L’analisi cromosomica o cariotipo è un test in grado di valutare il numero e la struttura dei cromosomi di una persona al fine di ricercare eventuali anomalie. I cromosomi sono delle strutture filiformi contenute all’interno del nucleo di tutte le cellule, depositarie di tutte le informazioni genetiche dell’organismo. Ciascun cromosoma contiene centinaia di geni posti in posizioni specifiche. Questi geni sono responsabili delle caratteristiche fisiche ereditarie della persona e svolgono un ruolo fondamentale anche nella crescita, sviluppo e funzionalità dell’organismo.

Gli esseri umani possiedono 46 cromosomi (23 coppie) dei quali 22 coppie di autosomi (presenti in entrambi i sessi) e una coppia di cromosomi sessuali (eterocromosomi), XX nella donna e XY nell’uomo. In situazioni normali, tutte le cellule dell’organismo possiedono un nucleo contenente 46 cromosomi, fatta eccezione per le cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi) che ne contengono solo 23 (uno per ciascuna coppia). I 23 cromosomi presenti in queste cellule rappresentano la metà del materiale genetico che verrà trasmesso dal genitore al figlio. Al momento del concepimento infatti, i 23 cromosomi provenienti da un genitore si combineranno con i 23 cromosomi provenienti dall’altro genitore al fine di formare un nuovo set di 46 cromosomi che saranno responsabili dello sviluppo di quel feto e ne definiranno le caratteristiche.

Le anomalie cromosomiche possono essere di tipo numerico o strutturale. Per quanto riguarda le anomalie numeriche, qualsiasi variazione sul numero di cromosomi (46, 23 coppie) può comportare dei problemi di salute e sviluppo. Per le anomalie strutturali, la gravità delle conseguenze dipende dal tipo di cromosoma interessato. In ogni caso, la stessa anomalia cromosomica può determinare problemi di gravità differente in diverse persone.

Alcune patologie cromosomiche identificabili sono:

Sindrome di Down (trisomia 21), causata dalla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario; anomalia presente in tutte o la maggior parte delle cellule dell’organismo
Sindrome di Edwards (trisomia 18), una patologia associata a grave ritardo mentale causata dalla presenza di un cromosoma 18 sovrannumerario
Sindrome di Patau (trisomia 13), causata dalla presenza di un cromosoma 13 sovrannumerario
Sindrome di Klinefelter, la più comune anomalia associata ai cromosomi sessuali nei maschi, dovuta alla presenza di un cromosoma X sovrannumerario
Sindrome di Turner, causata dalla perdita di un cromosoma X nelle femmine
Leucemia melodie cronica, nella quale la traslocazione 9;22 ha rilevanza diagnostica

Perché Fare il Test?
Per rilevare la presenza di alcune anomalie cromosomiche, nell’ambito della diagnosi di malattie genetiche, di alcuni difetti congeniti o di alcune patologie del sangue e del sistema linfatico.

Quando Fare il Test?
Nel caso in cui i risultati dei test di screening in gravidanza siano anomali; ogni volta in cui siano presenti segni di patologie associate alla presenza di anomalie cromosomiche; per la ricerca di anomalie cromosomiche in una persona e/o nei suoi familiari; talvolta in pazienti affetti da leucemia, linfoma, mieloma, mielodisplasia o altri tipi di cancro o patologie per le quali si sospetti la presenza di anomalie cromosomiche.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?
Un prelievo di sangue venoso dal braccio; un campione di liquido amniotico o di villi coriali nelle donne in gravidanza; un campione tissutale o di midollo osseo

Il Test Richiede una Preparazione?
No, nessuna.

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