenziali effetti tossici. E’ opportuno dunque un costante monitoraggio del farmaco per un ottimale adattamento della posologia.
Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.

E

SIGNIFICATO CLINICO
L’estrone è il secondo per attività (dopo E2) tra gli estrogeni endogeni; prodotto nell’ovaio (e, in misura molto minore, nel surrene) a partire dall’androstenedione in risposta alle gonadotropine ipofisarie, l’E1 viene trasportato in circolo dalla SBP (sex binding protein) e catabolizzato a livello epatico.
L’estrone contribuisce alla maturazione ed al trofismo dei caratteri sessuali femminili a partire dalla pubertà; l’estrone è il principale estrogeno circolante dopo la menopausa.

INDICAZIONI CLINICHE
Amenorrea

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’estradiolo è il più attivo tra gli estrogeni endogeni; prodotto nell’ovaio (e, in misura molto minore, nel surrene) a partire dal testosterone in risposta alle gonadotropine ipofisarie, l’E2 viene trasportato in circolo dalla SHBG (sex hormon binding globulin) ed a livello epatico viene coniugato o trasformato in estriolo (E3).
L’estradiolo (come gli altri estrogeni) induce la maturazione ed il trofismo dei caratteri sessuali femminili a partire dalla pubertà; durante il ciclo mestruale, la produzione di E2 è bifasica, con un primo picco a metà ciclo ed un secondo nella successiva fase luteale. Nel maschio, durante la pubertà, l’E2 può aumentare in conseguenza della trasformazione del testosterone in estradiolo a livello dei tessuti periferici.

INDICAZIONI CLINICHE
Amenorrea, infertilità, ginecomastia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
La stima della velocità di filtrazione glomerulare (GFR) a partire dalla creatininemia, si basa sul presupposto che per ogni dimezzamento della GFR, la creatinina sierica raddoppia; nel nostro laboratorio applichiamo la formula MDRD semplificata di Levey at al (20), normalizzata per una superficie corporea standard di 1.73 mq, valido per la popolazione adulta, non in stato di gravidanza e non per soggetti gravemente defedati.
Una diminuzione della GFR si ha in tutte le situazioni di diminuito flusso sanguigno ai reni: shock emorragico, deidratazione, insufficienza cardiaca congestiva, glomerulo nefriti, sindromi nefrotiche, pielonefriti, amiloidosi, disfunzioni tubulari acute, nefriti interstiziali etc.

INDICAZIONI CLINICHE
Stima della velocità di filtrazione glomerulare.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario evitare un intenso esercizio fisico nelle 8-12 ore che precedono il prelievo.

NOTE
Occorre ricordare che, nelle insufficienze renali croniche, la creatinina è eliminata anche attraverso il tubulo renale ed il conseguente aumento della creatinina urinaria porta a sovrastimare il filtrato glomerulare per mezzo della clearance della creatinina. Per questo si preferisce stimare il filtrato glomerulare direttamente a partire dalla creatinina sierica.

SIGNIFICATO CLINICO
Nel 2015 sono attese in Italia oltre 40.000 nuove diagnosi di tumore del polmone, delle quali quasi il 30% incideranno nel sesso femminile. Esse rappresenteranno circa l’11% di tutte le nuove diagnosi di tumore nella popolazione generale e, più in particolare, il 15% nei maschi ed il 6% nelle femmine.

Il fumo di tabacco costituisce il più importante fattore di rischio per l’insorgenza di tumore del polmone, e si ritiene sia responsabile dell’85% dei casi osservati.

La classificazione istopatologica raccomandata è quella della World Health Organization (WHO): oltre il 95% dei carcinomi polmonari è riconducibile a quattro istotipi principali: Carcinoma Squamoso (CS), Adenocarcinoma (ADC), Carcinoma a Grandi Cellule (CAGC) e Carcinoma a Piccole Cellule (CAPC).

Negli ultimi anni, la precisa definizione istologica dei carcinomi del polmone non-a piccole-cellule (NSCLC, non-small-cell lung cancer) è divenuta critica per le nuove terapie istotipo-relate.

Negli ultimi anni lo studio delle caratteristiche molecolari dei tumori del polmone ha messo in evidenza un ruolo specifico di alcuni geni che rappresentano importanti bersagli terapeutici, tra cui EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) ed ALK (chinasi del linfoma anaplastico).

Nel NSCLC (ed in particolare nel 10-15% degli ADC dei pazienti caucasici e nel 40% dei pazienti asiatici) sono state identificate mutazioni attivanti di EGFR a carico degli esoni 18, 19, 20 e 21, la cui presenza rappresenta il più importante fattore predittivo per adottare terapie a bersaglio molecolare con specifici inibitori.

La determinazione dello stato mutazionale di EGFR deve essere eseguita per scegliere la migliore strategia terapeutica in pazienti con NSCLC in stadio avanzato, con istotipo adenocarcinoma, carcinoma a grandi cellule, NSCLC misto con adenocarcinoma, e NSCLC N.A.S. che presentano la più alta probabilità di riscontro di mutazioni.

INDICAZIONI CLINICHE
Farmacogenetica-trattamenti anti cancro.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

TIPO DI CAMPIONE
Prelievo bioptico e/o pezzo operatorio in contenitore con formalina neutra tamponata al 10%.Inclusione in paraffina.5 fette bianche su vetrini polarizzati relativi all’esame istologico.

SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di un esame svuotato di ogni significato clinico se non quello di mettere in evidenza la presenza di gammopatie monoclonali, che si associano ai disordini caratterizzati dalla proliferazione di un clone di plasmacellule (es. mielomi, macroglobulinemia).

INDICAZIONI CLINICHE
Screening delle gammopatie monoclonali.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue e/o urina.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

Nel caso di richiesta su urina: raccogliere le urine emesse nella seconda minzione del mattino. Svuotare la vescica gettando le prime urine emesse. Dopo aver lasciato intercorrere un tempo minimo di 2 ore, raccogliere tutte le urine emesse nella seconda minzione mattutina. Le urine raccolte devono essere necessariamente del mattino.

NOTE
Relativamente frequente (4% dei pazienti con più di 70 anni ) è il riscontro di gammopatie monoclonali di significato incerto (MGUS) che possono essere benigne o associate ad altre patologie (es. carcinomi) ma che talvolta (fino al 25 % dei casi) possono tuttavia progredire verso un processo maligno B-cellulare o un mieloma, che può manifestarsi clinicamente anche dopo 20 anni. È impossibile predire l’evoluzione ed è quindi consigliabile tenere sotto osservazione i pazienti mediante periodico dosaggio delle IgG, IgA e IgM ed elettroforesi sierica.

SIGNIFICATO CLINICO
La malattia celiaca (M.C.) è una enteropatia che colpisce soprattutto il tratto prossimale dell’intestino tenue provocando malassorbimento. Essa è causata da un’intolleranza al glutine, contenuta nel frumento ed in altri cereali. Gli anticorpi antiendomisio (EMA) sono immunoglobuline di tipo IgA e rappresentano, assieme agli anticorpi antitransglutaminasi, il marker sierologico più specifico nella diagnostica della M.C.. Gli EMA sono diretti contro una proteina tissutale (transglutaminasi) espressa dall’intestino tenue che interagisce con la gliadina, svolgendo un ruolo fondamentale nella patogenesi della malattia celiaca.
Anche se la diagnosi certa della malattia celiaca è solo istologica, l’introduzione degli EMA nella pratica clinica ha permesso la diagnosi di numerose forme di celiachia asintomatiche o paucisintomatiche.

INDICAZIONI CLINICHE
Malattia celiaca

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: assenti
Maschi: assenti

NOTE
In corso di terapia (dieta priva di glutine) il test tende a negativizzarsi e risulta quindi utile nel monitoraggio della malattia. In caso di deficit di IgA e nei bambini molto piccoli il test può risultare negativo.

SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame permette, in un campione di sangue, di misurare direttamente alcuni parametri (globuli bianchi o WBC, globuli rossi o RBC, emoglobina o HGB, volume medio dei globuli rossi o MCV, piastrine o PLT e volume medio delle piastrine o MPT) e di calcolarne altri, i cosiddetti parametri derivati (tra i più importanti, ematocrito o HCT, contenuto medio di emoglobina dei globuli rossi o MCH, concentrazione media di emoglobina dei globuli rossi o MCHC, distribuzione del volume dei globuli rossi o RDW).
L’esame permette inoltre di misurare il numero e la percentuale dei cinque tipi di globuli bianchi normalmente presenti (neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili, basofili).
Sulla scorta dei risultati ottenuti, può essere necessario eseguire un esame microscopico del campione di sangue (cosiddetto striscio periferico) per meglio valutare la morfologia dei globuli rossi, la tipologia dei globuli bianchi e l’aggregazione piastrinica.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta anemia, sospetta infezione, valutazione pre-chemioterapia, sospetta leucemia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame permette, in un campione di sangue, di misurare direttamente alcuni parametri (globuli bianchi o WBC, globuli rossi o RBC, emoglobina o HGB, volume medio dei globuli rossi o MCV, piastrine o PLT e volume medio delle piastrine o MPT) e di calcolarne altri, i cosiddetti parametri derivati (tra i più importanti, ematocrito o HCT, contenuto medio di emoglobina dei globuli rossi o MCH, concentrazione media di emoglobina dei globuli rossi o MCHC, distribuzione del volume dei globuli rossi o RDW).
L’esame permette inoltre di misurare il numero e la percentuale dei cinque tipi di globuli bianchi normalmente presenti (neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili, basofili).
Sulla scorta dei risultati ottenuti, può essere necessario eseguire un esame microscopico del campione di sangue (cosiddetto striscio periferico) per meglio valutare la morfologia dei globuli rossi, la tipologia dei globuli bianchi e l’aggregazione piastrinica.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta anemia, sospetta infezione, valutazione pre-chemioterapia, sospetta leucemia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’emoglobina glicata rappresenta circa il 2% dell’emoglobina presente nel globulo rosso ed è il risultato del processo, non enzimatico, del legame del glucosio alla molecola stessa. Tale processo avviene in modo proporzionale alla concentrazione media del glucosio nel sangue e durante tutto il periodo di vita del globulo rosso (120 giorni in media). Pertanto l’emoglobina glicata riflette i livelli medi di glicemia nelle ultime 8 -12 settimane.
Pazienti diabetici con concentrazioni elevate di glucosio hanno livelli di glicata da 2 a 3 volte superiori rispetto ad un soggetto normoglicemico.

INDICAZIONI CLINICHE
Controllo del efficacia della terapia; screening per il diabete mellito

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Recenti raccomandazioni dell’American Diabetes Association (ADA) riferiscono l’uso di questo test per la diagnosi di diabete utilizzando come livello decisionale il 6.5% di emoglobina.
Anemia emolitica od emorragia possono falsamente abbassare i livelli di glicata misurata mentre la presenza di varianti ereditarie dell’emoglobina (HbS, HbC) può causare risultati falsamente elevati.

SIGNIFICATO CLINICO
Il test, basato sulla separazione cromatografica ad alta pressione (HPLC), permette di individuare e di quantificare le varianti fisiologiche dell’emoglobina e le emoglobine atipiche. Le principali varianti fisiologiche dell’emoglobina A1 (Hb-A1) sono l’emoglobina fetale (Hb-F) e l’emoglobina A2 (Hb-A2). Le principali emoglobine atipiche sono l’emoglobina S (Hb-S) e l’emoglobina C (Hb-C).

INDICAZIONI CLINICHE
Macrocitosi delle emazie, screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli ENA (Extractable Nuclear Antigen) sono antigeni nucleari di natura proteica estratti dal nucleo cellulare. Nelle patologie su base autoimmunitaria vengono prodotti diversi tipi di anticorpi diretti contro queste proteine nucleari che non sono più riconosciute come proprie (perdita della tolleranza immunitaria). Gli anticorpi anti-Ena di più comune riscontro sono gli anti SM, SSA/Ro, SSB/La, RNP, SCL 70, Jo1. Le patologie autoimmuni cui sono associati comprendono: Lupus eritematoso sistemico (LES), Sclerodermia sistemica, dermatomiosite, sindrome di Sjogren (sindrome sicca), connettiviti miste.

INDICAZIONI CLINICHE
Malattie autoimmuni sistemiche (LES, Sclerodermia, dermatomiosite, s. di Sjogren, connettivite mista).

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine:
assenti

Maschi:
assenti

NOTE
Gli anticorpi anti-Sm sono specifici per il LES, ma si ritrovano solo nel 25% dei casi. Gli anticorpi anti-RNP, meno specifici degli anti-Sm, si ritrovano nel 40% di casi di LES e nelle connettiviti miste. L’anti-SSA/Ro è frequente nel Sjogren (40%); è possibile riscontrarlo anche in alcuni rari casi di LES così detti “sieronegativi” in cui gli ANA sono assenti. L’anti-SSB-La è presente nel 15% di casi di Sjogren e nel LES. L’anti-SCL 70 si riscontra nell’80% di sclerosi sistemica progressiva; meno frequentemente (fino al 10%) nelle sindromi CREST. L’anti-Jo1 è caratteristico delle polimiositi e dermatomiositi.

SIGNIFICATO CLINICO
L’Enolasi è un enzima coinvolto nel metabolismo del glucosio. La sub unità ? viene rilevata soprattutto nei neuroni e nei tessuti neuro-endocrini. Livelli elevati di NSE si trovano nei tumori maligni con differenziazione neuroendocrina. Fra questi, i più importanti sono il cancro del polmone a piccole cellule e il neuroblastoma. L’NSE è presente nel citoplasma e viene rilasciato in circolo in seguito alla rottura delle cellule.

INDICAZIONI CLINICHE
Conferma della diagnosi, controllo dell’effetto della terapia e controllo dell’insorgenza di recidive nei pazienti affetti da cancro del polmone a piccole cellule o da neuroblastoma.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il 2,5 esandione rappresenta il principale prodotto metabolico del normal-esano e del metil n-butil chetone; questo metabolita è responsabile degli effetti di tipo neurotossico esercitati in modo simile da entrambi i solventi. Le concentrazioni urinarie sono ben correlate con i livelli di esposizione ambientale di entrambi i solventi, pertanto il 2,5 esandione può essere utilizzato come indicatore per il monitoraggio biologico dell’esposizione sia a normal-esano che a metil n-butil chetone.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale a n-esano.

TIPO DI CAMPIONE
Urina

PREPARAZIONE
Si richiede la raccolta di un campione di urine. Le urine raccolte devono essere emesse all’inizio o alla fine del turno di lavoro.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: < 1 mg/L Maschi: < 1 mg/L

NOTE
L’esposizione professionale a normal-esano può essere monitorata anche attraverso la determinazione della concentrazione del composto immodificato.

SIGNIFICATO CLINICO
L’estradiolo è il più attivo tra gli estrogeni endogeni; prodotto nell’ovaio (e, in misura molto minore, nel surrene) a partire dal testosterone in risposta alle gonadotropine ipofisarie, l’E2 viene trasportato in circolo dalla SHBG (sex hormon binding globulin) ed a livello epatico viene coniugato o trasformato in estriolo (E3).
L’estradiolo (come gli altri estrogeni) induce la maturazione ed il trofismo dei caratteri sessuali femminili a partire dalla pubertà; durante il ciclo mestruale, la produzione di E2 è bifasica, con un primo picco a metà ciclo ed un secondo nella successiva fase luteale. Nel maschio, durante la pubertà, l’E2 può aumentare in conseguenza della trasformazione del testosterone in estradiolo a livello dei tessuti periferici.

INDICAZIONI CLINICHE
Amenorrea, infertilità, ginecomastia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’estriolo è il meno attivo tra gli estrogeni endogeni; prodotto a partire dal deidroepiandrosterone di origine materna e fetale, è metabolizzato dalla placenta; la misura della sua quota libera (non coniugata) riflette più specificamente la vitalità fetale.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della vitalità fetale

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
I livelli di estriolo sono più elevati nella mattina che nel pomeriggio e pertanto, dato che sono consigliati dosaggi seriati, è raccomandabile eseguire il prelievo nella stessa ora della giornata.

SIGNIFICATO CLINICO
L’estrone è il secondo per attività (dopo E2) tra gli estrogeni endogeni; prodotto nell’ovaio (e, in misura molto minore, nel surrene) a partire dall’androstenedione in risposta alle gonadotropine ipofisarie, l’E1 viene trasportato in circolo dalla SBP (sex binding protein) e catabolizzato a livello epatico.
L’estrone contribuisce alla maturazione ed al trofismo dei caratteri sessuali femminili a partire dalla pubertà; l’estrone è il principale estrogeno circolante dopo la menopausa.

INDICAZIONI CLINICHE
Amenorrea

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’ alcool etilico è normalmente presente in concentrazioni variabili nel sangue e nelle urine poiché viene regolarmente introdotto nella dieta (vino, birra, liquori). È impiegato nell’industria come solvente e in processi di sintesi chimica. La quota assorbita nel corso di esposizioni professionali si somma a quella endogena determinando un innalzamento rispetto ai valori normali. Nonostante la metabolizzazione che consegue al suo assorbimento, una quota dell’alcool resta immodificata e può essere rilevata nel sangue e nelle urine, rendendo possibile il monitoraggio biologico dell’esposizione

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione ad alcool etilico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o di urina

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

SIGNIFICATO CLINICO
L’alcool, come tutte le sostanze esogene, viene eliminato attraverso un’incorporazione nei capelli mediante vari meccanismi, il più importante dei quali è la diffusione diretta delle molecole dal sangue al follicolo pilifero. L’esame eseguito con metodica in cromatografia liquida e detector massa-massa (UPLC/MS-MS) riguarda la ricerca quali-quantitativa del principale metabolita dell’alcool: l’ETILGLUCURONIDE.

La ciocca di capelli da sottoporre al test deve essere prelevata preferibilmente dalla zona nucale, il più possibile vicino al cuoio capelluto (zona prossimale). La lunghezza del capello deve essere di almeno 3 cm e grossolanamente corrispondente allo spessore di una matita. Considerando una crescita media del capelli di circa 1 cm al mese è possibile risalire all’eventuale assunzione di alcool indicativamente negli ultimi 3 mesi. Per capelli più lunghi è possibile effettuare un’analisi di più segmenti da 3 cm ciascuno (zona distale) per stabilire l’assunzione nel tempo.

INDICAZIONI CLINICHE
L’etilglucuronide eliminato attraverso i capelli è stabile nella matrice cheratinica, pertanto il suo riscontro consente di verificare una eventuale assunzione cronica.

TIPO DI CAMPIONE
Il taglio dei capelli può avvenire presso uno qualunque dei nostri punto prelievo, a cura di un operatore sanitario. Si accetteranno anche campioni di capelli non prelevati direttamente in sede, pertanto il test avrà esclusivamente scopo clinico e non medico-legale.

PREPARAZIONE
Non applicabile.

VALORI DI RIFERIMENTO
Un risultato negativo al test indica un riscontro inferiore al cut-off (valore soglia).

NOTE
Per il test si prende in considerazione esclusivamente la matrice cheratinica costituita dai capelli.

Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

SIGNIFICATO CLINICO
L’etosuccimide è un anticonvulsivante principalmente utilizzato nelle crisi di assenza tipiche. Il suo meccanismo d’azione è legato alla riduzione delle correnti del calcio a bassa soglia nei neuroni talamici. Ben assorbito nel tratto gastro-intestinale, viene metabolizzato a livello epatico. Gli effetti tossici sono a carico del Sistema Nervoso Centrale, dell’apparato gastroenterico e della crasi ematica.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale e’ individuale e dipende anche dalla funzionalità epatica e renale.
Effetti tossici possono manifestarsi al di sopra di 150 microg/ml.

NOTE
Carbamazepina, primidone, fenintoina, fenobarbital possono diminuirne la concentrazione; il valproato la può aumentare.
A causa della lunga emivita non è necessario un momento preciso per l’esecuzione del prelievo, anche se è consigliato effettuare il dosaggio sempre alla stessa ora. Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.

F

SIGNIFICATO CLINICO
Ricerche batteriologiche non mirate non trovano indicazione per l’elevata presenza di flora polimicrobica residente in questa sede. La ricerca colturale del secreto faringeo è eseguita per dimostrare la presenza di Streptococco beta emolitico di gruppo A (Streptococcus pyogenes) che è presente nelle vie aeree ed è agente di infezioni localizzate come faringo-tonsillite nei bambini con un picco tra i 5 e i 15 anni, infezioni localizzate con manifestazioni a distanza (scarlattina), infezioni generalizzate (sepsi, endocarditi) e infezioni a distanza post.streptococciche ( malattia reumatica e gromerulonefrite acuta).
Ricordiamo che oltre il 40% delle faringo-tonsilliti è causata da virus con una sintomatologia indistinguibile dalle forme batteriche.

INDICAZIONI CLINICHE
Faringo-Tonsilliti

TIPO DI CAMPIONE
Essudato faringeo

PREPARAZIONE
Il paziente deve presentarsi a digiuno e senza aver lavato i denti.

Evitare l’uso di colluttori orali.

In assenza di specifiche richieste del medico curante si consiglia di non effettuare l’esame in corso di terapia antibiotica. Far trascorrere almeno 7 giorni dall’ultima assunzione di antibiotico.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: assenti
Maschi: assenti

SIGNIFICATO CLINICO
Nel gene codificante per la protrombina (proteina favorente la formazione del coagulo, quindi dei trombi), è stata descritta una mutazione puntiforme che consiste in una sostituzione di una guanina con una adenina (variante G20210A).
Questa mutazione è associata ad una aumento di circa il 30% dei livelli plasmatici di protrombina. La modalità di trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante: le persone portatrici hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli.
La variante genetica G20210A ha una prevalenza in Europa del 3-5%, con un gradiente crescente da nord (2-5%) a sud (3-7%), mentre è molto rara in Africa e Asia. E’ presente in circa il 10% di pazienti non selezionati per trombosi venosa, e nel 18 % degli individui affetti da trombosi o selezionati per familiarità. L’incidenza degli omozigoti è estremamente bassa. I soggetti eterozigoti hanno un rischio circa 3 volte superiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio aumentato pari a 80 volte rispetto ai non portatori. Nei soggetti eterozigoti il rischio di infarto del miocardio sembra essere aumentato di circa 5 volte nelle donne e di 1.5 volte negli uomini.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening trombofilia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: assenti
Maschi: assenti

SIGNIFICATO CLINICO
Il Fattore Reumatoide consiste in autoanticorpi, solitamente di classe M (IgM). Il fattore reumatoide è presente nell’artrite reumatoide, nella sindrome di Sjogren, nella sclerodermia, nella dermatomiosite, ma anche nella malattia di Waldenstrom e nella sarcoidosi.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta artrite reumatoide, sindrome di Sjogren

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il fattore V recante la mutazione G1691A (detto anche Fattore V Leiden, dal nome della città olandese in cui venne scoperta la mutazione) non viene inattivato dalla proteina C attivata con conseguente aumento di produzione della trombina che, come dice il nome stesso di questa proteina, ha un effetto pro-coagulante favorendo pertanto la formazione di trombi.
La modalità di trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante: le persone portatrici hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli.
La variante genetica G1691A (chiamata anche R506Q dalla posizione dell’aminoacido sostituito) ha una frequenza genica di 1,4-4,2% in Europa, con un gradiente di frequenza decrescente da nord a sud.
E’ presente in circa il 15% di pazienti non selezionati per trombosi venosa, e nel 20-60% degli individui affetti da trombosi o selezionati per familiarità.
In Italia, la frequenza dei portatori in eterozigosi è pari al 2-3%, mentre l’incidenza in omozigosi è lo 0,02%.
I soggetti eterozigoti hanno un rischio 5-10 volte maggiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio aumentato di 50-100 volte. Nei soggetti eterozigoti il rischio di infarto del miocardio sembra essere aumentato di 2-3 volte.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening trombofilia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno

SIGNIFICATO CLINICO
La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia. Essa si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate “mutazioni”, che insorgono nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). I geni vengono ereditati in coppie, derivando uno dal padre ed uno dalla madre: negli individui malati entrambe le copie del gene per la FC sono alterate mentre i portatori di una mutazione su un solo cromosoma vengono definiti “portatori sani”. I bambini malati di FC possono nascere solo se entrambi i genitori sono portatori sani. Due genitori portatori sani avranno una probabilità del 25% di avere figli affetti da FC. Dalla stessa unione i figli avranno una probabilità su due (50%) di nascere portatori sani, come i genitori. Attualmente si ha la tendenza ad eseguire il test a tutte le coppie che si rivolgono ai centri di procreazione assistita per individuare i portatori sani . Le linee guida consigliano di sottoporre al test anche uomini con alcune forme di infertilità: infatti nel maschio la “variante” T5, ereditata da entrambi i genitori o in concomitanza di una vera e propria mutazione, è associata ad assenza congenita dei dotti deferenti e quindi ad azoospermia (assenza di spermatozoi nell’eiaculato).

INDICAZIONI CLINICHE
Screening pre-fecondazione, familiarità

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.

SIGNIFICATO CLINICO
Il ferro è indispensabile per la formazione dell’eme (emoglobina, mioglobina, citocromo). Assorbito a livello intestinale dopo essere stato ridotto da F3+ a F2+ , viene temporaneamente immagazzinato nella ferritina delle cellule della mucosa intestinale per essere poi rilasciato nel sangue dove viene dapprima riossidato a F3+ (ad opera della ceruloplasmina) e poi catturato dalla transferrina per essere distribuito alle cellule.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico delle anemie da sospetta carenza marziale

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: 37-147 microgr./dL
Maschi: 59-158 microgr./dL

NOTE
Un reale aumento della ferritina sierica può essere dovuto, in vivo, ad assunzione cronica di alcool ed alla somministrazione di contraccettivi orali.
Una reale diminuzione della ferritina sierica può essere dovuta, in vivo, ad assunzione di eritropoietina.
Occorre sempre ricordare che la ferritina sierica aumenta nelle infiammazioni acute e croniche che, pertanto, possono mascherare una diminuzione delle scorte tissutali di ferro.

SIGNIFICATO CLINICO
Il ferro è indispensabile per la formazione dell’eme (emoglobina, mioglobina, citocromo). Assorbito a livello intestinale dopo essere stato ridotto da F3+ a F2+ , viene temporaneamente immagazzinato nella ferritina delle cellule della mucosa intestinale per essere poi rilasciato nel sangue dove viene dapprima riossidato a F3+ (ad opera della ceruloplasmina) e poi catturato dalla transferrina per essere distribuito alle cellule.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico delle anemie da sospetta carenza marziale

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Un reale aumento della ferritina sierica può essere dovuto, in vivo, ad assunzione cronica di alcool ed alla somministrazione di contraccettivi orali.
Una reale diminuzione della ferritina sierica può essere dovuta, in vivo, ad assunzione di eritropoietina.
Occorre sempre ricordare che la ferritina sierica aumenta nelle infiammazioni acute e croniche che, pertanto, possono mascherare una diminuzione delle scorte tissutali di ferro.

SIGNIFICATO CLINICO
Per coprocoltura si intende la ricerca nelle feci di batteri responsabili di infezioni gastrointestinali che si manifestano il più spesso con sintomi diarroici, dolori addominali, e, talvolta con vomito e febbre. Numerose sono le specie batteriche responsabili e complessa è la scelta delle indagini, per tale motivo è importante ottenere informazioni di tipo clinico e anamnestico per indirizzare la scelta delle metodiche diagnostiche più idonee. Un’indagine di routine che volesse prendere in considerazione tutti i possibili patogeni intestinali non risulta giustificata. In pratica, alla semplice richiesta routinaria di coprocoltura si eseguono le ricerche di Salmonella, Shigella e Campylobacter, che sono nel nostro Paese i batteri più comunemente in causa nelle forme diarroiche. In alcuni casi particolari (enterocolite) viene effettuata la ricerca di Yersinia.

INDICAZIONI CLINICHE
Enteriti

TIPO DI CAMPIONE
Si richiede la raccolta di un campione di feci o di tampone rettale.

PREPARAZIONE
L’emissione deve essere spontanea senza l’ausilio di supposte e/o lassativi. In assenza di specifica richiesta del medico curante non eseguire in caso di terapia antibiotica, far trascorrere almeno 7 giorni dall’ultima assunzione di antibiotico.

Materiale occorrente: contenitore sterile

SIGNIFICATO CLINICO
Il ferro è indispensabile per la formazione dell’eme (emoglobina, mioglobina, citocromo). Assorbito a livello intestinale dopo essere stato ridotto da F3+ a F2+ , viene temporaneamente immagazzinato nella ferritina delle cellule della mucosa intestinale per essere poi rilasciato nel sangue dove viene dapprima riossidato a F3+ (ad opera della ceruloplasmina) e poi catturato dalla transferrina per essere distribuito alle cellule.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico delle anemie da sospetta carenza marziale

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Un reale aumento della ferritina sierica può essere dovuto, in vivo, ad assunzione cronica di alcool ed alla somministrazione di contraccettivi orali.
Una reale diminuzione della ferritina sierica può essere dovuta, in vivo, ad assunzione di eritropoietina.
Occorre sempre ricordare che la ferritina sierica aumenta nelle infiammazioni acute e croniche che, pertanto, possono mascherare una diminuzione delle scorte tissutali di ferro.

SIGNIFICATO CLINICO
La fenilidantoina è un farmaco anti-convulsivante maggiore che trova indicazione nelle crisi tonico-cloniche e parziali. Il suo meccanismo d’azione è legato alla stabilizzazione della membrana della cellula nervosa per un prolungamento dell’inattivazione dei canali del sodio voltaggio-dipendenti. E’ assorbita rapidamente dal tratto gastro-intestinale e si lega quasi totalmente all’albumina. Viene metabolizzata a livello epatico dove ha anche un’azione di induzione enzimatica microsomiale. Ha uno stretto indice terapeutico per cui aumenti della concentrazione oltre l’intervallo terapeutico possono dar luogo ad effetti tossici sul Sistema Nervoso Centrale (confusione mentale, atassia, diplopia, vertigini, letargia).

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale è individuale e dipende anche dalla funzionalità epatica e renale.
Effetti tossici possomo manifestarsi al di sopra di 20 microg./ml.

NOTE
Aumentano la concentrazione di fenilidantoina: amiodarone, cimetidina, esomeprazolo, antibiotici (macrolidi, cloramfenicolo, sulfamidici, isoniazide, metronidazolo), antimicotici, antidepressivi, FANS, anticonvulsivanti (etosuccimide, oxcarbazepina, topiramato,). Riducono la concentrazione: teofillina, folati, carbamazepina. Valproato, barbiturici, benzodiazepine e primidone possono aumentare o ridurre la concentrazione.
Il sistema enzimatico epatico che la trasforma nel suo metabolita inattivo è saturabile per cui in alcuni casi piccoli aumenti del dosaggio possono produrre notevoli aumenti dei livelli plasmatici con potenziali effetti tossici. E’ opportuno dunque un costante monitoraggio del farmaco per un ottimale adattamento della posologia.
Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.

SIGNIFICATO CLINICO
Il ferro è indispensabile per la formazione dell’eme (emoglobina, mioglobina, citocromo). Assorbito a livello intestinale dopo essere stato ridotto da F3+ a F2+ , viene temporaneamente immagazzinato nella ferritina delle cellule della mucosa intestinale per essere poi rilasciato nel sangue dove viene dapprima riossidato a F3+ (ad opera della ceruloplasmina) e poi catturato dalla transferrina per essere distribuito alle cellule.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico delle anemie da sospetta carenza marziale

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Un reale aumento della ferritina sierica può essere dovuto, in vivo, ad assunzione cronica di alcool ed alla somministrazione di contraccettivi orali.
Una reale diminuzione della ferritina sierica può essere dovuta, in vivo, ad assunzione di eritropoietina.
Occorre sempre ricordare che la ferritina sierica aumenta nelle infiammazioni acute e croniche che, pertanto, possono mascherare una diminuzione delle scorte tissutali di ferro.

SIGNIFICATO CLINICO
La fenilidantoina è un farmaco anti-convulsivante maggiore che trova indicazione nelle crisi tonico-cloniche e parziali. Il suo meccanismo d’azione è legato alla stabilizzazione della membrana della cellula nervosa per un prolungamento dell’inattivazione dei canali del sodio voltaggio-dipendenti. E’ assorbita rapidamente dal tratto gastro-intestinale e si lega quasi totalmente all’albumina. Viene metabolizzata a livello epatico dove ha anche un’azione di induzione enzimatica microsomiale. Ha uno stretto indice terapeutico per cui aumenti della concentrazione oltre l’intervallo terapeutico possono dar luogo ad effetti tossici sul Sistema Nervoso Centrale (confusione mentale, atassia, diplopia, vertigini, letargia).

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale è individuale e dipende anche dalla funzionalità epatica e renale.
Effetti tossici possomo manifestarsi al di sopra di 20 microg./ml.

NOTE
Aumentano la concentrazione di fenilidantoina: amiodarone, cimetidina, esomeprazolo, antibiotici (macrolidi, cloramfenicolo, sulfamidici, isoniazide, metronidazolo), antimicotici, antidepressivi, FANS, anticonvulsivanti (etosuccimide, oxcarbazepina, topiramato,). Riducono la concentrazione: teofillina, folati, carbamazepina. Valproato, barbiturici, benzodiazepine e primidone possono aumentare o ridurre la concentrazione.
Il sistema enzimatico epatico che la trasforma nel suo metabolita inattivo è saturabile per cui in alcuni casi piccoli aumenti del dosaggio possono produrre notevoli aumenti dei livelli plasmatici con potenziali effetti tossici. E’ opportuno dunque un costante monitoraggio del farmaco per un ottimale adattamento della posologia.
Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.

SIGNIFICATO CLINICO
Il ferro è indispensabile per la formazione dell’eme (emoglobina, mioglobina, citocromo). Assorbito a livello intestinale dopo essere stato ridotto da F3+ a F2+ , viene temporaneamente immagazzinato nella ferritina delle cellule della mucosa intestinale per essere poi rilasciato nel sangue dove viene dapprima riossidato a F3+ (ad opera della ceruloplasmina) e poi catturato dalla transferrina per essere distribuito alle cellule.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico delle anemie da sospetta carenza marziale

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Un reale aumento della ferritina sierica può essere dovuto, in vivo, ad assunzione cronica di alcool ed alla somministrazione di contraccettivi orali.
Una reale diminuzione della ferritina sierica può essere dovuta, in vivo, ad assunzione di eritropoietina.
Occorre sempre ricordare che la ferritina sierica aumenta nelle infiammazioni acute e croniche che, pertanto, possono mascherare una diminuzione delle scorte tissutali di ferro.

SIGNIFICATO CLINICO
Il fenobarbital è un farmaco della classe dei barbiturici ampiamente utilizzato nelle epilessie.
Il suo meccanismo d’azione è legato ad un potenziamento dell’azione inibitoria del Gaba (acido gamma amino butirrico) ed ad una riduzione degli effetti eccitatori del glutammato. Ben assorbito dopo somministrazione orale, viene metabolizzato dal fegato con effetti di induzione enzimatica. Esiste una buona corrispondenza tra dose somministrata e concentrazione plasmatica. Gli effetti tossici sono soprattutto a carico del Sistema Nervoso Centrale (sonnolenza, agitazione, confusione, atassia, letargia). Può anche provocare ipotensione e depressione respiratoria.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale è individuale e dipende anche dalla funzionalità epatica e renale.
Effetti tossici possono manifestarsi al di sopra di 35 microg./ml.

NOTE
Valproato, fenintoina, oxcarbazepina ne aumentano la concentrazione; la carbamazepina può avere un effetto variabile. Vigabatrim, folati riducono la concentrazione.
Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.

SIGNIFICATO CLINICO
Il ferro è indispensabile per la formazione dell’eme (emoglobina, mioglobina, citocromo). Assorbito a livello intestinale dopo essere stato ridotto da F3+ a F2+ , viene temporaneamente immagazzinato nella ferritina delle cellule della mucosa intestinale per essere poi rilasciato nel sangue dove viene dapprima riossidato a F3+ (ad opera della ceruloplasmina) e poi catturato dalla transferrina per essere distribuito alle cellule.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico delle anemie da sospetta carenza marziale

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Un reale aumento della ferritina sierica può essere dovuto, in vivo, ad assunzione cronica di alcool ed alla somministrazione di contraccettivi orali.
Una reale diminuzione della ferritina sierica può essere dovuta, in vivo, ad assunzione di eritropoietina.
Occorre sempre ricordare che la ferritina sierica aumenta nelle infiammazioni acute e croniche che, pertanto, possono mascherare una diminuzione delle scorte tissutali di ferro.

SIGNIFICATO CLINICO
Il fenolo è un solido idrosolubile utilizzato nella sintesi di pesticidi, esplosivi, farmaci, coloranti, materie plastiche. L’ assorbimento avviene sia per via respiratoria che cutanea. L’intossicazione cronica è responsabile di alterazioni cutanee, digestive, respiratorie, renali ed epatiche. La determinazione della concentrazione di fenolo nei campioni di urine rappresenta un valido mezzo per il monitoraggio biologico dell’esposizione professionale a questa sostanza.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale al fenolo.

TIPO DI CAMPIONE
Urina

PREPARAZIONE
Si richiede la raccolta di un campione di urine, emesse all’inizio o alla fine del turno di lavoro.

