Sì, anche il cancro può essere ereditario. Ci sono infatti famiglie funestate da quelle che vengono definite sindromi ereditarie del cancro e che sono collegate a mutazioni in specifici geni. Oggi lo studio Rational (Registro nazionale delle mutazioni actionable) ha dimostrato, per la prima volta in una popolazione di pazienti italiani, come l’analisi del tessuto tumorale tramite l’utilizzo di pannelli genomici ampi sia in grado di identificare queste alterazioni, fornendo una chiara indicazione per indirizzare al consulto genetico. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista JCO Precision Oncology della Società americana di oncologia clinica (Asco).
Lo studio Rational
Il Registro nazionale delle mutazioni actionable, o Rational, è uno studio di tipo osservazionale e multicentrico, promosso dalla Federazione italiana dei gruppi cooperativi oncologici (Ficog). L’obiettivo principale, spiega Evaristo Maiello, direttore dell’Oncologia medica Fondazione Irccs Casa sollievo della sofferenza e presidente Ficog, “è la descrizione della frequenza delle mutazioni che permettono un intervento terapeutico in pazienti sottoposti a caratterizzazione genetico-molecolare mediante l’uso di metodiche di sequenziamento di nuova generazione (Ngs)”. Nel braccio B di Rational, il tessuto tumorale di 1.339 pazienti con diversi tipi di tumore è stato analizzato con i pannelli di Foundation Medicine che coprono oltre 300 geni, tra cui alcuni potenzialmente coinvolti in sindromi ereditarie del cancro. Sono 40 i geni associati a sindromi ereditarie e la Società europea di oncologia medica (Esmo), qualora vi si trovino alterazioni, raccomanda l’invio del paziente a una consulenza genetica per poter confermare l’eventuale ereditarietà della mutazione individuata.
Alterazioni genomiche e rischio ereditario
L’analisi condotta ha rivelato la presenza di mutazioni nel 14,4% dei casi analizzati, corrispondenti a 193 pazienti su 1.339. Concentrandosi sui sette geni che mostrano le maggiori evidenze di ereditarietà – tra cui quelli che causano forme ereditarie di cancro della mammella, dell’ovaio, del colon e della tiroide – sono state individuate mutazioni in 59 pazienti, tra cui persone affette da neoplasie che, di solito, non vengono sottoposte a indagini genetiche.
L’approccio utilizzato apre dunque la strada all’identificazione di famiglie che presentano un alto rischio di sviluppare neoplasie, per le quali l’implementazione di programmi di diagnosi precoce e prevenzione potrebbe contribuire a ridurre in modo significativo la mortalità causata dal cancro.
Serve formazione
“Lo studio Rational ha anche individuato riarrangiamenti di geni associati ad ereditarietà in ulteriori 53 pazienti, evidenziando per la prima volta la necessità di non soffermarsi solo sulle mutazioni, ma di valutare anche alterazioni genomiche più complesse”, ha precisato Nicola Normanno, direttore scientifico dell’Irccs Irst di Meldola. Purtroppo oggi solo una piccola percentuale dei pazienti con mutazioni potenzialmente associate ad ereditarietà viene avviata ad una consulenza genetica.
“La bassa percentuale di pazienti avviati ad una consulenza genetica suggerisce la necessità di formazione specifica dei sanitari sulle implicazioni germinali di test eseguiti con ampi pannelli”, conclude Carmine Pinto, direttore dell’Oncologia medica dell’Irccs di Reggio Emilia. “L’impiego di queste tecnologie e la loro interpretazione dovrebbero sempre essere effettuate nell’ambito dei Molecular tumor board, in cui genetisti, biologi molecolari e patologi possono contribuire ad una corretta interpretazione dei risultati”.
Fonte: La Repubblica Salute