VALORI DI RIFERIMENTO
Urina:
<14 mg/L NOTE Il benzene può determinare un aumento della concentrazione urinaria. Si rammenta che il fenolo è presente nei metaboliti delle sostanze assunte giornalmente con la dieta, per questo motivo l’esposizione professionale viene valutata con maggiore attendibilità attraverso il confronto comparato dei risultati delle analisi dei campioni di urine raccolti all’inizio e alla fine del turno di lavoro. La determinazione della concentrazione urinaria di fenolo può essere anche utilizzata per l’esposizione professionale a benzene.

SIGNIFICATO CLINICO
Il ferro è indispensabile per la formazione dell’eme (emoglobina, mioglobina, citocromo). Assorbito a livello intestinale dopo essere stato ridotto da F3+ a F2+ , viene temporaneamente immagazzinato nella ferritina delle cellule della mucosa intestinale per essere poi rilasciato nel sangue dove viene dapprima riossidato a F3+ (ad opera della ceruloplasmina) e poi catturato dalla transferrina per essere distribuito alle cellule.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico delle anemie da sospetta carenza marziale

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Un reale aumento della ferritina sierica può essere dovuto, in vivo, ad assunzione cronica di alcool ed alla somministrazione di contraccettivi orali.
Una reale diminuzione della ferritina sierica può essere dovuta, in vivo, ad assunzione di eritropoietina.
Occorre sempre ricordare che la ferritina sierica aumenta nelle infiammazioni acute e croniche che, pertanto, possono mascherare una diminuzione delle scorte tissutali di ferro.

SIGNIFICATO CLINICO
La ferritina è una proteina formata da 24 subunità che, nel loro insieme, delimitano una cavità all’interno della quale si possono trovare migliaia di atomi di ferro sotto forma di ossido ferrico (Fe+++). La ferritina privata del ferro si chiama apoferritina. La ferritina è presente in quasi tutti i tessuti ma principalmente nel fegato, milza e midollo osseo. Nelle cellule della mucosa intestinale il suo ruolo della ferritina è quello di permettere il deposito temporaneo del ferro assorbito e di regolarne il rilascio nel sangue; in condizioni di deficienza di ferro, la cellula intestinale sintetizza poca apoferritina e pertanto gran parte del ferro assorbito passa direttamente in circolo; quando l’organismo dispone già di un eccesso di ferro, la cellula intestinale sintetizza molta apoferritina in modo da immagazzinare l’ulteriore ferro assorbito, ferro sotto forma di ferritina, fino al momento in cui la cellula desquamerà nel lume intestinale, impedendo così un pericoloso accumulo di ferro nei tessuti. La ferritina presente all’interno delle cellule è in equilibrio con quella presente nel siero e pertanto la quantità di quest’ultima è direttamente proporzionale alle riserve tissutali di ferro, tanto da poter dire che ugni ng/mL di ferritina sierica corrisponde a 8 mg di ferro immagazzinato nei tessuti. Occorre però ricordare come la ferritina sierica sia anche un indicatore di flogosi e di diversi tumori.
Un marcato aumento della ferritina nel siero è caratteristico dell’emocromatosi, malattia causata da un abnorme deposito di ferro, condizione frequente nei politrasfusi.
Aumenti più contenuti della ferritina sierica possono essere causati da epatopatie, neoplasie (leucemie, morbi di Hodgkin, carcinoma mammario), infiammazioni acute e croniche.
Una diminuzione della ferritina sierica è di norma associata ad anemia da carenza di ferro.

INDICAZIONI CLINICHE
Il dosaggio della ferritina nel siero è indicato nella valutazione della riserva tissutale di ferro e nella diagnosi differenziale dell’anemia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Un reale aumento della ferritina sierica può essere dovuto, in vivo, ad assunzione cronica di alcool ed alla somministrazione di contraccettivi orali.
Una reale diminuzione della ferritina sierica può essere dovuta, in vivo, ad assunzione di eritropoietina.
Occorre sempre ricordare che la ferritina sierica aumenta nelle infiammazioni acute e croniche che, pertanto, possono mascherare una diminuzione delle scorte tissutali di ferro.

SIGNIFICATO CLINICO
La ferritina è una proteina formata da 24 subunità che, nel loro insieme, delimitano una cavità all’interno della quale si possono trovare migliaia di atomi di ferro sotto forma di ossido ferrico (Fe+++). La ferritina privata del ferro si chiama apoferritina. La ferritina è presente in quasi tutti i tessuti ma principalmente nel fegato, milza e midollo osseo. Nelle cellule della mucosa intestinale il suo ruolo della ferritina è quello di permettere il deposito temporaneo del ferro assorbito e di regolarne il rilascio nel sangue; in condizioni di deficienza di ferro, la cellula intestinale sintetizza poca apoferritina e pertanto gran parte del ferro assorbito passa direttamente in circolo; quando l’organismo dispone già di un eccesso di ferro, la cellula intestinale sintetizza molta apoferritina in modo da immagazzinare l’ulteriore ferro assorbito, ferro sotto forma di ferritina, fino al momento in cui la cellula desquamerà nel lume intestinale, impedendo così un pericoloso accumulo di ferro nei tessuti. La ferritina presente all’interno delle cellule è in equilibrio con quella presente nel siero e pertanto la quantità di quest’ultima è direttamente proporzionale alle riserve tissutali di ferro, tanto da poter dire che ugni ng/mL di ferritina sierica corrisponde a 8 mg di ferro immagazzinato nei tessuti. Occorre però ricordare come la ferritina sierica sia anche un indicatore di flogosi e di diversi tumori.
Un marcato aumento della ferritina nel siero è caratteristico dell’emocromatosi, malattia causata da un abnorme deposito di ferro, condizione frequente nei politrasfusi.
Aumenti più contenuti della ferritina sierica possono essere causati da epatopatie, neoplasie (leucemie, morbi di Hodgkin, carcinoma mammario), infiammazioni acute e croniche.
Una diminuzione della ferritina sierica è di norma associata ad anemia da carenza di ferro.

INDICAZIONI CLINICHE
Il dosaggio della ferritina nel siero è indicato nella valutazione della riserva tissutale di ferro e nella diagnosi differenziale dell’anemia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Un reale aumento della ferritina sierica può essere dovuto, in vivo, ad assunzione cronica di alcool ed alla somministrazione di contraccettivi orali.
Una reale diminuzione della ferritina sierica può essere dovuta, in vivo, ad assunzione di eritropoietina.
Occorre sempre ricordare che la ferritina sierica aumenta nelle infiammazioni acute e croniche che, pertanto, possono mascherare una diminuzione delle scorte tissutali di ferro.

SIGNIFICATO CLINICO
Il fibrinogeno è una glicoproteina, sintetizzata dal fegato, che svolge un ruolo fondamentale nel processo della coagulazione. Nelle prime fasi della coagulazione rappresenta il substrato fisiologico della trombina che lo trasforma in fibrina.
La concentrazione del fibrinogeno aumenta nei processi infiammatori, gravidanza, ustioni, dopo interventi chirurgici, neoplasie, post-menopausa. Tassi diminuiti possono essere congeniti (ipo o afibrinogenemia) o acquisiti (epatopatie, disprotidemia, coagulazione intravascolare disseminata – CID).

INDICAZIONI CLINICHE
Insufficienza epatica, gravidanza, stati infiammatori, CID.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Estrogeni, contraccettivi, fumo, esercizio fisico possono aumentarne la concentrazione; steroidi anabolizzanti, omega 3, acido valproico possono diminuirla.

SIGNIFICATO CLINICO
La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia. Essa si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate “mutazioni”, che insorgono nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). I geni vengono ereditati in coppie, derivando uno dal padre ed uno dalla madre: negli individui malati entrambe le copie del gene per la FC sono alterate mentre i portatori di una mutazione su un solo cromosoma vengono definiti “portatori sani”. I bambini malati di FC possono nascere solo se entrambi i genitori sono portatori sani. Due genitori portatori sani avranno una probabilità del 25% di avere figli affetti da FC. Dalla stessa unione i figli avranno una probabilità su due (50%) di nascere portatori sani, come i genitori. Attualmente si ha la tendenza ad eseguire il test a tutte le coppie che si rivolgono ai centri di procreazione assistita per individuare i portatori sani . Le linee guida consigliano di sottoporre al test anche uomini con alcune forme di infertilità: infatti nel maschio la “variante” T5, ereditata da entrambi i genitori o in concomitanza di una vera e propria mutazione, è associata ad assenza congenita dei dotti deferenti e quindi ad azoospermia (assenza di spermatozoi nell’eiaculato).

INDICAZIONI CLINICHE
Screening pre-fecondazione, familiarità

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.

SIGNIFICATO CLINICO
Il carcinoma del collo dell’utero è provocato dal papilloma virus (HPV). Il papilloma virus, solitamente di genotipo ad alto rischio, può integrarsi nelle cellule cervicali e causarne la trasformazione neoplastica.

La trasformazione neoplastica puo’ avvenire attraverso due diversi meccanismi:

il primo consiste in una complessa cascata di eventi che vede coinvolti oncogeni ed oncosoppressori (p53, p21, p16 etc.) fino al risultato finale di immortalizzare la cellula. Esiste però un secondo meccanismo per raggiungere l’immortalizzazione cellulare, che consiste nell’amplificazione del gene della telomerasi, situato nel locus 26 del braccio lungo del cromosoma 3 (3q26). La telomerasi ha il compito di riparare le estremità dei cromosomi (telomeri) che normalmente, con l’invecchiamento cellulare, tendono ad accorciarsi.
L’amplificazione di 3q26, cioè la presenza di un numero maggiore delle due copie normalmente presenti nel nucleo, puo’ esssere indice di immortalizzazione della cellula infettata e conseguentemente a una più probablile progressione delle lesioni verso il carcinoma.
Mediante la tecnica FISH (Fluorescence In Site Hybridization) è possibile contare le copie del gene 3q26 nelle cellule cervicali prelevate con tampone; la tecnica FISH, per garantire risultati accurati, deve essere applicata su un numero molto elevato di cellule sospette e, nell’analisi dei risultati, è bene considerare solo le amplificazioni significative, cioè con un numero di copie di 3q26 pari o superiore a 5.

L’identificazione di una amplificazione di 3q26 in una cellula puo’ rappresentare un utile analisi di valutazione della progressione della lesione. La FISH delle cellule cervicali consente quindi di individuare i soggetti a rischio, che potranno essere più efficacemente sorvegliati mediante pap-test ravvicinati e/o colposcopia. L’esame viene consigliato nei casi di pap-test positivo per ASC-US, ASC-H ed L-SIL. In caso di risultato negativo si può procedere con un pap-test a distanza di 12 mesi, mentre in caso di positività è bene eseguire una colposcopia e comunque, in caso di negatività della stessa, un mapping bioptico. Tutto ciò si traduce in una maggiore efficacia clinica (migliore sensibilità diagnostica, minore invasività).

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento prognostico in presenza di pap-test positivo per L-SIL, ASC-US (se associato a papillomavirus ad alto rischio) e ASC-H;
approfondimento prognostico in caso di colposcopia negativa o positiva per C1;
monitoraggio post- conizzazione.
TIPO DI CAMPIONE
La paziente deve sottoporsi ad un prelievo cervico- vaginale. Cellule endo-eso cervicali.

PREPARAZIONE
Sospendere eventuali trattamenti con ovuli o candelette almeno 48 ore prima;
non fare lavande vaginali interne nelle 24 ore precedenti; evitare bagni in vasca entro le 24 h precedenti; evitare i rapporti sessuali nelle 24 h precedenti;
il test non può essere eseguito nel periodo mestruale effettuarlo almeno 5 giorni prima delle mestruazioni o almeno 5 giorni dopo che sono terminate.
VALORI DI RIFERIMENTO
Criteri di positività: presenza di almeno 2 cellule con almeno 5 copie di 3q26.

SIGNIFICATO CLINICO
L’adenocarcinoma dell’esofago, la neoplasia in più rapido aumento nei paesi industrializzati occidentali, è al settimo posto tra le forme tumorali, con un basso tasso di sopravvivenza (5-15% a 5 anni dalla diagnosi) per il fatto di esser generalmente diagnosticato tardivamente. La maggior incidenza si registra tra gli uomini di razza bianca di età superiore ai 50 anni.Il 25-30% degli adenocarcinomi è preceduto da una condizione preneoplastica, il cosiddetto “esofago di Barrett”, complicazione della malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) costituita da un’infiammazione cronica della mucosa esofagea dovuta all’esposizione continuata dell’epitelio esofageo distale all’acido gastrico. Tale condizione pre-neoplastica (presenza, all’interno della mucosa gastrica neo formata, di metaplasia/displasia delle cellule intestinali) aumenta di 125 volte il rischio di sviluppare un adenocarcinoma. E’ stato scientificamente dimostrato che, nelle cellule destinate ad evolversi verso il carcinoma, si osserva tipicamente un aumento dei geni ERBB2 (17q12), MYC (8q24), ZNF217 (20q13.2) e la perdita del gene che codifica per l’oncosoppressore p16 (9p21). Con la tecnica FISH è possibile identificare, nelle cellule esofagee prelevate durante l’esofagoscopia mediante spazzolamento (brushing) delle lesioni sospette, la presenza delle suddette aberrazioni geniche e quindi stimare il rischio di progressione dell’esofago di Barrett. Per garantire risultati accurati è necessario eseguire una FISH quantitativa, esaminando cioè un numero elevato di cellule colonnari dopo avere preventivamente scartato le cellule squamose della normale mucosa esofagea; in tal senso, l’equipe esamina dapprima il preparato in colorazione panottica e procede con la FISH solo nei casi in cui la cellularità sia soddisfacente, evitando inutili sprechi di risorse nei casi in cui sia insoddisfacente.

La FISH delle cellule esofagee è un esame di secondo livello ed è indicata come approfondimento dei casi di Barrett istologicamente accertati.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento prognostico dell’esofago di Barrett e monitoraggio delle terapia.

TIPO DI CAMPIONE
Cellule esofagee

PREPARAZIONE
Il prelievo viene eseguito nel corso di un esofago-gastroscopia.

SIGNIFICATO CLINICO
Il tumore della vescica è la nona neoplasia più frequente nel mondo e la più frequente del tratto genito-urinario. I fattori di rischio più riconosciuti per il carcinoma sono il fumo di sigaretta, l’età avanzata, l’esposizione professionale a vernici e solventi.

Lo screening può essere effettuato con indagini non invasive come la ricerca di ematuria e la citologia urinaria. Programmi di diagnosi precoce sono stati suggeriti per popolazioni ad alto rischio come i forti fumatori o lavoratori con rischio occupazionale.

Nella maggior parte dei casi, l’iter diagnostico parte dal riscontro casuale di tracce di sangue nelle urine e dal successivo riscontro di cellule atipiche nelle urine raccolte in tre momenti differenti (esame citologico). Il passo successivo è una cistoscopia esplorativa che, nell’ipotesi più favorevole, permette di identificare visivamente il tumore e di prelevarne dei frammenti (biopsie) per la diagnosi istologica. Una volta diagnosticato, il più delle volte il tumore può essere escisso endoscopicamente mediante una cistoscopia operatoria in anestesia generale o peridurale. Seguirà un lungo periodo di sorveglianza per l’insorgenza di recidive (che sopravvengono in oltre il 50% dei casi) che mediamente comporta 15 cistoscopie esplorative nell’arco di dieci anni.

Occorre però ricordare che l’esame citologico è falsamente negativo nel 50% dei casi e che la cistoscopia esplorativa è falsamente negativa nel 30% dei casi (infatti il tumore è situato nella vescica solo nel 70% dei casi e, comunque, anche se fosse in vescica, potrebbe essere piatto e quindi non visibile come protrusione vegetante). L’accoppiamento dell’esame citologico alla cistoscopia esplorativa non riesce pertanto a garantire una sensibilità diagnostica del 100%, col rischio di estenuanti (per il paziente) e costose (per il SSR) sequele diagnostiche (cistoscopie ripetute, CT, NMR, ecografie).

Il carcinoma delle cellule uroteliali è caratterizzato dall’aumento dei cromosomi 3, 7 e 17 e dalla perdita del gene in posizione 9p21 (che codifica per l’oncosoppressore p16). Mediante la tecnica FISH (Fluorescence In Site Hybridization) è possibile contare i cromosomi 3,7 e 17 e le copie del gene 9p21 nelle cellule emesse con le urine.

La tecnica FISH, quando accoppiata all’analisi automatica dei risultati, raggiunge il 99% di sensibilità. Inoltre, ikoniscope permette di quantificare la percentuale di cellule patologiche e questo è di grande importanza clinica essendo oramai scientificamente dimostrato come tale percentuale sia direttamente proporzionale all’invasività del tumore. Pertanto, nei casi di sicura positività alla FISH, è possibile evitare una cistoscopia esplorativa e ricorrere invece ad una CT per localizzare il tumore prima di intervenire con una cistoscopia operatoria; per contro, in caso di FISH sicuramente negativa è possibile procrastinare una cistoscopia esplorativa di controllo. Tutto ciò si traduce in una maggiore efficacia clinica (migliore sensibilità diagnostica, minore invasività, minore tempo, minori costi).

Per garantire una sicurezza diagnostica, la FISH deve essere eseguita su un numero molto elevato di cellule da personale altamente specializzato, sia in anatomia patologica che in citogenetica, e con una consistente casistica clinica.

La FISH quantitativa delle cellule uroteliali è in grado di garantire sicuramente le positività e le negatività, è quindi indicata, in fase di diagnosi, negli approfondimenti degli esami citologici ad esito incerto (atipie, ipercromasie nucleari etc …) mentre, in fase di monitoraggio delle recidive, deve precedere la cistoscopia di controllo.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio
Fondato sospetto di neoplasia (es. sangue nelle urine)
Sorveglianza per l’insorgenza di recidive (prima della cistoscopia)

TIPO DI CAMPIONE
Urina.

PREPARAZIONE
Al risveglio, scartare le prime urine della mattina; raccogliere in un contenitore standard le successive urine e portarle in laboratorio entro la mattina stessa.

VALORI DI RIFERIMENTO
Criteri di positività: polisomia in almeno 4 cellule e/o perdita in omozigosi di 9p21 in almeno 12 cellule.

SIGNIFICATO CLINICO
Nel 2015 sono attese in Italia oltre 40.000 nuove diagnosi di tumore del polmone, delle quali quasi il 30% incideranno nel sesso femminile. Esse rappresenteranno circa l’11% di tutte le nuove diagnosi di tumore nella popolazione generale e, più in particolare, il 15% nei maschi ed il 6% nelle femmine. Il fumo di tabacco costituisce il più importante fattore di rischio per l’insorgenza di tumore del polmone, e si ritiene sia responsabile dell’85% dei casi osservati.

La classificazione istopatologica raccomandata è quella della World Health Organization (WHO): oltre il 95% dei carcinomi polmonari è riconducibile a quattro istotipi principali: Carcinoma Squamoso (CS), Adenocarcinoma (ADC), Carcinoma a Grandi Cellule (CAGC) e Carcinoma a Piccole Cellule (CAPC). Negli ultimi anni, la precisa definizione istologica dei carcinomi del polmone non-a piccole-cellule (NSCLC, non-small-cell lung cancer) è divenuta critica per le nuove terapie istotipo-relate.

Negli ultimi anni lo studio delle caratteristiche molecolari dei tumori del polmone ha messo in evidenza un ruolo specifico di alcuni geni che rappresentano importanti bersagli terapeutici, tra cui EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) ed ALK (chinasi del linfoma anaplastico). La determinazione del riarrangiamento del gene ALK è necessaria per selezionare i pazienti da sottoporre a trattamento con inibitori specifici (Crizotinib, già impiegato nella pratica clinica, nonché altri come il Ceritinib, approvato dall’Agenzia Europea dei Medicinali nel 2015 per i pazienti pretrattati con Crizotinib). Pertanto, i pazienti con adenocarcinoma polmonare positivi per il riarrangiamento per ALK potranno beneficiare di una terapia mirata (Crizotinib già impiegato nella pratica clinica) che presenta un tasso di risposta circa del 60%. Il gene ALK rappresenta, quindi, un bersaglio molecolare predittivo di terapia mirata offrendo al paziente un’opportunità terapeutica in più rispetto alla chemioterapia.

INDICAZIONI CLINICHE
Farmacogenetica-trattamenti anti cancro.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, ? necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d?identit? del delegante.

TIPO DI CAMPIONE
Prelievo bioptico e/o pezzo operatorio in contenitore con formalina neutra tamponata al 10%.

Inclusione in paraffina.

Fette bianche su vetrini polarizzati relativi all’esame istologico.

SIGNIFICATO CLINICO
Il gene HER2 codifica per una proteina superficiale di membrana c-erbB-2 che forma degli eterodimeri con altri membri della famiglia (HER1,HER3 e HER4 ) in risposta a ligandi specifici detti neuregoline/heregoline. Tale dimerizzazione determina l’attivazione di una cascata di segnali che comportano un aumento della proliferazione e differenziazione cellulare. Tale attivazione si traduce in una iper-espressione del gene HER2 a livello dei nuclei interfasici facilmente identificabile mediante la tecnica di ibridazione in situ fluorescente.

L’iper-espressione di HER2, comunemente chiamata amplificazione genica, si osserva nel 20-30% dei tumori mammari e in minor percentulae nei tumori gastroesofagei e dello stomaco. Le forme intestinali secondo la classificazione di Lauren presentano un’iperespressione significativamente maggiore (32.3% vs 6%) di HER2 rispetto a quelle diffuse.

La valutazione dello stato di amplificazione del gene risulta essere importante a fornire dati prognostici negativi ma soprattutto consentirà di identificare i possibili candidati al trattamento con terapia personalizzata che prevede l’impiego del farmaco (HERCEPTIN) in neo adiuvante e/o adiuvante. HERCEPTIN è un anticorpo monoclonale contro il recettore HER2 il quale impedendo la dimerizzazione del recettore è capace di contrastare la crescita delle cellule neoplastiche.

INDICAZIONI CLINICHE
Tumore della mammella e adenocarcinoma gastrico.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

TIPO DI CAMPIONE
Prelievo bioptico in contenitore con formalina neutra tamponata al 10%.

Inclusione in paraffina.

Fette bianche su vetrini polarizzati relativi all’esame istologico.

SIGNIFICATO CLINICO
Il fluoro è presente in natura sotto forma di fluoruro. I fluoruri sono ampiamente utilizzati nell’industria: in tintoria, nella produzione del vetro, in metallurgia come fondenti, nella produzione di criolite sintetica e quindi nella produzione dell’alluminio; i composti organici come fluidi refrigeranti e propellenti, come solventi nella produzione delle materie plastiche e dei fitofarmaci. Il fluoro nella sua forma organica e inorganica si ritrova ancora nell’impiego delle materie plastiche del tipo perfluoroetilene in quanto è presente negli aeriformi che si originano per effetto della temperatura a cui sono sottoposte le stesse materie plastiche per la relativa trasformazione. Gli effetti tossici acuti sono distress respiratorio, alterazioni neuromuscolari e gastroenteriche. Gli effetti cronici possono condurre alla fluorosi scheletrica. L’eliminazione dei composti del fluoro assorbito per esposizione professionale avviene principalmente con le urine.
Il fluoro organico viene eliminato come specifico metabolita e come sostanza originaria non metabolizzata; il fluoro inorganico come fluoruro. Il fluoro inorganico viene assorbito anche con l’alimentazione quotidiana. Per questo nei liquidi biologici è sempre presente una quota di fluoruro che ne costituisce il valore di normalità. La quota assorbita con l’esposizione professionale incrementa questo valore e può essere utilizzata per il controllo biologico dell’esposizione stessa.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale ai fluoruri

TIPO DI CAMPIONE
Si richiede la raccolta di un campione di urina.

PREPARAZIONE
Raccogliere le urine in contenitore scuro o al riparo dalla luce diretta.

SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di un test di screening per la diagnostica precoce del carcinoma del colon-retto. In realtà è caratterizzato da una scarsa sensibilità (ciò da false negatività) e da altrettanto scarsa specificità (sanguinamenti occulti possono infatti avvenire anche per patologie non neoplastiche). La ricerca della septina 9 nel plasma è una valida alternativa.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening del carcinoma del colon-retto.

TIPO DI CAMPIONE
Feci

PREPARAZIONE
Materiale occorrente: provetta dedicata, contenente stabilizzante, indispensabile per garantire l’attendibilità del risultato.

Non effettuare la raccolta mentre è in corso il flusso mestruale e/o mentre si è affetti da emorroidi sanguinanti.

NOTE
Essendo impiegati anticorpi anti-emoglobina umana, non è necessaria la dieta priva di carne.

SIGNIFICATO CLINICO
L’Acido Folico (Ac. Pteroilglutammico) deriva il nome dall’essere contenuto, prevalentemente sotto forma di poliglutammati, in alcuni vegetali a foglia larga. Dopo l’idrolisi dei poliglutammati nel tratto digerente, viene assorbito a livello del digiuno prossimale.
Il suo fabbisogno giornaliero va dai 50 ai 100 microg/die. Le sue riserve epatiche sono molto labili e possono rapidamente esaurirsi nel caso di scarso apporto nutrizionale.
L’Acido Folico svolge un ruolo essenziale nella sintesi delle basi puriniche e pirimidiniche; di conseguenza una sua carenza comporta una ridotta sintesi di DNA. L’Ac. Folico interviene anche nella sintesi dell’amino-acido metionina a partire dall’omocisteina in presenza di Vitamina B12.
Un deficit di Acido Folico determina anemia megaloblastica a causa della ridotta sintesi di cellule a rapido turnover come quelle della linea ematopoietica.
Carenze dell’Acido Folico possono essere dovute o ad aumentato fabbisogno (gravidanza, allattamento, crescita, tumori, infezioni) o a ridotto apporto nutritivo (malnutrizione, alcolismo) oppure a malassorbimento (celiachia, sprue, malattia infiammatoria intestinale, resezioni intestinali).
Nei primi mesi di gravidanza la somministrazione giornaliera di Ac. Folico risulta molto utile nella prevenzione dei difetti del tubo neurale (anencefalia, spina bifida).

INDICAZIONI CLINICHE
Anemia megaloblastica da carenza, gravidanza, terapia con farmaci (methotrexate), malassorbimento, alcolismo, iperomocistinemia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. L’analisi su urina necessita di un campione prima e dopo il turno.

NOTE
Farmaci antagonisti dell’Acido Folico: methotrexate, triamterene, trimetoprim, pirimetamina; farmaci che riducono l’assorbimento dell’Acido Folico: acido acetilsalicilico, anticonvulsivanti, isoniazide, contraccettivi orali, metformina, antiacidi, colestiramina.
Nei pazienti affetti da anemia megaloblastica da deficit di folati devono essere valutati anche i livelli sierici di Vitamina B12.

SIGNIFICATO CLINICO
L’ormone follicolo stimolante è un ormone dell’ipofisi anteriore la cui produzione è regolata dall’ipotalamo attraverso il FSH-LH releasing factor (o GnRH). L’FSH è una glicoproteina costituita da due catene delle quali una, la ?, è in comune con il TSH e l’LH ed attiva l’adenilato-ciclasi, mentre l’altra, la ?, è specifica per i recettori dell’organo bersaglio. Nella femmina, l’FSH induce la maturazione dei follicoli ovarici e la secrezione degli estrogeni mentre nel maschio stimola la spermatogenesi.

INDICAZIONI CLINICHE
Amenorrea, identificazione del momento dell’ovulazione.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di un enzima intracellulare particolarmente presente nel fegato, osso, intestino, endometrio e placenta, la cui concentrazione ematica aumenta nelle situazioni di alterato catabolismo osseo (crescita ossea, iperparatiroidismo, morbo di Paget, osteosarcoma) o di malattie ostruttive biliari. Aumenta anche nel terzo trimestre di gravidanza e nella menopausa.
La determinazione della fosfatasi alcalina ha perso molto del suo significato diagnostico.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione del metabolismo osseo.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il fosforo è contenuto principalmente nell’osso (80%), nei muscoli e nei liquidi organici; nel sangue è presente nei globuli rossi e nel plasma, in forma sia inorganica che organica. Viene misurata la concentrazione della frazione inorganica.
Assorbito nel primo tratto dell’intestino, il fosforo è eliminato principalmente per via renale ma anche con le feci; nel rene, dopo la filtrazione glomerulare, il fosforo viene riassorbito a livello tubulare sotto il controllo del paratormone e della calcitonina (riduzione del riassorbimento) e dell’ormone somatotropo (aumento del riassorbimento).
La concentrazione dei fosfati deve rimanere in equilibrio con quella del calcio (il prodotto dei due ioni deve rimanere costante) ed è regolata principalmente dal paratormone.
Un aumento del fosforo sierico è causato da ipoparatiroidismo, ipervitaminosi D, insufficienza renale cronica, acromegalia.
Una diminuzione del fosforo sierico è causata da ipopituitarismo infantile, iperparatiroidismo, ipovitaminosi D.
Un aumento dell’escrezione urinaria di fosforo è causata da iperparatiroidismo, eccessivo apporto dietetico, osteolisi.
Una diminuzione dell’escrezione urinaria di fosforo è causata da crescita, gravidanza, allattamento, ridotto apporto dietetico.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto disordine del metabolismo del fosforo; diagnosi differenziale in sospetto iper/ipoparatiroidismo.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
Il paziente deve raccogliere le urine delle 24 ore.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il fosforo è contenuto principalmente nell’osso (80%), nei muscoli e nei liquidi organici; nel sangue è presente nei globuli rossi e nel plasma, in forma sia inorganica che organica. Viene misurata la concentrazione della frazione inorganica.
Assorbito nel primo tratto dell’intestino, il fosforo è eliminato principalmente per via renale ma anche con le feci; nel rene, dopo la filtrazione glomerulare, il fosforo viene riassorbito a livello tubulare sotto il controllo del paratormone e della calcitonina (riduzione del riassorbimento) e dell’ormone somatotropo (aumento del riassorbimento).
La concentrazione dei fosfati deve rimanere in equilibrio con quella del calcio (il prodotto dei due ioni deve rimanere costante) ed è regolata principalmente dal paratormone.
Un aumento del fosforo sierico è causato da ipoparatiroidismo, ipervitaminosi D, insufficienza renale cronica, acromegalia.
Una diminuzione del fosforo sierico è causata da ipopituitarismo infantile, iperparatiroidismo, ipovitaminosi D.
Un aumento dell’escrezione urinaria di fosforo è causata da iperparatiroidismo, eccessivo apporto dietetico, osteolisi.
Una diminuzione dell’escrezione urinaria di fosforo è causata da crescita, gravidanza, allattamento, ridotto apporto dietetico.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto disordine del metabolismo del fosforo; diagnosi differenziale in sospetto iper/ipoparatiroidismo.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
Il paziente deve raccogliere le urine delle 24 ore.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il fosforo è contenuto principalmente nell’osso (80%), nei muscoli e nei liquidi organici; nel sangue è presente nei globuli rossi e nel plasma, in forma sia inorganica che organica. Viene misurata la concentrazione della frazione inorganica.
Assorbito nel primo tratto dell’intestino, il fosforo è eliminato principalmente per via renale ma anche con le feci; nel rene, dopo la filtrazione glomerulare, il fosforo viene riassorbito a livello tubulare sotto il controllo del paratormone e della calcitonina (riduzione del riassorbimento) e dell’ormone somatotropo (aumento del riassorbimento).
La concentrazione dei fosfati deve rimanere in equilibrio con quella del calcio (il prodotto dei due ioni deve rimanere costante) ed è regolata principalmente dal paratormone.
Un aumento del fosforo sierico è causato da ipoparatiroidismo, ipervitaminosi D, insufficienza renale cronica, acromegalia.
Una diminuzione del fosforo sierico è causata da ipopituitarismo infantile, iperparatiroidismo, ipovitaminosi D.
Un aumento dell’escrezione urinaria di fosforo è causata da iperparatiroidismo, eccessivo apporto dietetico, osteolisi.
Una diminuzione dell’escrezione urinaria di fosforo è causata da crescita, gravidanza, allattamento, ridotto apporto dietetico.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto disordine del metabolismo del fosforo; diagnosi differenziale in sospetto iper/ipoparatiroidismo.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
Il paziente deve raccogliere le urine delle 24 ore.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il Fattore Reumatoide consiste in autoanticorpi, solitamente di classe M (IgM). Il fattore reumatoide è presente nell’artrite reumatoide, nella sindrome di Sjogren, nella sclerodermia, nella dermatomiosite, ma anche nella malattia di Waldenstrom e nella sarcoidosi.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta artrite reumatoide, sindrome di Sjogren

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
La free beta hCG è la subunità beta presente in forma libera della proteina hCG (Gonadotropina Corionica Umana) prodotta dalla placenta durante la gravidanza.

Nella prima fase della gravidanza l‘hCG stimola la funzione del corpo luteo per la sintesi e la secrezione degli steroidi placentari, estradiolo e progesterone. In modo particolare i valori della ?hCG libera sono un buon indicatore prognostico nell’individuare alcune anomalie cromosomiche fetali nel primo e secondo trimestre di gravidanza.

Nello screening del primo trimestre (Test Combinato), condotto tra l’11a e la 13a settimana, viene calcolata una stima statistica personalizzata che il feto sia affetto da trisomia 21 con l’ausilio di software dedicati che combinano l’età della madre, le determinazioni biochimiche della ?hCG libera e della proteina di origine placentare PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) e la misurazione sonografica della translucenza nucale.

Nello screening del secondo semestre (Multitest), che si esegue tra la 16a e la 17a settimana di gravidanza è possibile stimare il rischio di anomalie cromosomiche combinando l’età materna, i dosaggi di ?hCG libera e di AFP (alfa-feto proteina) e la misurazione ecografica della lunghezza del femore e del diametro biparietale del feto.

La frazione libera della ?hCG viene inoltre utilizzata nella diagnosi e nel monitoraggio dei tumori placentali e testicolari. I tumori di origine placentale includono le mole cistiche, il carcinoma corionico e il corionepitelioma. Il gruppo di origine testicolare include tumori a cellule germinali seminomatosi o tumori non seminomatosi del tipo trofoblastico.

INDICAZIONI CLINICHE
La ?hCG libera è utilizzato come marker nella diagnosi e nel follow-up nei tumori trofoblastici di origine placentare e testicolare. Importante nella valutazione non invasiva dei rischi di sviluppare disturbi cromosomici fetali durante la gravidanza.

TIPO DI CAMPIONE
Un campione di sangue ottenuto con un prelievo venoso.

PREPARAZIONE
E’ opportuno osservare un digiuno di almeno 8 ore; è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’estriolo è il meno attivo tra gli estrogeni endogeni; prodotto a partire dal deidroepiandrosterone di origine materna e fetale, è metabolizzato dalla placenta; la misura della sua quota libera (non coniugata) riflette più specificamente la vitalità fetale.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della vitalità fetale

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
I livelli di estriolo sono più elevati nella mattina che nel pomeriggio e pertanto, dato che sono consigliati dosaggi seriati, è raccomandabile eseguire il prelievo nella stessa ora della giornata.

SIGNIFICATO CLINICO
Per fruttosamina si intende l’insieme delle proteine sieriche glicosilate. A differenza dell’emoglobina glicata, rispecchia il valore medio della glicemia nelle ultime 3 settimane precedenti il prelievo.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia diabetica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’ormone follicolo stimolante è un ormone dell’ipofisi anteriore la cui produzione è regolata dall’ipotalamo attraverso il FSH-LH releasing factor (o GnRH). L’FSH è una glicoproteina costituita da due catene delle quali una, la ?, è in comune con il TSH e l’LH ed attiva l’adenilato-ciclasi, mentre l’altra, la ?, è specifica per i recettori dell’organo bersaglio. Nella femmina, l’FSH induce la maturazione dei follicoli ovarici e la secrezione degli estrogeni mentre nel maschio stimola la spermatogenesi.

INDICAZIONI CLINICHE
Amenorrea, identificazione del momento dell’ovulazione.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
T3 è un ormone sintetizzato nelle cellule epiteliali periacinose della tiroide a partire da residui tirosinici mono- e di-iodurati (MIT e DIT) della tireoglobulina; una volta sintetizzato, T3 resta legato alla tireoglobulina finchè il TSH stimola il suo distacco ed il suo conseguente rilascio nel sangue.
Nel sangue, T3 viene trasportato in circolo da una specifica proteina denominata TBG (Thyroxine Binging Globulin) ma anche, in misura minore, dall’albumina e dalla pre-albumina, mentre una quota rimane libera (FT3) ed è proprio questa che è funzionalmente attiva.
La determinazione dell’FT3 è senz’altro l’esame più appropriato per approfondire una diminuzione del TSH

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto ipertiroidismo

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
T4 è un ormone sintetizzato nelle cellule epiteliali periacinose della tiroide a partire da 2 residui tirosinici di-iodurati (DIT) della tireoglobulina; una volta sintetizzato, T4 resta legato alla tireoglobulina finchè il TSH stimola il suo distacco ed il suo conseguente rilascio nel sangue. Nel sangue, T4 viene trasportato in circolo da una specifica proteina denominata TBG (Thyroxine Binging Globulin) ma anche, in misura minore, dall’albumina e dalla pre-albumina, mentre una quota rimane libera (FT4) e può raggiungere i tessuti periferici dove T4 viene convertito in T3.
La determinazione dell’FT4 è senz’altro l’esame più appropriato per approfondire un aumento del TSH.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto ipotiroidismo

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il Treponema pallidum è uno Spirocheta cioè un lungo bacillo spiraliforme che causa la sifilide, un’nfezione trasmessa per via sessuale (forma acquisita) o attraverso la placenta di madre luetica (forma congenita). La forma congenita della sifilide può trasmettersi dalla gravida a partire dalla 16° settimana di gravidanza quando i treponemi ,superata la barriera placentare raggiungono il feto.

FTA-ABS (Fluorescent-Treponemal-Antibody Absorption test) evidenzia la presenza di anticorpi treponemici specifici mediante l’impiego di anticorpi fluorescenti anti immunoglobuline umane. E’ un test con ottima sensibilità e buona specificità. Si positivizza pochi giorni dopo la comparsa del sifiloma.

INDICAZIONI CLINICHE
Diagnosi di Sifilide.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Negativo.

NOTE
Rari casi di risultati falsamente positivi in caso di collagenapatie, neoplasie, diabete, malattie virali, cirrosi epatica e gravidanza.

G

SIGNIFICATO CLINICO
La G6PDH è un enzima coinvolto nel catabolismo del glucosio attraverso il cosiddetto shunt degli esomonofosfati. La carenza di questo enzima, determinata su base genetica, è alla base di crisi emolitiche che seguono all’ingestione di alcune classi di farmaci e di alimenti (favismo).

INDICAZIONI CLINICHE
Screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Il paziente non deve essere stato sottoposto a recente trasfusione.

NOTE
L’attività dell’enzima è più alta nei giovani. La deficienza enzimatica è solitamente di difficile riscontro nelle femmine eterozigoti e successivamente ad un crisi emolitica.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti GAD sono anticorpi che si riscontrano precocemente nei pazienti con diabete insulino-dipendente (tipo I). Esistono due isoforme di GAD, ma solo quella di 65 kDa (GAD II) è stata correlata al diabete. Gli anticorpi anti-GAD sono anche utilizzati nello screening di soggetti a rischio (parenti di I grado di pazienti affetti da diabete insulino-dipendente) potendo comparire anche in una fase pre-clinica della malattia. Gli anti-GAD possono essere utili nel follow-up di pazienti affetti da diabete di tipo II a rischio di evoluzione verso una insulino-dipendenza, c.d. LADA (latent autoimmune diabete in adults).

INDICAZIONI CLINICHE
Diabete insulino-dipendente.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
La GAMMA GT (gamma glutami trans peptidasi o GGT) è un enzima che favorisce il trasferimento del gruppo GAMMA-glutammile da un GAMMA-glutammilpeptide a un altro peptide o ad un aminoacido.
La GAMMA GT è presente in molti tessuti ma soprattutto nelle cellule dei tubulo renale, nel pancreas e nel fegato; in effetti, sono soprattutto le epatopatie con stasi biliare a causare un aumento della sintesi di questo enzima che viene quindi rilasciato nel sangue. Aumenti della ?GT sierica possono essere causati da nefropatie (neoplasie renali, sindrome nefrosica, nefropatia diabetica) e da pancreopatie ( carcinoma del pancreas, pancreatite cronica).
La GAMMA GT è un enzima che può essere oggetto di induzione (induzione enzimatica): particolari sostanze infatti (vedi sotto, avvertenze/interferenze), quando assunte cronicamente, sono in grado di aumentare la sintesi di questo enzima e, quindi, il suo rilascio nel sangue.
Anche l’ipertiroidismo e la gravidanza possono essere causa di aumento della GAMMA GT.

INDICAZIONI CLINICHE
Ittero, sorveglianza dei carcinomi pancreatici e prostatici, sospetto abuso alcoolico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il fenobarbital è un farmaco della classe dei barbiturici ampiamente utilizzato nelle epilessie.
Il suo meccanismo d’azione è legato ad un potenziamento dell’azione inibitoria del Gaba (acido gamma amino butirrico) ed ad una riduzione degli effetti eccitatori del glutammato. Ben assorbito dopo somministrazione orale, viene metabolizzato dal fegato con effetti di induzione enzimatica. Esiste una buona corrispondenza tra dose somministrata e concentrazione plasmatica. Gli effetti tossici sono soprattutto a carico del Sistema Nervoso Centrale (sonnolenza, agitazione, confusione, atassia, letargia). Può anche provocare ipotensione e depressione respiratoria.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale è individuale e dipende anche dalla funzionalità epatica e renale.
Effetti tossici possono manifestarsi al di sopra di 35 microg./ml.

NOTE
Valproato, fenintoina, oxcarbazepina ne aumentano la concentrazione; la carbamazepina può avere un effetto variabile. Vigabatrim, folati riducono la concentrazione.
Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.

SIGNIFICATO CLINICO
La gastrina è un ormone prodotto dalle cellule endocrine G dell’antro gastrico e del tratto prossimale del duodeno; la sua funzione è di stimolare le cellule della mucosa gastrica a secernere acido cloridrico e pepsina. La secrezione della gastrina è inibita dall’eccesso di acido cloridrico e promossa dai peptidi e dagli aminoacidi.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta sindrome di Zollinger-Ellison.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 12 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’HCV è endemico in tutto il mondo e costituisce un serio problema di salute. L’HCV è il principale agente eziologico dell’epatite cronica non-A e non-B. La presenza degli anticorpi verso l’HCV indica che un soggetto potrebbe essere stato infettato dall’HCV o che potrebbe essere in grado di trasmettere l’infezione da HCV. Almeno 170 milioni di persone in tutto in mondo sono cronicamente infettate dall’HCV.
L’infezione da HCV è spesso asintomatica; tuttavia, la maggioranza (oltre l’80%) dei soggetti esposti all’HCV diventa cronicamente infetta. Nel 20% dei soggetti cronicamente infetti, la malattia evolve in cirrosi, insufficienza epatica e, in alcun casi, carcinoma epatocellulare o colangiocarcinoma.
Nonostante l’elevato numero di soggetti cronicamente infettati da HCV, l’incidenza annuale delle infezioni da HCV nei paesi sviluppati è diminuita notevolmente nel corso degli ultimi decenni. Tale diminuzione è stata attribuita ai migliori standard di vita e alle maggiori misure di pubblica sanità all’interno della comunità medica come lo screening del sangue e dei prodotti ematici, l’utilizzo di aghi e siringhe monouso e l’adozione di precauzioni universali in tutto il sistema sanitario.
Le modalità di trasmissione dell’HCV più comuni sono le seguenti: trasfusioni di sangue, uso di droghe per endovena, piercing o tatuaggi (non eseguiti con garanzie igienico sanitarie) esposizione nosocomiale, rapporti sessuali, contagio familiare casuale, tecniche per la riproduzione assistita e trasmissione da madre a neonato durante la gravidanza, il parto o il periodo post-parto.
Il genoma dell’HCV è composto da diverse regioni funzionali: il nucleo, l’involucro (che include le regioni E1 e E2) e la regione non strutturale (che include le regioni NS2, NS3, NS4 e NS5).
Gli immunodosaggi per il rilevamento degli anticorpi verso l’HCV utilizzano una combinazione di proteine sintetiche o ricombinanti come antigeni. In caso di positività al test di screening, occorre controllare il risultato mediante test di conferma (western blot).

INDICAZIONI CLINICHE
Inquadramento prognostico

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
I risultati sono espressi secondo la classificazione di Simmonds.

SIGNIFICATO CLINICO
La GAMMA GT (gamma glutami trans peptidasi o GGT) è un enzima che favorisce il trasferimento del gruppo ?-glutammile da un GAMMA-glutammilpeptide a un altro peptide o ad un aminoacido.
La GAMMA GT è presente in molti tessuti ma soprattutto nelle cellule dei tubulo renale, nel pancreas e nel fegato; in effetti, sono soprattutto le epatopatie con stasi biliare a causare un aumento della sintesi di questo enzima che viene quindi rilasciato nel sangue. Aumenti della GAMMA GT sierica possono essere causati da nefropatie (neoplasie renali, sindrome nefrosica, nefropatia diabetica) e da pancreopatie ( carcinoma del pancreas, pancreatite cronica).
La GAMMA GT è un enzima che può essere oggetto di induzione (induzione enzimatica): particolari sostanze infatti (vedi sotto, avvertenze/interferenze), quando assunte cronicamente, sono in grado di aumentare la sintesi di questo enzima e, quindi, il suo rilascio nel sangue.
Anche l’ipertiroidismo e la gravidanza possono essere causa di aumento della GAMMA GT.

INDICAZIONI CLINICHE
Ittero, sorveglianza dei carcinomi pancreatici e prostatici, sospetto abuso alcoolico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il GH è un ormone dell’ipofisi anteriore la cui produzione è sotto controllo ipotalamico, essendo stimolata dal SRF (somatotropin releasing factor) ed inibita dal SIF (somatotropin inhibiting factor). Il GH stimola la sintesi proteica favorendo l’assorbimento cellulare degli aminoacidi e la loro incorporazione nelle proteine e quindi l’accrescimento corporeo. Il GH esplica le sue azioni attraverso peptidi denominati complessivamente somatomedine, prodotte dal fegato per influenza del GH stesso. Alcune somatomedine (IGF-I e IGF-II) esplicano un’azione insulino simile.

INDICAZIONI CLINICHE
Nanismo, acromegalia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Prima di sottoporsi al prelievo il paziente deve stare a riposo (seduto) per almeno mezz’ora.

SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di una proteina che frequentemente, ma non sempre, viene prodotta in eccesso dalle cellule del carcinoma della mammella.

INDICAZIONI CLINICHE
Tipizzazione iniziale della neoplasia, sorveglianza per l’insorgenza di recidive.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
La malattia celiaca (M.C.) è una enteropatia che colpisce soprattutto il tratto prossimale dell’intestino tenue provocando malassorbimento. Essa è causata da un’intolleranza al glutine, contenuta nel frumento ed in altri cereali. Gli anticorpi antigliadina (AGA) sono immunoglobuline di tipo IgA/IgG e si affiancano agli anticorpi antiendomisio (EMA) e antitransglutaminasi (TGA) nella diagnostica sierologica della M.C. Gli AGA sono rivolti contro la gliadina, una frazione solubile del glutine, sono abbastanza sensibili ma hanno minore specificità degli EMA e dei TGA, risultando più utili nel monitoraggio della terapia di eliminazione del glutine.

INDICAZIONI CLINICHE
Malattia celiaca

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Un decremento del titolo degli AGA IgG e IgA dopo l’introduzione di una dieta priva di glutine è indicativo di una risposta favorevole nei pazienti con M.C. In caso di deficienza congenita di IgA e nei bambini molto piccoli il test potrebbe risultare negativo.

SIGNIFICATO CLINICO
Il glucosio e gli altri monosaccaridi (es. galattosio, fruttosio) sono assorbiti a livello della regione digiunale dell’intestino e sono immessi nel circolo portale e portati al fegato; qui, gli altri monosaccaridi sono comunque trasformati in glucosio che, se in eccesso, viene convertito in glicogeno oppure viene immesso in circolo per soddisfare le esigenze energetiche dell’organismo.
Il glucosio trasportato dal sangue entra nelle cellule dei vari tessuti; in particolare, entra indipendentemente dall’insulina, nelle cellule epatiche, nervose e nei globuli rossi, mentre per entrare nelle cellule degli altri tessuti (es. muscolo, tessuto adiposo) deve intervenire l’insulina. La carenza, relativa o assoluta, di insulina è alla base del diabete mellito, caratterizzato da una glicemia elevata per l’incapacità, appunto, di fare entrare il glucosio nelle cellule.
Un aumento del glucosio sierico, oltre che nel diabete mellito, può essere riscontrato anche nelle seguenti condizioni: esercizio fisico estremo, shock, ustioni, feocromocitoma, tireotossicosi, acromegalia, sindrome di Cushing, glucagonoma, somatostatinoma, pancreatite, epatopatie croniche, nefropatie croniche, insufficienza di vitamina B1.
Una diminuzione del glucosio nel siero può essere riscontrata anche nelle seguenti condizioni: tumori del pancreas, gravi epatopatie tossiche, ipopituitarismo, ipotiroidismo, malattia di Addison, resezioni gastriche.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening e diagnosi di diabete. Monitoraggio glicemia basale nei soggetti diabetici.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore; è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Valori di glicemia superiore o uguale a 126 mg/dl riscontrati in due diverse occasioni sono compatibili con diagnosi di diabete. Oltre al diabete sono riconosciuti altri stati di disglicemia. Ad esempio con una glicemia a digiuno compreso tra 101 e 125 mg/dl si parla di IFG Impaired Fasting Glucose letteralmente mancata capacità di mantenere la glicemia normale a digiuno. Nei soggetti con IFG, soprattutto in presenza di altri fattori di rischio di diabete, è utile eseguire la curva da carico orale di glucosio per una migliore definizione diagnostica e prognostica; non è infatti raro che tali persone abbiano valori di glicemia dopo carico compatibili con la diagnosi di diabete. Inoltre un valore di glicemia random superiore a 200 mg/dL con sintomatologia tipica può essere considerato diagnostico di diabete.

SIGNIFICATO CLINICO
Il glucosio e gli altri monosaccaridi (es. galattosio, fruttosio) sono assorbiti a livello della regione digiunale dell’intestino e sono immessi nel circolo portale e portati al fegato; qui, gli altri monosaccaridi sono comunque trasformati in glucosio che, se in eccesso, viene convertito in glicogeno oppure viene immesso in circolo per soddisfare le esigenze energetiche dell’organismo.
Il glucosio trasportato dal sangue entra nelle cellule dei vari tessuti; in particolare, entra indipendentemente dall’insulina, nelle cellule epatiche, nervose e nei globuli rossi, mentre per entrare nelle cellule degli altri tessuti (es. muscolo, tessuto adiposo) deve intervenire l’insulina. La carenza, relativa o assoluta, di insulina è alla base del diabete mellito, caratterizzato da una glicemia elevata per l’incapacità, appunto, di fare entrare il glucosio nelle cellule.
Un aumento del glucosio sierico, oltre che nel diabete mellito, può essere riscontrato anche nelle seguenti condizioni: esercizio fisico estremo, shock, ustioni, feocromocitoma, tireotossicosi, acromegalia, sindrome di Cushing, glucagonoma, somatostatinoma, pancreatite, epatopatie croniche, nefropatie croniche, insufficienza di vitamina B1.
Una diminuzione del glucosio nel siero può essere riscontrata anche nelle seguenti condizioni: tumori del pancreas, gravi epatopatie tossiche, ipopituitarismo, ipotiroidismo, malattia di Addison, resezioni gastriche.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening e diagnosi di diabete. Monitoraggio glicemia basale nei soggetti diabetici.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore; è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Valori di glicemia superiore o uguale a 126 mg/dl riscontrati in due diverse occasioni sono compatibili con diagnosi di diabete. Oltre al diabete sono riconosciuti altri stati di disglicemia. Ad esempio con una glicemia a digiuno compreso tra 101 e 125 mg/dl si parla di IFG Impaired Fasting Glucose letteralmente mancata capacità di mantenere la glicemia normale a digiuno. Nei soggetti con IFG, soprattutto in presenza di altri fattori di rischio di diabete, è utile eseguire la curva da carico orale di glucosio per una migliore definizione diagnostica e prognostica; non è infatti raro che tali persone abbiano valori di glicemia dopo carico compatibili con la diagnosi di diabete. Inoltre un valore di glicemia random superiore a 200 mg/dL con sintomatologia tipica può essere considerato diagnostico di diabete.

SIGNIFICATO CLINICO
Il glucosio e gli altri monosaccaridi (es. galattosio, fruttosio) sono assorbiti a livello della regione digiunale dell’intestino e sono immessi nel circolo portale e portati al fegato; qui, gli altri monosaccaridi sono comunque trasformati in glucosio che, se in eccesso, viene convertito in glicogeno oppure viene immesso in circolo per soddisfare le esigenze energetiche dell’organismo.
Il glucosio trasportato dal sangue entra nelle cellule dei vari tessuti; in particolare, entra indipendentemente dall’insulina, nelle cellule epatiche, nervose e nei globuli rossi, mentre per entrare nelle cellule degli altri tessuti (es. muscolo, tessuto adiposo) deve intervenire l’insulina. La carenza, relativa o assoluta, di insulina è alla base del diabete mellito, caratterizzato da una glicemia elevata per l’incapacità, appunto, di fare entrare il glucosio nelle cellule.
Un aumento del glucosio sierico, oltre che nel diabete mellito, può essere riscontrato anche nelle seguenti condizioni: esercizio fisico estremo, shock, ustioni, feocromocitoma, tireotossicosi, acromegalia, sindrome di Cushing, glucagonoma, somatostatinoma, pancreatite, epatopatie croniche, nefropatie croniche, insufficienza di vitamina B1.
Una diminuzione del glucosio nel siero può essere riscontrata anche nelle seguenti condizioni: tumori del pancreas, gravi epatopatie tossiche, ipopituitarismo, ipotiroidismo, malattia di Addison, resezioni gastriche.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening e diagnosi di diabete. Monitoraggio glicemia basale nei soggetti diabetici.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore; è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Valori di glicemia superiore o uguale a 126 mg/dl riscontrati in due diverse occasioni sono compatibili con diagnosi di diabete. Oltre al diabete sono riconosciuti altri stati di disglicemia. Ad esempio con una glicemia a digiuno compreso tra 101 e 125 mg/dl si parla di IFG Impaired Fasting Glucose letteralmente mancata capacità di mantenere la glicemia normale a digiuno. Nei soggetti con IFG, soprattutto in presenza di altri fattori di rischio di diabete, è utile eseguire la curva da carico orale di glucosio per una migliore definizione diagnostica e prognostica; non è infatti raro che tali persone abbiano valori di glicemia dopo carico compatibili con la diagnosi di diabete. Inoltre un valore di glicemia random superiore a 200 mg/dL con sintomatologia tipica può essere considerato diagnostico di diabete.

SIGNIFICATO CLINICO
La curva da carico di glucosio consiste nel misurare la concentrazione ematica di glucosio prima e dopo la somministrazione orale di una certa quantità di glucosio: normalmente, l’organismo reagisce al rapido aumento della glicemia con un incremento di insulina che impedisce al glucosio di oltrepassare, al tempo prefissato, il livello soglia relativo alla quantità somministrata. Il superamento del livello soglia indica invece una ridotta tolleranza al glucosio e cioè una iniziale carenza relativa di insulina che potrebbe evolvere in diabete. Il diabete gestazionale (GDM), invece, solitamente insorge nella seconda parte dalla gravidanza, per cui l’epoca ottimale per lo screening è la 24-28ma settimana di gestazione. Alcune condizioni particolarmente a rischio, come l’obesità, il GDM pregresso e l’alterata tolleranza glucidica prima della gravidanza o all’inizio della stessa possono creare le condizioni per un’insorgenza precoce del GDM. E’ raccomandato un approccio basato sulle modifiche dello stile di vita e su uno screening anticipato alla 16-18 ma di gestazione, da ripetere alla 24-28ma settimana in caso di negatività. Il GDM, anche nelle sue forme lievi, se non diagnosticato e, quindi, non trattato, comporta rischi rilevanti sia per la madre (ipertensione e più frequente ricorso al parto cesareo), sia per il feto e il neonato (aumentata incidenza di macrosomia, iperbilirubinemia, ipocalcemia, policitemia, ipoglicemia).

INDICAZIONI CLINICHE
Necessario nello screening del diabete gestazionale in donne alla 24°-28° settimana che presentano fattori di rischio (familiarità positiva per diabete in familiari di primo grado, pregresso diabete gestazionale, macrosomia fetale in gravidanze precedenti, sovrappeso o obesità (BMI ?25 kg/m2), età ?35 anni, etnie a elevato rischio (Asia meridionale, Medio Oriente, Caraibi). Utile per una migliore definizione diagnostica e prognostica nei soggetti con stati di disglicemia come nell’IFG (Impaired Fasting Glucose) soprattutto in presenza di altri fattori di rischio di diabete.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue basale e ad uno (a 120 minuti) o due prelievi (a 60 e 120 minuti) dopo la somministrazione del carico di glucosio.

PREPARAZIONE
Il test con carico orale di glucosio deve essere eseguito al mattino dopo aver osservato un digiuno di almeno 8 ore. Dopo il primo prelievo il paziente dovrà assumere un carico glucidico di 75 g di glucosio sciolti in 300 ml di acqua. Durante il test il paziente deve assumere la posizione seduta e astenersi dall’assunzione di alimenti e dal fumo.

Il test con carico di glucosio non deve essere effettuato nel corso di malattie acute (influenza, stati febbrili, etc…) o nel periodo di convalescernza successivo a interventi chirurgici. Nel caso di utilizzo temporaneo di farmaci che potrebbero interferire con la tolleranza al glucosio si consiglia di consultare il proprio medico prima di sottoporsi al test.

NOTA
La CURVA DA CARICO DI GLUCOSIO è eseguibile presso TUTTE LE SEDI SOLO NEI GIORNI INDICATI SPECIFICATAMENTE PER CIASCUNA SEDE. Si suggerisce di presentarsi al mattino presto poichè il test richiede una permanenza presso la struttura di almeno due ore.

SIGNIFICATO CLINICO
La G6PDH è un enzima coinvolto nel catabolismo del glucosio attraverso il cosiddetto shunt degli esomonofosfati. La carenza di questo enzima, determinata su base genetica, è alla base di crisi emolitiche che seguono all’ingestione di alcune classi di farmaci e di alimenti (favismo).

INDICAZIONI CLINICHE
Screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Il paziente non deve essere stato sottoposto a recente trasfusione.

NOTE
L’attività dell’enzima è più alta nei giovani. La deficienza enzimatica è solitamente di difficile riscontro nelle femmine eterozigoti e successivamente ad un crisi emolitica.

SIGNIFICATO CLINICO
L’hCG è una proteina prodotta dalla placenta durante la gravidanza. Durante le prime settimane di gravidanza, l’hCG gioca un ruolo fondamentale per il mantenimento della funzione del corpo luteo (massa di cellule che formano l’ovocita maturo).

Questo ormone può essere determinato a dieci giorni di ritardo del ciclo mestruale: infatti, è questo l’intervallo di tempo necessario all’ovocita fecondato per annidarsi a livello uterino.

Nelle donne non gravide, i livelli di hCG normalmente non sono determinabili.

La produzione di hCG aumenta costantemente durante il primo trimestre (8-10 settimane), raggiunge il picco massimo intorno alla 10° settimana dall’ultimo ciclo mestruale. Poi i livelli di hCG diminuiscono lentamente durante le successive settimane di gravidanza e non sono più determinabili dopo poche settimane dal parto.

Nelle gravidanze ectopiche solitamente le concentrazioni di hCG raddoppiano più lentamente.

In caso di minaccia di aborto, le concentrazioni di hCG potranno presentare un tempo di raddoppio più lungo o anche diminuire. Le concentrazioni di hGC calano rapidamente dopo un aborto.

Quando le concentrazioni di hCG non tornano a livelli non determinabili, potrebbero indicare la presenza di tessuto secernente hCG che necessita di essere rimosso.

INDICAZIONI CLINICHE
Il test qualitativo della hCG su campione urinario (definito positivo o negativo) è usato di routine per confermare lo stato di gravidanza.

Il test quantitativo dell’hCG su campione ematico (definito con un valore numerico e chiamato anche beta hCG) misura la concentrazione di hCG presente nel sangue ed è indicato per controllare lo stato di avanzamento della gravidanza.

L’ormone hCG è inoltre impiegato per la diagnosi e il trattamento di malattia trofoblastica o di tumori delle cellule germinali dei testicoli o dell’ovaio e per rilevare una recidiva dopo eradicazione.

Durante la terapia, la caduta dei livelli di hCG generalmente indica l’efficacia del trattamento, mentre livelli aumentati potrebbero indicare che il tumore è refrattario alla terapia.

Infatti, concentrazioni aumentate di hCG dopo il trattamento potrebbero indicare una recidiva. Inoltre, può essere richiesto come ausilio diagnostico di gravidanza ectopica, di minaccia di aborto o dopo un aborto per monitorare la paziente .

TIPO DI CAMPIONE
Un campione di urine del primo mitto del mattino o un campione di sangue ottenuto con un prelievo venoso.

PREPARAZIONE
In caso di prelievo di sangue è opportuno osservare un digiuno di almeno 8 ore; è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Il test urinario è da eseguirsi dopo un ritardo di dieci giorni del ciclo mestruale (alcuni metodi possono dosare l’hCG anche prima, a una settimana dal concepimento) o in presenza di sintomi suggestivi di gravidanza ectopica, aborto, malattia trofoblastica o di tumore delle cellule germinali. L’esame urinario eseguito in una fase troppo precoce della gravidanza, prima che ci sia una produzione significativa di hCG, potrebbe dare risultati falsamente negativi; mentre la presenza di sangue o proteine nelle urine può causare risultati falsamente positivi. Inoltre, può generare risultati falsamente negativi se le urine sono molto diluite; pertanto, non si dovrebbero bere grandi quantità di liquidi prima della raccolta del campione di urine per un test di gravidanza. Certi farmaci come i diuretici e la prometazina (anti-istaminico) possono dare risultati falsamente negativi nella determinazione dell’hCG nel campione urinario. Altri farmaci come gli anti-convulsivanti, i farmaci anti-Parkinsoniani, gli ipnotici e i tranquillanti possono causare risultati falsamente positivi.

SIGNIFICATO CLINICO
I gruppi sanguigni sono determinati da strutture antigeniche della membrana dei globuli rossi geneticamente ereditate. Il sistema maggiore è quello ABO e comprende 4 antigeni: A, B, AB, O. Un altro sistema importante è quello Rh che comprende diversi antigeni, di cui il principale è denominato D che, se presente, definisce la positività (Rh+).

La determinazione del gruppo sanguigno è indispensabile per poter eseguire una trasfusione sanguigna. Ha inoltre grande importanza nello studio della incompatibilità materno-fetale (principalmente tipo Rh).

INDICAZIONI CLINICHE
Trasfusione sanguigna. Incompatibilità materno-fetale.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

H

SIGNIFICATO CLINICO
L’emoglobina glicata rappresenta circa il 2% dell’emoglobina presente nel globulo rosso ed è il risultato del processo, non enzimatico, del legame del glucosio alla molecola stessa. Tale processo avviene in modo proporzionale alla concentrazione media del glucosio nel sangue e durante tutto il periodo di vita del globulo rosso (120 giorni in media). Pertanto l’emoglobina glicata riflette i livelli medi di glicemia nelle ultime 8 -12 settimane.
Pazienti diabetici con concentrazioni elevate di glucosio hanno livelli di glicata da 2 a 3 volte superiori rispetto ad un soggetto normoglicemico.

INDICAZIONI CLINICHE
Controllo del efficacia della terapia; screening per il diabete mellito

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Recenti raccomandazioni dell’American Diabetes Association (ADA) riferiscono l’uso di questo test per la diagnosi di diabete utilizzando come livello decisionale il 6.5% di emoglobina.
Anemia emolitica od emorragia possono falsamente abbassare i livelli di glicata misurata mentre la presenza di varianti ereditarie dell’emoglobina (HbS, HbC) può causare risultati falsamente elevati.

SIGNIFICATO CLINICO
L’hCG è una proteina prodotta dalla placenta durante la gravidanza. Durante le prime settimane di gravidanza, l’hCG gioca un ruolo fondamentale per il mantenimento della funzione del corpo luteo (massa di cellule che formano l’ovocita maturo).

Questo ormone può essere determinato a dieci giorni di ritardo del ciclo mestruale: infatti, è questo l’intervallo di tempo necessario all’ovocita fecondato per annidarsi a livello uterino.

Nelle donne non gravide, i livelli di hCG normalmente non sono determinabili.

La produzione di hCG aumenta costantemente durante il primo trimestre (8-10 settimane), raggiunge il picco massimo intorno alla 10° settimana dall’ultimo ciclo mestruale. Poi i livelli di hCG diminuiscono lentamente durante le successive settimane di gravidanza e non sono più determinabili dopo poche settimane dal parto.

Nelle gravidanze ectopiche solitamente le concentrazioni di hCG raddoppiano più lentamente.

In caso di minaccia di aborto, le concentrazioni di hCG potranno presentare un tempo di raddoppio più lungo o anche diminuire. Le concentrazioni di hGC calano rapidamente dopo un aborto.

Quando le concentrazioni di hCG non tornano a livelli non determinabili, potrebbero indicare la presenza di tessuto secernente hCG che necessita di essere rimosso.

INDICAZIONI CLINICHE
Il test qualitativo della hCG su campione urinario (definito positivo o negativo) è usato di routine per confermare lo stato di gravidanza.

Il test quantitativo dell’hCG su campione ematico (definito con un valore numerico e chiamato anche beta hCG) misura la concentrazione di hCG presente nel sangue ed è indicato per controllare lo stato di avanzamento della gravidanza.

L’ormone hCG è inoltre impiegato per la diagnosi e il trattamento di malattia trofoblastica o di tumori delle cellule germinali dei testicoli o dell’ovaio e per rilevare una recidiva dopo eradicazione.

Durante la terapia, la caduta dei livelli di hCG generalmente indica l’efficacia del trattamento, mentre livelli aumentati potrebbero indicare che il tumore è refrattario alla terapia.

Infatti, concentrazioni aumentate di hCG dopo il trattamento potrebbero indicare una recidiva. Inoltre, può essere richiesto come ausilio diagnostico di gravidanza ectopica, di minaccia di aborto o dopo un aborto per monitorare la paziente .

TIPO DI CAMPIONE
Un campione di urine del primo mitto del mattino o un campione di sangue ottenuto con un prelievo venoso.

PREPARAZIONE
In caso di prelievo di sangue è opportuno osservare un digiuno di almeno 8 ore; è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Il test urinario è da eseguirsi dopo un ritardo di dieci giorni del ciclo mestruale (alcuni metodi possono dosare l’hCG anche prima, a una settimana dal concepimento) o in presenza di sintomi suggestivi di gravidanza ectopica, aborto, malattia trofoblastica o di tumore delle cellule germinali. L’esame urinario eseguito in una fase troppo precoce della gravidanza, prima che ci sia una produzione significativa di hCG, potrebbe dare risultati falsamente negativi; mentre la presenza di sangue o proteine nelle urine può causare risultati falsamente positivi. Inoltre, può generare risultati falsamente negativi se le urine sono molto diluite; pertanto, non si dovrebbero bere grandi quantità di liquidi prima della raccolta del campione di urine per un test di gravidanza. Certi farmaci come i diuretici e la prometazina (anti-istaminico) possono dare risultati falsamente negativi nella determinazione dell’hCG nel campione urinario. Altri farmaci come gli anti-convulsivanti, i farmaci anti-Parkinsoniani, gli ipnotici e i tranquillanti possono causare risultati falsamente positivi.

SIGNIFICATO CLINICO
L’HCV è endemico in tutto il mondo e costituisce un serio problema di salute. L’HCV è il principale agente eziologico dell’epatite cronica non-A e non-B. La presenza degli anticorpi verso l’HCV indica che un soggetto potrebbe essere stato infettato dall’HCV o che potrebbe essere in grado di trasmettere l’infezione da HCV. Almeno 170 milioni di persone in tutto in mondo sono cronicamente infettate dall’HCV.
L’infezione da HCV è spesso asintomatica; tuttavia, la maggioranza (oltre l’80%) dei soggetti esposti all’HCV diventa cronicamente infetta. Nel 20% dei soggetti cronicamente infetti, la malattia evolve in cirrosi, insufficienza epatica e, in alcun casi, carcinoma epatocellulare o colangiocarcinoma.
Nonostante l’elevato numero di soggetti cronicamente infettati da HCV, l’incidenza annuale delle infezioni da HCV nei paesi sviluppati è diminuita notevolmente nel corso degli ultimi decenni. Tale diminuzione è stata attribuita ai migliori standard di vita e alle maggiori misure di pubblica sanità all’interno della comunità medica come lo screening del sangue e dei prodotti ematici, l’utilizzo di aghi e siringhe monouso e l’adozione di precauzioni universali in tutto il sistema sanitario.
Le modalità di trasmissione dell’HCV più comuni sono le seguenti: trasfusioni di sangue, uso di droghe per endovena, piercing o tatuaggi (non eseguiti con garanzie igienico sanitarie) esposizione nosocomiale, rapporti sessuali, contagio familiare casuale, tecniche per la riproduzione assistita e trasmissione da madre a neonato durante la gravidanza, il parto o il periodo post-parto.
Il genoma dell’HCV è composto da diverse regioni funzionali: il nucleo, l’involucro (che include le regioni E1 e E2) e la regione non strutturale (che include le regioni NS2, NS3, NS4 e NS5).
Gli immunodosaggi per il rilevamento degli anticorpi verso l’HCV utilizzano una combinazione di proteine sintetiche o ricombinanti come antigeni. In caso di positività al test di screening, occorre controllare il risultato mediante test di conferma (western blot).

INDICAZIONI CLINICHE
Ausilio nella diagnosi di soggetti con sintomi di epatite e nei soggetti a rischio di infezione da virus dell’epatite C.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Negativo

NOTE
Un valore NEGATIVO indica l’assenza di anticorpi.
Un valore POSITIVO indica la presenza di anticorpi.
Un risultato di test negativo non esclude la possibilità di esposizione o infezione da HCV. Gli anticorpi HCV potrebbero essere non rilevabili prima di 4 – 11 settimane dal contagio.

Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

SIGNIFICATO CLINICO
L’omocisteina è un prodotto intermedio del metabolismo della metionina, un aminoacido essenziale. Deficienze di acido folico e di vitamina B12 e B6, così come una ridotta attività enzimatica della metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) causano un accumulo di omocisteina che, a sua volta, è in grado di provocare distruzione delle cellule endoteliali, riduzione dell’attività anti-ossidante, stimolazione della coagulazione e, in ultima analisi, aterosclerosi e trombosi.

L’omocisteina è un fattore di rischio indipendente per l’insorgenza di una cardiopatia coronarica, per eventi trombotici, per aborto e per malformazioni fetali (difetti del tubo neurale, palatoschisi).

INDICAZIONI CLINICHE
alutazione rischio di coronaropatia e trombosi; screening delle gravide.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il colesterolo è una molecola importante per il nostro organismo: è il costituente fondamentale delle membrane cellulari e delle guaine mieliniche delle fibre nervose, è precursore degli ormoni steroidei (progesterone, testosterone, estradiolo, cortisolo) e delle vitamine D e da esso derivano anche i sali biliari. Il principale organo di produzione del colesterolo è il fegato ed infatti una dieta priva di colesterolo riesce a ridurne la concentrazione ematica solo del 50%. In circolo, il colesterolo è presente in forma libera o esterificata (circa il 65% del totale) ed è trasportato dalle lipoproteine, che si possono a loro volta distinguere in base alla loro densità; normalmente, distinguiamo il colesterolo legato alle lipoproteine ad alta densità (colesterolo HDL) dal colesterolo legato a quelle a bassa densità (colesterolo LDL). Una concentrazione elevata di colesterolo totale nel siero (ma soprattutto una concentrazione elevata di colesterolo LDL) costituisce un fattore di rischio per ischemie vascolari su base ateromatosa.
Un aumento del colesterolo totale sierico può essere dovuto a iperlipoproteinemia familiare o secondaria, ad una serie di disordini quali disordini epatocellulari, colestasi intra o extra epatica, glomerulo nefrite, sindrome nefrosica, insufficienza renale cronica, neoplasia del pancreas e della prostata, ipotiroidismo, gotta, gravidanza, alcolismo, diabete.
Una diminuzione del colesterolo totale nel siero può essere dovuta a ipolipoproteinemie, necrosi epatocellulare, tumori maligni del fegato, ipertiroidismo, malassorbimento, denutrizione, anemia megaloblastica e sideroblastica, talassemia.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione del rischio di malattie ischemiche cardiovascolari. Sorveglianza nei regimi dietetici e in corso di terapia ipocolesterolizzante.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di 12 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Si raccomanda, nei giorni che precedono il prelievo di mantenere una dieta quanto più possibile abituale.

SIGNIFICATO CLINICO
HDV, denominato anche virus Delta, è un virus a singolo filamento di RNA che usa come involucro (envelope) quello del virus dell’epatite B (HBsAg). È considerato un “virus difettivo” perché deve essere associato a quello dell’epatite B (HBV) per poter causare l’infezione.
La trasmissione e i fattori di rischio sono simili a quelli di HBV: tossicodipendenza (soprattutto per droghe iniettabili), convivere o avere rapporti sessuali con portatori cronici di HbsAg. L’HDV è endemico nel Mediterraneo, nel Sud America, Sud Africa e del Medio Oriente. In Italia la ridotta endemicità del virus Delta è chiaramente attribuibile al diminuito pool di portatori cronici di HBsAg nella popolazione generale italiana degli ultimi anni, con conseguente ridotta probabilità di incontro tra il virus Delta e soggetti HBsAg positivi.
L’infezione acuta di HDV può verificarsi come co-infezione, quando HDV viene trasmesso simultaneamente con l’infezione acuta di HBV o come super-infezione, quando un paziente già portatore cronico di HBV viene infettato successivamente anche da HDV.

INDICAZIONI CLINICHE
Ausilio nella diagnosi di co-infezione o super-infezione da virus Delta in soggetti HbsAg positivi.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
L’assenza di anticorpi anti HDV indica nessuna esposizione a HDV.
La presenza di anticorpi anti HDV indica esposizione a HDV.
Un risultato negativo del test non esclude la possibilità di esposizione o infezione da HDV. Gli anticorpi anti HDV potrebbero essere non rilevabili prima di 2 – 8 settimane dal contagio.

SIGNIFICATO CLINICO
L’HE4 (Human Epididymis Protein 4) è una glicoproteina che, nel carcinoma dell’ovaio, viene espressa in eccesso. L’HE4 è più specifico del Ca125 e pertanto l’accoppiamento dei due markers permette di discriminare le patologie benigne a carico dell’ovaio da quelle maligne.
Il carcinoma dell’ovaio rappresenta nella donna la prima tra le neoplasie dell’apparato riproduttivo. Il tumore ovarico è tra le patologie oncologiche di più difficile approccio in quanto, non evidenziando sintomatologie specifiche, viene nella maggioranza dei casi scoperto troppo tardi, quando le possibilità di guarigione sono ormai compromesse.
La diagnosi precoce di questo tumore è pertanto un elemento essenziale per ridurre la prognosi infausta e migliorare la qualità della vita della paziente: infatti se la diagnosi viene effettuata nel I o II stadio dello sviluppo tumorale la sopravvivenza a 5 anni supera l’85% dei casi mentre al III e IV stadio è inferiore al 15%.
Il marcatore del tumore ovarico HE4 si è rivelato estremamente utile nel discriminare tra cancro dell’ovaio, cisti o masse ovariche benigne e carcinoma endometriale.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening del carcinoma ovarico; sorveglianza delle recidive; valutazione della risposta terapeutica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Alcuni tipi istologici di tumori ovarici (mucinoso e a cellule germinali) raramente esprimono HE4, perciò tale test non è consigliabile per il monitoraggio di pazienti affette da tali tipi di tumore.

SIGNIFICATO CLINICO
Helicobacter pylori è un batterio Gram negativo il cui habitat è lo stomaco dell’uomo. La maggior parte delle persone ne è portatore e vive in equilibrio con il microrganismo. In taluni casi il microrganismo produce sostanze chimiche che inducono danno cellulare causando gastriti (di cui Helicobacter è il maggior responsabile), che sfociano spesso in ulcera gastrica e/o duodenale. L’associazione del microrganismo con lesioni precancerose e cancerose come il carcinoma e il linfoma dello stomaco è assai elevata.
La ricerca degli antigeni batterici nelle feci rappresenta un valido strumento diagnostico per la diagnosi di infezione.
L’indagine, non invasiva, viene fatta su un campione di feci utilizzando un metodo immunoenzimatico ad alta sensibilità e specificità ed è particolarmente indicata in pazienti pediatrici, nelle persone anziane e nei soggetti gastroresecati. La diagnosi, a seconda dei casi, può far intraprendere la terapia o inviare il paziente ad una visita specialistica endoscopica. Particolare interesse riveste il monitoraggio della terapia dato che il test può essere fatto già dopo 3 settimane dalla fine dell’assunzione dei farmaci.

INDICAZIONI CLINICHE
Gastralgie, Monitoraggio della Terapia Antibiotica

TIPO DI CAMPIONE
Feci

PREPARAZIONE
Raccogliere una esigua quantità di feci nel contenitore sterile per feci (la quantità non deve oltrepassare la metà del contenitore).

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: assenti
Maschi: assenti

NOTE
Fumo di sigaretta, antibiotici, antiacidi (anti H2, inibitori della pompa protonica, ecc.) possono negativizzare il test.

SIGNIFICATO CLINICO
Helicobacter pylori è un batterio Gram negativo il cui habitat è lo stomaco dell’uomo. La maggior parte delle persone ne è portatore e vive in equilibrio con il microrganismo. In taluni casi il microrganismo produce sostanze chimiche che inducono danno cellulare causando gastriti (di cui Helicobacter è il maggior responsabile), che sfociano spesso in ulcera gastrica e/o duodenale. L’associazione del microrganismo con lesioni precancerose e cancerose come il carcinoma e il linfoma dello stomaco è assai elevata.
La ricerca degli antigeni batterici nelle feci rappresenta un valido strumento diagnostico per la diagnosi di infezione.
L’indagine, non invasiva, viene fatta su un campione di feci utilizzando un metodo immunoenzimatico ad alta sensibilità e specificità ed è particolarmente indicata in pazienti pediatrici, nelle persone anziane e nei soggetti gastroresecati. La diagnosi, a seconda dei casi, può far intraprendere la terapia o inviare il paziente ad una visita specialistica endoscopica. Particolare interesse riveste il monitoraggio della terapia dato che il test può essere fatto già dopo 3 settimane dalla fine dell’assunzione dei farmaci.

INDICAZIONI CLINICHE
Gastralgie, Monitoraggio della Terapia Antibiotica

TIPO DI CAMPIONE
Feci

PREPARAZIONE
Raccogliere una esigua quantità di feci nel contenitore sterile per feci (la quantità non deve oltrepassare la metà del contenitore).

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: assenti
Maschi: assenti

NOTE
Fumo di sigaretta, antibiotici, antiacidi (anti H2, inibitori della pompa protonica, ecc.) possono negativizzare il test.

L’Helicobacter pylori è un batterio Gram negativo spiraliforme che colonizza la mucosa gastrica potendo causare gastrite cronica e ulcera gastro-duodenale. E’ anche considerato un fattore di rischio per lo sviluppo del cancro gastrico e del linfoma gastrico. La trasmissione di
Helicobacter avviene per via oro-fecale , anche attraverso cibi o acqua, o oro-orale. Tra i fattori che favoriscono l’attecchimento del battere alla mucosa gastrica vanno ricordati l’attività ureasica, la motilità e la produzione di fattori che modificano la secrezione gastrica (ipersecretività gastrica). Si ipotizzano altre possibili patologie associate all’infezione da Helicobacter: coronaropatie, orticaria e anemia perniciosa. I fattori tossici per la mucosa gastrica si possono dividere in fattori d’azione diretta (citotossici) codificati dal gene vacA e fattori indiretti codificati dal gene cagA. I ceppi cagA positivi sono quelli maggiormente associati a rischio di sviluppare ulcera gastroduodenale, gastrite cronica e cancro gastrico.
L’Urea Breath-test (test del respiro) sfrutta la capacità del batterio di scindere l’urea. Somministrando una soluzione contenente urea marcata con un isotopo del carbonio (C13) questa viene scissa dall’ureasi nello stomaco con conseguente produzione di CO2 marcata che si ritrova dopo mezz’ora nell’espirato.

INDICAZIONI CLINICHE
Infezioni da Helicobacter pylori; follow-up dopo trattamento eradicante per Helicobacter.

TIPO DI CAMPIONE
Si richiede la raccolta di Espirato.

PREPARAZIONE
Sospendere terapie antibiotiche (far trascorrere almeno 20-30 gg dall’ultima assunzione di antibiotico).
Non assumere farmaci Anti H2 o inibitori della pompa protonica da almeno due settimane (es.: farmaci a base di omeoprazolo, cimetidina, ranitidina cloridrato, Magnesio Idrossido/Algeldrato) e Bismuto.
Non fumare da almeno 6 ore.
Presentarsi a digiuno.

NOTE
Fumo di sigaretta, antibiotici, antiacidi (anti H2, inibitori della pompa protonica, ecc.) possono negativizzare il test.

SIGNIFICATO CLINICO
L’HIV, appartiene alla famiglia dei Retrovirus, é il virus responsabile dell’AIDS (Sindrome da Immuno Deficienza Acquisita), malattia in cui vengono infettati i linfociti T-Helper, i macrofagi e le cellule dendritiche.

La reazione di tipo autoimmune, sommata all’effetto del virus, porta alla distruzione delle cellule infettate, con conseguente sconvolgimento di tutto il sistema immunitario.

Mediante la tecnica di amplificazione genica (PCR) del genoma virale dell’HIV (regione Pol), è possibile determinare la presenza del virus nel sangue.
INDICAZIONI CLINICHE
Questo esame è fondamentale sia per valutare la presenza dell’HIV quando ancora non è presente la risposta anticorpale (periodo finestra), sia per monitorare i vari stadi della malattia durante la terapia antivirale.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

SIGNIFICATO CLINICO
Si conoscono due tipi di HIV, il tipo 1 (HIV 1) ed il tipo 2 (HIV 2) e lo screening per la ricerca degli anticorpi riguarda entrambi; se confermata (mediante tecnica western blot), la presenza degli anticorpi anti HIV 1/2 indica solo l’avvenuto contagio.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening, sorveglianza delle esposizioni.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Negativo.

Un valore NEGATIVO indica l’assenza di anticorpi.
Un valore POSITIVO indica la presenza di anticorpi.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

SIGNIFICATO CLINICO
La Spondilite anchilosante (SA) è una malattia che fa parte del gruppo delle spondiloartropatie (SpA), il tipo più comune di malattie infiammatorie reumatiche croniche, di cui rappresenta la forma più frequente, dal decorso più severo, ma anche quella meglio definita in quanto colpisce lo scheletro assiale (colonna e articolazioni sacro-iliache). La diagnosi di SA si basa sull’evidenza di una sacroileite all’esame radiologico.
Si osserva un forte effetto genetico correlato all’antigene HLA-B27. La frequenza di questo antigene è del 6-8% nella popolazione Caucasica, ma solo il 5% circa dei soggetti HLA-B27 positivi, sviluppa la malattia, con un rischio relativo (rischio di ammalarsi se si è portatori di questo antigene) superiore a 100.
La ricerca del HLA B27 rappresenta un elemento indispensabile alla conferma di un sospetto diagnostico formulato precocemente e giustifica il ricorso a metodiche radiologiche indaginose e costose. Nella diagnosi precoce l’HLA-B27 gioca un ruolo fondamentale per poter individuare i casi in cui il ricorso alla risonanza magnetica nucleare può essere necessario per giungere a una diagnosi tempestiva.

INDICAZIONI CLINICHE
Presenza di dolore lombare cronico infiammatorio, associato a caratteristiche cliniche e anamnestiche frequentemente presenti nelle spondiloartropatie, con eventuali alterazioni dei markers di flogosi.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.

SIGNIFICATO CLINICO
L’HOMA index è un indice utilizzato per valutare l’insulino resistenza, una condizione in cui l’insulina non riesce ad esercitare la sua azione per una carenza numerica o funzionale di recettori (vedi insulina). L’HOMA index si basa su un modello omeostatico matematico che considera le concentrazioni sieriche di glucosio e insulina a digiuno.
La formula utilizzata è la seguente:
HOMA index = (glicemia x insulinemia) / 22.5 (dove la glicemia è espressa in mmol/L e l’insulina in mU/L).

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione della insulino resistenza nelle iperglicemie dei pazienti obesi (specialmente con obesità viscerale) e nella sindrome metabolica (contemporanea presenza di almeno tre dei seguenti fattori di rischio: pressione arteriosa sup. a 130/85 mmHg, trigliceridi sup. a 150 mg/dL, glicemia a digiuno sup. a 110 mg/dL, colesterolo HDL inf. a 40 mg/dL nel maschio e inf. a 50 mg/dL nella femmina, circonferenza addominale sup. a 102 cm nel maschio e a 88 cm nella femmina).

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’HOMA index è un indice utilizzato per valutare l’insulino resistenza, una condizione in cui l’insulina non riesce ad esercitare la sua azione per una carenza numerica o funzionale di recettori (vedi insulina). L’HOMA index si basa su un modello omeostatico matematico che considera le concentrazioni sieriche di glucosio e insulina a digiuno.
La formula utilizzata è la seguente:
HOMA index = (glicemia x insulinemia) / 22.5 (dove la glicemia è espressa in mmol/L e l’insulina in mU/L).

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione della insulino resistenza nelle iperglicemie dei pazienti obesi (specialmente con obesità viscerale) e nella sindrome metabolica (contemporanea presenza di almeno tre dei seguenti fattori di rischio: pressione arteriosa sup. a 130/85 mmHg, trigliceridi sup. a 150 mg/dL, glicemia a digiuno sup. a 110 mg/dL, colesterolo HDL inf. a 40 mg/dL nel maschio e inf. a 50 mg/dL nella femmina, circonferenza addominale sup. a 102 cm nel maschio e a 88 cm nella femmina).

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’aptoglobina è una proteina sintetizzata dal fegato il cui compito è quello di catturare l’emoglobina eventualmente rilasciata in seguito ad una emolisi intravascolare e di riportarla al fegato, per impedire che possa danneggiare i reni.

L’aptoglobina diminuisce nell’emolisi intravascolare e nelle insufficienze epatiche.

INDICAZIONI CLINICHE
Sorveglianza dei processi emolitici.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
I bambini raggiungono i valori normali intorno al IV mese.

SIGNIFICATO CLINICO
Il Papilloma Virus umano (HPV) rappresenta il principale agente eziologico del carcinoma della cervice uterina.

L’infezione da HPV è la malattia sessualmente trasmissibile più diffusa al mondo: si stima che fino all’80% dei soggetti sessualmente attivi andrà incontro ad infezione nell’arco della vita.

Nell’ 80-90% dei casi l’infezione è asintomatica e transitoria e guarisce spontaneamente entro 2 anni dal contagio. Nel 10% dei casi l’infezione diventa persistente: condizione necessaria ma non sufficiente per la trasformazione neoplastica.

I genotipi di HPV responsabili delle infezioni genitali si distinguono in: genotipi a basso rischio e ad alto rischio oncogeno.

I virus ad alto rischio oncogeno (a cui appartengono 14 tipi di virus HPV) sono la causa del carcinoma della cervice uterina e di una parte dei tumori di ano, vagina, vulva, pene, oro-faringe. E’ però fondamentale sapere che solo l’infezione persistente può determinare l’insorgenza di lesioni pre-tumorali.

Queste lesioni vengono rilevate con il Pap-test e vengono generalmente descritte utilizzando delle sigle (per esempio ASC-US o L-SIL): in caso di positività al Pap-test si rende opportuna una colposcopia in modo da evidenziare zone sospette per lesione e di effettuare biopsie mirate per un esame istologico di conferma.

Una delle alterazioni provocate dall’HPV consiste nell’amplificazione del gene della telomerasi, situato nel locus 26 del braccio lungo del cromosoma 3 (3q26) e rilevabile tramite metodica FISH.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening preventivo del carcinoma cervicale; diagnosi lesioni sospette.

TIPO DI CAMPIONE
L’esame viene effettuato su prelievo cervicale in citologia liquida.

PREPARAZIONE
Evitare rapporti sessuali nelle 24 ore precedenti. In assenza di specifica richiesta del medico curante/specialista, si consiglia di non effettuare l’esame in corso di terapia antibiotica/antivirale: far trascorrere almeno una settimana dalla fine della terapia.

Sospendere eventuali trattamenti con ovuli o candelette almeno 48 ore prima. Non fare lavande vaginali interne nelle 24 ore precedenti. Non eseguire l’esame durante il periodo mestruale.

VALORI DI RIFERIMENTO
PRESENZA/ASSENZA genotipi ad alto rischio.

SIGNIFICATO CLINICO
Il Papilloma Virus umano (HPV) rappresenta il principale agente eziologico del carcinoma della cervice uterina.

L’infezione da HPV è la malattia sessualmente trasmissibile più diffusa al mondo: si stima che fino all’80% dei soggetti sessualmente attivi andrà incontro ad infezione nell’arco della vita.

Nell’ 80-90% dei casi l’infezione è asintomatica e transitoria e guarisce spontaneamente entro 2 anni dal contagio. Nel 10% dei casi l’infezione diventa persistente: condizione necessaria ma non sufficiente per la trasformazione neoplastica.

I genotipi di HPV responsabili delle infezioni genitali si distinguono in: genotipi a basso rischio e ad alto rischio oncogeno.

I virus ad alto rischio oncogeno (a cui appartengono 14 tipi di virus HPV) sono la causa del carcinoma della cervice uterina e di una parte dei tumori di ano, vagina, vulva, pene, oro-faringe. E’ però fondamentale sapere che solo l’infezione persistente può determinare l’insorgenza di lesioni pre-tumorali.

Queste lesioni vengono rilevate con il Pap-test e vengono generalmente descritte utilizzando delle sigle (per esempio ASC-US o L-SIL): in caso di positività al Pap-test si rende opportuna una colposcopia in modo da evidenziare zone sospette per lesione e di effettuare biopsie mirate per un esame istologico di conferma.

Una delle alterazioni provocate dall’HPV consiste nell’amplificazione del gene della telomerasi, situato nel locus 26 del braccio lungo del cromosoma 3 (3q26) e rilevabile tramite metodica FISH.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening preventivo del carcinoma cervicale; diagnosi lesioni sospette.

TIPO DI CAMPIONE
L’esame viene effettuato su prelievo cervicale in citologia liquida.

PREPARAZIONE
Evitare rapporti sessuali nelle 24 ore precedenti. In assenza di specifica richiesta del medico curante/specialista, si consiglia di non effettuare l’esame in corso di terapia antibiotica/antivirale: far trascorrere almeno una settimana dalla fine della terapia.

Sospendere eventuali trattamenti con ovuli o candelette almeno 48 ore prima. Non fare lavande vaginali interne nelle 24 ore precedenti. Non eseguire l’esame durante il periodo mestruale.

VALORI DI RIFERIMENTO
PRESENZA/ASSENZA genotipi ad alto rischio.

SIGNIFICATO CLINICO
L’HE4 (Human Epididymis Protein 4) è una glicoproteina che, nel carcinoma dell’ovaio, viene espressa in eccesso. L’HE4 è più specifico del Ca125 e pertanto l’accoppiamento dei due markers permette di discriminare le patologie benigne a carico dell’ovaio da quelle maligne.
Il carcinoma dell’ovaio rappresenta nella donna la prima tra le neoplasie dell’apparato riproduttivo. Il tumore ovarico è tra le patologie oncologiche di più difficile approccio in quanto, non evidenziando sintomatologie specifiche, viene nella maggioranza dei casi scoperto troppo tardi, quando le possibilità di guarigione sono ormai compromesse.
La diagnosi precoce di questo tumore è pertanto un elemento essenziale per ridurre la prognosi infausta e migliorare la qualità della vita della paziente: infatti se la diagnosi viene effettuata nel I o II stadio dello sviluppo tumorale la sopravvivenza a 5 anni supera l’85% dei casi mentre al III e IV stadio è inferiore al 15%.
Il marcatore del tumore ovarico HE4 si è rivelato estremamente utile nel discriminare tra cancro dell’ovaio, cisti o masse ovariche benigne e carcinoma endometriale.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening del carcinoma ovarico; sorveglianza delle recidive; valutazione della risposta terapeutica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Alcuni tipi istologici di tumori ovarici (mucinoso e a cellule germinali) raramente esprimono HE4, perciò tale test non è consigliabile per il monitoraggio di pazienti affette da tali tipi di tumore.

I

SIGNIFICATO CLINICO
Gli ICA sono anticorpi diretti contro le cellule beta delle isole di Langherans del pancreas, le cellule deputate alla secrezione di insulina. La presenza di questi anticorpi è stata riscontrata in individui affetti da diabete insulino-dipendente e sarebbero responsabili della distruzione delle cellule beta e dell’insorgenza della malattia. In una minoranza di pazienti affetti da diabete di tipo 2, non insulino-dipendente, la comparsa degli ICA può essere il segnale della necessità di passare alla somministrazione di insulina. Possono essere presenti anche in una minima percentuale (0.5-1.2%) di popolazione sana.

INDICAZIONI CLINICHE
Diabete mellito insulino-dipendente.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: assenti
Maschi: assenti

NOTE
Nei pazienti affetti da diabete insulino-dipendente all’esordio della malattia gli ICA sono stati evidenziati fino al 90% dei casi, mentre la loro prevalenza nel decorso della malattia tende a decrescere. Gli ICA sono stati osservati anche diversi anni prima della comparsa del diabete (diabete latente autoimmune).

SIGNIFICATO CLINICO
Gli idrocarburi aromatici policiclici (IPA) sono sostanze presenti in vari processi industriali: impiego di oli industriali nell’industria metalmeccanica, manutenzione e controllo caldaie, magazzini e locali produttivi con movimentazione di veicoli a motore diesel, manipolazione combustibili (nafta, gasolio), tempera di metalli in bagno d’olio, lavorazioni in genere che contemplano combustione di sostanze organiche. Gli idrocarburi aromatici policiclici caratterizzano anche l’inquinamento atmosferico di aree urbane. Di conseguenza costituiscono un elemento espositivo non solo per chi esplica la propria attività in aree libere urbane (polizia municipale, conduttori di automezzi ecc.), ma anche per gli abitanti di queste aree. Queste sostanze sono considerate cancerogene. L’1-idrossipirene, metabolita del pirene escreto nelle urine, è l’indicatore biologico di esposizione principalmente adottato.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale a idrocarburi aromatici policiclici.

TIPO DI CAMPIONE
Urina

PREPARAZIONE
Si richiede la raccolta di un campione di urina.

SIGNIFICATO CLINICO
Il 17-idrossiprogesterone è un ormone steroideo C-21, prodotto nella ghiandola adrenale e nelle gonadi durante la sintesi dei glucocorticoidi e degli ormoni steroidei. È derivato dal progesterone via 17-idrossilasi, un enzima P450c17, o dal 17-idrossipregnenolone via 3-idrossisteroidi deidrogenasi/5-4 isomerasi. Il 17-OH P non ha un ruolo fisiologico definito tranne come molecola del precursore. I livelli di 17-OH P sierico sono età – dipendenti, con picchi osservati durante la vita fetale e il periodo postnatale. Durante la prima settimana di vita, i livelli sierici diminuiscono di circa 50 volte rispetto ai valori sanguigni del cordone. Un piccolo aumento transitorio si manifesta nei maschi a 30-60 giorni dalla nascita. I livelli per entrambi i sessi rimangono bassi e costanti durante l’infanzia e aumentano progressivamente durante la pubertà, dove raggiungono i livelli dell’adulto di circa 100 ng/dL.

I livelli di 17-OH P hanno normalmente una variazione giornaliera ACTH-dipendente con picchi mattutini e crolli notturni. Un aumento di produzione ovarica di 17-OH P avviene durante la fase luteale del ciclo mestruale. Il 17-OH P è un progestinico naturale e durante il terzo mese di gravidanza vi è un aumento dovuto alla produzione adrenale fetale.

INDICAZIONI CLINICHE
Le misure dei livelli del 17-OH P sono utili nella valutazione dell’iperplasia adrenale congenita dovuta alla carenza di enzimi tipici quali la 21-idrossilasi e 11?-idrossilasi.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
La somministrazione di steroidi naturali o sintetici può alterare i livelli ematici di 17-OH Progesterone.
I livelli di 17-OH P sono particolarmente elevati in caso di deficit della 21-idrossilasi, la più comune causa di sindrome surreno-genitale. Aumenti modesti si osservano in caso di deficit dell’11-beta-idrossilasi.

SIGNIFICATO CLINICO
L’idrossiprolina costituisce il 10% circa del collagene e, dato che il collagene rappresenta la componente proteica dell’osso, la sua escrezione con le urine è direttamente proporzionale alla quantità di osso catabolizzata nel normale turnover di questo tessuto. Essendo contenuta anche nel collagene di altri tessuti (es. pelle) la misura dell’escrezione urinaria di idrossiprolina è relativamente aspecifica.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione del riassorbimento osseo (osteoporosi, Paget); valutazione della risposta al trattamento.

TIPO DI CAMPIONE
Si richiede la raccolta delle urine 24 h.

MATERIALE OCCORRONTE:

contenitore per le urine delle 24 ore, acquistabile in farmacia
contenitore sterile a bocca larga oppure provette dedicate.

PREPARAZIONE
Occorre che il paziente segua una dieta priva di collagene il giorno prima e durante la raccolta: evitare carne, pesce, cacciagione, estratti e brodi di carne, gelati, dolci e altri prodotti contenenti gelatina. Se ciò non fosse possibile, ricorrere a una dieta a basso contenuto in collagene: non oltre 100 g di carne al giorno, privata delle cartilagini e dei tendini. E necessario conoscere peso e altezza del paziente.

SIGNIFICATO CLINICO
Le immunoglobuline della classe A sono gli anticorpi che normalmente prevalgono nelle secrezioni (es. latte materno) agendo a livello delle mucose. Nella razza caucasica, 1 soggetto su 700 è affetto da deficienza isolata di IgA su base genetica ed occorre anche ricordare che nei bambini molto piccoli (sotto i 5 anni) le IgA possono non essere ancora prodotte in maniera significativa.
Circa il 10-15 % dei mielomi sono IgA.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico in presenza di componente monoclonale rilevata all’elettroforesi; screening dell’immunodeficienza di IgA prima di ricercare gli anticorpi anti-gliadina ed anti-transglutaminasi di tipo IgA.; infezioni ricorrenti delle basse vie respiratorie e del tratto gastrointestinale.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Le immunoglobuline della classe E sono coinvolte nelle fasi iniziali delle reazioni allergiche; prodotte prevalentemente a livello delle membrane mucose respiratorie ed intestinali, le IgE si legano con una delle loro estremità (Fab) agli antigeni verso cui sono specificamente dirette e con l’altra estremità (Fc) ai basofili o alla loro controparte tissutale, i mastociti, che liberano a loro volta le sostanze (tra cui l’istamina) responsabili dei sintomi .
La presenza di IgE specificamente rivolte verso un determinato antigene permette di identificare la causa scatenante la reazione allergica e quindi di prevenire la stessa, evitando l’esposizione o vaccinando il soggetto in modo selettivo.
La ricerca delle singole IgE specifiche dovrebbe essere preceduta da una accurata anamnesi volta ad individuare le modalità di contatto (inalante, alimentare, contatto dermico) e la famiglia allergenica coinvolta (es. graminacee, alberi, muffe etc).
I test che impiegano proteine ricombinanti per ricercare le corrispondenti IgE sono più specifici dei classici RAST e permettono anche di spiegare le eventuali reazioni crociate tra sostanze che possiedono la stessa proteina come, ad esempio, betulla, mela sedano e carota.

INDICAZIONI CLINICHE
Accertamento degli antigeni causanti lo stato allergico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Le immunoglobuline della classe E sono coinvolte nelle fasi iniziali delle reazioni allergiche; prodotte prevalentemente a livello delle membrane mucose respiratorie ed intestinali, le IgE si legano con una delle loro estremità (Fab) agli antigeni verso cui sono specificamente dirette e con l’altra estremità (Fc) ai basofili o alla loro controparte tissutale, i mastociti, che liberano a loro volta le sostanze responsabili (tra cui l’istamina) dei sintomi .
Le IgE totali possono essere elevate nelle allergie, ma anche nelle parassitosi intestinali; i mielomi secernenti IgE sono rari. Le IgE non attraversano la placenta.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto stato allergico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
IFG-I è un peptide prodotto dal fegato su stimolazione dell’ormone somatotropo (GH), che esplica un’azione insulino simile. Il dosaggio dell’IGF-I è utile per valutare la severità dell’acromegalia e la risposta al suo trattamento.

INDICAZIONI CLINICHE
Acromegalia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Le immunoglobuline della classe G sono gli anticorpi che predominano nel siero, rappresentando circa il 75% delle immunoglobuline totali e sono particolarmente importanti nella difesa a lungo termine contro le infezioni; l’agente infettante, infatti, provoca, inizialmente, un aumento di anticorpi specifici di tipo IgM ai quali, successivamente, si sostituiranno gli ancora più specifici anticorpi di tipo IgG.
Le IgG oltrepassano la placenta proteggendo il feto.
La maggior parte dei mielomi è di tipo IgG.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico in presenza di componente monoclonale rilevata all’elettroforesi.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Le immunoglobuline della classe M sono i primi anticorpi ad apparire in risposta ad uno stimolo antigenico per essere poi sostituiti, nel tempo, dagli anticorpi di tipo IgG.
Le IgM non oltrepassano la placenta e pertanto alti livelli di IgM nel sangue cordonale (o nella prima settimana di vita) sono suggestivi per un’infezione prenatale.
La macroglobulinemia di Waldenstrom è caratterizzata dalla presenza di una immunoglobulina monoclonale IgM.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico in presenza di componente monoclonale rilevata all’elettroforesi.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Le immunoglobuline della classe A sono gli anticorpi che normalmente prevalgono nelle secrezioni (es. latte materno) agendo a livello delle mucose. Nella razza caucasica, 1 soggetto su 700 è affetto da deficienza isolata di IgA su base genetica ed occorre anche ricordare che nei bambini molto piccoli (sotto i 5 anni) le IgA possono non essere ancora prodotte in maniera significativa.
Circa il 10-15 % dei mielomi sono IgA.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico in presenza di componente monoclonale rilevata all’elettroforesi; screening dell’immunodeficienza di IgA prima di ricercare gli anticorpi anti-gliadina ed anti-transglutaminasi di tipo IgA.; infezioni ricorrenti delle basse vie respiratorie e del tratto gastrointestinale.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Le immunoglobuline della classe G sono gli anticorpi che predominano nel siero, rappresentando circa il 75% delle immunoglobuline totali e sono particolarmente importanti nella difesa a lungo termine contro le infezioni; l’agente infettante, infatti, provoca, inizialmente, un aumento di anticorpi specifici di tipo IgM ai quali, successivamente, si sostituiranno gli ancora più specifici anticorpi di tipo IgG.
Le IgG oltrepassano la placenta proteggendo il feto.
La maggior parte dei mielomi è di tipo IgG.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico in presenza di componente monoclonale rilevata all’elettroforesi.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Le immunoglobuline della classe M sono i primi anticorpi ad apparire in risposta ad uno stimolo antigenico per essere poi sostituiti, nel tempo, dagli anticorpi di tipo IgG.
Le IgM non oltrepassano la placenta e pertanto alti livelli di IgM nel sangue cordonale (o nella prima settimana di vita) sono suggestivi per un’infezione prenatale.
La macroglobulinemia di Waldenstrom è caratterizzata dalla presenza di una immunoglobulina monoclonale IgM.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico in presenza di componente monoclonale rilevata all’elettroforesi.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’Inibina B è il più potente inibitore dell’FSH ed è prodotta dai follicoli dell’ovaio: si riduce quando il loro numero è prossimo all’esaurimento. La riduzione dei livelli dell’Inibina B porta, a sua volta, a un aumento dell’FSH.
Nell’uomo, bassi livelli di inibina B indicano una spermatogenesi scarsa o assente e si sono rivelati un buon segnale predittivo di successo o insuccesso del recupero chirurgico degli spermatozoi per la successiva
esecuzione della fecondazione in vitro.
Nella donna, l’Inibina B può essere utilizzata, allo stesso modo dell’estradiolo, per controllare la crescita follicolare (controllo dei cicli di superovulazione). Inoltre l’Inibina B permette la valutazione della riserva ovarica e la predizione all’induzione dell’ovulazione.

INDICAZIONI CLINICHE
Amenorrea ipotalamica, Sindrome dell’ovaio policistico, insufficienza ovarica prematura, infertilità maschile.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
IFG-I è un peptide prodotto dal fegato su stimolazione dell’ormone somatotropo (GH), che esplica un’azione insulino simile. Il dosaggio dell’IGF-I è utile per valutare la severità dell’acromegalia e la risposta al suo trattamento.

INDICAZIONI CLINICHE
Acromegalia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’insulina è un ormone prodotto ed immagazzinato a livello delle cellule pancreatiche beta. Regola la glicemia e il metabolismo dei carboidrati e dei grassi di deposito. Dopo un pasto, quando la glicemia aumenta, l’insulina favorisce la captazione del glucosio da parte delle cellule, in particolare delle cellule muscolari ed adipociti, che lo utilizzano come fonte di energia. L’insulina, inoltre, stimola a livello epatico l’immagazzinamento del glucosio in eccesso in forma di carboidrati (glicogeno) o acidi grassi. L’insulina è indispensabile alla sopravvivenza umana. In assenza di insulina il glucosio non può entrare nelle cellule ed i livelli di glicemia aumentano fino ad arrivare al coma diabetico, una condizione di pericolo per la vita. Nel diabete di tipo I la produzione endogena di insulina è talmente ridotta che deve essere somministrata più volte al giorno. Nel diabete di tipo II l’insulina viene prodotta, ma sono necessari farmaci che aumentano la risposta cellulare all’insulina (nel tempo o in caso di obesità le cellule possono diventare resistenti) o che stimolano la produzione di insulina stessa. Anche l’eccesso di insulina può essere dannoso all’organismo; una possibile causa potrebbe essere la presenza di un tumore che produce insulina (insulinoma). L’eccesso di insulina può provocare ipoglicemia con sudorazione, tachicardia, fame, confusione, disturbi visivi e svenimenti. L’insulino-resistenza (o bassa sensibilità insulinica) può essere definita come una condizione in cui le normali quantità di insulina producono una risposta biologica subottimale e può coinvolgere più organi e tessuti (fegato, muscolo scheletrico e tessuto adiposo) oppure un unico tipo cellulare (ad esempio la cellula muscolare scheletrica). Quando si discute di insulino-resistenza in termini generici si allude al deficitario effetto biologico dell’insulina nel regolare il metabolismo glucidico (in pratica ad un effetto ipoglicemizzante minore di quello atteso). L’insulino-resistenza ha una base genetica ma è influenzata anche da fattori acquisiti e/o ambientali. L’eccesso ponderale, localizzazione prevalentemente centrale e, soprattutto, viscerale dell’adipe, dieta iperlipidica, scarsa attività fisica, fumo di sigaretta, alcuni farmaci (glucocorticoidi, diuretici tiazidici, beta-bloccanti) sono in grado di ridurre la sensibilità insulinica. Su molti fattori è possibile esercitare un efficace intervento terapeutico.

La relazione tra glicemia ed insulina è ben conosciuta ed ha portato all’elaborazione dell’indice HOMA (Homeostasis Model Assessment), una formula matematica che permette di quantificare l’entità della presenza di resistenza insulinica e valutare quindi la funzionalità della ßcellula pancreatica. L’insulina, per agire, ha bisogno di legarsi a specifici recettori situati sulle membrane cellulari e, quando tali recettori diminuiscono o non sono più funzionalmente attivi per la presenza di auto-anticorpi anti recettori dell’insulina, si ha un condizione di insulino resistenza. Inoltre la condizione di insulino resistenza può essere legata anche a fattori genetici e disordini alimentari. Riconoscere la presenza di una resistenza all’insulina, soprattutto nei soggetti con familiarità diabetica e/o con ridotta tolleranza glucidica, è utile per identificare gli individui a maggior rischio di sviluppare un diabete di tipo 2 e intraprendere misure di prevenzione primaria. Riconoscere una insulinoresistenza sembra essere utile anche per identificare i soggetti a rischio di sviluppare altre malattie metaboliche (dislipidemia, iperuricemia, ipertensione arteriosa) e, in seconda istanza, aterosclerosi. Aumenti dell’insulina sono riscontrati nelle seguenti condizioni: insulinoma, epatopatie, acromegalia, sindrome di Cushing, obesità. Diminuzioni dell’insulina, a parte i diabetici insulino-dipendenti (tipo I) sono riscontrabili nell’ipopituitarismo.

INDICAZIONI CLINICHE
La determinazione delle concentrazioni di insulina spesso viene richiesta in seguito a valori anomali di glicemia e/o in caso di sintomi acuti o cronici di ipoglicemia come sudorazione, palpitazioni, fame, confusione, disturbi visivi e svenimenti (anche se questi sintomi possono essere dovuti ad altre cause). Il dosaggio di Insulina è utile nella diagnosi di insulinoma (tumore che produce insulina). Insulina e peptide C sono prodotti nella stessa quantità. Possono essere richiesti entrambi per valutare quanta insulina sia di produzione endogena e quanta di origine esogena (iniettata). La determinazione delle concentrazioni di insulina riflette il valore totale, mentre quella del peptide C è indicativa solamente della quota endogena. Possono essere richiesti entrambi per monitorare la rimozione completa di un insulinoma o per monitorare la produzione di insulina dopo il trapianto di cellule pancreatiche.

Inoltre il dosaggio di insulina è utile per valutarne la produzione in soggetti diabetici e in caso di sospetta insulino resistenza in soggetti obesi.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o a più prelievi ad orari stabiliti dal medico prescrittore.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTA
Il prelievo per la determinazione di INSULINA è eseguibile presso TUTTE LE SEDI e anche A DOMICILIO.

Il prelievo per la determinazione di INSULINA ORARIA è eseguibile presso TUTTE LE SEDI SOLO NEI GIORNI INDICATI SPECIFICATAMENTE PER CIASCUNA SEDE e NON E’ ESEGUIBILE A DOMICILIO.

SIGNIFICATO CLINICO
Nei pazienti diabetici trattati con insulina (esogena) si formano con facilità anticorpi rivolti contro l’insulina stessa, rendendone impossibile il dosaggio; in questi casi, per valutare la funzionalità residua delle cellule ?, si ricorre al dosaggio del peptide C.

INDICAZIONI CLINICHE
Verifica della presenza di anticorpi.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Negativo

SIGNIFICATO CLINICO
Nella maggior parte degli adulti di tutto il mondo, la riduzione dell’attività dell’enzima lattasi (responsabile della digestione, a livello intestinale, del lattosio, lo zucchero presente nel latte) inizia tra i 2 ed i 3 anni e si completa tra i 5 ed i 10 anni d’età. Un tempo si parlava di intolleranza al lattosio, in quanto questa condizione veniva considerata rara ed anormale, mentre oggi, essendo riconosciuta come la condizione più diffusa, si parla di “non-persistenza” della lattasi in contrapposizione al fenotipo “persistenza” frequente nei paesi dell’Europa del nord quali, soprattutto, Svezia e Danimarca. La prevalenza del genotipo C/C (“non persistenza” della lattasi ) è solo del 15% in Germania, mentre nei paesi dell’area mediterranea arriva fino al 50%. In Italia il 30 % circa delle persone presentano il genotipo “non persistenza” della lattasi essendo omozigoti wild type (C/C), il 60% sono eterozigoti (T/C) mentre è raro (10%) il genotipo “tolleranza” (omozigoti T/T).
Il difetto genetico, indagato con il test , consiste nella sostituzione di una timina (T) con una citosina (C) nella posizione -13910 della regione regolativa del gene della lattasi. Se questa mutazione è presente allo stato omozigote (C/C) si ha una totale deficienza dell’enzima lattasi con conseguente impossibilità di digerire il lattosio e sintomi gastrointestinali quali flatulenza, meteorismo, crampi e diarrea, ma anche disturbi più difficili da interpretare quali capogiri, insonnia, irritazioni cutanee e, persino, secondo la recente letteratura, depressione. In individui eterozigoti (T/C), la riduzione del 50% nel livello di attività della lattasi è normalmente sufficiente a garantire la digestione del lattosio (secondo alcuni autori, in condizioni particolari di stress o altro, anche gli eterozigoti hanno una certa tendenza a sviluppare intolleranza).

INDICAZIONI CLINICHE
Diagnosi differenziale in sospetta intolleranza al lattosio.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Nessuna

VALORI DI RIFERIMENTO
T/C e T/T: tolleranza
C/C: intolleranza

NOTE
Un risultato negativo del test non può escludere carenze di lattasi di natura “secondaria”, conseguenti per esempio ad infezioni virali, morbo celiaco, malattia di Crohn o ad allergie.

Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

SIGNIFICATO CLINICO
Nel siero possono essere presenti immunoglobuline IgG che reagiscono con specifici estratti di alimenti e questo è stato correlato ad una serie di sintomi che caratterizzano la cosiddetta intolleranza alimentare, sul cui riconoscimento non vi è ancora un unanime consenso scientifico.

INDICAZIONI CLINICHE
Sintomi non altrimenti spiegabili dalla presenza di IgE specifiche o da malattia celiaca.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

L

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi circolanti di tipo lupico (LAC) sono un gruppo di anticorpi che provocano un allungamento del tempo di coagulazione dipendente dai fosfolipidi. Il termine “anticoagulante” si riferisce solo al test di laboratorio in vitro; in vivo invece la presenza del LAC comporta un aumento di fenomeni di tipo trombotico.
La forma primitiva rientra nella così detta APS (antiphospholipid syndrome) caratterizzata da trombosi venose e/o arteriose ricorrenti, poliabortività e presenza di anticorpi anti-fosfolipidi. La forma secondaria si riscontra nelle connettiviti (in particolare LES), infezioni (lue, malattia di Lyme, micoplasmi, virus), emopatie, tumori.

INDICAZIONI CLINICHE
Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi, connettiviti.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Anticoagulanti (eparina, warfarin, cumarolici) e deficit di fattori della coagulazione possono indurre false positività.
La positività al LAC va confermata con uno o più prelievi a distanza di almeno sei settimane dal primo.

SIGNIFICATO CLINICO
La Lamotrigina è un anticonvulsivante a largo spettro con un buon grado di tollerabilità. Il suo meccanismo d’azione sembra legato ad un blocco dei canali del sodio voltaggio-dipendenti. Ben assorbito dal tratto gastro-intestinale, è metabolizzato a livello epatico per glucuronazione. Effetti collaterali e tossici sono rappresentati da atassia, diplopia, vertigini, astenia, nausea e vomito. Può dar luogo a reazioni cutanee anche gravi.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale e’ individuale e dipende anche dalla funzionalita’ epatica e renale.
Effetti tossici possono manifestarsi al di sopra di 15 microg/ml.

NOTE
Il valproato ne aumenta la concentrazione plasmatica; fenintoina, fenobarbital e carbamazepina possono ridurla.
Il monitoraggio dei livelli plasmatici è indicato soprattutto in fase di aggiustamento della terapia e quando il farmaco è utilizzato in associazione con altri anticonvulsivanti.
Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.

SIGNIFICATO CLINICO
La Lamotrigina è un anticonvulsivante a largo spettro con un buon grado di tollerabilità. Il suo meccanismo d’azione sembra legato ad un blocco dei canali del sodio voltaggio-dipendenti. Ben assorbito dal tratto gastro-intestinale, è metabolizzato a livello epatico per glucuronazione. Effetti collaterali e tossici sono rappresentati da atassia, diplopia, vertigini, astenia, nausea e vomito. Può dar luogo a reazioni cutanee anche gravi.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale e’ individuale e dipende anche dalla funzionalita’ epatica e renale.
Effetti tossici possono manifestarsi al di sopra di 15 microg/ml.

NOTE
Il valproato ne aumenta la concentrazione plasmatica; fenintoina, fenobarbital e carbamazepina possono ridurla.
Il monitoraggio dei livelli plasmatici è indicato soprattutto in fase di aggiustamento della terapia e quando il farmaco è utilizzato in associazione con altri anticonvulsivanti.
Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.

SIGNIFICATO CLINICO
Il lattato è il prodotto del metabolismo glucidico in condizioni di anaerobiosi ed è catabolizzato da fegato e rene.

INDICAZIONI CLINICHE
È solitamente utilizzato a livello ospedaliero.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Evitare esercizi fisici prolungati nelle ore precedenti la raccolta del campione.

NOTE
Aumenta dopo un esercizio fisico intenso a causa di una carenza relativa di ossigeno.

SIGNIFICATO CLINICO
L’enzima lattato deidrogenasi catalizza la conversione del lattato in piruvato ed è presente in vari tessuti tra i quali miocardio, muscolo scheletrico, cervello, fegato, polmone; nel sangue è presente prevalentemente all’interno dei globuli rossi.
Le cause più frequenti di aumento della LDH sierica sono l’infarto miocardico, i danni muscolari, l’infarto polmonare e renale, l’emolisi.

INDICAZIONI CLINICHE
Il test viene richiesto quasi esclusivamente a livello ospedaliero ed anche in questo ambito ha perso molto del suo significato clinico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Nella maggior parte degli adulti di tutto il mondo, la riduzione dell’attività dell’enzima lattasi (responsabile della digestione, a livello intestinale, del lattosio, lo zucchero presente nel latte) inizia tra i 2 ed i 3 anni e si completa tra i 5 ed i 10 anni d’età. Un tempo si parlava di intolleranza al lattosio, in quanto questa condizione veniva considerata rara ed anormale, mentre oggi, essendo riconosciuta come la condizione più diffusa, si parla di “non-persistenza” della lattasi in contrapposizione al fenotipo “persistenza” frequente nei paesi dell’Europa del nord quali, soprattutto, Svezia e Danimarca. La prevalenza del genotipo C/C (“non persistenza” della lattasi ) è solo del 15% in Germania, mentre nei paesi dell’area mediterranea arriva fino al 50%. In Italia il 30 % circa delle persone presentano il genotipo “non persistenza” della lattasi essendo omozigoti wild type (C/C), il 60% sono eterozigoti (T/C) mentre è raro (10%) il genotipo “tolleranza” (omozigoti T/T).
Il difetto genetico, indagato con il test , consiste nella sostituzione di una timina (T) con una citosina (C) nella posizione -13910 della regione regolativa del gene della lattasi. Se questa mutazione è presente allo stato omozigote (C/C) si ha una totale deficienza dell’enzima lattasi con conseguente impossibilità di digerire il lattosio e sintomi gastrointestinali quali flatulenza, meteorismo, crampi e diarrea, ma anche disturbi più difficili da interpretare quali capogiri, insonnia, irritazioni cutanee e, persino, secondo la recente letteratura, depressione. In individui eterozigoti (T/C), la riduzione del 50% nel livello di attività della lattasi è normalmente sufficiente a garantire la digestione del lattosio (secondo alcuni autori, in condizioni particolari di stress o altro, anche gli eterozigoti hanno una certa tendenza a sviluppare intolleranza).

INDICAZIONI CLINICHE
Diagnosi differenziale in sospetta intolleranza al lattosio.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Nessuna

VALORI DI RIFERIMENTO
T/C e T/T: tolleranza
C/C: intolleranza

NOTE
Un risultato negativo del test non può escludere carenze di lattasi di natura “secondaria”, conseguenti per esempio ad infezioni virali, morbo celiaco, malattia di Crohn o ad allergie.

Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

SIGNIFICATO CLINICO
L’enzima lattato deidrogenasi catalizza la conversione del lattato in piruvato ed è presente in vari tessuti tra i quali miocardio, muscolo scheletrico, cervello, fegato, polmone; nel sangue è presente prevalentemente all’interno dei globuli rossi.
Le cause più frequenti di aumento della LDH sierica sono l’infarto miocardico, i danni muscolari, l’infarto polmonare e renale, l’emolisi.

INDICAZIONI CLINICHE
Il test viene richiesto quasi esclusivamente a livello ospedaliero ed anche in questo ambito ha perso molto del suo significato clinico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
La ricerca nel siero degli anticorpi anti-Legionella pneumophila è utile solo a fini epidemiologici, dal momento che compaiono da 4 a 6 settimane dal manifestarsi dei sintomi di infezione. Per una diagnosi precoce di infezione occorre cercare gli antigeni di Legionella pneumophila nelle urine.

INDICAZIONI CLINICHE
Affezioni delle vie respiratorie (sospette da Legionella).

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di 12 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Il test si considera positivo per diluizioni superiori a 1/10.

SIGNIFICATO CLINICO
Levetiracetam è un farmaco utilizzato, in monoterapia, per il trattamento delle crisi epilettiche ad esordio parziale, con o senza secondaria generalizzazione. Con altri principi attivi viene usato nel trattamento delle crisi miocloniche, sia in soggetti adulti che in adolescenti con più di 12 anni di età affetti da epilessia mioclonica giovanile. Il suo meccanismo d’azione non è noto, ma è indipendente dal sistema di inibizione/eccitazione neuronale tipico degli altri antiepilettici. Dopo somministrazione orale, il farmaco viene assorbito in modo rapido e pressoché completo (>95%). I livelli plasmatici massimi vengono raggiunti dopo circa 1 ora, mentre con due somministrazioni al giorno le concentrazioni di steady-state si ottengono nell’arco di 2 giorni. L’assunzione dopo i pasti non altera la biodisponibilità del farmaco, ma ne riduce i livelli massimi e allunga i tempi di picco plasmatico. L’emivita, compresa tra le 6 e le 8 ore, risulta più lunga negli anziani e inferiore nei ragazzi con meno di 16 anni. Scarsamente legato alle proteine plasmatiche (<10%), il levetiracetam viene eliminato con le urine in gran parte immodificato (66%) o sotto forma di un metabolita inattivo. Nei pazienti con insufficienza renale si rende necessario un aggiustamento posologico. Gli effetti indesiderati più frequentemente riportati nel corso degli studi sono stati sonnolenza, giramenti di testa, astenia e incoordinazione motoria. INDICAZIONI CLINICHE Monitoraggio del trattamento farmacologico. TIPO DI CAMPIONE Il paziente deve sottoporsi ad un prelievo di sangue. PREPARAZIONE E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore; è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo prima dell’assunzione del farmaco stesso. VALORI DI RIFERIMENTO La maggior parte degli individui mostrano risposta ottimale al levetiracetam con livelli sierici da 12 a 46 mg/L. Alcuni individui possono rispondere bene al di fuori di questo intervallo, o possono manifestare tossicità entro il range terapeutico; è quindi fondamentale che il dosaggio sierico sia valutato nel contesto clinico del paziente in terapia. NOTE Grazie soprattutto all’assenza di metabolizzazione epatica, oltre al basso legame proteico, il levetiracetam non interagisce con altri antiepilettici come fenitoina, carbamazepina, fenobarbitale, acido valproico, lamotrigina, gabapentina e primidone. Il levetiracetam non influenza neppure la farmacocinetica dei contraccettivi orali (etinilestradiolo+levonorgestrel), della digossina e del warfarin. E’ utile il controllo della funzionalità renale e dell’emocromo in modo da garantire che i livelli ematici del farmaco restino all’interno del range terapeutico stabilito.

SIGNIFICATO CLINICO
L’ormone follicolo stimolante è un ormone dell’ipofisi anteriore la cui produzione è regolata dall’ipotalamo attraverso il FSH-LH releasing factor (o GnRH). L’LH è una glicoproteina costituita da due catene delle quali una, la ?, è in comune con il TSH e l’FSH ed attiva l’adenilato-ciclasi, mentre l’altra, la ?, è specifica per i recettori dell’organo bersaglio. Nella femmina, l’LH stimola l’ovulazione, la formazione del corpo luteo e la produzione di progesterone e di estrogeni; nel maschio stimola la produzione di testosterone.

INDICAZIONI CLINICHE
Amenorrea, ipogonadismo (nel maschio), identificazione del momento dell’ovulazione

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua

SIGNIFICATO CLINICO
I linfociti sono globuli bianchi che, come i granulociti e i monociti, sono responsabili della risposta immunitaria. I linfociti si differenziano in sottopopolazioni a seconda dell’antigene che hanno sulla loro membrana cellulare. Lo studio delle sottopopolazioni linfocitarie viene eseguito mediante citofluorimetria; incrementi e riduzioni nel numero assoluto o relativo di linfociti T, B e NK, caratterizzano le diverse immunodeficienze. In particolare lo studio delle sottopopolazioni linfocitarie viene utilizzato soprattutto per monitorare l’andamento della malattia in pazienti con infezione da HIV.Viene da noi eseguito lo studio delle seguenti sottopopolazioni linfocitarie:

Linfociti T totali ( CD3 ) esprimono sulla loro superfice l’antigene CD3. I linfociti T derivano dal timo e rappresentano normalmente nel sangue periferico il 60- 80% circa dei linfociti totali. Sono essenziali alla immunità cellulo-mediata.

Linfociti T helper (CD4) vengono denominati linfociti CD3+/CD4+ perchè oltre all’antigene CD3, possiedono sulla loro superficie l’antigene CD4 che ha la proprietà di aiutare (helper) i linfociti B a produrre anticorpi.

Linfociti suppressor (CD8) vengono denominati CD3+/CD8+ e la loro funzione è quella di agire direttamente su virus, batteri o antigeni estranei all’organismo distruggendoli con effetto citotossico. I CD8 hanno anche azione di sopressione della risposta immunitaria in contapposizione all’azione dei linfociti CD4 che la stimolano (equilibrio del sistema immunitario).

Linfociti B (CD19) vengono denominati linfociti CD3+/CD19+. I linfociti B hanno come funzione principale quella di produrre gli anticorpi. La conta dei linfociti B è utile per valutare la loro maturità e per far diagnosi di leucemia B cronica e prolinfocitica.

Le cellule NK (Natural Killer) vengono identificate con la sigla CD3+/CD56+ e costituiscono una sottopopolazione di linfociti in grado di produrre citochine (in particolare interferone gamma) e di sopprimere cellule infettate da virus e cellule tumorali. Svolgono una azione citotossica soprattutto contro le proliferazioni neoplastiche e nel meccanismo di rigetto dei trapianti. Tali cellule sono in grado di riconoscere e danneggiare cellule appartententi a diversi tipi tumorali, in partilolare di origine linfoide. Il loro rilievo è utile nella valutazione dello stato immunitario del paziente in trattamenti immunodepressivi e per verificare la reattività antirigetto in pazienti sottoposti a trapianto d’organo.

Linfociti CD5 , CD10, CD15, CD20, CD23, CD38 sono considerati marcatori per la diagnosi di patologie immunoproliferative.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione dello stato immunitario e di patologie immunoproliferative.

TIPO DI CAMPIONE
Prelievo di sangue intero.

PREPARAZIONE
Non necessita di digiuno.

NOTA
Il prelievo di sangue viene effettuato solo il Martedì e il Giovedì, se non sono prefestivi.

SIGNIFICATO CLINICO
La lipasi è un enzima che scinde i trigliceridi in glicerolo ed acidi grassi; è prodotta dal pancreas ed è rilasciata nel duodeno in seguito all’ingestione di grassi.
Un aumento della lipasi sierica indica una lesione pancreatica con maggiore specificità rispetto all’amilasi; i livelli di lipasi rimangono più elevati nel tempo rispetto a quelli dell’amilasi.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta pancreatite

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua

SIGNIFICATO CLINICO
La lipoproteina (a) è una particella simile alle lipoproteine a bassa densità (LDL); sintetizzata dal fegato, consiste in una molecola di apolipoproteina B100 (apo B100) legata covalentemente con una glicoproteina denominata apolipoproteina (a); il ruolo fisiologico e gli effetti della lipoproteina (a) non sono ancora stati del tutto chiariti, ma, in vitro, è stato osservato che Lp(a) è in grado di oltrepassare l’intima arteriosa umana e, negli studi compiuti su animali, è stata riportata la capacità di Lp(a) di promuovere trombosi, infiammazione e formazione di cellule schiumose (foam cells).
Nonostante i numerosi studi epidemiologici degli ultimi anni, l’associazione tra concentrazione ematica di Lp(a) e rischio cardiovascolare rimane modesta.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione del rischio di malattie ischemiche cardiovascolari.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di 12 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.
Si raccomanda, nei giorni che precedono il prelievo, di mantenere una dieta quanto più possibile abituale.

SIGNIFICATO CLINICO
Il liquido prostatico è il secreto prodotto fisiologicamente dalla ghiandola prostatica. In caso di prostatiti acute o croniche, il più spesso causate da diffusione di infezioni urinarie (Microrganismi Gram positivi e Gram negativi) o più raramente da Micoplasmi o Gonococco, è importante identificare il microrganismo responsabile mediante indagini colturali ed eventuale antibiogramma al fine di attuare una terapia mirata.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta prostatite

TIPO DI CAMPIONE
Secrezione.

PREPARAZIONE
Si consiglia di astenersi da rapporti sessuali nei 5 giorni prima dell’esame. Non è possibile eseguire contemporaneamente l’esame colturale del liquido .seminale e lo spermiogramma, far trascorrere tra i due esami almeno 5 giorni.
In assenza di specifiche richieste del medico curante, si consiglia di non effettuare l’esame in corso di terapia antibiotica ( far trascorrere almeno 15 giorni dall’ultima assunzione di antibiotico).
Prima di iniziare la raccolta è necessario urinare per allontanare i batteri eventualmente presenti nell’uretra.

SIGNIFICATO CLINICO
Il liquido seminale è composto da plasma seminale nel quale sono sospesi gli spermatozoi.
E’ prodotto da secrezioni provenienti da vescicole seminali e prostata.
L’esame colturale può spesso permettere di isolare e identificare i microrganismi responsabili di infezioni delle vie genitali (orchi- epididimiti, deferentiti, vescicoliti, prostatiti). I microrganismi di maggior significato patogeno sono N.gonorrhoeae (gonococco), Mycoplasmi ed Enterobatteri, Routinariamente vengono ricercati i batteri Gram positivi e Gram negativi; su specifica richiesta vengono ricercati Gonococco, Micoplasmi.

INDICAZIONI CLINICHE
Infezioni delle vie genitali

TIPO DI CAMPIONE
Liquido seminale

PREPARAZIONE
Materiale occorrente: apposito contenitore sterile.

In assenza di specifica richiesta del medico curante si consiglia di non effettuare l’esame in corso di terapia antibiotica. Far trascorrere almeno 15 giorni dall’ultima assunzione di antibiotico. Non è possibile eseguire contemporaneamente il Test di Stamey: far trascorrere almeno 5 giorni tra i due esami. Se richiesto insieme al colturale del secreto uretrale, eseguire sempre prima il tampone uretrale. Se richiesto insieme allo Spermiogramma è necessaria l’astensione da rapporti sessuali almeno 48 ore prima dell’esame.
Prima di iniziare la raccolta è necessario urinare per allontanare i batteri eventualmente presenti nell’uretra. Per evitare la contaminazione da parte della normale flora batterica del meato uretrale la raccolta deve essere preceduta da un accurato lavaggio del’area periuretrale e delle mani.

NOTE
Il materiale può essere raccolto anche al proprio domicilio, purchè pervenga nella sezione di microbiologia del laboratorio entro 3 ore dal momento della raccolta.

SIGNIFICATO CLINICO
I sali di litio sono utilizzati nella profilassi e nel trattamento dei disturbi bipolari. Pur non essendo del tutto chiarito il meccanismo, il litio esplica un’azione di stabilizzazione dell’umore. Ben assorbito per via orale a livello gastrointestinale, non si lega alle proteine plasmatiche e si distribuisce gradualmente nei tessuti. Non subisce nessuna metabolizzazione nel fegato e viene escreto per il 95% in forma immodificata nelle urine. Il litio ha una stretta finestra terapeutica e può facilmente indurre effetti tossici da sovradosaggio a carico del rene, del cuore, della tiroide e del Sistema Nervoso Centrale.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale è individuale e dipende anche dalla funzionalità epatica e renale.
Effetti tossici possono manifestarsi al di sopra di 2.0 mmol/l.

NOTE
Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.
Ace inibitori, sartani, FANS, diuretici ne aumentano la concentrazione. Antiacidi, teofillina la diminuiscono. Controlli periodici di funzione renale, elettroliti e funzionalità tiroidea.
I controlli della litiema devono essere frequenti in ragione della stretta finestra terapeutica. Valori superiori a 2.0 mmol/L sono tossici (reazioni anche gravi).

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-microsomiali del fegato e del rene (LKM – Liver Kidney Microsome) sono anticorpi diretti contro il citocromo P450 2D6. Essi si rilevano nelle epatiti autoimmuni di tipo 2 e a più basso titolo in alcuni pazienti affetti da epatite C.

INDICAZIONI CLINICHE
Epatiti autoimmuni di tipo 2. Epatite cronica C correlata.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: assenti.
Maschi: assenti.

NOTE
Gli anti-LKM sono rilevati nel 80-95% di epatite autoimmune di tipo 2. Nella epatite cronica di tipo C si rilevano nel 7% dei casi.

SIGNIFICATO CLINICO
La lipoproteina (a) è una particella simile alle lipoproteine a bassa densità (LDL); sintetizzata dal fegato, consiste in una molecola di apolipoproteina B100 (apo B100) legata covalentemente con una glicoproteina denominata apolipoproteina (a); il ruolo fisiologico e gli effetti della lipoproteina (a) non sono ancora stati del tutto chiariti, ma, in vitro, è stato osservato che Lp(a) è in grado di oltrepassare l’intima arteriosa umana e, negli studi compiuti su animali, è stata riportata la capacità di Lp(a) di promuovere trombosi, infiammazione e formazione di cellule schiumose (foam cells).
Nonostante i numerosi studi epidemiologici degli ultimi anni, l’associazione tra concentrazione ematica di Lp(a) e rischio cardiovascolare rimane modesta.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione del rischio di malattie ischemiche cardiovascolari.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di 12 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.
Si raccomanda, nei giorni che precedono il prelievo, di mantenere una dieta quanto più possibile abituale.

SIGNIFICATO CLINICO
L’ormone follicolo stimolante è un ormone dell’ipofisi anteriore la cui produzione è regolata dall’ipotalamo attraverso il FSH-LH releasing factor (o GnRH). L’LH è una glicoproteina costituita da due catene delle quali una, la ?, è in comune con il TSH e l’FSH ed attiva l’adenilato-ciclasi, mentre l’altra, la ?, è specifica per i recettori dell’organo bersaglio. Nella femmina, l’LH stimola l’ovulazione, la formazione del corpo luteo e la produzione di progesterone e di estrogeni; nel maschio stimola la produzione di testosterone.

INDICAZIONI CLINICHE
Amenorrea, ipogonadismo (nel maschio), identificazione del momento dell’ovulazione

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua

M

SIGNIFICATO CLINICO
Lo ione magnesio ha il compito di regolare l’attività elettrica delle membrane cellulari e, all’interno della cellula, è cofattore di numerose reazioni enzimatiche. Assorbito a livello intestinale, è eliminato con le urine essendo prima filtrato dai glomeruli e poi parzialmente riassorbito a livello tubulare sotto l’influenza del paratormone (aumento del riassorbimento) e dell’aldosterone (diminuzione dell’assorbimento).

Il 70% del magnesio è nelle ossa ed il 30 % è distribuito nelle cellule; nel sangue è contenuto principalmente nei globuli rossi e nel plasma e, in quest’ultimo, per il 60% in forma di ione Mg++ e per il 40% legato a proteine.

Un aumento del magnesio plasmatico è causato principalmente da ridotta perdita per via renale.

Una diminuzione del magnesio plasmatico può essere causata da ridotto apporto dietetico, ridotto assorbimento intestinale, aumentata escrezione urinaria.

Un aumento dell’escrezione urinaria di magnesio può essere causato da iperaldosteronismo, da ipoparatiroidismo, ipertiroidismo, uso di diuretici.

Una diminuzione dell’escrezione urinaria di magnesio è causata principalmente da una insufficienza renale.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto disordine del metabolismo del magnesio (ipo- ipermagnesiemia).

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

Il paziente deve portare la raccolta delle urine delle 24 ore se richiesta.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il manganese è un metallo fisiologicamente presente come oligoelemento nell’organismo dove interviene come cofattore di diversi enzimi implicati soprattutto nel controllo del processo della gluconeogenesi e nella sintesi del condroitinsolfato; svolge anche un ruolo nel funzionamento cerebrale, nella sintesi tiroidea e nella coagulazione. L’assorbimento del metallo avviene a livello dell’intestino tenue; giunto al fegato, viene in parte ossidato e in parte trasportato nei vari tessuti extraepatici legato alla transferrina.

Una sua carenza può causare una alterata sintesi dell’insulina da parte del pancreas con diminuita utilizzazione di glucosio. Il manganese viene assorbito con l’alimentazione quotidiana. Per questo motivo nei liquidi biologici ne è sempre presente una quota che costituisce il valore di normalità e che assicura le funzioni sopra specificate. La quota assorbita con l’esposizione professionale incrementa questo valore e può essere utilizzata per il controllo biologico dell’esposizione stessa. Il manganese trova impiego nell’industria metallurgica, nella fabbricazione delle pile, nell’industria dei coloranti, delle vernici e degli smalti, nella decorazione di ceramiche e maioliche, nell’industria del vetro, nella fabbricazione dei fiammiferi e dei fuochi artificiali.

L’azione tossica si esercita essenzialmente sul sistema nervoso centrale (astenia, crampi, dolori lombari, parestesie fino ad una sindrome extrapiramidale acinetico-ipertonica), sul fegato (epatite necrotica e cirrosi) e sull’apparato respiratorio (bronchite e broncopolmonite).

INDICAZIONI CLINICHE
Stati carenziali; esposizione professionale al manganese.

TIPO DI CAMPIONE
Sangue o urina.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

SIGNIFICATO CLINICO
Il virus dell’epatite B (HBV) è endemico in tutto il mondo e rappresenta la principale causa delle patologie epatiche. L’HBV si trasmette mediante contatto diretto con il sangue o con altri fluidi corporei. Tra le vie di trasmissione più comuni vanno annoverate le seguenti: trasfusioni ematiche, punture di ago, contatto diretto con ferite aperte, rapporti sessuali e passaggio dalla madre al neonato al momento della nascita.
Il periodo medio di incubazione di un’infezione da HBV oscilla tra 6 e 8 settimane (intervallo: da 1 a 6 mesi). I sintomi clinici più comuni includono malessere generale, febbre, gastroenterite e ittero. L’infezione da HBV può determinare tipicamente epatite itterica, epatite anitterica subclinica, epatite fulminante o epatite cronica persistente. Nell’adulto, una percentuale compresa tra il 90 e il 95% dei soggetti interessati da un’infezione da HBV si ristabilisce completamente dalla patologia acuta e non mostra più tracce del virus. All’incirca il
5-10% dei pazienti colpiti dall’HBV diventa portatore cronico. Il 90% circa dei neonati infettati dall’HBV sviluppa un’infezione cronica da epatite B. Si stima che più di 300 milioni di persone in tutto il mondo siano portatori cronici del virus. L’infezione da HBV, soprattutto se cronica, è significativamente associata allo sviluppo del carcinoma epatocellulare.
Nel siero possono essere ricercati la proteina di superficie s (HBsAg, detto anche antigene australia) ed i corrispondenti anticorpi (HBsAb), la proteina e (HBeAg) ed i corrispettivi anticorpi HBeAb. Non è invece possibile ricercare la proteina del core c ma solo gli anticorpi corrispondenti, in forma totale (HBcAb) o solo quelli appartenenti alla classe M (HBcAb IgM); questi ultimi possono, raramente, essere il solo riscontro di infezione recente o in atto nella cosiddetta finestra sierologica, quando sia HBsAg che HBsAb non sono rilevabili (il primo perché sta scomparendo, i secondi perché stanno per comparire). La comparsa degli HBsAb segna la guarigione sierologica.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta infezione, verifica vaccinazione, screening (inizio gravidanza, pre-partum).

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
N.A.

NOTE
Alcuni esempi di interpretazione dei risultati sierologici:
HBsAg HBsAb HBcAb tot HBcAbIgM HBeAg HBeAb Quadro compatibile con:
+ – – – – – Infezione in atto
– – – + – – Infezione in atto
+ – + + – – Infezione recente o in atto
+ – + – + – Infezione recente non risolta
+ – + – – + Portatore sano di HBsAg
– + + – – + Immunità da infezione risolta
– + – – – – Immunità da vaccinazione

SIGNIFICATO CLINICO
Il metiletilchetone è ampiamente utilizzato come solvente e diluente di vernici, nella formulazione di collanti, nell’industria farmaceutica e in vari processi industriali.

È una sostanza caratterizzata da una discreta tensione di vapore per cui si disperde facilmente nell’aria degli ambienti nei quali viene utilizzata.

L’esposizione professionale può portare ad un assorbimento per inalazione e anche per contatto cutaneo. Il metabolismo è abbastanza veloce per cui alla fine del periodo di esposizione (giornata di lavoro) risulta agevole riscontrare nei fluidi biologici (sangue e urine) la presenza dei metaboliti e anche di una quota immutata nella sua forma originale che può essere utilizzata come mezzo per il monitoraggio biologico dell’esposizione professionale. Può determinare irritazione cutanea e delle prime vie aeree.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale a metiletilchetone.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o urina.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno. Le urine raccolte possono essere emesse prima e dopo il turno di lavoro.

VALORI DI RIFERIMENTO
Sangue:
non rilevabile
Urina:
non rilevabile

NOTE
I dati riscontrati possono essere correlati con i dati relativi ai livelli espositivi ottenuti da una indagine ambientale
Bevande alcoliche possono interferire.

SIGNIFICATO CLINICO
II mercurio è un metallo liquido presente nelle urine di soggetti professionalmente esposti; quote di mercurio sono inoltre usualmente determinabili nei fluidi biologici di soggetti non professionalmente esposti, come conseguenza dell’assunzione del metallo attraverso la dieta (consumo di alimenti di origine marina). Nell’intossicazione acuta si osservano disturbi digestivi e successivamente renali (danno tubulare). L’intossicazione cronica si manifesta con segni neurologici, stomatologici (gengivo-stomatite), visivi, epatici.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale al mercurio.

TIPO DI CAMPIONE
Urina.

PREPARAZIONE
Si richiede la raccolta di un campione di urina.

SIGNIFICATO CLINICO
La metaemoglobina è una emoglobina in cui il ferro, ossidato, è passato dallo stato bivalente a quello trivalente e questa condizione la rende incapace di svolgere la sua funzione essenziale di cessione dell’ossigeno ai diversi tessuti dell’organismo. Un incremento della concentrazione di questa molecola in rapporto all’emoglobina totale (la quota fisiologica si aggira intorno al 2%) causa fenomeni d’ipossia tessutale. Indicativamente per concentrazioni superiori al 10% è possibile osservare cianosi e per concentrazioni superiori al 20-25% manifestazioni cliniche conclamate con segni di grave ipossia (ipotensione, cefalea, nausea, alterazioni del sistema nervoso centrale e coma). La metaemoglobinemia può essere dovuta a cause congenite che determinano o una alterata struttura della globina o un deficit dell’enzima metemoglobina-reduttasi che riconverte il ferro trivalente nella forma bivalente. Più frequenti sono le metaemoglobinemie da esposizione professionale poiché numerosi composti di uso industriale (anilina, nitrobenzene, fenoli, nitrocomposti ecc.) agiscono come agenti ossidanti.

INDICAZIONI CLINICHE
Metaemoglobinemie congenite e acquisite.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

SIGNIFICATO CLINICO
L’alcool metilico o metanolo viene ampiamente utilizzato in ambito industriale: nell’industria di vernici come solvente e diluente, nell’industria farmaceutica e nell’industria chimica nei processi di sintesi. È inoltre presente, come sostanza non desiderata, in distillati alcolici. L’intossicazione da metanolo determina acidosi, danni oculari e neurologici. L’intossicazione acuta non trattata può risultare mortale.
L’alcool metilico è normalmente presente nelle urine perché in piccole dosi viene anche assorbito con la dieta. Uno dei suoi metaboliti è rappresentato dall’acido formico.
L’alcool metilico, dopo l’assorbimento nell’organismo, è presente nel sangue e viene eliminato con le urine anche nella sua forma originaria che, quindi, può essere utilizzata e misurata nel monitoraggio biologico dell’esposizione professionale. Si ricorda che la quota dovuta all’esposizione professionale si somma a quella endogena determinando un innalzamento dei valori normali.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale ad alcool metilico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o di urina

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno

SIGNIFICATO CLINICO
Il metilene cloruro è ampiamente utilizzato come solvente e diluente per vernici, nella formulazione di collanti, nell’industria farmaceutica e in vari processi industriali. È una sostanza caratterizzata da una discreta tensione di vapore per cui tende a disperdersi con facilità nell’aria degli ambienti in cui viene utilizzata. L’esposizione professionale si esplica attraverso assorbimento inalatorio e anche per contatto cutaneo. Il metabolismo è abbastanza veloce, la prima trasformazione avviene a livello epatico con la formazione di monossido di carbonio. Generalmente alla fine del periodo di esposizione è possibile riscontrare nei fluidi biologici la presenza di questa sostanza come quota immutata nella sua forma originale. Il monossido di carbonio metabolizzato si lega all’emoglobina creando un incremento della percentuale di carbossiemoglobina che può essere utilizzata come indicatore per il monitoraggio biologico dell’esposizione professionale. In considerazione di altri processi che possono interferire nella formazione di carbossiemoglobina, per il monitoraggio biologico dell’esposizione professionale, risulta più efficace la ricerca e la determinazione nel sangue della quota immutata di metilene cloruro.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale a metilene cloruro.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

VALORI DI RIFERIMENTO
Sangue:
non rilevabile

NOTE
I valori riscontrati possono essere confrontati con i dati relativi ai livelli espositivi ottenuti da una indagine ambientale.

SIGNIFICATO CLINICO
Il metiletilchetone è ampiamente utilizzato come solvente e diluente di vernici, nella formulazione di collanti, nell’industria farmaceutica e in vari processi industriali.

È una sostanza caratterizzata da una discreta tensione di vapore per cui si disperde facilmente nell’aria degli ambienti nei quali viene utilizzata.

L’esposizione professionale può portare ad un assorbimento per inalazione e anche per contatto cutaneo. Il metabolismo è abbastanza veloce per cui alla fine del periodo di esposizione (giornata di lavoro) risulta agevole riscontrare nei fluidi biologici (sangue e urine) la presenza dei metaboliti e anche di una quota immutata nella sua forma originale che può essere utilizzata come mezzo per il monitoraggio biologico dell’esposizione professionale. Può determinare irritazione cutanea e delle prime vie aeree.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale a metiletilchetone.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o urina.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno. Le urine raccolte possono essere emesse prima e dopo il turno di lavoro.

VALORI DI RIFERIMENTO
Sangue:
non rilevabile
Urina:
non rilevabile

NOTE
I dati riscontrati possono essere correlati con i dati relativi ai livelli espositivi ottenuti da una indagine ambientale
Bevande alcoliche possono interferire.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-mitocondrio sono anticorpi diretti contro un antigene della membrana mitocondriale interna (subunità E2, che comprende diversi enzimi tra cui il più importante è la piruvato-deidrogenasi). Gli AMA vengono riscontrati in oltre il 95% dei casi di cirrosi biliare primitiva di cui costituiscono il marker immunologico tipico.

INDICAZIONI CLINICHE
Cirrosi biliare primitiva.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine:
assenti

Maschi:
assenti

NOTE
Titoli elevati di AMA hanno una maggiore specificità nella diagnosi di cirrosi biliare. Bassi titoli sono riscontrabili anche in altre patologie autoimmuni, specialmente a carico del fegato (epatiti autoimmuni, virali, etiliche).

SIGNIFICATO CLINICO
Il dimetil formammide è un solvente dipolare utilizzato in svariate produzioni chimiche, specialmente nella lavorazione della plastica.

La dimetil formammide è una sostanza considerata epatotossica e l’esposizione professionale può avvenire per inalazione o per assorbimento cutaneo.

La mono metil formammide determinata nelle urine è il suo metabolita principale e possiede caratteristiche di specificità e sensibilità tali da renderlo utilizzabile anche per il monitoraggio di esposizioni di basso livello.

INDICAZIONI CLINICHE
Urina.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Si richiede la raccolta di un campione di urine.

SIGNIFICATO CLINICO
Scoperta nel 1982, la spirocheta Borrelia burgdorferi è l’agente etiologico della borreliosi di Lyme, malattia trasmessa da diverse specie di zecche del genere Ixodes. La borreliosi di Lyme è un’affezione multi sistemica che può colpire diversi organi, come la pelle, il sistema nervoso, le articolazioni maggiori e il sistema cardiovascolare. Sebbene i batteri agenti della malattia di Lyme inducano una vigorosa risposta immunitaria, le spirochete sopravvivono e persistono nel sistema circolatorio dei soggetti infettati. La borreliosi di Lyme evolve generalmente in modo simile alla sifilide attraverso diversi stadi clinici:

Stadio 1: lesione della pelle a livello del morso della zecca; in assenza di terapia l’infezione precoce con esantema localizzato può trasformasi in infezione disseminata.
Stadio 2: affezioni neurologiche.
Stadio 3: artrite che si può osservare anche anni dopo l’infezione.
INDICAZIONI CLINICHE
Diagnosi differenziale di borreliosi di Lyme.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
N.A.
NOTE
IgG assenti IgM assenti: Assenza esposizione. In caso di incertezza clinica i pazienti devono essere monitorati nel tempo.
IgG presenti IgM assenti: Infezione pregressa.
IgG assenti IgM presenti: Infezione in fase iniziale.
IgG presenti IgM presenti: Infezione acuta
I livelli di anticorpi sono negativi durante la prima settimana dopo l’infezione.
La terapia antibiotica durante gli stadi precoci della malattia impedisce spesso lo sviluppo della risposta immunitaria.

SIGNIFICATO CLINICO
La mutazione da citosina (C) a timina (T) in posizione 677 del gene della MTHFR (MetilenTetraHydroFolatoReduttasi) causa una riduzione del 50 % dell’attività enzimatica di questa proteina. Questa variante ha una trasmissione autosomica recessiva e porta ad un aumento del livello plasmatico di omocisteina, specie dopo carico orale di metionina.

La frequenza genica della mutazione in Europa è del 3-3,7%, con una prevalenza del genotipo omozigote pari all’8-15% della popolazione e del genotipo eterozigote pari al 42-46%.

Il danno e il rischio vascolare da iperomocisteinemia (aumento del livello plasmatico di omocisteina) sono graduali e continui e non esiste quindi una soglia discriminante il rischio dal non-rischio. Ammettendo l’esistenza di una relazione lineare tra livelli di omocisteina e rischio di trombosi, si è calcolato che un incremento di 5 ?moli/l di omocisteina causa un aumento di 7 volte del normale rischio di arteriopatie periferiche e di 2,6 volte del normale rischio di trombosi venosa agli arti (soprattutto in persone giovani, sotto i 40 anni, e donne).

Anche una seconda alterazione nel gene della MTHFR, la sostituzione di una adenina con una citosina in posizione 1298 (A1298C), è stata associata ad una diminuzione dei livelli di MTHFR. In particolare, i soggetti portatori in omozigosi mantengono un’attività enzimatica pari al 60%.

I doppi eterozigoti (portatori di entrambe le mutazioni C677T e A1298C) conservano un’attività pari al 50-60%.

Il rischio relativo per il tromboembolismo venoso dovuto ad una diminuita attività dell’MTHFR può aumentare in condizione di doppia eterozigosi, ossia di copresenza, della variante Leiden del fattore V o della variante G20210A della protrombina.

Il deposito sulla parete vasale di omocisteina, in seguito a mutazioni dell’MTHFR, risulta lesivo sia mediante un’azione diretta sull’endotelio e sulla parete vasale, sia attraverso un’azione sui fattori della coagulazione, sulle lipoproteine e sulle piastrine, con un aumento, in quest’ultimo caso, della adesività e della aggregabilità piastrinica.

Le mutazioni C677T e A1298C rappresentano tuttavia un fattore di rischio cardiovascolare solo in soggetti con basso status di folati: ciò sottolinea quindi l’importanza, sia nella prevenzione che nella terapia, dell’apporto nutrizionale di acido folico, il cui deficit risulta un cofattore patogeno necessario.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening trombofilia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

SIGNIFICATO CLINICO
L’alfa-1-glicoproteina acida è una mucoproteina prodotta nel fegato; aumenta nelle infiammazioni acute.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta flogosi acuta.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia. Essa si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate “mutazioni”, che insorgono nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). I geni vengono ereditati in coppie, derivando uno dal padre ed uno dalla madre: negli individui malati entrambe le copie del gene per la FC sono alterate mentre i portatori di una mutazione su un solo cromosoma vengono definiti “portatori sani”. I bambini malati di FC possono nascere solo se entrambi i genitori sono portatori sani. Due genitori portatori sani avranno una probabilità del 25% di avere figli affetti da FC. Dalla stessa unione i figli avranno una probabilità su due (50%) di nascere portatori sani, come i genitori. Attualmente si ha la tendenza ad eseguire il test a tutte le coppie che si rivolgono ai centri di procreazione assistita per individuare i portatori sani . Le linee guida consigliano di sottoporre al test anche uomini con alcune forme di infertilità: infatti nel maschio la “variante” T5, ereditata da entrambi i genitori o in concomitanza di una vera e propria mutazione, è associata ad assenza congenita dei dotti deferenti e quindi ad azoospermia (assenza di spermatozoi nell’eiaculato).

INDICAZIONI CLINICHE
Screening pre-fecondazione, familiarità

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-muscolo liscio sono anticorpi diretti contro i filamenti del muscolo liscio (actina, miosina, tubulina). Questi anticorpi, in particolare quelli anti-actina, se presentano ad alto titolo, sono specifici per l’epatite autoimmune di tipo 1 (70%). Altre patologie dove possono essere presenti sono la cirrosi biliare primitiva, cirrosi alcolica, epatite virale, altre patologie autoimmuni.

INDICAZIONI CLINICHE
Epatite autoimmune di tipo 1.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: assenti
Maschi: assenti

NOTE
L’assunzione di nitrofurantoina può dare valori falsamente positivi.
Titoli elevati sono significativi per epatite autoimmune. Bassi titoli si riscontrano in corso di malattie infettive (mononucleosi), neoplasie, e occasionalmente anche in soggetti normali.

SIGNIFICATO CLINICO
Da sempre è noto che un stesso farmaco assunto da persone differenti, pur allo stesso dosaggio, sortirà effetti diversi sia di risposta sia di fenomeni avversi. Ciò è stato osservato soprattutto in ambito oncologico: ne è un esempio la terapia con anticorpi monoclonali anti-EGFR che si è dimostrata efficace soltanto in una piccola porzione di pazienti con carcinoma colorettale metastatico (10 – 20%). Le mutazioni a carico del gene KRAS, identificate nel 30-40% dei pazienti non-responders, conferiscono resistenza agli anticorpi monoclonali anti-EGFR: pazienti con tumore al colon-retto metastatico e KRAS mutato, trattati con cetuximab o panitumumab, non rispondono alla terapia. Per questo motivo l’EMEA (European Medicines Agency) ha approvato l’uso degli anticorpi anti-EGFR per il trattamento del carcinoma colorettale metastatico solo in pazienti con KRAS non mutato. Le mutazioni del gene BRAF sembrerebbero essere responsabili di un ulteriore 14% di casi resistenti.
Per quanto riguarda i farmaci inibitori della proteina tirosina-chinasi sono le mutazioni somatiche nel gene che codifica per il recettore del fattore di crescita dell’epidermide (EGFR) ad influenzare la risposta dei pazienti affetti da carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) al trattamento. L’EMEA ha autorizzato la commercializzazione in Europa del gefitinib per il trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule localmente avanzato o metastatico solo nei pazienti in cui il tumore presenta mutazioni attivanti EGFR.
Inoltre il melanoma metastatico, che ha una prognosi infausta con una sopravvivenza media dei pazienti da 8 a 18 mesi dalla diagnosi, può essere trattato con il vemurafenib, se è presente una mutazione dell’oncogene BRAF.
Studi recenti evidenziano come altri tumori a bassa sopravvivenza, come il carcinoma del pancreas, della tiroide e il tumore metastatico della mammella, possono beneficiare di uno studio genetico di questo tipo.

INDICAZIONI CLINICHE
Tumori solidi in cui è stata dimostrata correlazione con mutazioni KRAS, BRAF, EGFR

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, ? necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d?identit? del delegante.

TIPO DI CAMPIONE
Prelievo bioptico in contenitore con formalina neutra tamponata al 10% oppure
Inclusione in paraffina oppure Vetrini istologici in bianco relativi all’esame istologico della neoplasia.

SIGNIFICATO CLINICO
Il mycoplasma pneumoniae è un patogeno responsabile di uno spettro di manifestazioni cliniche che vanno da forme completamente asintomatiche a polmoniti interstiziali impegnative. Durante l’infezione acuta nell’individuo si evidenzia un innalzamento degli anticorpi specifici di classe M (IgM), seguito dall’aumento delle IgG, che permangono tutta la vita.

INDICAZIONI CLINICHE
Polmonite interstiziale.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
N.A.

NOTE

IgG assenti IgM assenti: Assenza esposizione. In caso di incertezza clinica i pazienti devono essere monitorati nel tempo.
IgG presenti IgM assenti: Infezione pregressa.
IgG assenti IgM presenti: Infezione in fase molto iniziale.
IgG presenti IgM presenti: Infezione acuta

SIGNIFICATO CLINICO
I Mycoplasmi sono microrganismi che colonizzano il tratto genitale spesso in modo asintomatico in particolare nelle donne, ove raramente causano cerviciti e ancor più raramente salpingiti; nel maschio possono provocare uretriti (la maggioranza delle non gonococciche) e più raramente epididimiti e prostatiti.

INDICAZIONI CLINICHE
Infezioni delle vie genitali.

TIPO DI CAMPIONE
Ricerca su tampone uretrale, cervicale (vaginale se trattasi di pazienti isterectomizzate), su urine e liquido seminale.

PREPARAZIONE
In assenza di specifiche richieste del medico curante si consiglia di non effettuare l’esame in corso di terapia antibiotica. Far trascorrere almeno 7 giorni dall’ultima assunzione di antibiotico.

NOTA
La raccolta di urine non può essere consegnata nella giornata del Sabato.

Il prelievo di SECRETO URETRALE FEMMINILE deve essere eseguito dal ginecologo, come per i Pap Test e i tamponi vaginali, negli orari di apertura dell’Accettazione di Laboratorio (vedi Dettagli e Orari delle NOSTRE SEDI).

Il prelievo di SECRETO URETRALE MASCHILE deve essere eseguito da un medico, disponibile nelle ore pomeridiane SOLTANTO SU PRENOTAZIONE.

N

SIGNIFICATO CLINICO
Il normal-esano è un alcano ampiamente utilizzato in numerosi processi industriali; è inoltre presente come solvente nella formulazione di numerosi prodotti, tra i quali mastici per calzaturifici e nelle componenti incollanti dei nastri adesivi.
Data la sicura neurotossicità del prodotto, il monitoraggio biologico dell’esposizione riveste una notevole importanza preventiva. Dopo l’assorbimento una quota del solvente permane per qualche tempo nel sangue per cui la determinazione della concentrazione ematica può rappresentare un utile test per il monitoraggio dell’esposizione professionale.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale a n-esano.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno

VALORI DI RIFERIMENTO
Non rilevabile

NOTE
Questo dosaggio viene normalmente abbinato alla determinazione del 2,5 esandione, suo metabolita urinario.

SIGNIFICATO CLINICO
Questo test rappresenta un esempio di monitoraggio biologico dell’esposizione professionale ad ammine aromatiche specifiche.

La determinazione di metilanilina e dimetilanilina in campioni di urine rappresenta un valido mezzo per il monitoraggio biologico dell’esposizione professionale a queste sostanze.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione a N-metilanilina e N-dimetilanilina.

TIPO DI CAMPIONE
Si richiede una raccolta delle urine.

PREPARAZIONE
Per la raccolta si utilizza un recipiente contenente Acido Citrico.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmina:
non rilevabile

Maschio:
non rilevabile

NOTE
La comparazione dei dati in campioni di urine raccolti all’inizio e alla fine del turno di lavoro, facilita la valutazione dell’esposizione che viene ulteriormente chiarita con il confronto dei dati di un’indagine ambientale mirata alla rilevazione dei livelli espositivi.
Le sostanze in esame hanno anche capacità metaemoglobizzanti per cui la determinazione dei livelli di metaemoglobina completa il quadro biologico espositivo.

SIGNIFICATO CLINICO
Il sodio è il principale elettrolita extracellulare e contribuisce al mantenimento del volume di liquido all’interno ed all’esterno della cellula. La concentrazione extracellulare del sodio è mantenuta per mezzo di un sistema di trasporto attivo (la pompa sodio/potassio) che trasporta il sodio all’esterno della membrana facendo rientrare il potassio. A livello renale, il sodio escreto nel glomerulo viene per gran parte riassorbito nel tubulo prossimale e dell’ansa di Henle e successivamente, sotto regolazione dell’aldosterone, scambiato col potassio nel tubulo distale; il sodio escreto con le urine riflette la quota introdotta (una parte è eliminata anche col sudore e con le feci).

INDICAZIONI CLINICHE
A livello ambulatoriale, il dosaggio è indicato soprattutto per valutare l’ escrezione renale.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
Il paziente deve portare la raccolta delle urine delle 24 ore se richiesta.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Occorre essere in posizione eretta da almeno 30 minuti.

SIGNIFICATO CLINICO
Il Gonococco (Neisseria gonorrhoeae) è un batterio trasmesso sessualmente che causa nell’uomo, dopo un breve periodo di incubazione di 1 -7 gioni , un’uretrite acuta caratterizzata da un’ abbondante secrezione muco -purulenta. Nelle donne l’infezione si manifesta a livello cervicale con sintomi meno evidenti. Nella maggior parte dei casi è infatti la diagnosi dell’infezione nel partner che spinge la donna ad eseguire un controllo. Se non diagnosticata e curata tempestivamente l’infezione gonococcica può risalire verso l’apparato riproduttivo maschile e femminile ed, in quest’ultimo caso, indurre annessiti.

In laboratorio la diagnosi viene posta con esame batterioscopico previa colorazione, seguito da coltura e da antibiogramma, utile nella scelta dell’antibiotico a causa del continuo e costante aumento di ceppi resistenti alla Penicillina.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta infezione gonococcica.

TIPO DI CAMPIONE
Ricerca colturale su tampone uretrale, cervicale, urine, liquido seminale, altre secrezioni (es.: congiuntivali, faringee).

PREPARAZIONE
In assenza di specifica richiesta del medico curante si consiglia di non effettuare l’esame in corso di terapia antibiotica. Far trascorrere almeno 7 giorni dall’ultima assunzione di antibiotico. Per le donne su tampone cervicale: sospendere eventuali trattamenti con ovuli o candelette almeno 48 ore prima, non fare lavande vaginali interne nelle 24 ore precedenti, evitare bagni in vasca entro le 24 h precedenti, evitare i rapporti sessuali nelle 24 h precedenti. Non può essere eseguito nel periodo mestruale.

NOTA
Il prelievo di SECRETO URETRALE FEMMINILE deve essere eseguito dal ginecologo, come per i Pap Test e i tamponi vaginali, negli orari di apertura dell’Accettazione di Laboratorio (vedi Dettagli e Orari delle NOSTRE SEDI).

Il prelievo di SECRETO URETRALE MASCHILE deve essere eseguito da un medico, disponibile nelle ore pomeridiane SOLTANTO SU PRENOTAZIONE.

SIGNIFICATO CLINICO
IIl nickel è un metallo che si trova in tracce nell’organismo dove svolge un ruolo nel metabolismo ormonale e in alcune attività enzimatiche. E’ inoltre impiegato nell’industria metallurgica come elemento legante per la produzione di leghe, in galvanotecnica per la nichelatura, nel conio per la resistenza all’usura, nell’industria chimica come catalizzatore ed infine nella fabbricazione di pile. Il nickel è normalmente presente nella dieta. L’esposizione professionale si esplica attraverso l’inalazione di polveri e fumi contenenti questo metallo. L’intossicazione acuta si manifesta con disturbi respiratori fino all’edema polmonare, alterazioni del Sistema Nervoso Centrale e dermatiti. L’intossicazione cronica può essere cancerogena (tumore polmonare).

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale al nickel.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o urina.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno. Si richiede la raccolta di un campione di urina. Le urine raccolte devono essere emesse all’inizio o alla fine del turno di lavoro.

SIGNIFICATO CLINICO
Questo test trova utilizzo, con i limiti rappresentati dalla scarsa specificità, nel monitoraggio biologico dell’esposizione professionale a nitrocomposti e nitroamine aromatiche. Alcuni di questi composti producono metaemoglobinemia; alcuni sono carcinogenetici (tumore vescicale).

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale a nitroderivati aromatici.

TIPO DI CAMPIONE
Si richiede una raccolta delle urine delle 24 ore.

PREPARAZIONE
Per la raccolta si utilizza un recipiente contenente Acido Cloridrico  da utilizzarsi così come fornito senza lavarlo.

NOTE
Il monitoraggio biologico può essere completato, in caso di esposizione a nitrocomposti caratterizzati da capacità metaemoglobinemizzanti, con la determinazione dei livelli di metaemoglobinemia. Nel monitoraggio biologico è necessario effettuare il confronto dei valori analitici ottenuti dai campioni di urine raccolti all’inizio e alla fine del turno di lavoro. I risultati ottenuti potrebbero trovare correlazione con i dati relativi ai livelli espositivi ottenuti da un’indagine ambientale specificamente programmata.
L’assunzione di farmaci sulfamidici o anestetici interferisce sul risultato dell’analisi. In tal caso si consiglia ripetizione dell’esame dopo una settimana di sospensione della terapia.

SIGNIFICATO CLINICO
L’Enolasi è un enzima coinvolto nel metabolismo del glucosio. La sub unità ? viene rilevata soprattutto nei neuroni e nei tessuti neuro-endocrini. Livelli elevati di NSE si trovano nei tumori maligni con differenziazione neuroendocrina. Fra questi, i più importanti sono il cancro del polmone a piccole cellule e il neuroblastoma. L’NSE è presente nel citoplasma e viene rilasciato in circolo in seguito alla rottura delle cellule.

INDICAZIONI CLINICHE
Conferma della diagnosi, controllo dell’effetto della terapia e controllo dell’insorgenza di recidive nei pazienti affetti da cancro del polmone a piccole cellule o da neuroblastoma.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il cuore produce normalmente piccole quantità di un precursore proteico, il pro-BNP, che viene scisso in due parti, rilasciando così l’ormone attivo, BNP e un frammento inattivo, l’NT-proBNP. Il BNP agisce regolando il volume del sangue (volemia), influendo quindi sul lavoro che il cuore deve compiere per pompare il sangue in tutto il corpo. Sia il BNP che l’NT-proBNP sono prodotti principalmente nel ventricolo sinistro del cuore (l’area del cuore con la maggior azione pompante). Quando il ventricolo sinistro è dilatato, per l’eccessivo carico di lavoro, la concentrazione ematica di BNP e NT-proBNP può aumentare notevolmente. Questo si può verificare nello scompenso cardiaco, ma anche in altre situazioni patologiche che coinvolgono il cuore ed il sistema circolatorio.

INDICAZIONI CLINICHE
Il dosaggio del NT-proBNP è di aiuto per diagnosticare la presenza e la gravità dello scompenso cardiaco in caso di sintomi tipici come respiro breve e frequente o stato di affaticamento. Utile anche nel monitoraggio dello scompenso in corso di trattamento.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore; è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
I livelli di NT-proBNP possono essere più bassi in pazienti sottoposti a trattamento con ACE-inibitori, beta-bloccanti e diuretici ed aumentano con l’età e in concomitanza di patologie a carico del rene. Pertanto i risultati del dosaggio BNP vanno sempre valutati congiuntamente all’anamnesi del paziente, alla valutazione clinica e ad altre procedure diagnostiche.

SIGNIFICATO CLINICO
Le malattie autoimmuni sistemiche sono patologie legate ad una imperfetta regolazione dei meccanismi di controllo della tolleranza immunitaria e caratterizzate dalla produzione di anticorpi diretti contro tessuti che non sono più riconosciuti come propri. Gli ANA sono autoanticorpi diretti contro i costituenti del nucleo cellulare.

La metodica di riferimento per la loro evidenziazione è l’immunofluorescenza indiretta che utilizza come substrato cellule HE p2 (Human epitelioma type 2 cells), cellule coltivate caratterizzate da un nucleo grosso e con molti nucleoli.

Per il depistage delle malattie autoimmuni la ricerca degli ANA è la prima tappa da affiancare alla valutazione clinica. Accanto alla dimostrazione della presenza degli ANA è importante la loro titolazione (titoli elevati hanno maggiore significatività clinica) e la descrizione del pattern, cioè l’aspetto morfologico che la fluorescenza assume sul vetrino.

I principali pattern sono:

omogeneo (diffusa, uniforme fluorescenza dell’intero nucleo in interfase, mentre in fase mitotica si osserva intensa fluorescenza dei cromosomi);
membrana nucleare (fine, lineare fluorescenza della membrana nucleare);
speckled (fluorescenza granulare del nucleo in interfase);
nucleolare (fluorescenza intensa dei nucleoli);
centromero (fluorescenza dei centromeri in mitosi).
INDICAZIONI CLINICHE
Malattie autoimmuni sistemiche (Lupus eritematoso sistemico, Sclerodermia, sindrome di Sjogren, polimiositi, dermatomiositi, connettiviti miste.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

O

SIGNIFICATO CLINICO
Le malattie autoimmuni sistemiche sono patologie legate ad una imperfetta regolazione dei meccanismi di controllo della tolleranza immunitaria e caratterizzate dalla produzione di anticorpi diretti contro tessuti che non sono più riconosciuti come propri. Gli ANA sono autoanticorpi diretti contro i costituenti del nucleo cellulare.

La metodica di riferimento per la loro evidenziazione è l’immunofluorescenza indiretta che utilizza come substrato cellule HE p2 (Human epitelioma type 2 cells), cellule coltivate caratterizzate da un nucleo grosso e con molti nucleoli.

Per il depistage delle malattie autoimmuni la ricerca degli ANA è la prima tappa da affiancare alla valutazione clinica. Accanto alla dimostrazione della presenza degli ANA è importante la loro titolazione (titoli elevati hanno maggiore significatività clinica) e la descrizione del pattern, cioè l’aspetto morfologico che la fluorescenza assume sul vetrino.

I principali pattern sono:

omogeneo (diffusa, uniforme fluorescenza dell’intero nucleo in interfase, mentre in fase mitotica si osserva intensa fluorescenza dei cromosomi);
membrana nucleare (fine, lineare fluorescenza della membrana nucleare);
speckled (fluorescenza granulare del nucleo in interfase);
nucleolare (fluorescenza intensa dei nucleoli);
centromero (fluorescenza dei centromeri in mitosi).
INDICAZIONI CLINICHE
Malattie autoimmuni sistemiche (Lupus eritematoso sistemico, Sclerodermia, sindrome di Sjogren, polimiositi, dermatomiositi, connettiviti miste.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’oxcarbazepina è un anticonvulsivante attivo sulle epilessie parziali. E’ un profarmaco analogo alla carbamazepina (gruppo chetonico in posizione 10) con meccanismo d’azione simile (riduzione dell’eccitabilità neuronale per prolungamento dell’inattivazione dei canali del sodio voltaggio-dipendenti), ma con minori effetti collaterali e maggiore maneggevolezza. Ben assorbita a livello gastro-intestinale, il farmaco viene rapidamente ridotto a monoidrossi derivato 10-OH-CBZ (MHD) che a sua volta viene eliminato mediante glucuronazione a livello epatico. La forma monoidrossi (MHD) è il metabolita farmacologicamente attivo responsabile dell’attività anticonvulsivante. Gli effetti tossici sono a carico del Sistema Nervoso Centrale (vertigine, atassia, cefalea) e dell’equilibrio elettrolitico (iponatremia).

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale è individuale e dipende anche dalla funzionalità epatica e renale.

NOTE
Fenobarbiltal, fenintoina ne riducono la concentrazione. E’ necessario un costante monitoraggio dei livelli di sodiemia che possono diminuire anche notevolmente con gravi effetti sull’organismo. Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.
Il controllo ematico dell’oxcarbazepina, valutata attraverso il suo metabolita attivo (nel cromatogramma viene rilevato il suo monoidrossi derivato), è utile nelle politerapie dell’epilessia e nell’aggiustamento della posologia.

SIGNIFICATO CLINICO
Un corretto assetto degli acidi grassi è importante per un miglioramento dello stato di salute in generale, per una buona forma fisica e per prevenire l’insorgenza di diverse condizioni patologiche quali aterosclerosi, malattie cardiovascolari, malattie degenerative del sistema nervoso centrale, tumori, alterazioni metaboliche, ormonali, immunitarie, etc. L’analisi include il dosaggio dei singoli acidi grassi di seguito elencati, espresso come quantità percentuale sul totale degli acidi grassi, con riferimento ai valori medi della popolazione italiana in buono stato di salute:

Acido palmitico
Acido stearico
Acido oleico
Acido palmitoleico
Acido linolenico
Acido di-omo-gamma linolenico
Acido arachidonico
Acido alfa-linolenico
Acido eicosapentaenoico
Acido docosapentaenoico
Acido docosaesaenoico
Inoltre, vengono calcolati i seguenti indici:

ACIDI SATURI, MONOINSATURI E POLINSATURI utili per valutare l’adeguatezza della dieta;
OMEGA 6/OMEGA 3 (LA+DGLA+AA / ALA+EPA+DPA+DHA), importante indice alla base della prevenzione di patologie degenerative, cardiovascolari e metaboliche;
AA/EPA (Acido Arachidonico: EPA) utile nella valutazione dello stato infiammatorio silente;
AA/DHA indice valido per valutare la funzionalità delle membrane cellulari.
INDICAZIONI CLINICHE
E’ consigliato a tutti, anche in condizioni di buona salute, ed a maggior ragione in caso di:

alimentazione non equilibrata;
disturbi cardiovascolari;
presenza di una patologia cronica (aterosclerosi, ipertensione, diabete, obesità, dislipidemia, artriti…);
assunzione di statine;
malattie immuno-allergiche o cutanee (ad es. eczema, dermatite atopica, psoriasi, alopecia);
elevato stress psico-fisico;
gravidanza e allattamento.
E’ di valido supporto per:

la valutazione dello stato nutrizionale (adeguatezza della dieta) in atto;
la personalizzazione dell’ intervento dietetico atto ad ottimizzare l’apporto di acidi grassi mediante l’assunzione di alimenti appropriati;
la valutazione della necessità di una eventuale integrazione mirata di acidi grassi;
il monitoraggio nel tempo della risposta all’intervento dietetico-integrativo attuato.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente deve sottoporsi ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 12 ore e sospendere l’assunzione di integratori alimentari contenenti acidi grassi polinsaturi per almeno 3 giorni prima. Il paziente dovrà compilare, inoltre, una scheda che raccoglie dati anamnestici ed informazioni sullo stile di vita e sulle abitudini alimentari.

SIGNIFICATO CLINICO
Un corretto assetto degli acidi grassi è importante per un miglioramento dello stato di salute in generale, per una buona forma fisica e per prevenire l’insorgenza di diverse condizioni patologiche quali aterosclerosi, malattie cardiovascolari, malattie degenerative del sistema nervoso centrale, tumori, alterazioni metaboliche, ormonali, immunitarie, etc. L’analisi include il dosaggio dei singoli acidi grassi di seguito elencati, espresso come quantità percentuale sul totale degli acidi grassi, con riferimento ai valori medi della popolazione italiana in buono stato di salute:

Acido palmitico
Acido stearico
Acido oleico
Acido palmitoleico
Acido linolenico
Acido di-omo-gamma linolenico
Acido arachidonico
Acido alfa-linolenico
Acido eicosapentaenoico
Acido docosapentaenoico
Acido docosaesaenoico
Inoltre, vengono calcolati i seguenti indici:

ACIDI SATURI, MONOINSATURI E POLINSATURI utili per valutare l’adeguatezza della dieta;
OMEGA 6/OMEGA 3 (LA+DGLA+AA / ALA+EPA+DPA+DHA), importante indice alla base della prevenzione di patologie degenerative, cardiovascolari e metaboliche;
AA/EPA (Acido Arachidonico: EPA) utile nella valutazione dello stato infiammatorio silente;
AA/DHA indice valido per valutare la funzionalità delle membrane cellulari.
INDICAZIONI CLINICHE
E’ consigliato a tutti, anche in condizioni di buona salute, ed a maggior ragione in caso di:

alimentazione non equilibrata;
disturbi cardiovascolari;
presenza di una patologia cronica (aterosclerosi, ipertensione, diabete, obesità, dislipidemia, artriti…);
assunzione di statine;
malattie immuno-allergiche o cutanee (ad es. eczema, dermatite atopica, psoriasi, alopecia);
elevato stress psico-fisico;
gravidanza e allattamento.
E’ di valido supporto per:

la valutazione dello stato nutrizionale (adeguatezza della dieta) in atto;
la personalizzazione dell’ intervento dietetico atto ad ottimizzare l’apporto di acidi grassi mediante l’assunzione di alimenti appropriati;
la valutazione della necessità di una eventuale integrazione mirata di acidi grassi;
il monitoraggio nel tempo della risposta all’intervento dietetico-integrativo attuato.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente deve sottoporsi ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 12 ore e sospendere l’assunzione di integratori alimentari contenenti acidi grassi polinsaturi per almeno 3 giorni prima. Il paziente dovrà compilare, inoltre, una scheda che raccoglie dati anamnestici ed informazioni sullo stile di vita e sulle abitudini alimentari.

SIGNIFICATO CLINICO
L’omocisteina è un prodotto intermedio del metabolismo della metionina, un aminoacido essenziale. Deficienze di acido folico e di vitamina B12 e B6, così come una ridotta attività enzimatica della metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) causano un accumulo di omocisteina che, a sua volta, è in grado di provocare distruzione delle cellule endoteliali, riduzione dell’attività anti-ossidante, stimolazione della coagulazione e, in ultima analisi, aterosclerosi e trombosi.

L’omocisteina è un fattore di rischio indipendente per l’insorgenza di una cardiopatia coronarica, per eventi trombotici, per aborto e per malformazioni fetali (difetti del tubo neurale, palatoschisi).

INDICAZIONI CLINICHE
alutazione rischio di coronaropatia e trombosi; screening delle gravide.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’ormone adrenocorticotropo (ACTH) è un ormone polipeptidico che esiste principalmente come catena di 39 amminoacidi, con un peso molecolare di circa 4500 dalton. Viene prodotto nella ghiandola pituitaria e serve per stimolare la produzione di steroidi da parte della corteccia surrenalica. La secrezione dell’ACTH è controllata a livello ipotalamico dal fattore di rilascio della corticotropina (CRF) e dal cortisolo attraverso feedback negativo.

Valori elevati si riscontrano nella malattia di Cushing, nella produzione ectopica di ACTH e nel morbo di Addison.

Valori bassi si riscontrano nel tumore del surrene e nell’ipopituitarismo.

INDICAZIONI CLINICHE
Malattia di Cushing, Sindrome di Cushing, malattia di Addison, insufficienza surrenalica secondaria, ipopituitarismo.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
I livelli di ACTH presentano un significativo ritmo circadiano. (livelli più bassi tra le 21 e le 22, livelli più elevati tra le 6 e le 8) Per questo motivo è importante standardizzare l’ora del prelievo.
Insulina, anfetamine, levodopa, lmetoclopramide e RU 486 possono indurre un aumento dei livelli di ACTH. La secrezione di ACTH può essere aumentata dallo stress. Desametasone, prednisone, idrocortisone, prednisolone, e megestrol acetato possono indurre una riduzione dei livelli di ACTH.

SIGNIFICATO CLINICO
L’Ormone Antimulleriano (AMH) funge da regolatore della folliculogenesi nell’ovaio femminile. Il dosaggio sierico dell’AMH è stato proposto come test di riserva ovarica: il suo decrescere a livelli minimali si correla ad un ridotto numero di follicoli ovarici, mentre un suo abnorme aumento si correla ad un eccesso di follicoli a stadio maturativo precocissimo, come nella Sindrome dell’Ovaio Policistico (PCOS). A differenza di altri test di riserva ovarica, come l’FHS e l’estradiolo, che devono essere dosati nei primissimi giorni del ciclo, l’AMH rimane costante durante tutte le fasi del ciclo mestruale, ed in gravidanza, potendosi pertanto misurare in qualunque momento.

INDICAZIONI CLINICHE
Utile nel determinare alcune condizioni come la sindrome dell’ovaio policistico e l’insufficienza ovarica primaria.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’ormone follicolo stimolante è un ormone dell’ipofisi anteriore la cui produzione è regolata dall’ipotalamo attraverso il FSH-LH releasing factor (o GnRH). L’FSH è una glicoproteina costituita da due catene delle quali una, la ?, è in comune con il TSH e l’LH ed attiva l’adenilato-ciclasi, mentre l’altra, la ?, è specifica per i recettori dell’organo bersaglio. Nella femmina, l’FSH induce la maturazione dei follicoli ovarici e la secrezione degli estrogeni mentre nel maschio stimola la spermatogenesi.

INDICAZIONI CLINICHE
Amenorrea, identificazione del momento dell’ovulazione.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’ormone follicolo stimolante è un ormone dell’ipofisi anteriore la cui produzione è regolata dall’ipotalamo attraverso il FSH-LH releasing factor (o GnRH). L’LH è una glicoproteina costituita da due catene delle quali una, la ?, è in comune con il TSH e l’FSH ed attiva l’adenilato-ciclasi, mentre l’altra, la ?, è specifica per i recettori dell’organo bersaglio. Nella femmina, l’LH stimola l’ovulazione, la formazione del corpo luteo e la produzione di progesterone e di estrogeni; nel maschio stimola la produzione di testosterone.

INDICAZIONI CLINICHE
Amenorrea, ipogonadismo (nel maschio), identificazione del momento dell’ovulazione

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua

SIGNIFICATO CLINICO
Il GH è un ormone dell’ipofisi anteriore la cui produzione è sotto controllo ipotalamico, essendo stimolata dal SRF (somatotropin releasing factor) ed inibita dal SIF (somatotropin inhibiting factor). Il GH stimola la sintesi proteica favorendo l’assorbimento cellulare degli aminoacidi e la loro incorporazione nelle proteine e quindi l’accrescimento corporeo. Il GH esplica le sue azioni attraverso peptidi denominati complessivamente somatomedine, prodotte dal fegato per influenza del GH stesso. Alcune somatomedine (IGF-I e IGF-II) esplicano un’azione insulino simile.

INDICAZIONI CLINICHE
Nanismo, acromegalia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Prima di sottoporsi al prelievo il paziente deve stare a riposo (seduto) per almeno mezz’ora.

SIGNIFICATO CLINICO
Il TSH è un ormone secreto dall’ipofisi anteriore che agisce stimolando la tiroide nei suoi vari aspetti funzionali, dalla iodocaptazione fino alla liberazione degli ormoni tiroidei T3 e T4 in circolo. La secrezione di TSH è stimolata dal TRH secreto dall’ipotalamo ed inibita dagli ormoni tiroidei circolanti.

La determinazione del TSH è senz’altro l’esame più appropriato per uno screening della funzionalità tiroidea.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta disfunzione tiroidea.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il TSH è un ormone secreto dall’ipofisi anteriore che agisce stimolando la tiroide nei suoi vari aspetti funzionali, dalla iodocaptazione fino alla liberazione degli ormoni tiroidei T3 e T4 in circolo. La secrezione di TSH è stimolata dal TRH secreto dall’ipotalamo ed inibita dagli ormoni tiroidei circolanti.

La determinazione del TSH è senz’altro l’esame più appropriato per uno screening della funzionalità tiroidea.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta disfunzione tiroidea.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’acido ossalico è un prodotto terminale del metabolismo dell’acido ascorbico e dell’ac. gliossilico. La maggior parte dell’acido ossalico (80 – 90 %) è di origine endogena, ma esiste anche una quota esogena legata all’apporto alimentare (spinaci, cacao, the, barbabietole, rabarbaro, pomodori). Ci sono anche lavoratori esposti a sostanze che lo contengono (detergenti, sbiancanti) e può ritrovarsi come metabolita dopo esposizione a glicole etilenico. L’acido ossalico viene eliminato per via renale e tende facilmente a precipitare dando luogo, se in eccesso, a depositi di ossalato di calcio con nefropatia tubulo-interstiziale, nefrocalcinosi, calcolosi renale.

INDICAZIONI CLINICHE
Iperossalurie primarie (deficit genetici enzimatici); iperossalurie secondarie da aumentato assorbimento intestinale (Crohn, celiachia, resezione ileale, insufficienza pancreatica); deficit Vit. B6; Esposizione professionale ad acido ossalico e a glicole etilenico.

TIPO DI CAMPIONE
Si richiede una raccolta delle urine delle 24 ore.

PREPARAZIONE
Per la raccolta si utilizza un recipiente contenente Acido Cloridrico da utilizzarsi così come fornito senza lavarlo.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli ossiuri, (Enterobius vermicularis) detti anche vermi dei bambini, sono gli agenti della più comune parassitosi intestinale umana, che interessa circa il 10% dei bambini; i vermi si localizzano nell’intestino crasso. I parassiti femmina, soprattutto al mattino depositano migliaia di uova in zona perianale, causando un intenso prurito. L’infestazione si verifica per contatto interumano; è possibile anche l’autoinfestazione.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta infestazione

PREPARAZIONE
Materiale occorrente:

2 vetrini sabbiati
contenitore per vetrini
nastro adesivo trasparente (non bianco od opaco)
Al mattino, prima di lavarsi, preparare una striscia di nastro adesivo trasparente (la trasparenza è indispensabile per la ricerca al
microscopio). Far aderire la striscia alle pliche cutaneo-mucose perianali premendo bene le dita.

Far aderire perfettamente la striscia sulla superficie del vetrino.
Ripetere la stessa operazione per il secondo vetrino.

NOTE
Con l’esame di almeno 3 campioni di Scotch test si ottiene la diagnosi in almeno il 90% dei casi di infestazione. Per escludere l’infestazione devono risultare negativi almeno 5 di tali esami.

SIGNIFICATO CLINICO
L’Osteocalcina, una proteina la cui produzione dipende dalla vitamina K, può costituire fino al 3% delle proteine dell’osso. L’Osteocalcina si trova soltanto nel tessuto osseo ed è prodotta dagli osteoblasti. Si ritiene intervenga nel processo di mineralizzazione, probabilmente sotto l’influenza degli altri ormoni regolatori del metabolismo del calcio: calcitonina, ormone paratiroideo e vitamina D.

INDICAZIONI CLINICHE
L’Osteocalcina è un marker specifico di osteopatia. I livelli di Osteocalcina possono servire come indice nella valutazione del trattamento terapeutico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Livelli aumentati di osteocalcina si osservano in malattie ossee caratterizzate da un aumento del turnover osseo quali: morbo di Paget, cancro associato a metastasi ossee, iperparatiroidismo primario e osteodistrofia renale.

SIGNIFICATO CLINICO
L’oxcarbazepina è un anticonvulsivante attivo sulle epilessie parziali. E’ un profarmaco analogo alla carbamazepina (gruppo chetonico in posizione 10) con meccanismo d’azione simile (riduzione dell’eccitabilità neuronale per prolungamento dell’inattivazione dei canali del sodio voltaggio-dipendenti), ma con minori effetti collaterali e maggiore maneggevolezza. Ben assorbita a livello gastro-intestinale, il farmaco viene rapidamente ridotto a monoidrossi derivato 10-OH-CBZ (MHD) che a sua volta viene eliminato mediante glucuronazione a livello epatico. La forma monoidrossi (MHD) è il metabolita farmacologicamente attivo responsabile dell’attività anticonvulsivante. Gli effetti tossici sono a carico del Sistema Nervoso Centrale (vertigine, atassia, cefalea) e dell’equilibrio elettrolitico (iponatremia).

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale è individuale e dipende anche dalla funzionalità epatica e renale.

NOTE
Fenobarbiltal, fenintoina ne riducono la concentrazione. E’ necessario un costante monitoraggio dei livelli di sodiemia che possono diminuire anche notevolmente con gravi effetti sull’organismo. Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.
Il controllo ematico dell’oxcarbazepina, valutata attraverso il suo metabolita attivo (nel cromatogramma viene rilevato il suo monoidrossi derivato), è utile nelle politerapie dell’epilessia e nell’aggiustamento della posologia.

P

SIGNIFICATO CLINICO
Il pannello di mutazioni “Myriapod® Colon Status” permette di identificare le principali mutazioni somatiche correlate con la risposta alla terapia del tumore del colon-retto con Anti-EGFR MoAb.

I geni indagati sono:

KRAS (codoni 12, 13, 59, 61, 117, 146); BRAF (codoni 594, 600, 601); NRAS (codoni 12, 13, 18, 59, 61, 117, 146); PIK3CA (codoni 38, 81, 88, 93, 108, 118, 345, 420, 539, 542, 545, 546, 549, 1021, 1025, 1043, 1047, 1049)

Nei tumori del colon-retto la probabilità che il gene KRAS sia mutato è di circa il 35%. In tali pazienti la permanente attivazione della proteina KRAS provoca la mancata risposta alle terapie anti-EGFR con anticorpi monoclonali diretti verso il recettore del fattore di crescita epidermico, quali il panitumumab o il cetuximab.
Recenti studi clinici indicano che pazienti con tumore del colon-retto metastatico mutato negli esoni 2, 3, 4 di KRAS o NRAS non rispondono alla terapia Anti-EGFR. Tali mutazioni sono in genere mutualmente esclusive.
Il gene BRAF presenta mutazioni in circa il 10% dei casi di tumori del colon-retto e sembra essere responsabile dei casi di pazienti con KRAS wild-type non rispondenti alla terapia anti-EGFR.
Lo status delle mutazioni del gene PIK3CA consente di identificare un’ulteriore frazione di pazienti con carcinoma al colon-retto KRAS wild-type resistenti alla terapia anti-EGFR.
Inoltre da una recente nota informativa concordata con le autorita’ regolatorie europee e l’agenzia italiana del farmaco (AIFA) risulta necessario dimostrare lo stato senza mutazioni di RAS (wild-type) (esoni 2, 3 e 4 di KRAS e NRAS) prima del trattamento con Erbitux® (cetuximab) affinchè il farmaco sia efficace.

INDICAZIONI CLINICHE
Tumori del colon-retto.

TIPO DI CAMPIONE
Prelievo bioptico in contenitore con formalina neutra tamponata al 10% oppure inclusione in paraffina oppure vetrini istologici in bianco relativi all’esame istologico della neoplasia.

SIGNIFICATO CLINICO
Il melanoma è una delle forme più aggressive di neoplasie maligne e la sua incidenza è in continuo aumento nella popolazione caucasica. Mentre il melanoma diagnosticato ad uno stadio precoce di malattia può essere efficacemente trattato con escissione chirurgica, gli stadi avanzati sono notoriamente refrattari alle terapie convenzionali. Negli ultimi anni, è stato dimostrato che il melanoma è caratterizzato da una spiccata eterogeneità molecolare, notevolmente maggiore a quella finora evidenziata dal punto di vista istopatologico. Pertanto, diventa sempre più impellente la necessità di ottenere una classificazione dei vari sottotipi di tumori con distinte caratteristiche genetiche e molecolari potendo così indirizzare il paziente verso la terapia più adeguata per il proprio tipo di aberrazione genetico-molecolare.
Nel melanoma, il gene BRAF risulta mutato nel 40-60% dei casi; la mutazione prevalente (circa il 90% dei casi) è rappresentata dalla sostituzione di una valina con acido glutammico al codone 600 (BRAF V600E). La variante BRAF V600E, come le restanti mutazioni a carico della regione chinasica di BRAF, inducono una continua stimolazione della proliferazione cellulare e della crescita tumorale.
Recentemente la Food and Drug Administration ha approvato il trattamento con Vemurafenib del melanoma inoperabile o metastatico, positivo alla mutazione BRAF V600E. Tale test rappresenta un valido ausilio per la personalizzazione della terapia antitumorale, non solo per quanto riguarda gli anticorpi monoclonali anti-EGFR, ma anche nella selezione dei pazienti con melanoma idonei al trattamento con vemurafenib.

INDICAZIONI CLINICHE
Melanoma

TIPO DI CAMPIONE
Prelievo bioptico in contenitore con formalina neutra tamponata al 10% oppure inclusione in paraffina oppure vetrini istologici in bianco relativi all’esame istologico della neoplasia.

SIGNIFICATO CLINICO
A causa del papillomavirus, l’epitelio della cervice uterina può andare incontro ad una serie di alterazioni che possono portare al carcinoma.
L’esame microscopico delle cellule epiteliali, prelevate mediante tampone, (Pap-Test) permette di identificare le cellule atipiche e, sulla base del grado di atipicità di queste ultime, di stimare indirettamente il livello di danno tissutale. Quando il risultato del Pap-Test è H-SIL, e quindi il probabile danno tissutale è CIN 2 o CIN 3, si rende opportuna una colposcopia che quasi sicuramente permetterà di evidenziare zone sospette per lesione e di effettuare biopsie mirate per un esame istologico di conferma.
Quando il risultato del pap-test è L-SIL, e quindi il probabile danno tissutale è CIN 1, non sempre la colposcopia evidenzia zone sospette e quindi è opportuno eseguire una FISH delle cellule cervicali per stimare il rischio di progressione. Lo stesso dicasi in caso di risultato positivo per ASC-US e ASC-H.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening preventivo

TIPO DI CAMPIONE
La paziente deve sottoporsi ad un prelievo cervico- vaginale. Cellule endo-eso cervicali

PREPARAZIONE
Sospendere eventuali trattamenti con ovuli o candelette almeno 48 ore prima, non fare lavande vaginali interne nelle 24 ore precedenti, evitare bagni in vasca entro le 24 h precedenti, evitare i rapporti sessuali nelle 24 h precedenti. Il test non può essere eseguito nel periodo mestruale, effettuarlo almeno 5 giorni prima delle mestruazioni o almeno 5 giorni dopo che sono terminate.

SIGNIFICATO CLINICO
Il Papilloma Virus umano (HPV) rappresenta il principale agente eziologico del carcinoma della cervice uterina.

L’infezione da HPV è la malattia sessualmente trasmissibile più diffusa al mondo: si stima che fino all’80% dei soggetti sessualmente attivi andrà incontro ad infezione nell’arco della vita.

Nell’ 80-90% dei casi l’infezione è asintomatica e transitoria e guarisce spontaneamente entro 2 anni dal contagio. Nel 10% dei casi l’infezione diventa persistente: condizione necessaria ma non sufficiente per la trasformazione neoplastica.

I genotipi di HPV responsabili delle infezioni genitali si distinguono in: genotipi a basso rischio e ad alto rischio oncogeno.

I virus ad alto rischio oncogeno (a cui appartengono 14 tipi di virus HPV) sono la causa del carcinoma della cervice uterina e di una parte dei tumori di ano, vagina, vulva, pene, oro-faringe. E’ però fondamentale sapere che solo l’infezione persistente può determinare l’insorgenza di lesioni pre-tumorali.

Queste lesioni vengono rilevate con il Pap-test e vengono generalmente descritte utilizzando delle sigle (per esempio ASC-US o L-SIL): in caso di positività al Pap-test si rende opportuna una colposcopia in modo da evidenziare zone sospette per lesione e di effettuare biopsie mirate per un esame istologico di conferma.

Una delle alterazioni provocate dall’HPV consiste nell’amplificazione del gene della telomerasi, situato nel locus 26 del braccio lungo del cromosoma 3 (3q26) e rilevabile tramite metodica FISH.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening preventivo del carcinoma cervicale; diagnosi lesioni sospette.

TIPO DI CAMPIONE
L’esame viene effettuato su prelievo cervicale in citologia liquida.

PREPARAZIONE
Evitare rapporti sessuali nelle 24 ore precedenti. In assenza di specifica richiesta del medico curante/specialista, si consiglia di non effettuare l’esame in corso di terapia antibiotica/antivirale: far trascorrere almeno una settimana dalla fine della terapia.

Sospendere eventuali trattamenti con ovuli o candelette almeno 48 ore prima. Non fare lavande vaginali interne nelle 24 ore precedenti. Non eseguire l’esame durante il periodo mestruale.

VALORI DI RIFERIMENTO
PRESENZA/ASSENZA genotipi ad alto rischio.

SIGNIFICATO CLINICO
Il paratormone è un ormone polipeptidico prodotto dalle paratiroidi, quattro piccole ghiandole che circondano la tiroide. La funzione del paratormone è quella di garantire l’omeostasi del calcio e del fosforo plasmatico; in particolare, il PTH stimola il riassorbimento osseo, un aumento dell’escrezione dei fosfati e del riassorbimento del calcio a livello renale, ed un aumento dell’assorbimento intestinale del calcio attraverso la stimolazione della sintesi della vitamina D1,25(OH) a livello renale. La secrezione del PTH è regolata dalla concentrazione di calcio plasmatico tramite feed-back.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto iper- o ipo-paratiroidismo.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il Parvovirus B19, virus a singola elica di DNA, appartenente alla famiglia delle Parvoviridae, è l’unico Parvovirus con un sicuro ruolo patogeno per l’uomo. Durante la viremia se segue all’infezione, il B19 distrugge i precursori eritroidi, compromettendo la produzione dei globuli rossi fino a causare, in pazienti già affetti da anemia emolitica cronica, crisi plastiche transitorie. Nei pazienti immunocompromessi, l’infezione cronica da B19 può portare ad insufficienza eritropoietica.

Gli anticorpi specifici della classe M (IgM) cominciano ad apparire ad alto titolo durante la seconda settimana. La prevalenza degli anticorpi anti-B19 nei soggetti adulti sani è del 60%, indicando che l’infezione è contratta prevalentemente durante l’infanzia.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta infezione

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
N.A.

NOTE
IgG assenti IgM assenti: Assenza esposizione. In caso di incertezza clinica i pazienti devono essere monitorati nel tempo.
IgG presenti IgM assenti: Infezione pregressa.
IgG assenti IgM presenti: Infezione in fase iniziale.
IgG presenti IgM presenti: Infezione acuta

SIGNIFICATO CLINICO
l piombo è un metallo che trova largo impiego nell’industria (produzione di leghe metalliche, nei coloranti, nelle batterie). Esso penetra nell’organismo per via respiratoria o digestiva sotto forma di polveri o fumi. L’intossicazione può causare danni ematologici (anemia saturnina), renali (nefropatia cronica), nervosi (encefalopatia). Il dosaggio del piombo ematico rappresenta un test ampiamente utilizzato ai fini del monitoraggio biologico dell’esposizione al metallo, esiste infatti una buona correlazione tra i livelli ematici e le concentrazioni di piombo nell’ambiente di lavoro. La determinazione della piombemia è preferibile al dosaggio del piombo urinario.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale al piombo.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue e/o urina.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno. Si richiede la raccolta di un campione di urine, emesse all’inizio o alla fine del turno di lavoro.

NOTE
Alcool, fumo di sigaretta possono interferire.
L’anemia determina una diminuzione relativa della piombemia, mentre in senso inverso agisce la policitemia: è pertanto utile la contemporanea esecuzione di un esame emocromocitometrico. E’ utile, in particolare per livelli di piombemia o di piomburia vicini ai valori-limite, la contemporanea determinazione di un indicatore biologico di effetto precoce (vedi zinco-protoporfirina; acido delta amminolevulinico, ALA deidratasi).

SIGNIFICATO CLINICO
La proteina C, potente inibitore della coagulazione, è una proteina vitamina K dipendente, sintetizzata dal fegato. L’attivazione della PC avviene ad opera della trombina in presenza del cofattore endoteliale trombomodulina; la sua attivazione viene accelerata dal Fattore V ed effettivamente si può verificare un fenomeno di “resistenza” alla PC attivata dovuta ad una mutazione genetica del Fattore V (fattore V di Leiden).

La PC esercita la sua azione anticoagulante degradando i fattori V e VIII attivati in presenza del cofattore Proteina S.

Tassi diminuiti della PC possono essere acquisiti (insufficienza epatica, tumori, coagulazione intravascolare, decorso post-operatorio) o congeniti (trasmissione autosomica dominante). Una carenza di PC può essere responsabile di fenomeni tromboembolici.

INDICAZIONI CLINICHE
Malattia tromboembolica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
In corso di terapia anticoagulante il tasso può scendere a valori del 28-60%. Tassi aumentati non hanno attualmente significato patologico.

SIGNIFICATO CLINICO
La Proteina C reattiva è una proteina funzionalmente analoga alle immunoglobuline di classe G (IgG) dalle quali si differenzia per non essere specificamente rivolta verso un determinato antigene; è prodotta principalmente nel fegato in risposta a stimoli quali antigeni batterici e fungini e immunocomplessi, ma anche in seguito a traumi. La funzione della PCR è di legarsi, complessandosi con la fosfatidilcolina, alla parete di molti batteri favorendone la fagocitosi da parte dei monociti. Correlata genericamente con la VES, la PCR aumenta e diminuisce più rapidamente della prima. La PCR aumenta, in maniera più marcata rispetto ad altre proteine di fase acuta (es. ? -1-antitripsina), in caso di infiammazione, infezioni batteriche e traumi. Le infezioni virali non causano un significativo aumento della PCR e pertanto, in assenza di traumi, un aumento della PCR è indicativo di infezione batterica.

Recentemente, leggeri incrementi della concentrazione di PCR nel siero sono stati correlati ad un aumento del rischio cardiovascolare; per rilevare incrementi così modesti occorre aumentare la sensibilità del metodo che da taluni è incorrettamente denominato PCR ultrasensibile. Tale indice non sembra tuttavia di rilevante utilità clinica.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta infezione batterica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il peptide C deriva dalla degradazione della proinsulina all’interno delle cellule ? pancreatiche. Una volta avvenuta tale degradazione, vengono immesse nel circolo portale quantità equimolari di insulina e di peptide C. Il vantaggio della determinazione del peptide C rispetto a quella della insulina consiste nel fatto che il primo riflette in una maniera più soddisfacente il reale stato della secrezione delle cellule ? del pancreas. Infatti l’insulina, una volta immessa nel circolo portale, viene catturata per più del 50% al primo passaggio, dal fegato e subisce inoltre un significativo “uptake” da parte dei tessuti bersaglio. Il tasso insulinemico non riflette quindi in maniera del tutto accurata la funzione endocrina delle cellule ? del pancreas.

Il peptide C viene invece captato solo in minima parte dal fegato (10% circa) ed un ulteriore vantaggio è assicurato dalla emivita, almeno doppia, rispetto a quella della insulina, con conseguente maggiore stabilità dei livelli sierici. La maggior parte del peptide C circolante è degradata nel rene ed è parzialmente escreta nelle urine.

Il peptide C è aumentato nelle seguenti condizioni: insulinoma, insufficienza renale, diabete non insulino dipendente (tipo II), ingestione di ipoglicemizzanti orali.

Il peptide C è diminuito nelle seguenti condizioni: ipoglicemia factitia da somministrazione di insulina, pancreatectomia radicale, diabete insulino dipendente (tipo I).

INDICAZIONI CLINICHE
Nel siero, il dosaggio riveste una particolare utilità nella valutazione della funzione residua delle cellule ? in pazienti diabetici trattati con insulina esogena. In questi casi, infatti, il dosaggio dell’insulina sierica risulta non praticabile per la costante presenza nel siero dei diabetici di anticorpi anti-insulina che rendono impossibile la valutazione dell’insulina. Nelle urine delle 24 ore, il dosaggio è utile quando è necessario valutare in continuo la funzionalità delle cellule beta.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue e/o urina.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel caso di dosaggio su urina eseguire una raccolta urine delle 24h.

NOTE
Aumenti del Peptide C possono essere causati da clorochina e contraccettivi orali.

SIGNIFICATO CLINICO
II percloroetilene (o tetracloroetilene) è un alogenuro organico che trova largo impiego come detergente in trattamenti cosiddetti “a secco”, come sgrassante nell’industria metalmeccanica, come solvente per vernici ed infine nell’industria chimica e farmaceutica.

È una sostanza dotata di discreta tensione di vapore per cui tende a disperdersi con facilità nell’aria degli ambienti in cui viene utilizzato.

L’esposizione professionale può portare ad un assorbimento per inalazione e anche per contatto cutaneo. Viene metabolizzato principalmente in acido tricloroacetico e tricloroetanolo (vedi esami specifici) che vengono eliminati con le urine. Una quota, però, immodificata nella sua forma originale, è riscontrabile nel sangue e ancora nelle urine. Gli effetti tossici sono a carico del sistema nervoso centrale.

Il metabolismo è abbastanza veloce per cui alla fine del periodo di esposizione (giornata di lavoro) è già possibile riscontrare nei fluidi biologici sia la presenza dei metaboliti che della molecola immodificata. Nella valutazione dell’esposizione professionale, la determinazione del percloroetilene nella sua forma originale non metabolizzata in campioni di sangue e urina, può essere utilizzata come mezzo soddisfacente per il monitoraggio biologico dell’esposizione professionale.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale a percloroetilene.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue e se richiesto deve portare un campione di urine.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Una valutazione dell’esposizione può essere ottenuta per gruppi omogenei di lavoratori, mediante il confronto dei dati ambientali con quelli biologici.

SIGNIFICATO CLINICO
Il rapporto Lattulosio/Mannitolo, consente di valutare la permeabilità della parete intestinale e la sua capacità di assorbimento. Mannitolo e Lattulosio sono due zuccheri inerti, non metabolizzati dall’intestino, e quindi la quota assorbita di questi due zuccheri si ritrova completamente escreta nelle urine entro 6 ore. Il mannitolo, viene assorbito agevolmente attraverso la mucosa intestinale. Nell’intestino sano la percentuale di assorbimento del mannitolo è del 14%. Valori inferiori sono indice di alterato assorbimento intestinale.
Al contrario il lattulosio, in condizioni fisiologiche viene assorbito assai scarsamente, meno dell’1%. Valori più elevati si presentano in condizioni di alterato assorbimento intestinale.

INDICAZIONI CLINICHE
Malattia cronica intestinale (M.C.I.), celiachia, giardiasi, sprue. Diagnosi differenziale con le patologie funzionali del colon (colon irritabile). Monitoraggio della M.C.I.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente deve raccogliere due campioni di urina.

Il kit apposito per la raccolta dei campioni di urina va richiesto al nostro laboratorio.

PREPARAZIONE
Il paziente non deve assumere alimenti, bevande, farmaci contenenti lattulosio e mannitolo. Il Lattulosio è una sostanza presente nei lassativi e nei prebiotici. Evitare lassativi a base di lattulosio e prebiotici: si tratta di fibre idrosolubili quali fructani o frutto-oligo-saccaridi (FOS), fra cui l’inulina e il guar idrolizzato, e altri come lo xilitolo, il sorbitolo, il lattulosio e le pectine.
Il Mannitolo è utilizzato come dolcificante, emulsionante, addensante, gelificante normalmente descritto con la sigla E421. E’ contenuto nella manna (linfa) del frassino (blando lassativo), nel fico, nel sedano e in alcuni funghi eduli. Lo si trova nei cibi dietetici in quanto viene utilizzato come dolcificante alternativo al tradizionale saccarosio. Pertanto è necessario non assumere, oltre agli alimenti sopra descritti, anche i prodotti dietetici “senza zucchero” quali caramelle, gomme da masticare, succhi dietetici, caramelle per la tosse, prodotti da forno dietetici, gelati e prodotti di pasticceria.

VALORI DI RIFERIMENTO
Il normale rapporto tra lattulosio e mannitolo urinari 6 ore dopo l’ingestione di 5 grammi di lattulosio e 1 grammo di mannitolo è normalmente inferiore a 0,03. Un valore più elevato è indice di un’alterata permeabilità intestinale.
NOTE
Le malattie con danneggiamento dei villi (celiachia, sprue, giardiasi) presentano un aumento del rapporto legato prevalentemente ad un ridotto assorbimento del mannitolo; nella malattia cronica intestinale (morbo di Crohn, retto-colite ulcerosa) l’aumento del rapporto è legato ad un aumento della permeabilità al lattulosio.

SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi antipiastrine possono avere un’origine alloimmune o autoimmune. Nel primo caso possono riscontrarsi in corso di piastrinopenia neonatale, con anticorpi rivolti prevalentemente verso l’antigene piastrinico di superficie HPA-1°, oppure nelle forme post-trasfusionali, con presenza di anticorpi rivolti principalmente verso il sistema HLA di classe I. Nelle forme autoimmuni, in particolare nella porpora trombocitopenica idiopatica (PTI), si possono rilevare anticorpi rivolti verso antigeni piastrinici glicoproteici di tipo GPIIb/IIIa e più raramente di tipo GPIb/IX.

INDICAZIONI CLINICHE
Piastrinopenie immuni.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Nei pazienti con piastrinopenia non immune possono comunque essere presenti anticorpi antipiastrine.

SIGNIFICATO CLINICO
Il piombo è un metallo che trova largo impiego nell’industria (produzione di leghe metalliche, nei coloranti, nelle batterie). Esso penetra nell’organismo per via respiratoria o digestiva sotto forma di polveri o fumi. L’intossicazione può causare danni ematologici (anemia saturnina), renali (nefropatia cronica), nervosi (encefalopatia). Il dosaggio del piombo ematico rappresenta un test ampiamente utilizzato ai fini del monitoraggio biologico dell’esposizione al metallo, esiste infatti una buona correlazione tra i livelli ematici e le concentrazioni di piombo nell’ambiente di lavoro. La determinazione della piombemia è preferibile al dosaggio del piombo urinario.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale al piombo.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue e/o urina.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno. Si richiede la raccolta di un campione di urine, emesse all’inizio o alla fine del turno di lavoro.

NOTE Alcool, fumo di sigaretta possono interferire. L’anemia determina una diminuzione relativa della piombemia, mentre in senso inverso agisce la policitemia: è pertanto utile la contemporanea esecuzione di un esame emocromocitometrico. E’ utile, in particolare per livelli di piombemia o di piomburia vicini ai valori-limite, la contemporanea determinazione di un indicatore biologico di effetto precoce (vedi zinco-protoporfirina; acido delta amminolevulinico, ALA deidratasi).

SIGNIFICATO CLINICO
La piruvato-chinasi è un enzima che catalizza la trasformazione del fosfoenolpiruvato in piruvato e ATP e serve al globulo rosso per mantenere l’integrità della sua membrana ed il gradiente osmotico rispetto al plasma. La diminuzione della PK porta all’alterazione della membrana ed alla distruzione del globulo rosso; il difetto di questo enzima è ereditato come carattere autosomico recessivo e la malattia (anemia emolitica cronica, ittero, splenomegalia, aumento dei reticolociti) si manifesta nei soggetto omozigoti (che rappresentano, statisticamente, il 25% dei figli di genitori che siano entrambi eterozigoti e quindi portatori sani).

INDICAZIONI CLINICHE
Screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
La piruvato-chinasi è un enzima che catalizza la trasformazione del fosfoenolpiruvato in piruvato e ATP e serve al globulo rosso per mantenere l’integrità della sua membrana ed il gradiente osmotico rispetto al plasma. La diminuzione della PK porta all’alterazione della membrana ed alla distruzione del globulo rosso; il difetto di questo enzima è ereditato come carattere autosomico recessivo e la malattia (anemia emolitica cronica, ittero, splenomegalia, aumento dei reticolociti) si manifesta nei soggetto omozigoti (che rappresentano, statisticamente, il 25% dei figli di genitori che siano entrambi eterozigoti e quindi portatori sani).

INDICAZIONI CLINICHE
Screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il potassio è il principale elettrolita intracellulare e contribuisce al mantenimento del volume di liquido all’interno della cellula e all’attività elettrica di membrana dalla quale, a sua volta, dipende l’eccitabilità delle cellule muscolari (scheletriche e miocardiche) e nervose. La concentrazione intracellulare del potassio è mantenuta per mezzo di un sistema di trasporto attivo (la pompa sodio/potassio) che trasporta il sodio all’esterno della membrana facendo rientrare il potassio. A livello renale, il potassio escreto nel glomerulo viene interamente riassorbito nel tubulo prossimale e successivamente, sotto regolazione dell’aldosterone, scambiato col sodio nel tubulo distale.

INDICAZIONI CLINICHE
A livello ambulatoriale, il dosaggio è indicato soprattutto per valutare l’escrezione renale.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il potassio è il principale elettrolita intracellulare e contribuisce al mantenimento del volume di liquido all’interno della cellula e all’attività elettrica di membrana dalla quale, a sua volta, dipende l’eccitabilità delle cellule muscolari (scheletriche e miocardiche) e nervose. La concentrazione intracellulare del potassio è mantenuta per mezzo di un sistema di trasporto attivo (la pompa sodio/potassio) che trasporta il sodio all’esterno della membrana facendo rientrare il potassio. A livello renale, il potassio escreto nel glomerulo viene interamente riassorbito nel tubulo prossimale e successivamente, sotto regolazione dell’aldosterone, scambiato col sodio nel tubulo distale.

INDICAZIONI CLINICHE
A livello ambulatoriale, il dosaggio è indicato soprattutto per valutare l’escrezione renale.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il potassio è il principale elettrolita intracellulare e contribuisce al mantenimento del volume di liquido all’interno della cellula e all’attività elettrica di membrana dalla quale, a sua volta, dipende l’eccitabilità delle cellule muscolari (scheletriche e miocardiche) e nervose. La concentrazione intracellulare del potassio è mantenuta per mezzo di un sistema di trasporto attivo (la pompa sodio/potassio) che trasporta il sodio all’esterno della membrana facendo rientrare il potassio. A livello renale, il potassio escreto nel glomerulo viene interamente riassorbito nel tubulo prossimale e successivamente, sotto regolazione dell’aldosterone, scambiato col sodio nel tubulo distale.

INDICAZIONI CLINICHE
A livello ambulatoriale, il dosaggio è indicato soprattutto per valutare l’escrezione renale.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
II tempo di tromboplastina parziale è il tempo necessario affinché si formi il coagulo di fibrina dopo aggiunta di ioni calcio e di reagente fosfolipidico.
Il PTT misura la via intrinseca (fattori XII, XI, IX e VIII) e la via comune (fattori V, II, X) della coagulazione. Un allungamento del PTT è causato da deficit dei fattori della coagulazione (Emofilia A e B, malattia di Von Willebrand), coagulazione intravascolare disseminata (CID), sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS), insufficienza epatica (da ridotta sintesi), ostruzione biliare, malassorbimenti e terapia con dicumarolici (da deficit di Vitamina K), terapia con eparina.

INDICAZIONI CLINICHE
Deficit dei fattori della coagulazione (XII, XI, X, IX, VIII, V, II), CID, insufficienza epato-biliare, malassorbimenti, monitoraggio della terapia eparinica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Il lupus anticoagulante lupico (LAC) determina un allungamento del PTT non legato a deficit di fattori della coagulazione, ma alla presenza di un anticorpo che agisce sugli antigeni fosfolipidici.

SIGNIFICATO CLINICO
La prealbumina è una proteina sintetizzata principalmente dalle cellule parenchimali del fegato. Piccole quantità di prealbumina, che probabilmente non influenzano la sua concentrazione ematica, sono prodotte anche dal plesso corioideo, dal pancreas e dalla retina.

La sintesi della prealbumina è influenzata da alcune citochine proinfiammatore pertanto, durante la risposta infiammatoria di fase acuta, le sue concentrazioni ematiche diminuiscono.

La prealbumina viene catabolizzata prevalentemente nel fegato ed eliminata a livello del rene e del tratto gastrointestinale. La sua emivita è di circa 2,5 giorni.

La concentrazione della prealbumina è molto bassa durante la vita fetale e nel neonato, cresce lentamente fino alla quinta decade di vita, dopodiché le concentrazioni circolanti diminuiscono.

Inoltre, le concentrazioni di prealbumina sembrano essere più basse nelle donne in pre-menopausa.

La prealbumina è comunemente considerata un marcatore dello stato nutrizionale. La concentrazione plasmatica di prealbumina è influenzata da molteplici fattori e sebbene la misura della prealbumina sia stata raccomandata per lo screening di infiammazione, malnutrizione o per entrambe le condizioni, vista la disomogeneità degli studi presenti in letteratura, la sensibilità e la specificità della sua misura risultano piuttosto basse.

INDICAZIONI CLINICHE
Allo stato attuale non ci sono evidenze così robuste da consentire di raccomandare la prealbumina come marcatore di malnutrizione: la storia clinica e l’esame obbiettivo restano i punti cardine per la definizione dello stato nutrizionale. Considerato però che la malnutrizione è un riconosciuto fattore di rischio in numerose condizioni cliniche, la misura della prealbumina, affiancata da quella della PCR, può tuttavia in alcuni casi integrare i parametri di valutazione clinica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente deve sottoporsi ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore; è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
L’infiammazione può interferire con i risultati del test della prealbumina, che è più bassa di quello che dovrebbe essere. Alcuni farmaci possono anche abbassare il livello di prealbumina, includendo amiodarone, estrogeni e contraccettivi orali. Farmaci che possono aumentare il livello di prealbumina nel sangue sono gli steroidi anabolici, androgeni e prednisolone.

SIGNIFICATO CLINICO
Il Primidone è un farmaco anticonvulsivante utilizzato anche nel tremore essenziale. Il suo meccanismo d’azione sembra simile al fenobarbital (azione inibitoria gabaergica). Ben assorbito a livello gastrointestinale, viene trasformato nel fegato nei due metaboliti attivi fenil-etil-malonamide e fenobarbital. A seguito di quest’ultima trasformazione il primidone è anche un potente induttore enzimatico. Gli effetti tossici si manifestano con sedazione, nistagmo, vertigini, atassia.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Occorre essere in posizione eretta da almeno 30 minuti. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale è individuale e dipende anche dalla funzionalità epatica e renale.
Effetti tossici possono manifestarsi al di sopra di 15 microg/ml.

NOTE
Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica. Isoniazide, fenintoina, valproato ne aumentano la concentrazione. Accanto al monitoraggio del primidone è opportuno monitorare anche il fenobarbital, suo importante metabolita attivo.

SIGNIFICATO CLINICO
La prolattina è un ormone dell’ipofisi anteriore la cui produzione è regolata dall’ipotalamo attraverso il PRF (prolactin releasing factor) ed il PIF (prolactin inhibiting factor). La prolattina stimola lo sviluppo e la secrezione della ghiandola mammaria (montata lattea) attraverso l’induzione della sintesi della ?-lattoalbumina e degli enzimi G6PDH (glucosio-6-fosfato deidrogenasi) e 6-fosfogluconato deidrogenasi.

La prolattina aumenta fisiologicamente, negli adulti, durante il sonno (con un picco nelle prime ore del mattino), lo stress e l’esercizio fisico; nelle donne aumenta in gravidanza, dopo il coito e durante l’allattamento.

INDICAZIONI CLINICHE
Tipizzazione tumori ipofisari; verifica della completezza dell’ipofisectomia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il progesterone viene sintetizzato prevalentemente nella corteccia surrenale, ma anche nel corpo luteo e nella placenta, a partire dal pregnenolone che, a sua volta, deriva dal colesterolo. Nella corteccia surrenale, il progesterone può essere trasformato in corticosterone e quindi in aldosterone, oppure direttamente in cortisolo. Nelle gonadi, ma anche nella corteccia surrenale, il progesterone viene trasformato dapprima in 17-?-idrossiprogesterone, quindi in androstenedione e finalmente intestosterone.

Nel ciclo mestruale, il progesterone aumenta progressivamente a partire dall’ovulazione fino a due giorni prima della mestruazione; durante la gravidanza aumenta progressivamente dalla 9a alla 32a settimana.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio dell’ovulazione, sorveglianza nei rischi di aborto precoce.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

SIGNIFICATO CLINICO
La prolattina è un ormone dell’ipofisi anteriore la cui produzione è regolata dall’ipotalamo attraverso il PRF (prolactin releasing factor) ed il PIF (prolactin inhibiting factor). La prolattina stimola lo sviluppo e la secrezione della ghiandola mammaria (montata lattea) attraverso l’induzione della sintesi della ?-lattoalbumina e degli enzimi G6PDH (glucosio-6-fosfato deidrogenasi) e 6-fosfogluconato deidrogenasi.

La prolattina aumenta fisiologicamente, negli adulti, durante il sonno (con un picco nelle prime ore del mattino), lo stress e l’esercizio fisico; nelle donne aumenta in gravidanza, dopo il coito e durante l’allattamento.

INDICAZIONI CLINICHE
Tipizzazione tumori ipofisari; verifica della completezza dell’ipofisectomia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
L’alcool propilico viene utilizzato in ambito industriale come solvente per oli vegetali, gomme e resine ed inoltre come componente di vernici e nei processi di sintesi dell’industria chimica. Può causare danni oculari e alterazioni del S.N.C.

Dopo l’assorbimento nell’organismo l’alcool propilico rimane in parte immodificato nel sangue e in parte eliminato con le urine nella sua forma originaria che, quindi, può essere utilizzata e misurata nel monitoraggio biologico dell’esposizione professionale.

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale ad alcool propilico.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Non rilevabile

NOTE
Il confronto tra i valori di concentrazione nelle urine determinati all’inizio e alla fine del turno di lavoro nonché la conoscenza dei livelli di inquinamento dell’aria dell’ambiente di lavoro permettono una valutazione delle concentrazioni dell’esposizione professionale.

SIGNIFICATO CLINICO
La proteina C, potente inibitore della coagulazione, è una proteina vitamina K dipendente, sintetizzata dal fegato. L’attivazione della PC avviene ad opera della trombina in presenza del cofattore endoteliale trombomodulina; la sua attivazione viene accelerata dal Fattore V ed effettivamente si può verificare un fenomeno di “resistenza” alla PC attivata dovuta ad una mutazione genetica del Fattore V (fattore V di Leiden).

La PC esercita la sua azione anticoagulante degradando i fattori V e VIII attivati in presenza del cofattore Proteina S.

Tassi diminuiti della PC possono essere acquisiti (insufficienza epatica, tumori, coagulazione intravascolare, decorso post-operatorio) o congeniti (trasmissione autosomica dominante). Una carenza di PC può essere responsabile di fenomeni tromboembolici.

INDICAZIONI CLINICHE
Malattia tromboembolica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
In corso di terapia anticoagulante il tasso può scendere a valori del 28-60%. Tassi aumentati non hanno attualmente significato patologico.

SIGNIFICATO CLINICO
La Proteina C reattiva è una proteina funzionalmente analoga alle immunoglobuline di classe G (IgG) dalle quali si differenzia per non essere specificamente rivolta verso un determinato antigene; è prodotta principalmente nel fegato in risposta a stimoli quali antigeni batterici e fungini e immunocomplessi, ma anche in seguito a traumi. La funzione della PCR è di legarsi, complessandosi con la fosfatidilcolina, alla parete di molti batteri favorendone la fagocitosi da parte dei monociti. Correlata genericamente con la VES, la PCR aumenta e diminuisce più rapidamente della prima. La PCR aumenta, in maniera più marcata rispetto ad altre proteine di fase acuta (es. ? -1-antitripsina), in caso di infiammazione, infezioni batteriche e traumi. Le infezioni virali non causano un significativo aumento della PCR e pertanto, in assenza di traumi, un aumento della PCR è indicativo di infezione batterica.

Recentemente, leggeri incrementi della concentrazione di PCR nel siero sono stati correlati ad un aumento del rischio cardiovascolare; per rilevare incrementi così modesti occorre aumentare la sensibilità del metodo che da taluni è incorrettamente denominato PCR ultrasensibile. Tale indice non sembra tuttavia di rilevante utilità clinica.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta infezione batterica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Concentrazioni relativamenrte alte in persone sane sembrano essere predittive di un rischio futuro di infarto, ictus, morte cardiaca improvvisa e/o patologie delle arterie periferiche, anche quando il colesterolo è entro livelli accettabili. Le persone con PCR ultrasensibile alta hanno un aumentato rischio di sviluppare malattie cardiovascolari e coloro che hanno concentrazioni basse hanno invece un rischio minore. Più in dettaglio, coloro che hanno una concentrazione di PCR in corrispondenza della soglia più elevata del range di normalità, presentano un rischio aumentato di 1.5-4 volte rispetto a coloro che hanno concentrazioni più basse nel range di normalità.

INDICAZIONI CLINICHE
La PCR ultrasensibile può essere utilizzata come supporto nel valutare una persona per il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari. Viene quindi prescritta insieme ad altri marcatori di rischio cardiaco quali il profilo lipidico o la glicemia.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Aumenti dei valori di PCR non sono specifici e non vanno interpretati senza uno storico clinico completo. Inoltre, le misurazioni della PCR Ultrasensibile non sostituiscono i tradizionali fattori di rischio cardiovascolare. Gli esami per la valutazione dei rischi cardiovascolari non devono essere eseguiti se esiste un’indicazione di infezione attiva, infiammazione sistemica o trauma.

SIGNIFICATO CLINICO
La proteina S è una proteina anticoagulante vitamina K dipendente, sintetizzata dal fegato. La sua attività anticoagulante si esplica favorendo, come cofattore, l’azione dell’altra proteina del sistema anticoagulante: la proteina C. La proteina S è presente nel plasma sia in forma libera che legata a proteine. Solo la proteina S libera è funzionalmente attiva.

Il dosaggio permette l’identificazione di deficit acquisiti (insufficienza epatica, trattamento anticoagulante, gravidanza, terapia estro-progestinica, CID) e congeniti (trasmissione autosomica dominante). La carenza di proteina S è generalmente associata ad un aumentato rischio di eventi tromboembolici.

INDICAZIONI CLINICHE
Malattia tromboembolica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Tassi aumentati non hanno attualmente significato patologico.

SIGNIFICATO CLINICO
Solo la forma libera funziona come cofattore dell’attività anticoagulante della proteina C attivata. La misura della Proteina S Totale rappresenta un esame di secondo livello da riservare ai soli casi ove sia presente una riduzione dell’attività cofattoriale della proteina S. La determinazione della Proteina S Totale pertanto va richiesta solo in pazienti con deficit noto di Proteina S Attività.

INDICAZIONI CLINICHE
Diagnosi delle carenze congenite o acquisite (epatopatie, terapia anticoagulante orale, stroprogestinica, gravidanza) della PS.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di un esame svuotato di ogni significato clinico se non quello di mettere in evidenza la presenza di gammopatie monoclonali, che si associano ai disordini caratterizzati dalla proliferazione di un clone di plasmacellule (es. mielomi, macroglobulinemia).

INDICAZIONI CLINICHE
Screening delle gammopatie monoclonali.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue e/o urina.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

Nel caso di richiesta su urina: raccogliere le urine emesse nella seconda minzione del mattino. Svuotare la vescica gettando le prime urine emesse. Dopo aver lasciato intercorrere un tempo minimo di 2 ore, raccogliere tutte le urine emesse nella seconda minzione mattutina. Le urine raccolte devono essere necessariamente del mattino.

NOTE
Relativamente frequente (4% dei pazienti con più di 70 anni ) è il riscontro di gammopatie monoclonali di significato incerto (MGUS) che possono essere benigne o associate ad altre patologie (es. carcinomi) ma che talvolta (fino al 25 % dei casi) possono tuttavia progredire verso un processo maligno B-cellulare o un mieloma, che può manifestarsi clinicamente anche dopo 20 anni. È impossibile predire l’evoluzione ed è quindi consigliabile tenere sotto osservazione i pazienti mediante periodico dosaggio delle IgG, IgA e IgM ed elettroforesi sierica.

SIGNIFICATO CLINICO
Nel siero, è la sommatoria di tutte le proteine in esso presenti ed ha pertanto uno scarso significato clinico; il dosaggio delle proteine totali plasmatiche è effettuato congiuntamente alla elettroforesi delle stesse per stimarne la concentrazione a partire dalle percentuali relative.

Nelle urine è la sommatoria delle proteine che hanno superato il filtro glomerulare e di quelle rilasciate lungo le vie escretrici per motivi che nulla hanno a che fare con l’insufficienza renale (es. infiammazioni, tumori); si tratta di un test di screening grossolano e per la valutazione dell’integrità glomerulare è preferibile misurare l’albumina urinaria.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione assetto proteico (unitamente con l’albumina plasmatica); valutazione funzionalità renale.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

Il paziente deve raccogliere le urine delle 24 ore.

PREPARAZIONE
E’ necessario evitare un intenso esercizio fisico nelle 8-12 ore che precedono il prelievo. Questa norma deve essere assolutamente osservata in caso di analisi delle urine per la determinazione della clearance della creatinina.

NOTE
L’applicazione prolungata del laccio emostatico può causare un locale aumento delle proteine plasmatiche.
La postura eretta aumenta la concentrazione delle proteine plasmatiche e, durante il sonno notturno, i valori possono scendere fino a 1.0 – 1.3 g/dL.
Nel terzo trimestre di gravidanza le proteine totali plasmatiche diminuiscono.

SIGNIFICATO CLINICO
La proteina S è una proteina anticoagulante vitamina K dipendente, sintetizzata dal fegato. La sua attività anticoagulante si esplica favorendo, come cofattore, l’azione dell’altra proteina del sistema anticoagulante: la proteina C. La proteina S è presente nel plasma sia in forma libera che legata a proteine. Solo la proteina S libera è funzionalmente attiva.

Il dosaggio permette l’identificazione di deficit acquisiti (insufficienza epatica, trattamento anticoagulante, gravidanza, terapia estro-progestinica, CID) e congeniti (trasmissione autosomica dominante). La carenza di proteina S è generalmente associata ad un aumentato rischio di eventi tromboembolici.

INDICAZIONI CLINICHE
Malattia tromboembolica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Tassi aumentati non hanno attualmente significato patologico.

SIGNIFICATO CLINICO
Il PSA forma complessi con vari inibitori delle proteasi tra cui l’?2-macroglobulina e la ?1-antichimotripsina (ACT); nel siero, il PSA è prevalentemente in forma complessata e solo minimamente in forma libera. Nel carcinoma prostatico, generalmente, la quota libera diminuisce ulteriormente e pertanto, nei casi in cui il PSA totale superi il limite di 4,0 ng/mL, per aumentare la specificità diagnostica dello screening, è indicato il dosaggio del PSA libero ed il calcolo del rapporto PSA libero/PSA totale che, nei casi di carcinoma prostatico, tende ad essere inferiore al 20%.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening del carcinoma della prostata.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
PSA libero/PSA totale: > 0.2

SIGNIFICATO CLINICO
Il PSA forma complessi con vari inibitori delle proteasi tra cui l’?2-macroglobulina e la ?1-antichimotripsina (ACT); nel siero, il PSA è prevalentemente in forma complessata e solo minimamente in forma libera. Nel carcinoma prostatico, generalmente, la quota libera diminuisce ulteriormente e pertanto, nei casi in cui il PSA totale superi il limite di 4,0 ng/mL, per aumentare la specificità diagnostica dello screening, è indicato il dosaggio del PSA libero ed il calcolo del rapporto PSA libero/PSA totale che, nei casi di carcinoma prostatico, tende ad essere inferiore al 20%.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening del carcinoma della prostata.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
PSA libero/PSA totale: > 0.2

SIGNIFICATO CLINICO
Il PSA è una proteina appartenente alla famiglia delle callicreine e viene sintetizzata esclusivamente nella prostata; per questa sua elevata specificità tissutale, il PSA viene utilizzato non solo nella sorveglianza per l’insorgenza di recidive ma anche nello screening del carcinoma prostatico. Purtroppo però, nello screening, la specificità diagnostica per il carcinoma prostatico è scarsa, dal momento che il PSA aumenta anche in condizioni benigne quali l’ipertrofia prostatica benigna e le prostatiti; d’altro canto, la sensibilità diagnostica è sufficientemente elevata. Per migliorare la specificità diagnostica del PSA, nei casi in cui questo limite viene superato, si misura anche il PSA libero. Nello screening del carcinoma della prostata, la valutazione dei risultati di PSA ottenuti non deve mai essere disgiunta dall’esame clinico urologico.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening del carcinoma della prostata, sorveglianza per l’insorgenza di recidive.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
La colinesterasi è un enzima epatico che idrolizza la acetilcolina ed altri esteri della colina. La sua concentrazione sierica aumenta nelle epatopatie acute e croniche.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione funzionalità epatica.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il paratormone è un ormone polipeptidico prodotto dalle paratiroidi, quattro piccole ghiandole che circondano la tiroide. La funzione del paratormone è quella di garantire l’omeostasi del calcio e del fosforo plasmatico; in particolare, il PTH stimola il riassorbimento osseo, un aumento dell’escrezione dei fosfati e del riassorbimento del calcio a livello renale, ed un aumento dell’assorbimento intestinale del calcio attraverso la stimolazione della sintesi della vitamina D1,25(OH) a livello renale. La secrezione del PTH è regolata dalla concentrazione di calcio plasmatico tramite feed-back.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto iper- o ipo-paratiroidismo.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

R

SIGNIFICATO CLINICO
Il rame è un minerale essenziale che ha un ruolo fondamentale in diversi processi enzimatici. E’ contenuto principalmente nel fegato, nel cervello e nel rene ma è presente in minore quantità anche nel sangue, legato per il 95% alla cerulo plasmina. Solo una piccola parte del rame rimane libero o non legato. L’eccesso di rame nel fegato viene veicolato dalla bile ed eliminato con le feci; una percentuale minore di rame viene eliminata con le urine.

INDICAZIONI CLINICHE
Il dosaggio del rame (nel sangue o nelle urine) viene effettuato in primo luogo come supporto alla diagnosi della malattia di Wilson, un raro disordine ereditario che porta ad un eccessivo accumulo di rame nel fegato, nel cervello e in altri organi. Meno frequentemente la misura del rame può essere effettuata per valutare un’esposizione a grandi quantità di rame in un periodo di tempo limitato (esposizione acuta) o un’esposizione a piccole quantità di rame ma per periodi di tempo prolungato (esposizione cronica).

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue in caso di dosaggio ematico o raccogliere le urine delle 24 ore per il dosaggio urinario.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
La reazione di Widal è un esame sierologico mediante il quale è possibile ricercare gli anticorpi anti antigene Somatico O ed anti antigene flagellare H presenti nel siero di pazienti che sono venuti a contatto con la Salmonella Typhi e/o con le salmonelle paratyphi A e B.
La reazione di Wright è un esame mediante il quale è possibile ricercare gli anticorpi anti brucella presenti nel siero di pazienti entrati in contatto con il batterio “Brucella abortus”.

INDICAZIONI CLINICHE
Tifo, paratifo, brucellosi.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

VALORI DI RIFERIMENTO
Per Tifo e Paratifo si considerano positivi valori superiori a1/160
Per la Brucellosi si considerano positivi valori superiori a 1/80.

NOTE
Nella positività a basso titolo è necessario ripetere il test per valutare l’andamento della cinetica anticorpale. In caso di incremento si tratta d’infezione attiva; se il titolo resta invariato si tratta di un precedente contatto o di pregressa vaccinazione.

SIGNIFICATO CLINICO
L’enzima proteolitico renina è sintetizzato principalmente dale cellule iuxtaglomerulari del rene sotto forma di prorenina ed è immagazzinato come granuli di prorenina o renina. La renina è rilasciata in risposta a stimoli fisiologici quali diminuzione del volume ematico e della pressione arteriosa e perdita di sodio. Il sistema renina-angiotensina-aldosterone gioca un ruolo di primaria importanza nella omeostasi idrica e salina e nella regolazione della pressione arteriosa.

INDICAZIONI CLINICHE
Il dosaggio della renina è utile nella diagnosi differenziale di iperaldosteronismo primario e secondario insieme con la misura dell’aldosterone.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Occorre essere in posizione eretta da almeno un’ora (renina in ortostatismo) o in posizione supina da almeno 2 ore (renina in clinostatismo).

VALORI DI RIFERIMENTO
Ortostatismo: 4.4 – 46.1 µIU/mL
Clinostatismo: 2.8 – 39.9 µIU/mL

NOTE
Si osserva un aumento dei livelli di renina in: aldosteronismo secondario, Morbo di Addison, dieta povera di sodio, somministrazione di diuretici, emorragie, insufficienza renale cronica, perdita di Sali in seguiro a malattie gastroenteriche, tumori renali che sintetizzano renina, ipertensione essenziale, ipopotassiemia, Sindrome di Bartter (alti livelli di renina senza ipertensione), stenosi dell’arteria renale. Si osserva una diminuzione dei livelli di renina in: aldosteronismo primario, ritenzione di Sali in seguito a terapia steroidea, terapia con vasopressina (ADH), iperplasia surrenale congenita con deficienza di 17-idrossilasi.

SIGNIFICATO CLINICO
L’enzima proteolitico renina è sintetizzato principalmente dale cellule iuxtaglomerulari del rene sotto forma di prorenina ed è immagazzinato come granuli di prorenina o renina. La renina è rilasciata in risposta a stimoli fisiologici quali diminuzione del volume ematico e della pressione arteriosa e perdita di sodio. Il sistema renina-angiotensina-aldosterone gioca un ruolo di primaria importanza nella omeostasi idrica e salina e nella regolazione della pressione arteriosa.

INDICAZIONI CLINICHE
Il dosaggio della renina è utile nella diagnosi differenziale di iperaldosteronismo primario e secondario insieme con la misura dell’aldosterone.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
È necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Occorre essere in posizione eretta da almeno un’ora (renina in ortostatismo) o in posizione supina da almeno 2 ore (renina in clinostatismo).

VALORI DI RIFERIMENTO
Ortostatismo: 4.4 – 46.1 µIU/mL
Clinostatismo: 2.8 – 39.9 µIU/mL

NOTE
Si osserva un aumento dei livelli di renina in: aldosteronismo secondario, Morbo di Addison, dieta povera di sodio, somministrazione di diuretici, emorragie, insufficienza renale cronica, perdita di Sali in seguiro a malattie gastroenteriche, tumori renali che sintetizzano renina, ipertensione essenziale, ipopotassiemia, Sindrome di Bartter (alti livelli di renina senza ipertensione), stenosi dell’arteria renale. Si osserva una diminuzione dei livelli di renina in: aldosteronismo primario, ritenzione di Sali in seguito a terapia steroidea, terapia con vasopressina (ADH), iperplasia surrenale congenita con deficienza di 17-idrossilasi.

SIGNIFICATO CLINICO
I reticolociti sono i precursori anucleati dei globuli rossi; nel loro citoplasma permane una piccola quota di RNA ribosomiale che, quando colorata, appare all’osservazione microscopica come un reticolo. I reticolociti aumentano, fisiologicamente, nella gravidanza e generalmente nella fase di recupero delle anemie.

INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione dell’ attività eritropoietica midollare.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: 0.2 – 2.0%
Maschi: 0.2 – 2.0%

SIGNIFICATO CLINICO
La vitamina A fa parte delle vitamine liposolubili, la si trova nel fegato, in particolare quello del pesce. Nei vegetali (carote, spinaci, lattuga) e nella frutta (mirtilli, albicocca, melone) sono invece molto abbondanti i carotenoidi (ad es. beta-carotene) precursori della vit. A; la loro trasformazione a retinolo (forma biologicamente attiva) nella cellula intestinale è un processo limitato e la quota in eccesso viene immagazzinata nel tessuto adiposo sottocutaneo.
La vitamina A svolge un’azione essenziale sui pigmenti della retina (rodopsina) e sugli epiteli in genere.
L’assorbimento può essere ridotto per malassorbimenti primari (celiachia) o secondari (insufficienza epatica, pancreatica). I segni clinici principali sono quelli oculari (emeralopia, xerolftalmia, ulcere corneali), cutanei (xerosi, ipercheratosi) e una maggiore suscettibilità alle infezioni. Il sovradosaggio può causare disturbi cutanei, intestinali e neurologici.

INDICAZIONI CLINICHE
Stati carenziali primari e secondari.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: 3 – 7 ng/ml
Maschi: 3 – 7 ng/ml

NOTE
Neomicina, colestiramina ne riducono l’assorbimento.
Effetti tossici si possono avere con valori ? a150 microg/L

SIGNIFICATO CLINICO
Nel gene codificante per la protrombina (proteina favorente la formazione del coagulo, quindi dei trombi), è stata descritta una mutazione puntiforme che consiste in una sostituzione di una guanina con una adenina (variante G20210A).
Questa mutazione è associata ad una aumento di circa il 30% dei livelli plasmatici di protrombina. La modalità di trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante: le persone portatrici hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli.
La variante genetica G20210A ha una prevalenza in Europa del 3-5%, con un gradiente crescente da nord (2-5%) a sud (3-7%), mentre è molto rara in Africa e Asia. E’ presente in circa il 10% di pazienti non selezionati per trombosi venosa, e nel 18 % degli individui affetti da trombosi o selezionati per familiarità. L’incidenza degli omozigoti è estremamente bassa. I soggetti eterozigoti hanno un rischio circa 3 volte superiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio aumentato pari a 80 volte rispetto ai non portatori. Nei soggetti eterozigoti il rischio di infarto del miocardio sembra essere aumentato di circa 5 volte nelle donne e di 1.5 volte negli uomini.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening trombofilia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.

NOTE
Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d’identità del delegante.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: assenti
Maschi: assenti

SIGNIFICATO CLINICO
I Rotavirus sono virus a RNA e devono il loro nome al caratteristico aspetto a ruota al microscopio elettronico Le gastroenteriti da Rotavirus rappresentano la causa più frequente di gastroenterite grave nel bambino e nel neonato. Durante il periodo invernale il 50% delle ospedalizzazioni pediatriche è attribuibile a gastroenteriti da Rotavirus. I pazienti presentano una sintomatologia con diarrea acquosa, febbre e vomito.
La diagnosi microbiologica si basa sulla ricerca di un antigene virus-specifico nelle feci mediante tecniche immuncromatografiche rapide con un buon livello di sensibilità e specificità.

INDICAZIONI CLINICHE
Enteriti

TIPO DI CAMPIONE
Campione di feci.

PREPARAZIONE
L’emissione delle feci deve essere spontanea senza l’ausilio di supposte e/o lassativi.

SIGNIFICATO CLINICO
Il Treponema pallidum è uno Spirocheta cioè un lungo bacillo spiraliforme che causa la sifilide, un’nfezione trasmessa per via sessuale (forma acquisita) o attraverso la placenta di madre luetica (forma congenita). La forma congenita della sifilide può trasmettersi dalla gravida a partire dalla 16° settimana di gravidanza quando i treponemi ,superata la barriera placentare raggiungono il feto.

RPR (Rapid Plasma Reagine) è un test non treponemico che evidenzia anticorpi non specifici diretti verso antigeni lipidici originati sia dal treponema sia dalla sua interazione con i tessuti dell’ospite. La positività compare dopo circa 40 giorni dall’infezione e rimane presente per anni nel soggetto non trattato mentre in caso di terapia tende a ridursi sino a scomparire; di conseguenza il titolo degli anticorpi viene utilizzato per monitorare l’efficacia della terapia e l’andamento della malattia.

INDICAZIONI CLINICHE
Diagnosi di Sifilide.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Negativo.

NOTE
Si possono ottenere risultati falsamente positivi in caso di molte malattie infettive tra cui epatite virale, malaria, tifo, tubercolosi, morbillo e polmonite virale ma anche in molte malattie autoimmuni in cui sono presenti anticorpi anti-cardiolipina; sono infine descritte false positività anche in donne sane in gravidanza.

S

SIGNIFICATO CLINICO
L’acido acetilsalicilico è un farmaco ampiamente utilizzato come analgesico, antinfiammatorio e antipiretico. Negli stati infiammatori acuti (in particolare nel reumatismo articolare acuto) si utilizza a dosaggio pieno.

A dosaggi minori (100-300 mg) è anche un efficace antiaggregante piastrinico. Assorbito a livello gastrointestinale viene idrolizzato ad acido salicilico che è il metabolita farmacologicamente attivo.

Il suo meccanismo d’azione è legato all’inibizione irreversibile dell’enzima ciclossigenasi che trasforma l’acido arachidonico in trombossano. Gli effetti collaterali più comuni, anche a dosaggi terapeutici, sono quelli gastrolesivi. L’intossicazione comporta invece importanti alterazioni dell’equilibrio acido-base, possibile sofferenza epatica (necrosi epato-cellulare dose dipendente) e del Sistema Nervoso Centrale.

INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Nel controllo periodico della concentrazione ematica del farmaco, al fine di rendere confrontabili i valori ottenuti nel tempo, occorre sottoporsi al prelievo sempre alla stessa distanza di ore dall’assunzione del farmaco stesso.

VALORI DI RIFERIMENTO
La concentrazione terapeutica ottimale è individuale e dipende anche dalla funzionalità epatica e renale. Effetti tossici possono manifestarsi al di sopra di 300 microg/ml.

NOTE
L’alcalinizzazione delle urine aumenterà l’eliminazione renale, mentre l’acidificazione la ridurrà.
Idrossido d’alluminio e di magnesio possono ridurre la concentrazione ematica. Aumenti anche minimi della posologia possono determinare un notevole incremento dei livelli sierici. Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica. L’insufficienza renale ne modifica la cinetica, aumentandone l’emivita.

SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di un test di screening per la diagnostica precoce del carcinoma del colon-retto. In realtà è caratterizzato da una scarsa sensibilità (ciò da false negatività) e da altrettanto scarsa specificità (sanguinamenti occulti possono infatti avvenire anche per patologie non neoplastiche). La ricerca della septina 9 nel plasma è una valida alternativa.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening del carcinoma del colon-retto.

TIPO DI CAMPIONE
Feci

PREPARAZIONE
Materiale occorrente: provetta dedicata, contenente stabilizzante, indispensabile per garantire l’attendibilità del risultato.

Non effettuare la raccolta mentre è in corso il flusso mestruale e/o mentre si è affetti da emorroidi sanguinanti.

NOTE
Essendo impiegati anticorpi anti-emoglobina umana, non è necessaria la dieta priva di carne.

SIGNIFICATO CLINICO
La Schistosomiasi urinaria (Bilharziosi) è una parassitosi largamente diffusa in Egitto, in Africa e in alcuni paesi del Medio Oriente.La malattia si contrae al contatto con acque dolci dove sono presenti le forme infettanti (cercarie) diffuse dall’ospite intermedio che è una chiocciola Il riscontro di uova di Schistosoma Haematobium nelle urine è sufficiente per porre diagnosi. Nella Schistosomiasi vescicale è sempre rilevabile un ematuria; la eosinofilia nel sangue si riscontra solo nelle fasi precoce dell’infestazione.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta infestazione.

TIPO DI CAMPIONE
Urina

PREPARAZIONE
Materiale occorrente: contenitore sterile a bocca larga, fornito gratuitamente dal nostro laboratorio.

E’ importante raccogliere le ultime gocce della minzione. Per un miglioramento dell’efficienza diagnostica del test è opportuno che il paziente, se le sue condizioni lo consentono, effettui almeno 20 piegamenti sulle ginocchia prima della raccolta.

SIGNIFICATO CLINICO
La Schistosomiasi urinaria (Bilharziosi) è una parassitosi largamente diffusa in Egitto, in Africa e in alcuni paesi del Medio Oriente.La malattia si contrae al contatto con acque dolci dove sono presenti le forme infettanti (cercarie) diffuse dall’ospite intermedio che è una chiocciola Il riscontro di uova di Schistosoma Haematobium nelle urine è sufficiente per porre diagnosi. Nella Schistosomiasi vescicale è sempre rilevabile un ematuria; la eosinofilia nel sangue si riscontra solo nelle fasi precoce dell’infestazione.

INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta infestazione.

TIPO DI CAMPIONE
Urina

PREPARAZIONE
Materiale occorrente: contenitore sterile a bocca larga.

E’ importante raccogliere le ultime gocce della minzione. Per un miglioramento dell’efficienza diagnostica del test è opportuno che il paziente, se le sue condizioni lo consentono, effettui almeno 20 piegamenti sulle ginocchia prima della raccolta.

SIGNIFICATO CLINICO
SHBG è una globulina che lega, in circolo, testosterone ed estrogeni. L’aumento (ipertiroidismo, gravidanza, contraccettivi orali, farmaci anti-epilettici) o la diminuzione della SHBG (ipotiroidismo, obesità) può influire sull’accuratezza del dosaggio di tali ormoni.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento di deficienze di testosterone o di estrogeni.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: 15 – 120 nmoli/L
Maschi: 15 – 120 nmoli/L

NOTE
In gravidanza, i livelli aumentano dal concepimento fino a circa la 30a settimana, raggiungendo concentrazioni da 5 a 10 volte superiori rispetto ai valori basali.

SIGNIFICATO CLINICO
Le transaminasi sono enzimi che catalizzano il trasferimento di un gruppo aminico da un aminoacido a un chetoacido; questa reazione, detta di deaminazione, consente di degradare il gruppo aminico degli aminoacidi in eccesso ad ammoniaca. In effetti, al contrario degli acidi grassi e degli zuccheri, gli aminoacidi in eccesso non possono essere accumulati nel nostro organismo ma devono essere trasformati in energia e la deaminazione è il primo passo di questo “smontaggio” degli aminoacidi. Dal punto di vista clinico sono importanti due transaminasi: l’aspartato amino transferasi (AST) e la alanina amino transferasi (ALT).
L’aspartato amino-transferasi catalizza il trasferimento del gruppo aminico dall’aspartato (un aminoacido) all’?-chetoglutarato (un chetoacido) ed è presente in vari tessuti ma la sua massima concentrazione è raggiunta nel fegato, nel cuore e nel muscolo scheletrico. Nelle affezioni che causano una necrosi cellulare di questi tessuti, l’AST viene liberata nel torrente circolatorio dove la sua concentrazione aumenta.
Un aumento dell’AST nel siero può essere pertanto riscontrato nelle seguenti condizioni: epatite acuta (infettiva, tossica), epatite cronica, ittero ostruttivo, metastasi epatiche, infarto miocardico, rabdomiolisi (cioè necrosi delle cellule muscolari scheletriche) traumatica o da farmaci, ipotiroidismo, infarto intestinale da occlusione. Quando le cellule danneggiate sono quelle cardiache o muscolo-scheletriche, l’AST sierica prevale sull’ALT.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening del danno epatico; sospetto infarto miocardico; sorveglianza dei pazienti in trattamento.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine:

1-31 U.I./L

Maschi:

1-35 U.I./L

NOTE
Un reale aumento dell’AST nel siero può essere provocato da farmaci epatotossici (es. acetaminofene, allopurinolo, ciclosporine, metotrexate etc) o capaci di causare una colestasi ( es. carbamazepina, acido nicotinico, tamoxifene etc); molti sono comunque i farmaci capaci di indurre un temporaneo aumento dell’AST .

SIGNIFICATO CLINICO
Le transaminasi sono enzimi che catalizzano il trasferimento di un gruppo aminico da un aminoacido a un chetoacido; questa reazione, detta di deaminazione, consente di degradare il gruppo aminico degli aminoacidi in eccesso ad ammoniaca. In effetti, al contrario degli acidi grassi e degli zuccheri, gli aminoacidi in eccesso non possono essere accumulati nel nostro organismo ma devono essere trasformati in energia e la deaminazione è il primo passo di questo “smontaggio” degli aminoacidi. Dal punto di vista clinico sono importanti due transaminasi: l’aspartato amino transferasi (AST) e la alanina amino transferasi (ALT).
L’alanina amino-transferasi catalizza il trasferimento del gruppo aminico dall’alanina (un aminoacido) all’?-chetoglutarato (un chetoacido) ed è presente in vari tessuti ma la sua massima concentrazione è raggiunta nel fegato e, in misura minore, nel cuore e nel muscolo scheletrico. Nelle affezioni che causano una necrosi cellulare di questi tessuti, l’ALT viene liberata nel torrente circolatorio dove la sua concentrazione aumenta.
Un aumento dell’ALT nel siero può essere pertanto riscontrato nelle seguenti condizioni: epatite acuta (infettiva, tossica), epatite cronica, ittero ostruttivo, metastasi epatiche, infarto miocardico, rabdomiolisi (cioè necrosi delle cellule muscolari scheletriche) traumatica o da farmaci, ipotiroidismo, infarto intestinale da occlusione. Quando le cellule danneggiate sono quelle epatiche, l’ALT sierica prevale sull’AST.

INDICAZIONI CLINICHE
Screening del danno epatico, sospetto infarto miocardico, sorveglianza dei pazienti in trattamento.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine:

1-36 UI/L

Maschi:

1-43 UI/L

NOTE
Un reale aumento dell’AST nel siero può essere provocato da farmaci epatotossici (es. acetaminofene, allopurinolo, ciclosporine, metotrexate etc) o capaci di causare una colestasi (es. carbamazepina, acido nicotinico, tamoxifene etc); molti sono comunque i farmaci capaci di indurre un temporaneo aumento dell’AST .

SIGNIFICATO CLINICO
SHBG è una globulina che lega, in circolo, testosterone ed estrogeni. L’aumento (ipertiroidismo, gravidanza, contraccettivi orali, farmaci anti-epilettici) o la diminuzione della SHBG (ipotiroidismo, obesità) può influire sull’accuratezza del dosaggio di tali ormoni.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento di deficienze di testosterone o di estrogeni.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
In gravidanza, i livelli aumentano dal concepimento fino a circa la 30a settimana, raggiungendo concentrazioni da 5 a 10 volte superiori rispetto ai valori basali.

SIGNIFICATO CLINICO
Il ferro è indispensabile per la formazione dell’eme (emoglobina, mioglobina, citocromo). Assorbito a livello intestinale dopo essere stato ridotto da F3+ a F2+ , viene temporaneamente immagazzinato nella ferritina delle cellule della mucosa intestinale per essere poi rilasciato nel sangue dove viene dapprima riossidato a F3+ (ad opera della ceruloplasmina) e poi catturato dalla transferrina per essere distribuito alle cellule.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico delle anemie da sospetta carenza marziale

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Un reale aumento della ferritina sierica può essere dovuto, in vivo, ad assunzione cronica di alcool ed alla somministrazione di contraccettivi orali.
Una reale diminuzione della ferritina sierica può essere dovuta, in vivo, ad assunzione di eritropoietina.
Occorre sempre ricordare che la ferritina sierica aumenta nelle infiammazioni acute e croniche che, pertanto, possono mascherare una diminuzione delle scorte tissutali di ferro.

SIGNIFICATO CLINICO
Il ferro è indispensabile per la formazione dell’eme (emoglobina, mioglobina, citocromo). Assorbito a livello intestinale dopo essere stato ridotto da F3+ a F2+ , viene temporaneamente immagazzinato nella ferritina delle cellule della mucosa intestinale per essere poi rilasciato nel sangue dove viene dapprima riossidato a F3+ (ad opera della ceruloplasmina) e poi catturato dalla transferrina per essere distribuito alle cellule.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico delle anemie da sospetta carenza marziale

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Un reale aumento della ferritina sierica può essere dovuto, in vivo, ad assunzione cronica di alcool ed alla somministrazione di contraccettivi orali.
Una reale diminuzione della ferritina sierica può essere dovuta, in vivo, ad assunzione di eritropoietina.
Occorre sempre ricordare che la ferritina sierica aumenta nelle infiammazioni acute e croniche che, pertanto, possono mascherare una diminuzione delle scorte tissutali di ferro.

SIGNIFICATO CLINICO
Il sodio è il principale elettrolita extracellulare e contribuisce al mantenimento del volume di liquido all’interno ed all’esterno della cellula. La concentrazione extracellulare del sodio è mantenuta per mezzo di un sistema di trasporto attivo (la pompa sodio/potassio) che trasporta il sodio all’esterno della membrana facendo rientrare il potassio. A livello renale, il sodio escreto nel glomerulo viene per gran parte riassorbito nel tubulo prossimale e dell’ansa di Henle e successivamente, sotto regolazione dell’aldosterone, scambiato col potassio nel tubulo distale; il sodio escreto con le urine riflette la quota introdotta (una parte è eliminata anche col sudore e con le feci).

INDICAZIONI CLINICHE
A livello ambulatoriale, il dosaggio è indicato soprattutto per valutare l’ escrezione renale.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
Il paziente deve portare la raccolta delle urine delle 24 ore se richiesta.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Occorre essere in posizione eretta da almeno 30 minuti.

SIGNIFICATO CLINICO
Il solfuro di carbonio è un solfuro organico utilizzato come solvente, nella produzione di viscosa e nella lavorazione di oli e di semi. Il CS2 è assorbito per via respiratoria e cutanea e viene metabolizzato a livello epatico. Esposizioni tossiche interessano il sistema nervoso centrale (eccitazione, confusione). Alla fine del periodo di esposizione è già possibile riscontrare nel sangue una quota immutata nella sua forma originale che può anche essere utilizzata come mezzo per il monitoraggio biologico dell’esposizione professionale

INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale a solfuro di carbonio.

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

NOTE
Disulfiram ne aumenta la concentrazione.
I dati riscontrati possono essere correlati con quelli relativi ai livelli espositivi ottenuti da una indagine ambientale programmata.

SIGNIFICATO CLINICO
IFG-I è un peptide prodotto dal fegato su stimolazione dell’ormone somatotropo (GH), che esplica un’azione insulino simile. Il dosaggio dell’IGF-I è utile per valutare la severità dell’acromegalia e la risposta al suo trattamento.

INDICAZIONI CLINICHE
Acromegalia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

SIGNIFICATO CLINICO
Il GH è un ormone dell’ipofisi anteriore la cui produzione è sotto controllo ipotalamico, essendo stimolata dal SRF (somatotropin releasing factor) ed inibita dal SIF (somatotropin inhibiting factor). Il GH stimola la sintesi proteica favorendo l’assorbimento cellulare degli aminoacidi e la loro incorporazione nelle proteine e quindi l’accrescimento corporeo. Il GH esplica le sue azioni attraverso peptidi denominati complessivamente somatomedine, prodotte dal fegato per influenza del GH stesso. Alcune somatomedine (IGF-I e IGF-II) esplicano un’azione insulino simile.

INDICAZIONI CLINICHE
Nanismo, acromegalia

TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Prima di sottoporsi al prelievo il paziente deve stare a riposo (seduto) per almen